GLUCOGENOSIS

Question 1

qué es la Glucogenosis

Answer 1

Conjunto de enfermedades cuando no se puede sintetizar ni generar glucógeno

Question 2

1. Enfermedad de Von Gierke

Answer 2

falta glu6fosfatasa o enzima desramificante
está afectado el hígado-hepatomegalia e hipoglucemia en ayuno
No se puede liberar la glucosa

Question 3

II. Enfermedad de Pompe

Answer 3

Falta 1,4 glucosidasa-no se rompe 1,4
Acumulación de glucógeno en corazón, músculo esquelético y SNC
Hepatomegalia, cardiomegalia, síntomas neuromusculares

Question 4

III. Enfermedad de Cori

Answer 4

enzima desramificante afectada- se acumulan ramitas glucógeno
hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno, debilidad muscular y miocardiopatía

Question 5

IV. Enfermedad de Andersen

Answer 5

Falta enzima ramificante-glucógeno sin ramas
Acumulación de Glucógeno raro

Question 6

V. Enfermedad de McArdle

Answer 6

Falta glucogenofosforilasa muscular
Miocitos no pueden hacer glucogenólisis
Fatiga muscular y calambres
En el hígado todo bien

Question 7

VI. Enfermedad de Hers

Answer 7

Falta glucogenofosforilasa en hígado y músculo, se acumula el glucógeno
hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno

Question 8

VII. Enfermedad de Tarui

Answer 8

fosfofructocinasa afectada-glucogenosintasa siempre activa
Todo el tiempo hay glucogénesis
Acumulación de glucogeno en músculos
Anemia hemolítica, calambres, mioglobinuria