Genetiske syndromer, sjeldne tilstander Flashcards
Eksempel på en sekvens
Pierre Robin sekvens (kan også være del av et syndrom)
Hva er symptomene/trekkene ved Pierre Robin sekvens
- Diverse årsaker
- mikr(retro)gnati
- gir uformet ganespalte
- gir øvre luftveisobstruksjon
3 syndromer som kan inkludere Robinssekvens
- Sticklerssyndrom
- diGeorges syndrom
- Treacher collins syndrom
Hvor er genfeilen i diGeorges syndrom
mikrodelesjon 22q11
Symptomer/trekk ved diGeorges (5)
- hjertefeil
- thymusproblemer
- immunsvikt
- hypokalcemi
- lærevansker
Hva slags arvegang har oculokutan albinisme
AR
Hva er årsaken til symptomene på oculokutan albinisme
Mutasjoner i genet som koder for enzymet tyrosinase TYR
-Blokkerer syntesen av melanin
Typisk for RA-arvegang
- forekomst i bare en generasjon
- 25% gjentakelsesrisiko
- ingifte forekommer oftere enn ved annen arvegang
Hva er symptomer på oculocutan albinisme
pigmentmangel i hud, hår, og øyne
Hva er retinitis pigmentosa
AD, AR eller x bundet arvegang. kan forekomme ved mange arvelige sykdommer.
Stadig færre fotoreseptorer
Hva er Usher-syndrom (3)
- Vanligste autosomale recessive sykdom med medfødt nevrogent hørselstap
- utvikling av retinitis pigmentosa i 10-20-års
- finnes tre subtyper etter grad av hørselstap
Hvordan utreder man mistenkt arvelig døvhet
- audiologisk undersøkelse
- CT av temporalbenet
- infeksjonsutredning (CMV)
- molekylærgenetisk diagnostikk iht arvemønster og klinisk bilde
En typisk arvelig sykdom som gir postlingual døvhet
otosklerose
Hva er arvegangen til otosklerose
AD med nedsatt penetrans
polygen arv - 25% risiko for barn
Når debuterer otosklerose og hva slags hørselstap gir den
ung voksen
-konduktivt, i varierende grad nevrogent
To arvelige syndromer med døvhet: et dominant og et recessivt
Dominant: Waardenburg med pigmentforandring
recessivt: Jervell-Lange-Nielsen (økt QT-tid)
To syndromer som kan forekomme ved feil på kromosom 15
Fra mor: Angelmans syndrom
Fra far Prader Willis
Hva er strategien for klinisk genetisk diagnostikk
- Familiehistorie
-Sykehistorie inkl. svangerskap, fødsel og utvikling
-Strukturelle utviklingsavvik eller dysmorfe trekk
-Biokjemisk/metabolsk screening eller spesifikk diagnostikk
-Genetiske syndromer er sammensatte utviklingsavvik
-Søke hjelp på diagnostikkmøter og kontakt med
med kolleger i inn- og utland: Tilstanden kan være sjelden
Kan DNA- eller kromosomanalyse bekrefte diagnosen?
Hva er en sjelden tilstand
Et nettsted for info om sjeldne tilstander
Orphanet
Hva er spesielle utfordringer med sjeldne tilstander (3)
- leger gjenkjenner ikke tilstanden
- forsinket diagnostikk
- lite forskning (orphan drugs)
Hva slags arvegang har retinoblastom
autosomal dominant med 90% penetrans
Hva slags arvegang har lynch syndrom
AD
Hva er en epigenetisk forandring
en genetisk forandring som ikke innebærer endring i gensekvensen
