Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

1C1 Geneeskunde > HC's week 4: Darmaandoeningen en anemie > Flashcards

HC's week 4: Darmaandoeningen en anemie Flashcards

1
Q

waardoor wordt anemie veroorzaakt?

A

door verminderde aanmaak, verhoogde afbraak of verhoogd verlies van eryhtrocyten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Is darmkanker erfelijk?

A

zo’n 10-15% betreft echter mensen met een duidelijk familiair voorkomen van darmkanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

wat zijn inflammatoire darmziekten (IBD)?

A

ziektes die gekenmerkt worden door een chronische ontsteking van het maagdarmkanaal. gaat gepaard met extraintestinale verschijnselen, zoals gewrichtsklachten. vaak door het eigen immuunsysteem. IBD bestaat uit colitis ulcerosa en Crohn en soms IBD-U

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is de oorzaak van IBD?

A

multifactorieel en heeft te maken met genetische achtergronden van een patiënt maar ook met de immunologische mechanismen die in de darmwand plaatsvinden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

wanneer spreek je van groeivertraging?

A

als de lengte (en het gewicht) achterblijven bij de verwachting. de groeilijn ligt meer dan 2 SD onder het gemiddelde of progressief meer dan 1 SD naar beneden afbuigt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn de oorzaken van ondervoeding bij kinderen?

A

onvoldoende voedselinname, malabsorptie, verhoogd verlies van energie en verhoogd energieverbruik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is de incidentie van CRC (colorectaal carinoom = dikke darm kanker)?

A

Meest voorkomend op borstkanker na
Meest dodelijk op longkanker na
Incidentie = 12000
Mortaliteit = 5100 (12 per dag)
–> dit is ook in Europa zo (niet alleen in Nl)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wie krijgen dikke darm kanker?

A

Gemiddelde leeftijd 55-75 jaar
Iets meer mannen dan vrouwen
Sinds 1950 ook toename voor dikke darm kanker onder de 50 (wss door minder beweging en fastfood)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hoe duid je de plaats aan waar een CRC (colorectaal carinoom) zit en waar zit CRC het vaakste?

A

Alles aan de rechterkant van flexura linealis (bij de milt) van de dikke darm heet rechtszijdig colon, alles links heet linkszijdig colon

70% is linkszijdig CRC en maar 30% rechtszijdig CRC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

hoe ontstaat CRC (colorectaal carcinoom)?

A

Ontstaat altijd vanuit een poliep (adenoom)

Normaal groeien darmcellen telkens opnieuw als het weer afsterft en vormt het nieuwe banen, totdat:
- Er een mutatie in het APC gen ontstaat, hierdoor krijg je een poliep vorm (paddestoel/vlakke hobbels) i.p.v. normaal darmepitheel –> nog niks aan de hand, totdat:
- Er in de poliep mutaties ontstaan in bijv. K-RAS of p53 of SMADs –> dan heb je een carcinoom en dus kanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)?

A

Erfelijke aandoening waarbij er een afwijking in het APC gen is -> hierdoor heel erg veel poliepvorming en daarnaast heeft 100% CRC op het 40ste levensjaar -> daarom preventief op 20 jaar dikke darm eruit halen. Is 1% van alle darmkanker gevallen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat zijn de oorzaken van CRC en wat zijn risicofactoren?

A

In 75% van de gevallen ligt het niet aan de genen en weten we eigenlijk niet waardoor het nou precies komt. De andere oorzaken zijn FAP, IBD, Lynch en familiaire belasting

Risicofactoren: dingen die het darm microbioom beschadigen
- Alcoholgebruik (altijd bij kanker)
- Roken (altijd bij kanker)
- Obesitas
- Weinig beweging
- Slechte voeding (niet genoeg vezels of teveel rood vlees)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn de symptomen van CRC?

A
  • Veranderd defecatie-patroon (ontlasting-patroon): andere frequentie dan normaal, andere consistentie dan normaal
  • Buikpijn
  • Bloed bij de ontlasting: kan aambeien zijn, kan macroscopisch maar ook niet zichtbaar zijn (bij kleinere poliepen)

–> kunnen echter ook ontstaan als je iets verkeerd hebt gegeten en daardoor altijd moeilijk te onderscheiden + krijg je deze klachten pas vaak bij uitgebreide tumoren waardoor je al een beetje te laat bent

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

hoe spoor je CRC op?

A

Met een colonoscopie met biopten
- Belangrijk dat je de hele darm meepakt: daarom op zoek naar een kuiltje, mercedes sign en dunne darm zodat je weet dat je aan het begin van de dikke darm bent

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hoe bepaal je in welk stadium een tumor zit en welke impact heeft dit?

A

Met de TNM stadium (m.b.v. CT-scan):
- T: lokale diepte penetratie in/door darmwand (in mucosa/submucosa/spierlaag/omringende structuur?)
- N: aanwezigheid van lokale lymfekliermetastase
- M: zijn er metastasen op afstand (bij CRC vaak naar lever en longen)

Hiermee bepaal je of iemand in stadium 0-4 zit:
- 5 jaars overleving van Stage I > 90% terwijl Stage IV < 10%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waarom doen we een landelijk bevolkingsonderzoek/screening voor CRC?

A

Als je CRC in een vroeg stadium ontdekt is de overleving veel beter en bij meer screening vindt je de mensen in een vroeg stadium + voorkomen van darmkanker (adenomen gelijk kunnen verwijderen): hierdoor de mortaliteit + incidentie van CRC verminderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

hoe ziet het landelijke bevolkingsonderzoek voor CRC eruit?

