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MMD1045 - Examen 1 > Génétique - Hérédité non-Mendelienne > Flashcards

Génétique - Hérédité non-Mendelienne Flashcards

1
Q

En quoi consiste l’hérédité non-Mendélienne ?

A

Transmission génétique qui ne respecte pas les règles de Mendel

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Q

Nommer les 5 traits familiaux non-mendéliens

A
  • Hérédité mitochondriale
  • Mutations dynamiques
  • Empreinte parentale
  • Hérédité multifactorielle
  • Mosaicisme
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3
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’ADN mitochondrial ?

A
  • ADN circulaire
  • Gènes impliqués dans la chaine respiratoire + ADN ribosomiaux
  • Multiples copies par cellules, réparties de façon aléatoire lors des divisions cellulaires
  • Réplication indépendante du noyau
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4
Q

L’hérédité mitochondriale est-elle à transmission maternelle ou paternelle ? Pourquoi ?

A

Transmission maternelle, car le cytoplasme est transmis par l’ovocyte

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Q

Décrire des caractéristiques de l’hérédité mitochondriale

A
  • Transmission maternelle
  • Transmission à TOUS les enfants de façon égale
  • Hommes et femmes sont atteints de façons égale
  • Atteinte variable selon le nombre de mitochondries ayant la mutation
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6
Q

Distinguer hétéroplasmie et homoplasmie

A
  • Hétéroplasmie : Les mitochondries d’une cellule contiennent une portion de leur ADNmt muté et une autre portion normale
  • Homoplasmie : ADNmt à 100% du même type (100% muté ou 100% normal)
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7
Q

Vrai ou faux ? Une mère avec une hétéroplasmie pour une mutation dans l’ADN mitochondrial donne à tous ses enfants cette mutation de façon égale

A

Faux, elle le transmet à tous ses enfants, mais le pourcentage d’ADN muté variera d’un enfant à l’autre (donc pas le même phénotype)

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8
Q

Vrai ou faux ? Dès que la cellule contient de l’ADNmt muté, elle va exprimer le phénotype pathologique

A

Faux, la dysfonction cellulaire et tissulaire survient lorsqu’un certain nombre de mitochondries sont non-fonctionnelles (muté) et qu’il excède donc un certain seuil

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9
Q

Quels tissus sont touchés par l’hérédité mitochondriale ?

A

Tous les tissus sont affectés, mais les différents tissus auront des pourcentages de “mitochondries mutées” différentes (selon si ces tissus sont énergivores ou non)

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10
Q

Quelles sont les atteintes les plus communes avec l’hérédité mitochondriale ?

A

Atteintes touchent le plus souvent :
- Tissu nerveux, musculaire, hépatique
- Surdité
- Diabète

Variabilité dans les niveaux d’atteinte, l’âge à la présentation et le type de symptômes

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11
Q

Nommer une maladie qui est un exemple d’hérédité mitochondriale

A

MERFF - myoclonic epilepsy with ragged red fibers

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12
Q

Quels sont les signes et symptômes de MERFF ?

A
  • Épilepsie myoclonique
  • Myopathie (parfois cardiomyopathie)
  • Ataxie
  • Démence
  • Surdité
  • Atteinte rénale et diabète possible

Début des symptômes de l’enfance à l’âge adulte

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13
Q

Décrire ce que sont les mutations dynamiques

A

Conditions causées par une expansion de triplets de nucléotide instables lors de la méiose

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14
Q

Vrai ou faux ? Aussitôt qu’on dépasse le nombre de triplets répétés normal, on a une mutation dynamique

A

Faux, il y a d’abord un stade de prémutation où on n’a pas le phénotype, mais on est à risque de transmettre un allèle muté

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15
Q

Qu’est-ce que l’anticipation (dans le contexte des mutations dynamiques) ?

A

À partir de la prémutation, le nombre de répétitions augmente d’une génération à l’autre = plus grande sévérité ou âge d’apparition plus précoce, proportionnel à la taille de l’expansion

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16
Q

Quel est le mécanisme des mutations dynamiques ?

