Génétique 1 (Mitose/Méiose) Flashcards

1
Q

Combien de chromosomes possède une cellule humaine normale ?

A

46 chromosomes, soit 22 paires d’autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels (XX ou XY)

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Q

Distinguer la mitose et la méiose selon les buts de chacun, le type de cellule qui se divise et le contenu génétique de la cellule-fille

A

Mitose
- Buts de croissance, différenciation, réparation/régénération cellulaire
- Division de cellules somatiques
- Cellule-fille identique à la cellule-mère

Méiose
- A pour but de générer des cellules reproductives
- Division dans les cellules germinales seulement
- Contenu génétique de chaque cellule-fille = moitié de la cellule-mère (n au lieu de 2n)

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Q

Définir “cycle cellulaire”

A

Durée de vie d’une cellule à partir du moment où elle apparaît jusqu’au moment où elle se divise pour donner deux cellules-filles

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Q

Vrai ou faux ? Toutes les cellules du corps de divisent environ une 50aine de fois dans la vie d’un individu

A

Faux.. en moyenne, les cellules se divisent environ 50x, ,mais certaines ne se diviseront jamais (ex. neurones)

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4
Q

Quelles sont les deux principales parties du cycle cellulaire ?

A
  • Interphase (G1, S, G2)
  • Mitose
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Q

Décrire la phase G0 du cycle cellulaire

A

Phase où se trouvent les cellules qui ne se divisent plus (différenciées de façon définitive)

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6
Q

Décrire la phase G1 du cycle cellulaire

A
  • Phase de croissance en taille de la cellule via synthèse d’ARNm et de protéine ++
  • Typiquement la plus longue et la plus variable
  • Point de restriction de Pardee sépare G1 précoce et tardif
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7
Q

À quoi sert le point de restriction de Pardee ?

A

Il sépare la phase G1 précoce et tardive. Passée ce point, la cellule ne peut arrêter le cycle cellulaire pour entrer en G0 ; elle DOIT progresser vers la phase S

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8
Q

Décrire la phase S du cycle cellulaire

A
  • Phase de synthèse de l’ADN (réplication)
  • La cellule passe de 2n et 2c à 2n et 4c
  • Durée constante pour chaque type de cellule
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9
Q

Décrire la phase G2 du cycle cellulaire

A

Phase durant laquelle se déroule la réparation de l’ADN et la synthèse de certaines protéines pour préparer la cellule à la mitose

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10
Q

Quelles sont les 5 étapes de la mitose ?

A
  • Prophase
  • Prométaphase
  • Métaphase
  • Anaphase
  • Télophase
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11
Q

Nommer les événements qui surviennent lors de cette étape de la mitose :
- Prophase

A
  • Condensation graduelle des filaments de chromatine en chromosomes
  • Disparition des nucléoles
  • Début de la formation du fuseau mitotique ; les microtubules commençent à irradier des centrosomes, qui eux se dirigent vers les pôles de la cellule
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12
Q

Nommer les événements qui surviennent lors de cette étape de la mitose :
- Prométaphase

A
  • Fragmentation de la membrane nucléaire
  • Les chromosomes s’attachent aux microtubules via leurs kinétochores
  • Les chromosomes se déplaçent vers les pôles et continuent de se condenser
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13
Q

Distinguer centromère et kinétochore

A
  • Centromère : constriction primaire du chromosome où s’attachent les chromatides-soeurs. Les kinétochores se trouvent à ce niveau
  • Kinétochores : structures protéiques tri-laminaires sur lesquelles s’attachent les microtubules
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14
Q

Nommer les événements qui surviennent lors de cette étape de la mitose :
- Métaphase

A

Les chromosomes atteignent leur niveau de compaction maximal et s’alignent sur la plaque équatoriale

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14
Q

Comment est engendré l’alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale lors de la métaphase ?

A

Les forces exercées par les microtubules émanant de chaque pôle sur les kinétochores de chaque chromosome sont égales

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15
Q

Nommer les événements qui surviennent lors de cette étape de la mitose :
- Anaphase

A
  • Elle débute au moment où les chromosomes se séparent a/n du centromère
  • Chaque chromatide devient indépendante et migre vers un pôle de la cellule
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16
Q

Qu’est-ce que la cytocinèse ?

A

Séparation du cytoplasme de la cellule-mère en deux. Elle commence quand les chromosomes approchent des pôles

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17
Q

Nommer les événements qui surviennent lors de cette étape de la mitose :
- Télophase

A
  • Décondensation des chromosomes-filles
  • La membrane nucléaire se reforme autour de chaque ensemble de chromosome
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18
Q

Quels sont les 4 niveaux d’organisation (compaction) de l’ADN ?