A
  1. Ontlastingstest vanaf 55 jaar die wordt thuisgestuurd (gewoon omdat de resultaten prima zijn en meer mensen bereid zijn dit te doen i.p.v. gelijk CT of colonoscopie)
  2. Bij het vinden van bloed een colonoscopie (sinds ong. 2019 de capaciteit om iedereen mee te kunnen laten doen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is de epidemiologie van IBD?

A

Incidentie nu zo’n 90.000 per jaar maar neemt toe
- 50-65% al <30 jaar gediagnostiseerd met nog een piek op 60 jaar (20% is kind)
- Levenslange morbiditeit en impact op kwaliteit van leven –> niet op de mortaliteit
- Iets minder dan de helft heeft Crohn
- Iets vaker bij vrouwen dan bij mannen
- Bij IBD in dikke darm ook meer kans op coloncarinoom
- Hoogste incidentie Canada en Noord-Europa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

wat is morbus Crohn?

A

Ziekte van mond tot kont (behalve vaak rectum) met een transmurale ontsteking (alle darmlagen doen mee) waarbij fistels en perianale abcessen voorkomen
- Skip lesions: gezonde stukken darmwand afgewisseld met aangedane
- 80% heeft het in het ileum, bij 50% ileocolitis (colon doet ook mee) en bij 30% gaat het om het terminale ileum, 15-20% heeft alleen colon
- Kenmerkend zijn granulomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

wat zijn klinische verschijnselen van Morbus Crohn?

A

Buikpijn, Diarree (met/zonder bloedverlies), Vermoeidheid, Gewichtsverlies, Malabsorptie, Fistelvorming (gangen tussen organen), Perianale ziekte en proximale ziekte, Extra-intestinale manifestaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

wat is Colitis ulcerosa?

A

Ziekte in het colon
- Meestal proctitis (alleen rectum), daarna linkszijdige colitis en het minst vaak heb je (pan)colitis (over het hele colon)
- Ontsteking continue en oppervlakkig (mucosaal en submucosaal)
- Geen fisteling of perianale abcessen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat zijn de klinische verschijnselen van colitis ulcerosa?

A
  • Diarree met meestal bloed en/of slijm
  • Toename defecatiedrang (loze aandrang)
  • Algemene ziekteverschijnselen als koorts, anorexie, vermagering of tachycardie
  • Pijnlijke darmkrampen voor defecatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat zijn de verschillen tussen morbus crohn en colitis ulcerosa?

A

colitis ulcerosa -> colon, continu, oppervlakkig, geem fisteling, zelden perianaal abces. en minder vaak extra-intestinale manifetaties

morbus Crohn -> van mond tot kont, discontinu, transmuraal, fisteling, perianaal abces, vaak extra-intestnale manifestaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat zijn de normaalwaardes van de onderstaande gegevens die je in het lab kunt meten:
- Hemoglobine
- WBC
- Platelets
- CRP
- Albumine
- Fecaal calprotectine ?

A
  • Hb -> mannen tussen de 8,5 en 11 mmol/L en bij vrouwen tussen de 7,5 en 10 mmol/L.
  • WBC -> 4.2-10.6 (x10^9/L)
  • platelets -> 150-350 x10^9/L
  • CRP -> lager dan 5 mg/L
  • albumine -> 34-50 g/L
  • fecaal calprotectine -> onder de 50 microgram per gra
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

wat zijn de oorzaken van IBD?

A
  • Genetisch: 200 familiaire genen betrokken
  • Omgevingsfactoren: stress, roken, fastfood, NSAID, gebruik van orale anticonceptie
  • Immunologische component: disbalans tussen pro- en anti-inflammatoire cytokines in het darmepitheel
  • Microbiota: kunnen ontregelt zijn, minder fermicutes en meer bacteroidetes en proteobacteria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wat zijn klachten die passen bij IBD?

A

Buikpijn (rechts bij crohn), Diarree met bloed/slijm, Rectale bloedingen, Verlies van eetlust, Koorts, Anemie, Misselijkheid en braken, Obstipatie en Urgentie om naar de wc te moeten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat is diarree?

A

> 3 dagen ongevormde ontlastingen per dag of meer dan 200 gram/dag vloeibaar volume, gradering:
1. Toename van <4 ontlasting/dag t.o.v. baseline
2. Toename van 4-5 ontlasting/dag t.o.v. baseline
3. Toename van >7 ontlasting/dag t.o.v. baseline, incontinentie

Chronische diarree > 4 weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

welk lichamelijk onderzoek doe je bij diarree?

A
  • Controles
  • Abdominale massa (bij crohn)
  • Hoog klinkende tot afwezige peristaltiek
  • Gewichtsverlies
  • Oedeem
  • Spierverlies

–> lichamelijk onderzoek echter vaak wel normaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Welke differentiaaldiagnose heb je bij verdenking op IBD?

A
  • Bacterieel (salmonella, shigella, campylobacter)
  • Viraal (CMV)
  • Parasitair (amoebiasis)
  • Collagene colitis/microscopische colitis
  • Medicatie gerelateerd: NSAID’s,
  • Vasculair: ischemische colitis,
  • Iatrogeen: radiatie cplitis
  • Appendicitis
  • Carcinomen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

welke diagnostiek doe je bij IBD?

A

anamnese -> LO -> bloed en ontlasting -> endoscopie met biopten -> MRI -> CT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

wat is calprotectine en hoe is het diagnostisch handig?

A

Calcium en zink bindend eiwit afkomstig van ontstekingscellen (neutrofiele granulocyt en monocyt)

–> goede maat voor monitoring van patiënten met IBD + differentiaal diagnostiek bij verdenking op IBS (prikkelbare darmsyndroom)

je kan bloed aantonen in de ontlasting

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Wat zie je bij endoscopische en histologische beelden van colitis ulcerosa?

