Arvelige stoffskiftesykdommer

Question 1

Hva slags arvegang har fenylketonuri(PKU)(hyperfenylalaninemi)

Answer 1

autosomal recessiv

Question 2

Hva er fenylketonuri

Answer 2

redusert nedbryting av fenylalanin, gir fenylalanin intoks og mangel på dopamin

Question 3

Hva er behandling av fenylketonuri

Answer 3

diettestriksjon og hyppige kontroller

Question 4

Hva er typisk for medfødte stoffskiftesykdommer (3)

Answer 4

• som regel redusert/ingen enzymaktivitet. oftest -monogene tilstander.
• Gir gjerne mangelsykdommer eller intox/avleiringer

Question 5

Hva er symptomer på Isovaleriansyremi (3)

Answer 5

• kramper
• hypotoni
• stram lukt fra huden

Question 6

Behandling

Answer 6

Livslang proteinrestriktiv diett med

tilskudd av karnitin og glysin

Question 7

Hva slags arv er de fleste metabolske stoffskiftesykdommer, og de som ikke er den typen arv

Answer 7

• autosomale recessive
• mendelsk
• mitokondriell

Question 8

Hva kan man si om mitokondrielle sykdommer og arv

Answer 8

• de fleste har ikke mitokondriell arvegang

- Ved mitokondriell arv er heteroplasmigrad ofte avgjørende for sykdommens alvorlighetsgrad

Question 9

To med defekter i mitokondriell DNA-replikasjon, som gir blant annet blant annet progressiv ekstern oftalmoplegi, POLG og Twinkle
hva slags arvegang

Answer 9

hovedsakelig AD men også AR