Genetiske bindevevssykdommer. Polycystisk nyresykdom Flashcards
1
Q
1 klassisk bindevevssykdom, med feil i kollagen type5
A
Ehlers-Danlos syndrom
2
Q
Hva slags arv har den
A
både AD og AR
3
Q
Hva slags genfeil er Williamssyndrom
A
mikrodelesjon av 26 -28 gener inkludert ELN i kromosom 7q11.23
4
Q
Hva er karakteristisk og hva kan man finne ved Williams (5)
A
- SVAS og perifere pulmonale stenoser
- lett til moderat psykisk utviklingshemming
- karakteristisk atferd
- karakteristiske ansiktstrekk, tannmalformasjoner
- hyperkalcemi
5
Q
4 sykdommer med lokusheterogenitet alle feil i vekstfaktor TGF-beta
A
- Cutis laxa
- polycystisk nyresykdom
- Loeys-Dietz’ syndrom
- Oslers syndrom
6
Q
Hvor sitter feilen i Marfans syndrom
A
FBN1, fibrillin-1
7
Q
Hva er typiske symptomer/funn ved Marfans
A
- linseluksasjon
- aortaanneurisme
8
Q
Hva slags arvegang har Marfans
A
Autosominal dominant med full penetrans men med varierende ekspressivitet
9
Q
En diffdiagnose til Marfans
A
Loeys-Dietz med kar og vevsskjørhet
10
Q
Hva er hyppigst forekommene autosomale recessive sykdom
A
Cystisk fibrose (også et godt eksempel på pleiotropi)
