Genetisk veiledning Flashcards
Hva er klinisk genetikk
- direkte kontakt med mennesker som har en genetisk sykdom
- diagnostikk av genetisk sykdom
- genetisk veiledning
- håndtering av utfordringer rundt genetisk sykdom
Hva er definisjonen av genetisk veiledning
-kommunikasjonsprosess:
de menneskelige problemene knyttet til forekomst eller risiko for genetisk sykdom i en familie
Hva involverer genetisk veiledningsprosessen
- en eller flere kompetente personer forsøker å hjelpe idividet og familien å:
- forstå de medisinske FAKTA inkludert diagnose, sannsynlig årsak og tilgjengelig håndtering
- forstå ARVELIGHET og gjentakelsesrisiko hos spesifiserte slektninger
- forstå ALTERNATIVER for håndtering av gjentakelsesrisiko
- velge TILTAK som synes riktig for dem i forhold til deres risiko, familie, livssyn og handle i tråd med denne avgjørelsen
- oppnå best mulig TILPASNING til tilstanden i en affisert familie eller risiko for gjentakelse
Diagnostiske kriterier nevrofibromatose type 1 (7)
>6 cafe-au-lait-flekker -nevrofiromer -fregner i lyske eller armhule -optikusgliom > 2 irishamartomer -distinkt benet lesjon -flørstegradsslektning med NF
Hva må man gjøre ved familieutredning
- slektsanamnese/pedigree
- innhente samtykker
- innhente medisinsk informasjon
Hva sier bioteknologieloven om testing av fødte (3)
- stille sykdomsdiagnose
- genetiske presymptomatiske, genetisk prediktive for å påvise eller utelukke bærertilstandå for arvelige sykdommer som først viser seg i senere generasjoner
- genetiske undersøkelser for kjønnstilhørighet
Hva sier bioteknologiloven om testing av barn
genetisk undersøkelse som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b,
skal ikke utføres på barn under 16 år med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan redusere eller forhindre helseskade hos barnet.
Hva sier bioteknologien om genetisk veiledning
ved genetisk undersøkelse som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b (*),skal den som undersøkes gis genetisk veiledning både før under og etter at undersøkelsen er tatt (under 16 også til barnets foreldre)
Hvilke to områder går under prenataldiagnostikk
- Genetisk preimplantasjonsdiagnostikk
- genetisk forsterdiagnostikk
Hva sier bioteknologiloven om genetisk fosterdiagnostikk
dersom undersøkelsen viser at fosteret kan ha genetisk sykdom skal det gis genetisk veiledning
Hvordan gjør man invasiv fosterdiagnostikk
- fostervannsprøve tas etter 15 uker
- en morkakeprøve kan tas etter 11 uker (forbehold kvinner med svært stor risiko for kromosomavvik eller genetisk sykdom i familien)
Arvelig bryst-og eggstokk-kreft skyldes genfeil i:
BRCA1 og
BRCA2
Hvordan er arvegangen til BRCA 1 og 2
-autosomal dominant
Hva gjør BRCA 1 og 2
- tumorsuppressorgener
- involvert i eperasjon av DNA-skade i cellene
Hvike sykdommer øker BRCA2 risikoen for for menn
- Brystkreft for menn
- aggressiv prostatakreft
Hva er tiltak ved påvist BRCA2 hos menn
PSA fra 40år med grense for biopsi på 3
Hva slags brystkreft gir BRCA1 oftest hos kvinner
trippel negativ
Hva slags brystkreft gir BRCA2 oftest hos kvinner
EP-positiv brystkreft
To brystkreftgener som ikke er BRCA1 og 2
- PTEN
- TP53
Hvilket gen gir økt sannsynlighet for kreft hos barn
TP53
Hva er anbefalte retningslinjer for oppfølging ved BRCA 1/2
- MR-mammae og mammografi fra 25 år
- Profylaktisksalpingo-ooforektomi når det ikke lenger er barneønske eller tidligst ved 35 år
- Profylaktisk mastektomi med direkte rekonstruksjon tilbys
- BRCA2-menn, PSA fra 40år med grense for biopsi på 3
Anbefalte retningslinjer for oppfølging av PTEN
- MR mammae og mammografi fra 20
- ultralyd av thyreoidea fra 12
- kontroll av uterus nyre og evt andre organer fra 30 år
Anbefalte retningslinjer for oppfølging av TP53
- MR-mammae fra 20 år
- Lavterskeltilbud for kontroll av kuler og symptomer
Hvordan er den positive prediktive verdien til BRCA-testing
Høy positiv prediktiv verdi.
Hva er Lynch-syndrom
Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC)
Hvilke genfeil gir Lynch-syndrom (4)
I MMR-genene (mismatch-repair)
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PMS2
Hvordan identifiserer man Lynch-syndrom familier
Amsterdam-kriteriene alle må være oppfylt -3 affiserte med CRC -2 generasjoner affisert -1 affisert under 50 år
Hva er helsetilbudet ved Lynch-syndrom (4)
- coloscopi annet hvert år fra 25-års alder
- kontroll av livmor (UL) fra 30
- kontroll av nyrebekken med UL
- PSA fra 40
- ikke kontroll av hjerne og pankreas
nevn noen andre krefttyper man har økt risiko for ved Lynch-syndrom (5)
- CRC
- endometriekreft
- eggstokk-kreft
- urotelialkreft
- prostatakreft
- hjernekreft
Hvem gentester de som har hatt kreft
Behandlende lege
Hva er prinsippet om ikke-dirigerende veiledning (non-directiveness)
- fremme pasientens eget valg
- betyr IKKE passiv holdning.
- viktig med aktiv formidling og fortolking av info
- aktivt sikre at pas har forstått info
- tydeliggjøre usikkerhet og handlingsalternativer
- pasienten fatter beslutningen selv
Hva er risikokommunikasjon
-formidling av fare og usikkerhet og muligheter
Hva er pasientopplæring
-info utover å presentere en diagnose
-gi mer generell info og undervisning om:
arvelighet, testing, mestring, forebygging, ressurser og forskning
Hva svekker helseinformasjonsforståelse (3)
- fremmedord
- språklig kompleksitet
- raskt tempo
kommuniksjonsprinsipper (8)
- Sjekke ut hva pasienten vet på forhånd
- Innhente informasjon, f. eks. om slektstre
- Gi informasjon i et enkelt språk
- Sjekke ut at pasienten forstår
- Være oppmerksom på pasientens reaksjoner, gi emosjonell støtte ved behov
- Fremme pasientens eget valg
- Hjelpe pasienten til å håndtere situasjonen
- Eventuell oppfølging ut fra pasientens valg
Hva er FAP
-store mengder polypper i colon
Hva skyldes FAP
nedarvet feil i APC-genet på kromosom 5q21
Når skjer kreftutviklingen ved FAP
ungdomsår, derfor utrede tidlig
Hva er behandlingen av FAP
fjerne deler av tykktarmen før kreft
Hva slags arv er FAP
AD
