Génétique 1 (Mitose/Méiose) Flashcards
Combien de chromosomes possède une cellule humaine normale ?
46 chromosomes, soit 22 paires d’autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels (XX ou XY)
Distinguer la mitose et la méiose selon les buts de chacun, le type de cellule qui se divise et le contenu génétique de la cellule-fille
Mitose
- Buts de croissance, différenciation, réparation/régénération cellulaire
- Division de cellules somatiques
- Cellule-fille identique à la cellule-mère
Méiose
- A pour but de générer des cellules reproductives
- Division dans les cellules germinales seulement
- Contenu génétique de chaque cellule-fille = moitié de la cellule-mère (n au lieu de 2n)
Définir “cycle cellulaire”
Durée de vie d’une cellule à partir du moment où elle apparaît jusqu’au moment où elle se divise pour donner deux cellules-filles
Vrai ou faux ? Toutes les cellules du corps se divisent environ une 50aine de fois dans la vie d’un individu
Faux.. en moyenne, les cellules se divisent environ 50x, ,mais certaines ne se diviseront jamais (ex. neurones)
Quelles sont les deux principales parties du cycle cellulaire ?
- Interphase (G1, S, G2)
- Mitose
Décrire la phase G0 du cycle cellulaire
Phase où se trouvent les cellules qui ne se divisent plus (différenciées de façon définitive)
Décrire la phase G1 du cycle cellulaire
- Phase de croissance en taille de la cellule via synthèse d’ARNm et de protéine ++
- Typiquement la plus longue et la plus variable
- Point de restriction de Pardee sépare G1 précoce et tardif
À quoi sert le point de restriction de Pardee ?
Il sépare la phase G1 précoce et tardive. Passée ce point, la cellule ne peut arrêter le cycle cellulaire pour entrer en G0 ; elle DOIT progresser vers la phase S
Décrire la phase S du cycle cellulaire
- Phase de synthèse de l’ADN (réplication)
- La cellule passe de 2n et 2c à 2n et 4c
- Durée constante pour chaque type de cellule
Décrire la phase G2 du cycle cellulaire
Phase durant laquelle se déroule la réparation de l’ADN et la synthèse de certaines protéines pour préparer la cellule à la mitose
Quelles sont les 5 étapes de la mitose ?
- Prophase
- Prométaphase
- Métaphase
- Anaphase
- Télophase
Nommer les événements qui surviennent lors de cette étape de la mitose :
- Prophase
- Condensation graduelle des filaments de chromatine en chromosomes
- Disparition des nucléoles
- Début de la formation du fuseau mitotique ; les microtubules commençent à irradier des centrosomes, qui eux se dirigent vers les pôles de la cellule
Nommer les événements qui surviennent lors de cette étape de la mitose :
- Prométaphase
- Fragmentation de la membrane nucléaire
- Les chromosomes s’attachent aux microtubules via leurs kinétochores
- Les chromosomes se déplaçent vers les pôles et continuent de se condenser
Distinguer centromère et kinétochore
- Centromère : constriction primaire du chromosome où s’attachent les chromatides-soeurs. Les kinétochores se trouvent à ce niveau
- Kinétochores : structures protéiques tri-laminaires sur lesquelles s’attachent les microtubules
Nommer les événements qui surviennent lors de cette étape de la mitose :
- Métaphase
Les chromosomes atteignent leur niveau de compaction maximal et s’alignent sur la plaque équatoriale
Comment est engendré l’alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale lors de la métaphase ?
Les forces exercées par les microtubules émanant de chaque pôle sur les kinétochores de chaque chromosome sont égales
Nommer les événements qui surviennent lors de cette étape de la mitose :
- Anaphase
- Elle débute au moment où les chromosomes se séparent a/n du centromère
- Chaque chromatide devient indépendante et migre vers un pôle de la cellule
Qu’est-ce que la cytocinèse ?
Séparation du cytoplasme de la cellule-mère en deux. Elle commence quand les chromosomes approchent des pôles
Nommer les événements qui surviennent lors de cette étape de la mitose :
- Télophase
- Décondensation des chromosomes-filles
- La membrane nucléaire se reforme autour de chaque ensemble de chromosome
Quels sont les 4 niveaux d’organisation (compaction) de l’ADN ?
