Arvelige nevrologiske og nevromuskulære sykdommer

Question 1

Hva er penetranse

Answer 1

andeler av personer med en sykdomsgivende genfeil som utvikler manifestasjoner på sykdommen

Question 2

Hva er penetranse

Answer 2

andeler av personer med en sykdomsgivende genfeil som utvikler manifestasjoner på sykdommen

Question 3

Hva påvirkes penetranse av (4)

Answer 3

• Alder
• miljøfaktor
• genetiske faktorer
• epigenetiske faktorer(imprinting)

Question 4

Hva er imprinting

Answer 4

ekspresjonen til et gen er forskjellig avhengig av om det er fra far (paternell imprinting) og fra mor (maternell imprinting)

Question 5

Nevn 3 arvelige former for Parkinson

Answer 5

-Dominant
-recessivt
-x-bundet
(eller ledd i andre arvelige nevrodegenerative tilstander - Alzheimer, Huntingtons, Wilson)

Question 6

Hva er lokus heterogenitet

Answer 6

-ulike gener kan gi opphav til samme tilstand

Question 7

Hva er allelisk heterogenitet

Answer 7

-ulike mutasjoner i samme gen kan gi opphav til samme tilstand eller ulik tilstand (fenotypisk heterogenitet)

Question 8

Hva er pleiotropi

Answer 8

ett gen kan kobles til ulike organsystemer/genfeil i ett gen kan påvirke flere organer

Question 9

Hva er symptomer på Duchenne muskeldystrofi (4)

Question 10

Hva er symptomer på Beckers muskeldystrofi (4)

Answer 10

> 16 år tap av gangfunksjon

• nakkemuskulatur spart
• lenger forventet levetid enn DM
• hjertemuskelsykdom

Question 11

Hva slags arvegang har Duchenne og Becker

Answer 11

x-bundet recessiv

Question 12

Hva er patogenesen til Duchenne

Answer 12

-mangler dystrofin

Question 13

hva er patogenesen til Becker

Answer 13

redusert/forkortet dystrofin

Question 14

Nevn 3 typer trinukleotidsykdommer

Answer 14

• Huntingtons
• Dystrofia myotonica
• noen arvelige ataksier

Question 15

Hva er arvegangen til Huntingtons

Answer 15

Autosomal dominant

Question 16

Hva fører genfeilen til

Answer 16

feil i huntingtin proteinet som gir nevrondegenerasjon

Question 17

Hva er symptomer på Huntingtons og når debuterer det gjerne (6 debutsymptomer) (5 videre symptomer)

Answer 17

-35-55 år
-hukommelsesproblemer
-nedsatt konsentrasjon
-personlighetsendring
-sinneutbrudd/depresjon
-irritabilitet
-innitiativløshet
Videre:
-ufrivillige bevegelser (Chorea)
-tale/språk
-Spise/svelg
-demens
-vekttap

Question 18

Hva heter det når trinukleotidsekvenser øker fra generasjon til generasjon

Answer 18

antisipering

Question 19

en arvelig sykdom med antisipering

Answer 19

dystrofia myotonica

Question 20

Hva slags arvegang har dystrofia myotonica

Answer 20

autosomal dominant

Question 21

Symptomer mild dystrofia M, klassisk og congenitt og debutader

Answer 21

• mild: grå stær, mild myotoni (20-70)
• klassisk: svakhet, myotoni, stær, hjerterytmeforstyrrelse (10-30)
• congenitt: alvorlig hypotoni, respirasjonsvansker, (0-10)

Question 22

Symptomer (7)på ataxia telangektasia,(arvelig ataksi) og arvegang, debuttidspunkt, funn (2)

Answer 22

-autosomal recessiv

Question 23

Hva påvirkes penetranse av (4)

Answer 23

• Alder
• miljøfaktor
• genetiske faktorer
• epigenetiske faktorer(imprinting)

Question 24

Hva er imprinting

Answer 24

ekspresjonen til et gen er forskjellig avhengig av om det er fra far (paternell imprinting) og fra mor (maternell imprinting)

Question 25

Nevn 3 arvelige former for Parkinson

Answer 25

-Dominant
-recessivt
-x-bundet
(eller ledd i andre arvelige nevrodegenerative tilstander - Alzheimer, Huntingtons, Wilson)

Question 26

Hva er lokus heterogenitet

Answer 26

-ulike gener kan gi opphav til samme tilstand

Question 27

Hva er allelisk heterogenitet

Answer 27

-ulike mutasjoner i samme gen kan gi opphav til samme tilstand eller ulik tilstand (fenotypisk heterogenitet)

Question 28

Hva er pleiotropi

Answer 28

ett gen kan kobles til ulike organsystemer/genfeil i ett gen kan påvirke flere organer

Question 29

Hva er symptomer på Duchenne muskeldystrofi (4)

Question 30

Hva er symptomer på Beckers muskeldystrofi (4)

Answer 30

> 16 år tap av gangfunksjon

• nakkemuskulatur spart
• lenger forventet levetid enn DM
• hjertemuskelsykdom

Question 31

Hva slags arvegang har Duchenne og Becker

Answer 31

x-bundet recessiv

Question 32

Hva er patogenesen til Duchenne

Answer 32

-mangler dystrofin

Question 33

hva er patogenesen til Becker

Answer 33

redusert/forkortet dystrofin

Question 34

Nevn 3 typer trinukleotidsykdommer

Answer 34

• Huntingtons
• Dystrofia myotonica
• noen arvelige ataksier

Question 35

Hva er arvegangen til Huntingtons

Answer 35

Autosomal dominant

Question 36

Hva fører genfeilen til

Answer 36

feil i huntingtin proteinet som gir nevrondegenerasjon

Question 37

Hva er symptomer på Huntingtons og når debuterer det gjerne (6 debutsymptomer) (5 videre symptomer)

Answer 37

-35-55 år
-hukommelsesproblemer
-nedsatt konsentrasjon
-personlighetsendring
-sinneutbrudd/depresjon
-irritabilitet
-innitiativløshet
Videre:
-ufrivillige bevegelser (Chorea)
-tale/språk
-Spise/svelg
-demens
-vekttap

Question 38

Hva heter det når trinukleotidsekvenser øker fra generasjon til generasjon

Answer 38

antisipering

Question 39

en arvelig sykdom med antisipering

Answer 39

dystrofia myotonica

Question 40

Hva slags arvegang har dystrofia myotonica

Answer 40

autosomal dominant

Question 41

Symptomer mild dystrofia M, klassisk og congenitt og debutader

Answer 41

• mild: grå stær, mild myotoni (20-70)
• klassisk: svakhet, myotoni, stær, hjerterytmeforstyrrelse (10-30)
• congenitt: alvorlig hypotoni, respirasjonsvansker, (0-10)

Question 42

Symptomer (7)på ataxia telangektasia,(arvelig ataksi) og arvegang, debuttidspunkt, funn (2)

Answer 42

-autosomal recessiv