A

Slipped mispairing/glissement de la polymérase lors de la réplication :
- La polymérase peut se détacher et se réattacher au mauvais endroit, car ne sait plus où elle était rendue (trop de fois le même triplet donc c’est dur à suivre…)

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17
Q

Nommer trois maladies qui sont dues aux mutations dynamiques ?

A
  • Dystrophie myotique type I
  • Syndrome du X-Fragile
  • Maladie d’Huntington

les mutations dynamiques confèrent la mutation de la maladie, mais cette maladie est ensuite transmise selon son mode de transmission mendélienne

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18
Q

Quel est le type de transmission de la dystrophie myotonique type I ?

A

Transmission autosomique dominante

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18
Q

Quel est le gène atteint dans la dystrophie myotonique type I ?

A

Gène DMPK, qui code pour la myotonine
- Expansion de trinucléotide CTG (+ que 50)
- Cause une pathologie de l’épissage

19
Q

Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie myotonique type I ?

A

Les manifestations, proportionnelles à la taille de l’expansion, sont :
- Musculaires (myotonie, dystrophie)
- Neurologiques (lenteur, retard)
- Ophtalmologiques (cataractes)
- Cardiaques

Grande variabilité d’expression

20
Q

Est-ce que c’est la méiose féminine ou masculine qui cause principalement l’expansion dans les mutations dynamiques ?

A

Méiose féminine

21
Q

Quelle maladie est la forme monogénique la plus fréquente de déficience intellectuelle ?

A

Syndrome du X Fragile, transmission lié à l’X dominant

22
Q

Décrire le phénotype d’une personne PORTEUSE de la pré-mutation du syndrome de X Fragile

A
  • Défaillance ovarienne (risque de 20%)
  • Syndrome d’ataxie/tremblement (20% des femmes contre 45% des hommes à plus de 50 ans)
22
Q

Décrire le phénotype d’une personne atteinte du syndrome du X Fragile

A

Pour un garçon :
- Déficience intellectuelle
- Traits autistiques (20% des cas)
- TDAH (80%)
- Hyperlaxité
- Hypotonie
- Visage long, grandes oreilles

Pour une fille, même symptômes mais plus légers

23
Q

Quel gène est muté dans le syndrome du X Fragile ? Combien faut-il de répétions pour être porteur/atteint ?

A

Gène FMR1, expansions des répétitions CGG. Cause une accumulation d’ARNm anormal
- Normal = 5-44 répétitions
- Porteur (pré-mutation) = 55-200 répétitions
- Mutation complète (atteint) = + de 200 répétitions

24
Q

Vrai ou faux ? Les garçons atteints du syndrome du X Fragile auront des symptômes plus légers que les filles atteintes de ce syndrome

A

Faux
- Tous les garçons avec mutation complète auront des symptômes
- Seulement 50% des filles avec mutation complète auront des symptômes, et ceux-ci sont généralement plus légers

25
Q

Quel gène est muté dans le syndrome de Huntington ?

A

Expansion des triplets de glutamine (CAG) dans l’exon 1 du gène HTT, qui code pour la huntingtin = expansion toxique de la polyglutamine

26
Q

Quel est le type de transmission du syndrome de Huntington?

A

Transmission autosomique dominante avec anticipation lorsque transmis par la lignée paternelle

27
Q

Quels sont les signes cliniques du syndrome de Huntington ?

A

Maladie neurologique à début adulte, en moyenne autour de la 40aine
- Changements cognitifs et psychiatriques
- Troubles du mouvement : chorée, dystonie
- Dégénératif, cause le décès 15-18 ans après le diagnostic

28
Q

Quel est le nombre de répétitions de CAG normal, pré-mutation et muté pour le syndrome de Huntington ?

A
  • Normal entre 10 et 35
  • Pré-mutation : 36-39, phénotype atténué et pénétrance réduite, mais risque d’expansion à la génération suivante
  • Mutation complète : + de 40, dégénérescence des neurones du striatum (fonctions motrices, cognitives et comportementales)
28
Q

Décrire le concept d’empreinte parentale

A

Le génome hérité de la mère n’est pas “égal” au génome hérité du père, car certaines régions du génome ne sont exprimées qu’à partir de l’allèle paternel ou maternel
- L’allèle non-exprimé a une empreinte, qui l’empêche d’être exprimé en tout temps (méthylation de la région promotrice)

28
Q

Qu’est-ce que la disomie uniparentale ?