1- Nucléosome
2- Solénoide
3- Boucles
4- Chromosome
La mitose est-elle une division réductionnelle ou équationnelle ? Pourquoi ?
Division équationnelle, car on obtient deux cellules génétiquement identiques
Qu’est-ce qu’un nucléosome ?
ADN qui s’enroule environ 2 fois (1 tour et 3/4) autour d’un octamère d’histones (2x H2A, H2B, H3 et H4)
- Les histones sont chargées positivement et donc sont attirées par l’ADN chargé négativement
Qu’est-ce que l’ADN “linker”/internucléosomique ?
ADN qui relie deux nucléosomes
Quel est le taux de compaction de l’ADN a/n du nucléosome ? Quel est le diamètre ?
- Taux de compaction : 10x
- Diamètre du “chapelet de perles” (ADN autour des histones) : 10nm
Le diamètre du double-brin d’ADN est de 2nm
En quoi consiste le niveau de compaction “solénoide” ?
Les histones H1 s’associent à l’ADN linker et permettent aux nucléosomes de s’organiser en cylindre creux = filament de chromatine
Combien y a-t-il de nucléosomes par tour de solénoide ?
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Quel est le taux de compaction de l’ADN a/n du solénoide ? Quel est le diamètre ?
- Taux de compaction : 60x
- Diamètre : 30nm
Décrire le troisième niveau de condensation de l’ADN (les boucles)
Les filaments de chromatine s’associent à d’autres protéines (non-histones) qui lui servent d’échafaudage et permettent d’organiser la chromatine en domaines fonctionnels
Quel est le taux de compaction de l’ADN a/n des boucles ? Quel est le diamètre ?
- Taux de compaction : 300x
- Diamètre : 300nm
Que sont les MARs (Matrix attached regions) ?
Protéines qui se lient à des séquences d’ADN spécifique et à la matrice nucléaire = forment les boucles.
- Jouent un rôle dans la régulation de la transcription des gènes
Décrire le quatrième niveau de condensation de l’ADN (chromosome)
La chromatine décondensée s’enroule en spires (une dizaine) pour former des chromatides de 700nm de diamètre
Quel est le taux de compaction de l’ADN a/n des chromosomes ? Quel est le diamètre ?
- Taux de compaction : 3000x lors de la prophase, 10000x lors de la métaphase
- Diamètre du chromosome : 1400nm (deux chromatides de 700nm de diamètre)
Que sont les SARs (Scaffold attached regions) ?
Protéines qui attachent le filament de chromatine à un échaffaudage central pour ancrer les boucles et pour un enroulement en hélice plus compacté (spires)
Combien y a-t-il de spires par chromosome environ ?
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Pourquoi est-ce important que l’ADN se compacte ?
- La mitose est précédée d’une phase S, donc l’ADN est répliquée déjà
- Sans la compaction de l’ADN et l’organisation en chromosomes, il serait beaucoup plus difficile et risqué de répartir l’ADN également entre les 2 cellules
Distinguer l’hétérochromatine et l’euchromatine
- Hétérochromatine : très condensée, peu ou pas de gènes
- Euchromatine : moins condensée, contient les gènes. Peut être active ou inactive
Quelles sont les caractéristiques de l’euchromatine active ?
- Contient les gènes activement transcrits dans la cellule
- Boucles plus relâchées et riches en gènes
- Forme les bandes R (pâles)
R = Riches en gène = Relâchée
Quelles sont les caractéristiques de l’euchromatine inactive ?
- Contient les gènes généralement inactifs
- Boucles plus compactées et moins riches en gènes
- Forme les bandes G (foncées)
Nommer les deux événements les plus importants de la méiose
- Échange génétique entre les chromosomes d’origine parentale différentale (recombinaison)
- Réduction du nombre de chromosomes de 2n à n
Définir “gamétogénèse”
Production de cellules germinales dans les gonades, ce qui vise à conserver l’espèce à travers la fécondation
Comment se nomme la gamétogenèse chez l’homme ? Chez la femme ?