A

1- Nucléosome
2- Solénoide
3- Boucles
4- Chromosome

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18
Q

La mitose est-elle une division réductionnelle ou équationnelle ? Pourquoi ?

A

Division équationnelle, car on obtient deux cellules génétiquement identiques

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19
Q

Qu’est-ce qu’un nucléosome ?

A

ADN qui s’enroule environ 2 fois (1 tour et 3/4) autour d’un octamère d’histones (2x H2A, H2B, H3 et H4)
- Les histones sont chargées positivement et donc sont attirées par l’ADN chargé négativement

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20
Q

Qu’est-ce que l’ADN “linker”/internucléosomique ?

A

ADN qui relie deux nucléosomes

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20
Q

Quel est le taux de compaction de l’ADN a/n du nucléosome ? Quel est le diamètre ?

A
  • Taux de compaction : 10x
  • Diamètre du “chapelet de perles” (ADN autour des histones) : 10nm

Le diamètre du double-brin d’ADN est de 2nm

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21
Q

Qu’est-ce que le niveau de compaction du solénoide ?

A

Les histones H1 s’associent à l’ADN linker et permettent aux nucléosomes de s’organiser en cylindre creux = filament de chromatine

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22
Q

Combien y a-t-il de nucléosomes par tour de solénoide ?

A

6

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22
Q

Quel est le taux de compaction de l’ADN a/n du solénoide ? Quel est le diamètre ?

A
  • Taux de compaction : 60x
  • Diamètre : 30nm
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23
Q

Décrire le troisième niveau de condensation de l’ADN (les boucles)

A

Les filaments de chromatine s’associent à d’autres protéines (non-histones) qui lui servent d’échafaudage et permettent d’organiser la chromatine en domaines fonctionnels

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24
Q

Quel est le taux de compaction de l’ADN a/n des boucles ? Quel est le diamètre ?

A
  • Taux de compaction : 300x
  • Diamètre : 300nm
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25
Q

Que sont les MARs (Matrix attached regions) ?

A

Protéines qui se lient à des séquences d’ADN spécifique et à la matrice nucléaire = forment les boucles.
- Jouent un rôle dans la régulation de la transcription des gènes

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26
Q

Décrire le quatrième niveau de condensation de l’ADN (chromosome)

A

La chromatine décondensée s’enroule en spires (une dizaine) pour former des chromatides de 700nm de diamètre

27
Q

Quel est le taux de compaction de l’ADN a/n des chromosomes ? Quel est le diamètre ?

A
  • Taux de compaction : 3000x lors de la prophase, 10000x lors de la métaphase
  • Diamètre du chromosome : 1400nm (deux chromatides de 700nm de diamètre)
28
Q

Que sont les SARs (Scaffold attached regions) ?

A

Protéines qui attachent le filament de chromatine à un échaffaudage central pour ancrer les boucles et pour un enroulement en hélice plus compacté (spires)

29
Q

Combien y a-t-il de spires par chromosome environ ?

A

10

30
Q

Pourquoi est-ce important que l’ADN se compacte ?

A
  • La mitose est précédée d’une phase S, donc l’ADN est répliquée déjà
  • Sans la compaction de l’ADN et l’organisation en chromosomes, il serait beaucoup plus difficile et risqué de répartir l’ADN également entre les 2 cellules
31
Q

Distinguer l’hétérochromatine et l’euchromatine

A
  • Hétérochromatine : très condensée, peu ou pas de gènes
  • Euchromatine : moins condensée, conteitn les gènes. Peut être active ou inactive
32
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’euchromatine active ?

A
  • Contient les gènes activement transcrits dans la cellule
  • Boucles plus relâchées et riches en gènes
  • Forme les bandes R (pâles)

R = Riches en gène = Relâchée

33
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’euchromatine inactive ?

A
  • Contient les gènes généralement inactifs
  • Boucles plus compactées et moins riches en gènes
  • Forme les bandes G (foncées)
34
Q

Nommer les deux événements les plus importants de la méiose

A
  • Échange génétique entre les chromosomes d’origine parentale différentale (recombinaison)
  • Réduction du nombre de chromosomes de 2n à n
35
Q

Définir “gamétogénèse”

A

Production de cellules germinales dans les gonades, ce qui vise à conserver l’espèce à travers la fécondation

36
Q

Comment se nomme la gamétogenèse chez l’homme ? Chez la femme ?

