Genodermatosis Flashcards
- A.D de origen mesoectodermico.
- Manchas pigmentadas y tumores neurofribomatosos y se acompaña de trastornos neurologicos, viscerales y endocrinos, oseos y psiquiatricos.
- Tipo I mas F. ( cromosoma 17)
- Tipo II (cromosoma 22)
- NF-I (Proteina neurofibromas)
Neurofibromatosis
-Sd. neurocutaneo de origen mesoectodermico, caracterizado por angiofibromas cuntaneo faciales, manchas hipomelanociticas, fibromas subungueales y retraso mental.
Manchas acromicas lanceoladas
Piel zapa o peau de chagrin
Tumore de Koenen
Esclerosis Tuberosa
Enf. Pringle
Grupo heterogeneo que tienen en comun un trastorno de la queratinizacion o cornificacion.
Congenita o aparecer durante los primeros años de vida,
Piel reseca, descamacion, hiperqueratosis extensa y persistente que recuerda las escamas de un pez. Se asocia con eritrodermia.
Filagrina
Recesiva ligada al X: Deficiencia de sulfatasa esteroidea.
Ictiosis
Grupo heterogeneo de genodermatosis autosomicas dominantes, recesivas ligadas a X.
Engrosamiento de la capa cornea en las regiones palmoplantares pueden ser difusas, focales o punteadas. Cronicas.
Queratodermia Palmoplantar
Genodermatosis que se caracteriza por gran fragilidad de piel y mucosas.
Ampollas, erosiones y ulceras que aparecen de manera espontanea con traumatismo minimo y se presenta en el momento del nacimiento o durante la infancia.
Epidermolisis Ampollar
A.D
Papulas foliculares hiperqueratosicas aisladas o agrupadas en placas de aspecto sucio.
P. regiones seborreicas y pliegues.
Papel lija
Enf. de Darier
Enf. Multisistemica hereditaria rara de transmision dominante, ligada al X y mortal en varones.
RN y lactantes.
4 Fases:
- Eritematosa o inflamatoria
- Hipertrofica o verrugosa liquenoide
- Pigmentada
- Atrofica
Incontinencia pigmenti
Cuadros heterogeneos producidos por presencia
anormal de mastocitos (Celulas Cebadas) en diferentes tejido, por lo regular en la piel.
Signo de darier: se forma una roncha o ampolla al frotar una lesion.
Cutaneas:
Urticaria Pigmentaria o maculopapular (leopardo)
Mastocitmoma Solitario
Mastocitosis Cutanea difusa
Mastocitosis
Genodermatosis A.R que se debe a un defecto molecular por incapacidad para reparar el daño del DNA causado por luz ultravioleta.
P. ojos, piel y encefalo.
Ampollas, manchas eritematopigmentarias y lentiginosas y mas tarde atrofia y neoplasias malignas
Afectacion ocular, pelo reseco y aspero. Lesiones orales.
Xeroderma Pigmentoso
XP-A, B,D Y G.
Xeroderma Pigmentoso grupos con Enf. Neurologica
Etapas:
- Eritematopigmentaria
- Atrofica o telangiectasica
- Tumoral
Xeroderma Pigmentoso etapas