A

Endoscopisch:
- Continue oppervlakkige ontsteking in colon
- Vaak rectaal bloedverlies

Histologisch:
- Diffuus mucosale inflammatie met crypt abcessen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat zie je bij endoscopische en histologische beelden van morbus crohn?

A

Endoscopisch:
- Diepere ulceraties van mond tot kont
- Soms rectaal bloedverlies
- Fistels en vernauwingen

Histologisch:
- Focale ulceraties
- Transmurale inflammatie
- Acute en chronische inflammatie
- Granulomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat zijn extra-intestinale manifestaties (EIM)?

A

Ontstekingsverschijnselen die zich buiten de darm kunnen manifesteren
- Krijgt 50% van IBD patiënten
- Risicofactoren: roken, vrouwelijk geslacht, IBD-chirurgie, vaker bij Crohn, EIM in familie of eerder doorgemaakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Op welke manier komt EIM vaak voor?

A
  • Gewrichten: artritis van grote gewrichten met roodheid en pijn (enkels, hielen, vingers)
  • Huid: pyoderma gangrenosum (zweren) of erythema nodosum (knoppels door ontsteking van subcutaan vet)
  • Ogen: nodulaire episcleritis (rood knobbeltje op oogwit door ontsteking bindweefsellaag) of uveitis (rood oog)
  • PSC
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

wat zijn complicaties van IBD?

A
  • Langdurige ontsteking en vernauwing ileum
  • Pre-stenotische dilatatie: darm dat voorafgaand aan een stenose dilateert
  • Pre-stenotische dilatatie kan doorontwikkelen tot abces zodat fistelgangen tussen het lumen ontstaan –> chirurgie/percutane drainage abces noodzakelijk
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Wat is het doel van de behandeling van IBD en waarvan is het afhankelijk?

A
  • Inductie van remissie: heel snel de actieve ziekte tot rust laten komen
  • Onderhouden van remissie: op lange termijn voorkomen dat het terugkomt
  • Voorkomen en behandelen van complicaties: afweging van risico’s behandeling en bijwerkingen medicijnen

Afhankelijk van welk type IBD, ernst en uitbreiding van de ziekte (elke patiënt krijgt lifestyle adviezen: stoppen met roken)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Welke keuzes heb je in medicijnen bij de behandeling van IBD?

A
  • 5-ASA/Mesalazine (alleen bij colitis ulcerosa)
  • Thiopurine
  • Corticosteroïden
  • Ciclosporin/tracolimus
  • Methotrexaat
  • Biologicals: Infliximab, Vedolizumab, Tofacitinib of Ustekinumab
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

hoe ziet de set up behandeling van IBD eruit?

A
  1. Altijd een begin met mesalazine/5-ASA bij colitis ulcerosa voor inductie en onderhoud
  2. Prednison/budesonide (specifiek voor darm) voor inductie
  3. Immunomodulatoren (thiopurine of methotrexaat) voor onderhoud
  4. Biologicals voor onderhoud
  5. Chirurgie

–> vroeger echt step-up en top-down maar nu kies je meer waar de patiënt zit en wat het handigste is om mee te beginnen
–> belangrijk dat de patiënt altijd goed gevoed is, anders heeft het helemaal geen zin

40
Q

Welke corticosteroïden werken bij de behandeling van IBD en bijwerkingen geeft het?

A

Keuze uit:
- Prednison: voor inductiebehandeling Crohn en colitis ulcerosa, vermindert acuut ontstekingen, veel bijwerkingen dus max. 12 weken gebruiken, oraal of intraveneus toedienen
- Budesonide: lichtere variant, kan topicaal (rectum/linkszijdig colon) of oraal (ileum/rechtszijdig colon/hele colon) worden toegediend, minder toxisch, vaak bij milde Crohn

Bijwerkingen: emotionele instabiliteit, acne, oedeem, hypertensie, infecties, diabetes, gewichtstoename en oesteoporose, etc.

41
Q

Wanneer geef je mesalazine/5-ASA bij IBD en welke bijwerkingen heeft het?

A

Geef je bij milde/matige colitis ulcerosa als inductie- en onderhoudstherapie, kun je zowel lokaal (klysma’s) als oraal geven:
- Zetpillen bij last aan rectum
- Linkszijdig: klysma’s (schuim of vloeibaar) en oraal
- Hele darm aangedaan: oraal geven (kan mogelijk met klysma erbij nog)

Bijwerkingen: niet zo veel, ernstigste is pancreatitis, of interstitiële nefritis, hoofdpijn, misselijkheid of bloedverlies, uitslag

42
Q

Welke immunosuppressiva werken bij IBD en wat zijn de bijwerkingen?

A
  • Thiopurines: azathioprine, mercaptopurine, tioguanine; voor Crohn en colitis ulcerosa, belangrijk om genotype van enzym TPMT te bepalen vooraf (bij heterozygoot of nadelig homozygoot meer bijwerkingen en geen start van de therapie)
  • Methotrexaat (MTX): alleen voor Crohn, nu minder vaak gegeven, niet i.c.m. zwangerschap

Werken na 3 maanden en dus als onderhoudstherapie, hebben wel forse bijwerkingen:
- Thiopurines: beenmergtoxiciteit, pancreatitis, griepachtige verschijnselen, hepatitis, lymfoom, non-melanoma skin cancer
- Methotrexaat: hepatitis, kaalheid, griepachtige verschijnselen, teratogeen (foliumzuur bijgeven)

43
Q

Welke biologicals werken bij IBD en wat zijn de bijwerkingen?