A
  • Spermatogenèse chez l’homme
  • Ovogenèse chez la femme
37
Q

Vrai ou faux ? La gamétogenèse est synonyne de méiose, mais dans les cellules germinales

A

Faux… la méiose contribue à la gamétogenèse, mais n’est pas le seul mécanisme en jeu

38
Q

Vrai ou faux ? Au début de la lignée germinale, les spermatogonies et les ovogonies se divisent par mitose

A

Vrai ! Permet leur prolifération

38
Q

Quel est le but principal de la méiose ?

A

Réduire de moitié le nombre de chromosomes pour permettre à une cellule haploide de s’unir à une autre cellule haploide d’un individu de sexe différent pour constituer une nouvelle cellule diploide (zygote)

39
Q

La méiose I est-elle une division réductionnelle ou équationelle ? Pourquoi ?

A

Réductionnelle, car on passe de 2n (46 chromosomes) à n (23 chromosomes)

40
Q

Qu’est-ce que la recombinaison génétique/enjambement ?

A
  • Échange de segments homologues d’ADN entre les chromatides non-soeurs d’une paire de chromosome homologue.
  • A lieu durant le pachytène de la méiose I
  • Permet la diversité génétique et joue un rôle important dans la réussite de la ségrégation des chromosomes
41
Q

Nommer les étapes de la méiose I

A
  • Prophase I (contient elle-même 5 stades)
  • Diacinèse (prométaphase)
  • Métaphase I
  • Anaphase I
  • Télophase I
  • Intercinèse/interphase
42
Q

Nommer les 5 stades de la prophase I

A
  • Leptotène
  • Zygotène
  • Pachytène
  • Diplotène
  • Dictyotène (femme seulement)

Le ZiP à DiDier

43
Q

Décrire les évenements lors de ce stade de la prophase I :
- Leptotène

A
  • Les chromosomes deviennent visibles, mais sont très minces. Les 2 chromatides-soeurs de chaque chromosome ne peuvent être distinguées
  • Les centrosomes se dirigent vers les pôles
  • La membrane nucléaire et le nucléole sont présents
44
Q

Décrire les évenements lors de ce stade de la prophase I :
- Zygotène

A
  • Les paires de chromosomes homologues se juxtaposent de manière très précise, gène à gène = synapse. La structure formée par la paire de chromosomes se nomme un bivalent
  • Les chromosomes sont tenus ensembles par une structure protéique, le complexe synaptonémal (SC)
  • Chez l’homme, le X et le Y vont s’associer bout à bout, car ils ne sont homologues qu’à leurs extrémités
45
Q

Décrire les évenements lors de ce stade de la prophase I :
- Pachytène

A
  • Chromosomes s’épaississent et se racourcissent (enroulés plus serrés)
  • La synapse est complétée ; les chromosomes de chaque paire sont très étroitement appariés par les SCs
  • Les paires de chromosomes homologues composées de 4 chromatides forment une unité nommée tétrade
  • Étape des enjambements/recombinaison
46
Q

Vrai ou faux ? Les chromosomes sexuels chez l’homme ne subissent pas d’enjambements, car ils ne sont pas homologues

A

Faux, les chromosomes X et Y s’associent bout à bout par les régions pseudoautosomiques et les enjambements ont lieu à cet endroit

47
Q

Comment se nomme le bivalent entre le chromosome X et Y ?

A

Vésicule sexuelle

48
Q

Décrire les évenements lors de ce stade de la prophase I :
- Diplotène

A
  • Disparition des SCs, donc de l’attraction synaptique
  • Début de séparation entre les chromosomes d’un bivalent, sauf aux endroits où il y a eu un enjambement ; ces points d’entrecroisements forment les chiasmas
49
Q

Décrire les évenements lors de ce stade de la prophase I :
- Dictyotène

A
  • Stade seulement dans la méiose femelle qui correspond à un long temps d’arrêt dans la division méiotique
  • Délai entre la fin de la période foetale et le moment où le follicule qui contient l’ovocyte I va être ejecté de l’ovaire (ovulation) (peut être 12 ans ou 40 ans…)
50
Q

Décrire le stade de la diacinèse I (prométaphase)

A
  • Les chromosomes se séparent de plus en plus tout en restant attachés par les chiasmas
  • Bivalents sont trapus et faciles à compter, se déplacent vers l’équateur de la cellule
  • Formation du fuseau mitotique
51
Q

Décrire le stade de la métaphase I

A
  • Disparition de la membrane nucléaire et des nucléoles
  • Les chromosomes groupés par paires s’alignent à l’équateur (centromères sont encore ensemble)
52
Q

