Genetikk ved kronisk inflammatorisk sykdom Flashcards
1
Q
Hvordan skapes T og B-cellenes diversitet (3)
A
- gjennom multiple gensegmenter
- somatisk rekombinasjon
- somatisk hypermutasjon
2
Q
Hva gjør HLA
A
presenterer opeptider til kroppens immunforsvar
3
Q
Nevn 4 sykdommer som er assosiert med Noen spesielle HLA-varianter - autoimmune sykdommer
A
- Diabetes mellitus type 1
- RA
- Myestenia gravis
- Graves disease
4
Q
Hva er multifaktoriell arv
A
egenskaper og sykdommer som skyldes mange genetiske sårbarhetsvarianter og miljørisikofaktor
5
Q
Hva kan gi avvik fra monogent arvemønster (3)
A
- redusert penetrans
- variabel ekspressivitet
- de novo mutasjoner
6
Q
Når øker risiko for familemedlemmer ved multifakoriell arv (4)
A
- når mer enn ett er rammet
- nære familiemedlemmer er affisert
- fenotypen er alvorlig hos probanden
- den affiserte er av det kjønnet som sjeldnest rammes
7
Q
Hva er konkordansrate
A
Mål for hvor ofte den andre tvillingen får sykdommen den første har
8
Q
Hva er pleiotropi
A
gener som har to eller flere forskjelligartede virkninger på fenotypen
9
Q
Hva er genetisk heterogenitet i forhold til risikoprofil
A
samme fenotype har ulike genetiske risikovarianter
