Genetiske syndromer, sjeldne tilstander

Question 1

Eksempel på en sekvens

Answer 1

Pierre Robin sekvens (kan også være del av et syndrom)

Question 2

Hva er symptomene/trekkene ved Pierre Robin sekvens

Answer 2

• Diverse årsaker
• mikr(retro)gnati
• gir uformet ganespalte
• gir øvre luftveisobstruksjon

Question 3

3 syndromer som kan inkludere Robinssekvens

Answer 3

• Sticklerssyndrom
• diGeorges syndrom
• Treacher collins syndrom

Question 4

Hvor er genfeilen i diGeorges syndrom

Answer 4

mikrodelesjon 22q11

Question 5

Symptomer/trekk ved diGeorges (5)

Answer 5

• hjertefeil
• thymusproblemer
• immunsvikt
• hypokalcemi
• lærevansker

Question 6

Hva slags arvegang har oculokutan albinisme

Answer 6

AR

Question 7

Hva er årsaken til symptomene på oculokutan albinisme

Answer 7

Mutasjoner i genet som koder for enzymet tyrosinase TYR

-Blokkerer syntesen av melanin

Question 8

Typisk for RA-arvegang

Answer 8

• forekomst i bare en generasjon
• 25% gjentakelsesrisiko
• ingifte forekommer oftere enn ved annen arvegang

Question 9

Hva er symptomer på oculocutan albinisme

Answer 9

pigmentmangel i hud, hår, og øyne

Question 10

Hva er retinitis pigmentosa

Answer 10

AD, AR eller x bundet arvegang. kan forekomme ved mange arvelige sykdommer.
Stadig færre fotoreseptorer

Question 11

Hva er Usher-syndrom (3)

Answer 11

• Vanligste autosomale recessive sykdom med medfødt nevrogent hørselstap
• utvikling av retinitis pigmentosa i 10-20-års
• finnes tre subtyper etter grad av hørselstap

Question 12

Hvordan utreder man mistenkt arvelig døvhet

Answer 12

• audiologisk undersøkelse
• CT av temporalbenet
• infeksjonsutredning (CMV)
• molekylærgenetisk diagnostikk iht arvemønster og klinisk bilde

Question 13

En typisk arvelig sykdom som gir postlingual døvhet

Answer 13

otosklerose

Question 14

Hva er arvegangen til otosklerose

Answer 14

AD med nedsatt penetrans

polygen arv - 25% risiko for barn

Question 15

Når debuterer otosklerose og hva slags hørselstap gir den

Answer 15

ung voksen

-konduktivt, i varierende grad nevrogent

Question 16

To arvelige syndromer med døvhet: et dominant og et recessivt

Answer 16

Dominant: Waardenburg med pigmentforandring
recessivt: Jervell-Lange-Nielsen (økt QT-tid)

Question 17

To syndromer som kan forekomme ved feil på kromosom 15

Answer 17

Fra mor: Angelmans syndrom

Fra far Prader Willis

Question 18

Hva er strategien for klinisk genetisk diagnostikk

Answer 18

• Familiehistorie
  -Sykehistorie inkl. svangerskap, fødsel og utvikling
  -Strukturelle utviklingsavvik eller dysmorfe trekk
  -Biokjemisk/metabolsk screening eller spesifikk diagnostikk
  -Genetiske syndromer er sammensatte utviklingsavvik
  -Søke hjelp på diagnostikkmøter og kontakt med
  med kolleger i inn- og utland: Tilstanden kan være sjelden
  Kan DNA- eller kromosomanalyse bekrefte diagnosen?

Question 19

Hva er en sjelden tilstand

Question 20

Et nettsted for info om sjeldne tilstander

Answer 20

Orphanet

Question 21

Hva er spesielle utfordringer med sjeldne tilstander (3)

Answer 21

• leger gjenkjenner ikke tilstanden
• forsinket diagnostikk
• lite forskning (orphan drugs)

Question 22

Hva slags arvegang har retinoblastom

Answer 22

autosomal dominant med 90% penetrans

Question 23

Hva slags arvegang har lynch syndrom

Answer 23

AD

Question 24

Hva er en epigenetisk forandring

Answer 24

en genetisk forandring som ikke innebærer endring i gensekvensen