A
  • Anti-TNF(-alfa): infliximab (infusen + altijd ook azathioprine geven tegen afstoting) of adalimumab (zelf inspuiten) of golimumab (alleen colitis ulcerosa): bindt aan TNF en verstoort de werking (cytokines maken), hierdoor minder stimulatie van ontsteking/pro-inflammatoire werking
  • Alfa4bèta7-antagonist: vedolizumab (infuus), zorgt dat dendritische cel het a4b7-receptor wel kan uitscheiden maar in de bloedbaan niet eraan kan hechten (en ontsteking veroorzaakt)
  • Anti-IL-12/IL-23: ustekinumab (1x infuus daarna zelf), remt vorming van T-cellen naar Th1 en Th17, hierdoor minder ontsteking
  • Tofacitinib: in onderzoeksverband, alleen colitis ulcerosa, remt JAK1- en JAK3-eiwitten, al na 3 dagen effect

Bijwerkingen: infusie-gerelateerde bijwerkingen (irritatie, rode vlek, etc.), infecties, allergieën, TBC reactivatie (vooraf testen), huidmaligniteiten, etc.

44
Q

hoe werken JAK-remmers

A

JAK1-, JAK2- en JAK3-eiwitten in het cytoplasma van een cel, vangen met hun receptoren cytokines, daarna binding met STAT waardoor transductie ontstaat en eiwitten die inflammatie veroorzaken

JAK-remmers: zorgen voor minder inflammatie, zijn vrij nieuw voor IBD en alleen colitis ulcerosa

45
Q

welke medicatie geef je bij milde/matige colitis ulcerosa?

A
  1. Bij proctitis een 5-ASA zetpil en anders oraal + klysma’s en als dit na 4-8 weken werkt ga je er mee door
  2. Anders dosering aanpassen of klysma steroïd toevoegen en na 4-8 weken doorgaan als het werkt
  3. Anders echt oraal steroïden geven (prednison/budesnoide) en als er remissie is naar 5-ASA en anders thiopurine of biological
  4. Als niks werkt is het erge colitis ulcerosa
46
Q

welke chirurgie kun je uitvoeren bij colitis ulcerosa en Crohn en heeft dit effect

A
  • Colitis ulcerosa: chirurgie is curatief, wel vaak een stoma, later kan een pauch/ileocale anastemose aangelegd worden of een subtotale colectomie (rectum laten staan en hier ileum aanzetten)
  • Crohn: chirurgie niet curatief, daarom terughoudend, heel soms (ileo)colische segmentale resectie
47
Q

wanneer spreek je van diarree bij kinderen en welke soorten heb je?

A

Toename van faeces volume tot 5-10 g/kg/dag
- Overmatig verlies van vocht en elektrolyten in faeces
- Defecatiefrequentie toegenomen en faeces consistentie veranderd
- Langer dan 2-4 weken is chronisch

Soort hangt af de stof die gemalabsorbeerd wordt (vet/eiwit/koolhydraat), inflammatie en of het osmotisch (bijna altijd) of secretoir (blijft altijd als je stopt met voeding) is

48
Q

wat zijn alarmsymptomen bij diarree?

A

Dehydratie, Afbuiging lengtegroei of gewichtsverlies (mag nooit), Bloed bij diarree, Positieve familie anamnese (coeliakie, IBD, CF) en
Nachtelijke diarree

49
Q

Wat kun je doen aan lichamelijk onderzoek bij kinderen die diarree hebben?

A
  • Voedingstoestand van het kind beoordelen door het kind uit te kleden, letten op: losse huidplooien, zichtbare ribben, bolle buik, droogheid, eczeem
  • Lengte en gewicht kijken op de groeicurve
  • Kijken naar wat er in de luier zit
  • Voedselallergieën, schildklier hyperthyreoïdie en oedeem op voeten nagaan
  • Bristol Stool Chart invullen
  • Kijken of er trommelstokvingers zijn
50
Q

Wat gebeurt er bij malabsorptie van de verschillende voedingsstoffen en wat bij stoornissen in vocht en elektrolyt-transport?

A
  • Malabsorptie vet: steatorrhea, gewichtsverlies, groeiafname, vit. ADEK deficiënties, stinkende diarree
  • Malabsorptie eiwit: groeifalen, afname spiermassa, oedeem (zelden geïsoleerd)
  • Malabsorptie koolhydraten: gewichtsverlies (niet altijd), osmotische diarree die stinkt en zuur is
  • Malabsorptie combinatie: bovenstaande onderdelen
  • Stoornis vocht en elektrolyt-transport: elektrolytstoornis, groeifalen door zouttekort, dehydratie
51
Q

Wat zijn oorzaken van chronische diarree op de volgende leeftijden:
- < 1 jaar
- 1-3 jaar
- > 3 jaar ?

A
  • postenteritisdiarree, voedingsfouten, CF en voedingsintolerantie
  • peuterdiarree, gardia lamblia, coeliakie, infectieuze diarree en postenteritisdiarree
  • giardia lamblia, coeliakie, IBD en lactose-intoleratntie
52
Q

Wat is coeliakie en hoe is de behandeling?

A

Erfelijke ziekte wat zorgt voor overgevoeligheid van de darm voor gluten (in tarwe, haver, rogge en gerst) –> hierdoor een ontsteking waardoor de darmvlokken in de dunne darm verdwijnen, voorwaarden:
- HLA type DQ2/-8 (heeft 30-40% populatie)
- Eten van gluten (iedereen vanaf 6 maanden)
- Hebben van tTG (iedereen)

Enige behandeling is een levenslang glutenvrij dieet, zodat het darmmucosa volledig kan herstellen

53
Q

Hoe wordt coeliakie veroorzaakt en hoe erf je het over?