A

Lignée cellulaire contenant 2 chromosomes ou portions de chromosomes qui proviennent du même parent
- Origine d’un sauvetage de trisomie ou de monosomie

29
Q

Quel est le risque d’un gamète avec disomie parentale ?

A

Si la région atteinte contient des gènes soumis à l’empreinte parentale, l’enfant peut se retrouver avec du matériel manquant (comparable à une délétion)

30
Q

Quels sont les 4 mécanismes qui peuvent expliquer les syndrome de Prader-Willi et d’Angelman ?

A
  • Délétion d’une partie du chromosome (paternel pour PW, maternel pour A)
  • Disomie (maternelle pour PW, paternel pour A)
  • Mutation d’un gène (seulement A)
  • Empreinte génétique
31
Q

Quelle est la région responsable des syndrome de Prader-Willi et d’Angelman ?

A

15q11-13 (donc sur le long bras du chromosome 15)

32
Q

Quel gène est responsable du syndrome de Prader-Willi ? Quelles sont les causes ?

A

Gène SNRPN, exprimé sur la copie paternelle
- 70% délétion de l’allèle paternel
- 25% disomie maternelle
- 2% empreinte anormale

33
Q

Nommer des signes et symptômes de syndrome de Prader-Willi

A
  • Retard mental
  • Hypotonie
  • Obésité par polyphagie
34
Q

Nommer des signes et symptômes de syndrome de Angelman

A
  • Retard mental important
  • Ataxie
  • Rires inappropriés
34
Q

Quel gène est responsable du syndrome de Angelman ? Quelles sont les causes ?

A

Gène UBE3A, exprimé sur la copie maternelle
- 70% délétion de l’allèle maternel
- 2-5% disomie paternelle
- 5% empreinte anormale
- 20% mutation intragénique

35
Q

Décrire le concept d’hérédité multifactorielle

A

Hérédité proviendrait de composantes génétique (habituellement polygénique) mais aussi de composantes environnementales
- C’est donc l’impact de l’environnement sur des personnes avec un certain génotype

36
Q

Nommer des exemples de maladies où l’hérédité multifactorielle est en cause

A
  • Anomalies du tube neural
  • Fentes labio-palatines (latérales mais pas médiane)
  • Malformations cardiaques
  • Pieds bots
  • Sténose du pylore
37
Q

Quel est le risque pour un nouveau-né d’avoir une fente labio-palatine ? Comment ce risque peut-il augmenter ?

A

Prévalence de 1.4/1000 nouveaux-nés, mais le risque du survenue est influencé par des facteurs génétiques (présence dans la famille) et environnement
- Ex. si les deux parents ont une fente labio-palatine ou si les parents sont sains mais ont eu des enfants avec une fente labio-palatine, ++ de risques

38
Q

Quel est le risque pour un nouveau-né d’avoir une anomalie du tube neural ? Comment ce risque peut-il diminuer?

A

Incidence de 1-2/1000 grossesses (récidive 3-4%), mais la prise d’acide folique (B9) en préconception diminue les risques de 75%

39
Q

Quelles conclusions peuvent être tirées des études sur les jumeaux monozygotes (identiques) VS dizygotes ?

A
  • La différence de concordance de maladies entre les monozygotes et les dizygotes montre la contribution génétique de conditions multifactorielles
  • La concordance inférieure à 100% chez les jumeaux monozygotes reflète la contribution d’autres facteurs (environnement, épigénétique, etc)
40
Q

Distinguer le mosaicisme somatique VS germinal

A

Somatique
- A/n des cellules du corps (a/n sanguin, localisé à un tissu, à une tumeur, etc)
- Dépend du moment d’apparition de l’anomalie initiale
- Peut inclure un mosaicisme germinal

Germinal
- A/n des cellules de reproduction seulement
- Individu phénotypiquement sain
- Modification du risque de récurrence pour parents d’un enfant avec mutation de novo (peut monter jusqu’à 15%)
- Impossible de vérifier sa présence chez le parent

MMD1045 - Examen 1 (13 decks)

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