- Spermatogenèse chez l’homme
- Ovogenèse chez la femme
Vrai ou faux ? La gamétogenèse est synonyne de méiose, mais dans les cellules germinales
Faux… la méiose contribue à la gamétogenèse, mais n’est pas le seul mécanisme en jeu
Vrai ou faux ? Au début de la lignée germinale, les spermatogonies et les ovogonies se divisent par mitose
Vrai ! Permet leur prolifération
Quel est le but principal de la méiose ?
Réduire de moitié le nombre de chromosomes pour permettre à une cellule haploide de s’unir à une autre cellule haploide d’un individu de sexe différent pour constituer une nouvelle cellule diploide (zygote)
La méiose I est-elle une division réductionnelle ou équationelle ? Pourquoi ?
Réductionnelle, car on passe de 2n (46 chromosomes) à n (23 chromosomes)
Qu’est-ce que la recombinaison génétique/enjambement ?
- Échange de segments homologues d’ADN entre les chromatides non-soeurs d’une paire de chromosome homologue.
- A lieu durant le pachytène de la méiose I
- Permet la diversité génétique et joue un rôle important dans la réussite de la ségrégation des chromosomes
Nommer les étapes de la méiose I
- Prophase I (contient elle-même 5 stades)
- Diacinèse (prométaphase)
- Métaphase I
- Anaphase I
- Télophase I
- Intercinèse/interphase
Nommer les 5 stades de la prophase I
- Leptotène
- Zygotène
- Pachytène
- Diplotène
- Dictyotène (femme seulement)
Le ZiP à DiDier
Décrire les évenements lors de ce stade de la prophase I :
- Leptotène
- Les chromosomes deviennent visibles, mais sont très minces. Les 2 chromatides-soeurs de chaque chromosome ne peuvent être distinguées
- Les centrosomes se dirigent vers les pôles
- La membrane nucléaire et le nucléole sont présents
Décrire les évenements lors de ce stade de la prophase I :
- Zygotène
- Les paires de chromosomes homologues se juxtaposent de manière très précise, gène à gène = synapse. La structure formée par la paire de chromosomes se nomme un bivalent
- Les chromosomes sont tenus ensembles par une structure protéique, le complexe synaptonémal (SC)
- Chez l’homme, le X et le Y vont s’associer bout à bout, car ils ne sont homologues qu’à leurs extrémités
Décrire les évenements lors de ce stade de la prophase I :
- Pachytène
- Chromosomes s’épaississent et se racourcissent (enroulés plus serrés)
- La synapse est complétée ; les chromosomes de chaque paire sont très étroitement appariés par les SCs
- Les paires de chromosomes homologues composées de 4 chromatides forment une unité nommée tétrade
- Étape des enjambements/recombinaison
Vrai ou faux ? Les chromosomes sexuels chez l’homme ne subissent pas d’enjambements, car ils ne sont pas homologues
Faux, les chromosomes X et Y s’associent bout à bout par les régions pseudoautosomiques et les enjambements ont lieu à cet endroit
Comment se nomme le bivalent entre le chromosome X et Y ?
Vésicule sexuelle
Décrire les évenements lors de ce stade de la prophase I :
- Diplotène
- Disparition des SCs, donc de l’attraction synaptique
- Début de séparation entre les chromosomes d’un bivalent, sauf aux endroits où il y a eu un enjambement ; ces points d’entrecroisements forment les chiasmas
Décrire les évenements lors de ce stade de la prophase I :
- Dictyotène
- Stade seulement dans la méiose femelle qui correspond à un long temps d’arrêt dans la division méiotique
- Délai entre la fin de la période foetale et le moment où le follicule qui contient l’ovocyte I va être ejecté de l’ovaire (ovulation) (peut être 12 ans ou 40 ans…)
Décrire le stade de la diacinèse I (prométaphase)
- Les chromosomes se séparent de plus en plus tout en restant attachés par les chiasmas
- Bivalents sont trapus et faciles à compter, se déplacent vers l’équateur de la cellule
- Formation du fuseau mitotique
Décrire le stade de la métaphase I
- Disparition de la membrane nucléaire et des nucléoles
- Les chromosomes groupés par paires s’alignent à l’équateur (centromères sont encore ensemble)
Décrire le stade de l’anaphase I
- Séparation des bivalents ; chaque chromosome (2 chromatides) se dirige vers un des pôles du fuseau
- À cette étape, les gamètes formés sont donc 1n et 2c ; les chromosomes sont d’origine paternelle ET maternelle (hasard)
Décrire cette phase de la méiose I :
- Télophase
Phase très courte où le corps cellulaire est étranglé progressivement et les deux cellules-filles se séparent. Le noyau reprend un aspect interphasique
Décrire les évenements lors de ce stade de la méiose I :
- Intercinèse (interphase)
C’est la période qui sépare les deux divisions de la méiose
- Courte chez les hommes, presqu’inexsitante chez la femme
- PAS DE PHASE S car les chromosomes contiennent déjà 2 chromatides
La méiose II est-elle une division réductionnelle ou équationelle ? Pourquoi ?