A

Immuun-gemedieerde enteropathie (vlokatrofie)
- Glutenpeptiden in de darm worden bewerkt (deamidatie) door tissue transglutaminase en hierdoor kan de gluten door een antigeen-presenterende cel op een HLA-DQ2/8 (hebben mensen met coeliakie) worden gepresenteerd aan T-cellen waardoor een ontsteking ontstaat

Overerving door familie (10% patiënten heeft eerstegraads familielid met coeliakie)
- 90-95% heeft type HLA-DQ2 –> 20-40% van de gezonde populatie heeft dit ook
- 5-10% heeft type HLA-DQ8

54
Q

welke klachten hebben mensen met coeliakie?

A

Symptomen:
- Gastro-intestinale klachten: klassieke presentatie van 8-24 maanden (na introductie van gluten!), chronische/recurrente diarree, bolle buik en platte billen, slechte eetlust, gewichtsverlies, afbuigende lentegroei, buikpijn, braken, obstipatie, humeurigheid
- Niet-gastro-intestinale klachten: moeheidsklachten, afbuigende groei, dermatitis herpetiformis, afwijkend tandglazuur, osteoporose, vertraagde puberteit, ijzergebreksanemie, hepatitis, artritis, epilepsie

Kans groter op coeliakie bij: type 1 diabetes, down syndroom, turner syndroom, IgA deficiëntie, eerstegraads familieleden van coeliakie patiënten

55
Q

hoe kun je de diagnose van coeliakie stellen?

A

Verdenking door familie anamnese, afbuigen lengte-/gewichtscurve of anemie

Daarna bloedonderzoek: HLA typering en antistoffen (tegen anti-endomysium en anti-tTG) bepalen –> HLA positief en antistoffen 10x verhoogd dan sprake van coeliakie
–> bij negatieve HLA geen verder onderzoek (geen coeliakie)
–> bij wel positieve HLA maar geen verhoogde antistoffen: duodenumbiopten nemen; coeliakie bij afgeplatte duodenumwand, crypte te zien, villi zijn weg, lokale immuunreactie op gluten, intra-epitheliale lymfocyten

56
Q

wat is de prevalentie van coeliakie?

A

In Nl 1:198 maar bij screening blijkt 1:100 –> vaak geen klachten dus hierdoor niet herkend
–> permanente ziekte en dus glutenvrij dieet noodzakelijk, hierdoor wel volledig herstel van de darmwand

Je hebt mensen met klachten en vlokatrofie
Je hebt mensen zonder klachten en met vlokatrofie
+ waarschijnlijk ook mensen zonder klachten en zonder vlokatrofie maar zij zullen nog coeliakie ontwikkelen

57
Q

wat is de functie van eryhtrocyten en welke soorten heb je hierin?

A

Functie is zuurstof van de longen naar de weefsels transporteren en dit doen ze m.b.v. hemoglobine die zuurstof kan afgeven en binden, kan aan de Fe2+ groep in elke keten

Hangt af van de ketens van hemoglobine:
- HbA: 2 alfaketens en 2 bètaketens, meest voorkomend (97%)
- HbA2: 2 alfaketens en 2 deltaketens
- HbF (foetaal): 2 alfaketens en 2 gammaketens –> grotere affiniteit voor zuurstof dan HbA

58
Q

Op welke chromosomen liggen de genen voor hemoglobine en wat krijg je bij een defect gen?

A

Chromosoom 11: bèta en delta gen
Chromosoom 16: 2 alfa genen
–> bij het missen van 1 bèta-gen 50% minder bètaketens gemaakt (want je hebt van elk chromosoom 2 paar)

Defect gen zorgt voor tekort aan ketens en dus kwantitatieve beperking van hemoglobine, heet een Thalassemie en dat kan in beide ketens:
- Bèta-thalassemie: grotere kwantitatieve infect, bij een mutatie worden afwijkende ketens gemaakt, bijv. HbS
- Alfa-thalassemie

59
Q

waarvan is de opname en afgifte van O2 afhankelijk?

A
  • O2-spanning: bij een lagere zuurstofspanning wordt O2 gemakkelijker afgegeven
  • pH: bij een acidose laat je makkelijker zuurstof los van Hb (bijv. nodig om ziekteproces op te lossen)
  • Temperatuur: bij hoge temperatuur (koorts) gaat zuurstofbehoefte omhoog dus zal het O2 gemakkelijker loslaten van Hb, bij onderkoeling juist omlaag
  • 2,3-DPG: wordt in erytrocyten gemaakt en gaat competitie met O2 aan (verdringt het van Hb), dus bij veel 2,3-DPG laat O2 makkelijker los van Hb, wordt langzaam aangemaakt dus niet werkzaam bij acute anemie

Als je te weinig Hb in je lichaam hebt, zal het lichaam meer 2,3-DPG in erytrocyten laten maken waardoor je gemakkelijker zuurstof loslaat

60
Q

Waar in het lichaam worden rode bloedcellen aangemaakt (erytropoëse)?

A
  • Embryonaal: 3e week dooierzak/chorion, 6e week lever/milt en vanaf 5e maand beenmerg
  • Kinderen: wervels, platte beenderen (bekken, ribben, sternum) en lange pijpbeenderen
  • Volwassenen: wervels, platte beenderen, bovenste gedeelte humerus en femur
61
Q

hoe verloopt de hematopoiëse?

