Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetikk > Genetisk veiledning > Flashcards

Genetisk veiledning Flashcards

1
Q

Hva er klinisk genetikk

A
  • direkte kontakt med mennesker som har en genetisk sykdom
  • diagnostikk av genetisk sykdom
  • genetisk veiledning
  • håndtering av utfordringer rundt genetisk sykdom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hva er definisjonen av genetisk veiledning

A

-kommunikasjonsprosess:

de menneskelige problemene knyttet til forekomst eller risiko for genetisk sykdom i en familie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hva involverer genetisk veiledningsprosessen

A
  • en eller flere kompetente personer forsøker å hjelpe idividet og familien å:
  • forstå de medisinske FAKTA inkludert diagnose, sannsynlig årsak og tilgjengelig håndtering
  • forstå ARVELIGHET og gjentakelsesrisiko hos spesifiserte slektninger
  • forstå ALTERNATIVER for håndtering av gjentakelsesrisiko
  • velge TILTAK som synes riktig for dem i forhold til deres risiko, familie, livssyn og handle i tråd med denne avgjørelsen
  • oppnå best mulig TILPASNING til tilstanden i en affisert familie eller risiko for gjentakelse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Diagnostiske kriterier nevrofibromatose type 1 (7)

A 
>6 cafe-au-lait-flekker
-nevrofiromer
-fregner i lyske eller armhule
-optikusgliom
> 2 irishamartomer
-distinkt benet lesjon 
-flørstegradsslektning med NF
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hva må man gjøre ved familieutredning

A
  • slektsanamnese/pedigree
  • innhente samtykker
  • innhente medisinsk informasjon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hva sier bioteknologieloven om testing av fødte (3)

A
  • stille sykdomsdiagnose
  • genetiske presymptomatiske, genetisk prediktive for å påvise eller utelukke bærertilstandå for arvelige sykdommer som først viser seg i senere generasjoner
  • genetiske undersøkelser for kjønnstilhørighet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hva sier bioteknologiloven om testing av barn

A

genetisk undersøkelse som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b,
skal ikke utføres på barn under 16 år med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan redusere eller forhindre helseskade hos barnet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hva sier bioteknologien om genetisk veiledning

A

ved genetisk undersøkelse som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b (*),skal den som undersøkes gis genetisk veiledning både før under og etter at undersøkelsen er tatt (under 16 også til barnets foreldre)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvilke to områder går under prenataldiagnostikk

A
  • Genetisk preimplantasjonsdiagnostikk

- genetisk forsterdiagnostikk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hva sier bioteknologiloven om genetisk fosterdiagnostikk

A

dersom undersøkelsen viser at fosteret kan ha genetisk sykdom skal det gis genetisk veiledning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvordan gjør man invasiv fosterdiagnostikk

A
  • fostervannsprøve tas etter 15 uker
  • en morkakeprøve kan tas etter 11 uker (forbehold kvinner med svært stor risiko for kromosomavvik eller genetisk sykdom i familien)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Arvelig bryst-og eggstokk-kreft skyldes genfeil i:

A

BRCA1 og

BRCA2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvordan er arvegangen til BRCA 1 og 2

A

-autosomal dominant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hva gjør BRCA 1 og 2

A
  • tumorsuppressorgener

- involvert i eperasjon av DNA-skade i cellene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvike sykdommer øker BRCA2 risikoen for for menn

A
  • Brystkreft for menn

- aggressiv prostatakreft

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hva er tiltak ved påvist BRCA2 hos menn

A

PSA fra 40år med grense for biopsi på 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hva slags brystkreft gir BRCA1 oftest hos kvinner