Division équationnelle, car on garde le même nombre de chromosomes (1n 2c à 1n 1c)
Nommer les étapes de la méiose II
Mêmes étapes que la mitose, sauf que les cellules sont haploides
- Prophase II
- Métaphase II ; séparation des chromatides soeurs alignées sur l’équateur
- Anaphase II ; migration des chromatides soeurs vers les pôles opposés
- Télophase II ; intégration des chromatides dans leur nouveau noyau haploide
Qu’est-ce que la spermatogenèse ?
Gamétogenèse mâle qui se produit durant toute la vie de l’homme à partir de la puberté
- Durée de 64 jours
Quels sont les 5 types de cellules dans la lignée germinale mâle (spermatogénèse) ?
- Spermatogonie
- Spermatocyte I
- Spermatocyte II
- Spermatide
- Spermatozoide
Décrire ce que sont les spermatogonies
- Cellules alignées dans les tubules séminifères
- Se sont développées des cellules germinales primordiales suite à des mitoses
- Peuvent être de stade A (moins différenciées) ou B (plus différenciées)
- Prolifèrent beaucoup
Décrire ce que sont les spermatocytes I
Spermatogonies ayant subi une phase de croissance
- 1 spermatogonie = 200 spermatocytes I
Décrire ce que sont les spermatocytes II
Spermatocytes I qui ont subi la méiose I = cellules haploides
Décrire ce que sont les spermatides
Spermatocytes II qui ont subit la méiose II
Décrire ce que sont les spermatozoides
Gamètes mâles matures formés dans les tubules séminifères du testicule après la maturité sexuelle
- Production de 100 millions/jour
Qu’est-ce que l’ovogenèse ?
Gamétogenèse féminine qui est surtout confinée au développement prénatal et qui nécessite la fécondation pour se compléter
Quels sont les 5 types de cellules dans la lignée germinale femelle (ovogénèse) ?
- Ovogonies
- Ovocytes I (primaires)
- Ovocytes II (secondaires)
- Ovotide
- Oeuf fécondé
Décrire ce que sont les ovogonies
- Cellules du cortex ovarien descendant des cellules de la lignée germinale primordiale
- Prolifèrent beaucoup
- Chaque ovogonie est la cellule centrale d’un follicule ovarien en développement
Décrire ce que sont les ovocytes I
- Proviennent de la croissance des ovogonies, au 3ième mois du développement prénatal
- La plupart entrent en prophase de la méiose I et y demeurent durant des décennies (dictyotène)
Décrire ce que sont les ovocytes II
- Une des deux cellules produite par la division cellulaire de l’ovocyte I (après ovulation)
- Contient la majorité du cytoplasme et des organites cellulaires ; l’autre cellule devient le 1er globule polaire
- Début de la méiose II durant l’ovulation, mais elle ne se termine que suite à la fécondation
Décrire ce que sont les ovotides
- Cellule formée à la fin de la méiose II suite à la fécondation de l’ovocyte II par un spermatozoide
- Formation du 2ième globule polaire, l’autre ovotide avec un cytoplasme appauvri
Définir “oeuf fécondé”
Cellule qui est le pronoyau contenant l’union des deux ensembles de chromosomes d’origines parentales différentes
- Le zygote est ainsi formé