A

Differentiatie van stamcellen in het beenmerg (onrijpe cellen die functionerende erytrocyten kunnen vormen) naar: erytrocyten, lymfocyten, megakaryocyten (bloedplaatjes), monocyten, basofiele-, eosinofiele- en neutrofiele granulocyten

–> hiervoor zijn voedingsstoffen en hormonen (EPO, IL-3, schildklierhormoon, testosteron) nodig

62
Q

Hoe verloopt de erytropoëse en wat zijn de kenmerken ervan?

A

Erytrocyten ontstaan uit reticulocyten die bijna hun gehele kern uitscheiden (in 1-2 dagen) voor meer plek voor Hb
- Normaal bloed is 1-2% reticulocyten
- Erytrocyten leven zo’n 120 dagen
- Macrofagen uit de milt eten erytrocyten een beetje op en zo wordt hij dus steeds kleiner totdat hij helemaal wordt weggevangen

–> Reticulocyten zijn een maat voor aanmaak van rode bloedcellen + activiteit beenmerg
- Reticulocyten verlaagd –> verlaagde aanmaak –> anemie
- Reticulocyten verhoogd –> verlies ergens –> anemie

63
Q

Welke hormonale factoren zijn betrokken bij de hematopoëse?

A
  • EPO (erytropoëtine): productie in de nier van HIF-1bèta en HIF-1alfa die kunnen binden en stimuleren als complex het EPO-gen
  • IL-3 (interleukine-3)
  • TSH (schildklier hormoon)
  • Testosteron: hierdoor Hb bij mannen hoger
64
Q

wat zijn de bouwstoffen voor erytropoëse?

A
  • Ijzer: voor ijzer in Hb, slechts 1-2 mg per dag nodig (10% (dieet) de rest 90% wordt gerecycled) die wordt opgenomen in duodenum (via DMT1 en Ferroportine kanalen die door hepcidine gereguleerd worden) en transferrine transporteert dit naar waar het gebruikt wordt. Bij te weinig inname of verlies blijven erytrocyten te klein. hepcidine blokkeert transportkanalen in de erytrovlaste, hepatocyten, enterocyten en macrofagen
  • Vitamine B12: voor celdeling, zit in vlees, eieren en zuivelproducten en met een normaal dieet genoeg opname (> 5 microgram) met resorptie in het terminale ileum en opslag in de lever (voorraad voldoende voor jaren)
  • Foliumzuur (vit. B11): voor celdeling, zit in bladgroenten, orgaanvlees, bonen en noten en normaal dieet genoeg opname (> 50 microgram) met resorptie in jejunum en opslag in lever (voorraad voldoende voor weken)
65
Q

wat is een normaal Hb-waarde in het bloed en wat heb je aan de Ht- en ery’s waarde?

A

Hb:
- Mannen: 8,6-10,5 mmol/L
- Vrouwen: 7,5-9,5 mmol/L (>6,5 bij zwangerschap)

Ht: verhouding plasma : erytrocyten (bij anemie lager) -> Man -> 0.40-0.50 L/L en Vrouw -> 0.36-0.46 L/L
Ery’s: hoeveel erytrocyten normaal bloed bevat -> Man -> 4.5-5.6 x 10^12 per L en Vrouw -> 3.9-4.9 x 10^12 per L

66
Q

Wat is de MCV (mean corpuscular volume) waarde en RDW (red cell distribution width) waarde?

A

MCV: Gemiddeld volume (grootte) van erytrocyten in fL (10^-15 L)
- MCV: Ht / aantal ery’s per L
- Normaalwaarde 80-100 fL

RDW: maat voor spreiding van erytrocyt grootte
- Groter als er veel verschillende groottes ery’s in het bloed zitten
- Normaalwaarde 11,5-16%

67
Q

Wat is de incidentie van anemie?

A

Bij mannen 4% en vrouwen 8% (krijgen het sneller door bijv. veel bloedverlies tijdens menstruatie)
–> het Hb is hiervoor bepalend en niet het aantal erytrocyten

68
Q

Welke klachten heeft een patiënt met anemie?

A

moeheid, bleek zien, duizeligheid/licht in het hoofd (vooral bij opstaan), hartkloppingen, pijn op de borst (acuut te weinig zuurstof), kortademigheid en klachten die passen bij hartfalen

-> ernst van de klachten afhankelijk van snelheid van het ontstaan van de anemie en comorbiditeiten (langzaam ontstaan kan compensatie ontstaan)

69
Q

Hoe kun je anemie indelen naar aanleiding van de oorzaak ervan?

A
  • Probleem met aanmaak ery’s: beenmergziekte (MD), aplastische anemie, leukemie, infiltraties door maligniteit, gebrek aan bouwstoffen (Fe2+, B11, B12, EPO, TSH) –> reticulocyten verlaagd
  • Verlies van ery’s: acuut bloedverlies, hevige menstruatie, gastro-intestinaal verlies –> reticulocyten aantal niet bepalend
  • Verhoogd verbruik/afbraak van ery’s: hemolyse, corpusculaire defecten (hemoglobinopathie, membraanafwijking, G6PD-deficiëntie) of extracorpusculaire defecten (antistoffen, hartklepafwijkingen) -> reticulocyten verhoogd
70
Q

Hoe kun je anemie indelen naar de grootte van erytrocyten (MCV)?

A
  • Microcytaire anemie: MCV <80 fL
  • Normocytaire anemie: MCV 80-100 fL
  • Macrocytaire anemie: MCV >100 fL
71
Q

Waardoor wordt een microcytaire anemie veroorzaakt?