A

trippel negativ

18
Q

Hva slags brystkreft gir BRCA2 oftest hos kvinner

A

EP-positiv brystkreft

19
Q

To brystkreftgener som ikke er BRCA1 og 2

A
  • PTEN

- TP53

20
Q

Hvilket gen gir økt sannsynlighet for kreft hos barn

A

TP53

21
Q

Hva er anbefalte retningslinjer for oppfølging ved BRCA 1/2

A
  • MR-mammae og mammografi fra 25 år
  • Profylaktisksalpingo-ooforektomi når det ikke lenger er barneønske eller tidligst ved 35 år
  • Profylaktisk mastektomi med direkte rekonstruksjon tilbys
  • BRCA2-menn, PSA fra 40år med grense for biopsi på 3
22
Q

Anbefalte retningslinjer for oppfølging av PTEN

A
  • MR mammae og mammografi fra 20
  • ultralyd av thyreoidea fra 12
  • kontroll av uterus nyre og evt andre organer fra 30 år
23
Q

Anbefalte retningslinjer for oppfølging av TP53

A
  • MR-mammae fra 20 år

- Lavterskeltilbud for kontroll av kuler og symptomer

24
Q

Hvordan er den positive prediktive verdien til BRCA-testing

A

Høy positiv prediktiv verdi.

25
Q

Hva er Lynch-syndrom

A

Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC)

26
Q

Hvilke genfeil gir Lynch-syndrom (4)

A

I MMR-genene (mismatch-repair)

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
27
Q

Hvordan identifiserer man Lynch-syndrom familier

A 
Amsterdam-kriteriene
alle må være oppfylt
-3 affiserte med CRC
-2 generasjoner affisert
-1 affisert under 50 år
28
Q

Hva er helsetilbudet ved Lynch-syndrom (4)

A
  • coloscopi annet hvert år fra 25-års alder
  • kontroll av livmor (UL) fra 30
  • kontroll av nyrebekken med UL
  • PSA fra 40
  • ikke kontroll av hjerne og pankreas
29
Q

nevn noen andre krefttyper man har økt risiko for ved Lynch-syndrom (5)

A
  • CRC
  • endometriekreft
  • eggstokk-kreft
  • urotelialkreft
  • prostatakreft
  • hjernekreft
30
Q

Hvem gentester de som har hatt kreft

A

Behandlende lege

31
Q

Hva er prinsippet om ikke-dirigerende veiledning (non-directiveness)

A
  • fremme pasientens eget valg
  • betyr IKKE passiv holdning.
  • viktig med aktiv formidling og fortolking av info
  • aktivt sikre at pas har forstått info
  • tydeliggjøre usikkerhet og handlingsalternativer
  • pasienten fatter beslutningen selv
32
Q

Hva er risikokommunikasjon

A

-formidling av fare og usikkerhet og muligheter

33
Q

Hva er pasientopplæring

A

-info utover å presentere en diagnose
-gi mer generell info og undervisning om:
arvelighet, testing, mestring, forebygging, ressurser og forskning

34
Q

Hva svekker helseinformasjonsforståelse (3)

A
  • fremmedord
  • språklig kompleksitet
  • raskt tempo
35
Q

kommuniksjonsprinsipper (8)

A
  • Sjekke ut hva pasienten vet på forhånd
  • Innhente informasjon, f. eks. om slektstre
  • Gi informasjon i et enkelt språk
  • Sjekke ut at pasienten forstår
  • Være oppmerksom på pasientens reaksjoner, gi emosjonell støtte ved behov
  • Fremme pasientens eget valg
  • Hjelpe pasienten til å håndtere situasjonen
  • Eventuell oppfølging ut fra pasientens valg
36
Q

Hva er FAP

A

-store mengder polypper i colon

37
Q

Hva skyldes FAP

A

nedarvet feil i APC-genet på kromosom 5q21

38
Q

Når skjer kreftutviklingen ved FAP

A

ungdomsår, derfor utrede tidlig

39
Q

Hva er behandlingen av FAP

A

fjerne deler av tykktarmen før kreft

40
Q

Hva slags arv er FAP

A

AD

Genetikk (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions