Genetiske hjertesykdommer

Question 1

1 arvelig lipidforstyrrelse

Answer 1

familiær hyperkolesterolemi

Question 2

2 typer arvelige arytmier

Answer 2

• lang QT-tidssyndrom

- -Catecholaminerg polymorf ventrikkeltachycardi

Question 3

2 typer arvelig lang QT-tidssyndromer

Answer 3

• Romano-Ward syndrom

- Jervell og Lange-Nielsen syndrom

Question 4

3 typer arvelige kardiomyopatier

Answer 4

• hypertrofisk kardiomyopati
• dilatert kardiomyopati
• Arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati

Question 5

Hva er utredingsstrategi ved genetiske hjertesykdommer

Answer 5

• DNA-sekvensering (punktmutasjoner, mindre delesjoner)

- MLPA større delesjoner

Question 6

Hva slags arvegang har familiær hyperkolesterolemi

Answer 6

Autosomal dominant

Question 7

et symptom på hyperkolesterolemi

Answer 7

xantomknuter

Question 8

Hva er normalt totalkolesterol og hos en med familiær hyperkolesterolemi

Answer 8

5-6 mmol/l

7-15 mmol/l

Question 9

Hva slags nedarving har lang QT-tid syndromet Romand-Ward-syndrom

Answer 9

autosomal dominant

Question 10

Hva slags nedarving har lang QT-tid syndromet Jervell-Lange-Nielsen syndrom

Answer 10

Autosomal recessiv

Question 11

Et annet symptom på Jervell-Lange-Nielsen syndrom utenom lang QT-tid

Answer 11

medfødt døvhet

Question 12

Hvordan behandler man lang QT-tidsyndrom (3)

Answer 12

• levesett
• betablokker
• implanterbar defibrillator (ICD)

Question 13

når debuterer gjerne Catecholaminerg polymorf ventrikkeltachycardi (CPVT)

Answer 13

8-års alder

Question 14

Hva er forebyggende behandling ved Catecholaminerg polymorf ventrikkeltachycardi (CPVT)

Answer 14

betablokker/ICD

Question 15

Hva er hypertrofisk kardiomyopati (3)

Answer 15

• spesielt venstreventrikkelhypertrofi
• uorganiserte hjertemuskelceller og fibrose
• økt risiko for plutselig hjertedød og hjertesvikt og atrieflimmer

Question 16

Behandling ved hypertrofisk kardiomyopati

Answer 16

invasjon for å hindre obstruksjon, ICD, hjertetransplantasjon