A
  • Ijzergebrek: minder Hb in de ery en dus kleiner, reticulocyten verlaagd, RDW verhoogd, soms door hevige menstruatie
  • Hb-pathie (thalassamie): kwantitatief tekort, minder Hb aanmaak en kleinere ery’s, reticulocyten verlaagd of normaal en RDW normaal
  • Anemie chronische ziekte: door bijv. teveel hepcidine, reticulocyten verlaagd, grensgebied van micro- en normocytaire anemie -> reticulocyten verlaagd
72
Q

Waardoor wordt een normocytaire anemie veroorzaakt?

A
  • Acute bloeding: reticulocyten normaal, na 8-12 uur verlaagd
  • Myelodysplastisch syndroom (MDS): stamcellen worden kwalitatief niet goed aangemaakt, reticulocyten verlaagd
  • Tumorinfiltratie van beenmerg: acute leukemie of solide tumor-> reticulocyten verlaagd
  • Nierziekte: geen EPO dus normale cel aanmaak maar te weinig aanmaak. reticulocyten verlaagd
  • Sikkelcelziekte: vervorming van rode bloedcellen, reticulocyten verhoogd
  • Anemie van chronische ziekte: op de grens van micro- en normocytaire anemie, reticulocyten verlaagd
  • Gecombineerde deficiëntie
  • Aplastische anemie: bijna geen aanmaak, reticulocyten verlaagd
  • hemolyse zonder reticulocytose -> reticulocyten normaal
73
Q

Waardoor wordt een macrocytaire anemie veroorzaakt?

A
  • Myelodysplastisch syndroom (MDS) -> reticulocyten verlaagd
  • Vit. B12 deficiëntie: hierdoor slechte celdeling en grote rode bloedcellen, reticulocyten verlaagd
  • Vit. B11 deficiëntie: slechte celdeling, reticulocyten verlaagd
  • Hemolyse: bijv. levensduur ery’s verkort, reticulocyten verhoogd
  • Alcohol: toxische werking op celdeling, reticulocyten verlaagd
  • Hypothyreoïdie: slechte schildklierfunctie (TSH meten), reticulocyten verlaagd
74
Q

Wat is er aan de hand bij sikkelcelziekte?

A

Afwijkend hemoglobine door een puntmutatie op 1 plek (altijd dezelfde) op de bètaketen. Bij een mutatie op 1 chromosoom ben je drager (HbAS) en op beide chromosomen heb je sikkelcelziekte (HbSS)

Dit zorgt voor een afwijkend bloedbeeld met rode bloedcellen in een sikkelvorm i.p.v. ronde vorm

75
Q

Kun je ook andere mutaties in de bètaketen hebben en dan sikkelcelziekte hebben?

A

Je hebt sikkelcelziekte als je op beide bètaketens een bepaalde precieze puntmutatie hebt

Daarnaast kun je ook andere mutaties hebben waardoor je bijv. bèta-thalassemie hebt, dit kan ook weer i.c.m. sikkelcelziekte

76
Q

Met welke onderzoeken kun je sikkelcelziekte diagnostiseren?

A

Een eiwitanalyse uitvoeren: HPLC scheiden (bloed door een colon) waardoor je eiwitten scheidt op grootte. Alle verschillende genafwijkingen van hemoglobine zorgen voor een andere erytrocyt grootte waardoor je kunt zien welke mutatie er is

Genetisch onderzoek: gouden standaard, maar kost veel tijd en geld waardoor het vaak niet gedaan wordt

77
Q

Welke vormen van sikkelcelziekte heb je?

A

Verschillende, maar onderscheid tussen de ernstige en mildere varianten:
- Ernstig: HbSS/HbSbèta0 thalassemie. Je maakt helemaal geen bètaketen meer en de andere is afwijking, hierdoor ben je homozygoot en is het een ernstige anemie (4/5) en ernstige presentatie. Er is functionele asplenie (slechte mild) en een lagere levensverwachting (20 jaar minder dan normaal)
- Milder: HbSC/HbSbèta+ thalassemie. Je maakt op 1 chromosoom wel nog een klein beetje aan. Het is een mildere vorm en heeft een hoger Hb. Meer retinopathie en vaak splenomegalie, deze mensen hebben een betere overleving, meer retinopathie

78
Q

wat zijn de kenmerken van sikkelcelziekte?

A
  • Erfelijke ziekte
  • Chronische hemolytische anemie
  • Crisen (bloedvaten lopen vast in kleine haarvaten in het lichaam (botten + milt, etc.) –> hierdoor enorme botpijnen overal in het lichaam)
  • Infecties (door afwezige milt door auto-infarcten)
  • Orgaanschade overal en verminderde overleving
    (+ soms klachten als hartfalen, stroke, icterus)
79
Q

Welke verschillende soorten crisen kan een patiënt hebben?

A
  • Vaso-occlusie: botpijn, is extreem pijnlijk en komt door ischemie, is recidiverend en invaliderend en de meest voorkomende crise
  • Acute chest syndrome: in de longen, klachten lijken op pneumonie
  • Aplastisch: door een virusinfectie
  • Hemolytisch: infectie 6-10 dagen na transfusie
  • Sequestratie milt/lever: ophoping in lever/nieren, klachten als acute buikpijn en circulatoire shock
80
Q

Wat zijn uitlokkende factoren van sikkelcelziekte?

A

Infectie, Dehydratie, Overmatige inspanning, Onderkoeling/afkoeling, Stress, Post-operatief en Alcohol

81
Q

Hoe behandel je een crise bij sikkelcelziekte?

A
  • pijnbestrijding: morfine
  • Hydratie: niet te veel maar zorgen dat ze niet uitdrogen
  • Laagdrempelig antibiotica bij koorts
  • Zuurstof toedienen
  • transfusie
82
Q

Wat doe je na een opname van crisen bij sikkelcelziekte?