Décrire le stade de l’anaphase I

A
  • Séparation des bivalents ; chaque chromosome (2 chromatides) se dirige vers un des pôles du fuseau
  • À cette étape, les gamètes formés sont donc 1n et 2c ; les chromosomes sont d’origine paternelle ET maternelle (hasard)
53
Q

Décrire cette phase de la méiose I :
- Télophase

A

Phase très courte où le corps cellulaire est étranglé progressivement et les deux cellules-filles se séparent. Le noyau reprend un aspect interphasique

54
Q

Décrire les évenements lors de ce stade de la prophase I :
- Intercinèse (interphase)

A

C’est la période qui sépare les deux divisions de la méiose
- Courte chez les hommes, presqu’inexsitante chez la femme
- PAS DE PHASE S car les chromosomes contiennent déjà 2 chromatides

55
Q

La méiose II est-elle une division réductionnelle ou équationelle ? Pourquoi ?

A

Division équationnelle, car on garde le même nombre de chromosomes (1n 2c à 1n 1c)

56
Q

Nommer les étapes de la méiose II

A

Mêmes étapes que la mitose, sauf que les cellules sont haploides
- Prophase II
- Métaphase II ; séparation des chromatides soeurs alignées sur l’équateur
- Anaphase II ; migration des chromatides soeurs vers les pôles opposés
- Télophase II ; intégration des chromatides dans leur nouveau noyau haploide

57
Q

Qu’est-ce que la spermatogenèse ?

A

Gamétogenèse mâle qui se produit durant toute la vie de l’homme à partir de la puberté
- Durée de 64 jours

58
Q

Quels sont les 5 types de cellules dans la lignée germinale mâle (spermatogénèse) ?

A
  • Spermatogonie
  • Spermatocyte I
  • Spermatocyte II
  • Spermatide
  • Spermatozoide
59
Q

Décrire ce que sont les spermatogonies

A
  • Cellules alignées dans les tubules séminifères
  • Se sont développées des cellules germinales primordiales suite à des mitoses
  • Peuvent être de stade A (moins différenciées) ou B (plus différenciées)
  • Prolifèrent beaucoup
60
Q

Décrire ce que sont les spermatocytes I

A

Spermatogonies ayant subi une phase de croissance
- 1 spermatogonie = 200 spermatocytes I

61
Q

Décrire ce que sont les spermatocytes II

A

Spermatocytes I qui ont subi la méiose I = cellules haploides

62
Q

Décrire ce que sont les spermatides

A

Spermatocytes II qui ont subit la méiose II

63
Q

Décrire ce que sont les spermatozoides

A

Gamètes mâles matures formés dans les tubules séminifères du testicule après la maturité sexuelle
- Production de 100 millions/jour

64
Q

Qu’est-ce que l’ovogenèse ?

A

Gamétogenèse féminine qui est surtout confinée au développement prénatal et qui nécessite la fécondation pour se compléter

65
Q

Quels sont les 5 types de cellules dans la lignée germinale femelle (ovogénèse) ?

A
  • Ovogonies
  • Ovocytes I (primaires)
  • Ovocytes II (secondaires)
  • Ovotide
  • Oeuf fécondé
66
Q

Décrire ce que sont les ovogonies

A
  • Cellules du cortex ovarien descendant des cellules de la lignée germinale primordiale
  • Prolifèrent beaucoup
  • Chaque ovogonie est la cellule centrale d’un follicule ovarien en développement
67
Q

Décrire ce que sont les ovocytes I

A
  • Proviennent de la croissance des ovogonies, au 3ième mois du développement prénatal
  • La plupart entrent en prophase de la méiose I et y demeurent durant des décennies (dictyotène)
68
Q

Décrire ce que sont les ovocytes II

A
  • Une des deux cellules produite par la division cellulaire de l’ovocyte I (après ovulation)
  • Contient la majorité du cytoplasme et des organites cellulaires ; l’autre cellule devient le 1er globule polaire
  • Début de la méiose II durant l’ovulation, mais elle ne se termine que suite à la fécondation
69
Q

Décrire ce que sont les ovotides

A
  • Cellule formée à la fin de la méiose II suite à la fécondation de l’ovocyte II par un spermatozoide
  • Formation du 2ième globule polaire, l’autre ovotide avec un cytoplasme appauvri
70
Q

Définir “oeuf fécondé”

A

Cellule qui est le pronoyau contenant l’union des deux ensembles de chromosomes d’origines parentales différentes
- Le zygote est ainsi formé