A
  • Infectiepreventie: vaccinaties, antibiotica als je koorts hebt
  • Orgaanschade onderzoeken
  • Pijnbehandelplan: zodat als ze in het ziekenhuis komen, er direct morfine kan worden gegeven
  • Lifestyle adviezen
83
Q

Welke schade is er op lange termijn bij sikkelcelziekte?

A

Kan alle organen aandoen, voorbeelden:
- Botcrise
- Botnecrose
- Leverfalen
- Proteïnurie
- Hartfalen
- Retinopathie
- Stroke
- Ulcera op de huid die slecht/niet genezen

84
Q

Wat is een functionele asplenie bij sikkelcelziekte en wat zijn de gevolgen ervan?

A

Door de sikkelcelziekte geen functie van de milt –> hierdoor slecht bestand tegen (bacteriële) infecties

Gevolgen:
- Goed vaccinatiebeleid voeren en vooral tegen gekapselde bacteriële infecties (bijv. pneumococcen)
- Uitkijken met het oplopen van infecties
- Uitkijken met reizen op bijv. malaria

85
Q

Welke behandelopties zijn er voor sikkelcelziekte die werken op korte termijn maar de ziekte niet genezen?

A
  • Bij een acute infectie profylaxe
  • Bloed-/wisseltransfusies: afwijkend bloed vervangen, sikkelcellen eruit halen en donorbloed terug geven
  • Hydroxycarbamide: goedkope manier om de witte bloedcellen te onderdrukken, zorgt dat het HbF (hemoglobine met alfa-gamma keten) stijgt waardoor de sikkelcellen uit de bètaketens verdunnen. Hierdoor ook remming van adhesie, hemolyse en hematopoëse. het verbetert de NO productie
  • Nieuwe middelen: op verschillende stukken van het proces van sikkelcelvorming ingrijpen; anti-inflammatoire therapie, anti-adhesie therapie, HbF inductie therapie, anti-sickeling therapie. Zorgen voor het leven van de patiënt veel draagbaarder maken
86
Q

Welke genezende behandelopties zijn er voor sikkelcelziekte?

A
  • Allogene stamceltransplantatie: gebeurt nog niet veel maar hiermee is het echt te genezen, het liefst met matchende broer/zus omdat je dan geen chemotherapie (of bestraling/immunotherapie) moet geven (slecht beenmerg namelijk eerst weghalen)
  • Gentherapie: de puntmutatie herstellen in vitro en dan stamcellen teruggeven, alleen nog in studies gedaan
87
Q

Wat doe je altijd als iemand een CVA heeft (gehad) en ook sikkelcelziekte heeft?

A

je geeft altijd wisseltransfusie

88
Q

Waar komt sikkelcelziekte voornamelijk voor?

A

In afrika vooral de mutatie van sikkelcelziekte (dragerschap); malarie parasieten gaan in de RBC zitten.

89
Q

wanneer is er sprake van acute diarree en welke DD heb je?

A

maximaal 14 dagen, vooral door de Helicobacter Pylori en viraal. bij parasieten is de giardia het meest voorkomend

DD: onbekend, viraal, bacterieel, parasitair, bijwerking van medicatie of voedselvergiftiging

90
Q

Ongecompliceerde acute diarree:
- anamnese
- faecesonderzoek
- behandeling

A

Anamnese -> Geen problemen met ADL-activiteiten, eetlust, alertheid, geen koorts, geen bloed bij ontlasting, geen buikkrampen/buikpijn

faecesonderzoek -> Zieke patiënten (aanhoudende/hoge koorts, frequente waterdunne diarree, bloed bij ontlasting), immuungecompromitteerde patiënten, verhoogd besmettingsgevaar voor anderen en diarreeduur is langer dan 10 dagen

behandeling -> Antibiotica overwegen bij Volwassen patient met Algemene ziekteverschijnselen (aanhoudende/hoge koorts, veel bloed en slijm bij ontlasting) en bij Gecompromitteerd immuunsysteem

91
Q

Wanneer is er sprake van chronische diarree en wat is de DD erbij

A

wanneer -> bij dairree van minimaal 2 tot 4 weken

DD -> onbekend, infectie, IBS, malabsorptie, overloopdiarree, bijwerking medicatie, laxantiamisbruik, alcoholmisbruik, hyperthyreoidie, coeliakie, diverticulitis of een maligniteit

92
Q

Wanneer kan je reizigersdiarree krijgen en wat is de DD erbij?

A
  • wanneer? -> na het passeren van de internationale grenzen

DD -> bacterieel, viraal en parasitair

93
Q

pocitis ulcerosa:
- wat is het?
- klachten?
- behandeling?

A

wat is het? -> ontsteking van het rectum dat tot uiuting kan komen door IBD of een SOA. het heeft niet altijd een oorzaak.

Klachten? -> rectaal bloedverlies, loze aandrang, df en onaangenaam gevoel en vaak een normale stoelgang

behandeling -> mesalazine (zetpil of klysma) en eventueel cortiosteroideklysma’s

94
Q

welke soorten diarree zijn er en wat houden ze precies in?

A

osmotische diarree -> Voedingsstof kan niet worden afgebroken, opgenomen of getransporteerd over de darmwand , Osmotische lading in de lumen van de darm, wat leidt tot diarree, Faeces osmol > plasma osmol en de Osmotische gap > 100

secretoire diarree -> Actief uitscheiden van grote hoeveelheden elektrolyten en in het lumen van de darm met diarree als gevolg, Faeces osmolariteit kleiner dan plasma osmol
en Osmotische gap is kleiner dan 100

95
Q

hoe bereken je de osmotische gap

A

290 – 2(faeces Na+ + faeces K+)

1C1 Geneeskunde (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions