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MMD1045 - Examen 1 > Embryo - Systèmes digestif, respiratoire et uro-génital > Flashcards

Embryo - Systèmes digestif, respiratoire et uro-génital Flashcards

1
Q

Quelles structures forment le canal intestinal ?

A

Endoderme et vésicule vitelline

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Q

Par quelles structures est délimité le canal intestinal ?

A
  • Membrane bucco-pharyngienne
  • Membrane cloacale
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Q

Est-ce que le canal intestinal est plein ou creux ?

A
  • Après la plicature, le canal est plein, car les cellules croissent jusqu’à confluence
  • Plus tard, une lumière se forme au centre du tube intestinal
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Q

Nommer des anomalies de la lumière du canal intestinal

A
  • Sténose
  • Atrésie
  • Formation de kystes
  • Duplication intestinale (borgne ou en continuité)
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5
Q

Quels organes seront formés par la portion céphalique du canal intestinal ?

A
  • Oesophage
  • Estomac
  • Duodénum proximal (D1)
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6
Q

Quels organes seront formés par la portion moyenne du canal intestinal ?

A
  • Duodénum distal (à partir de D2)
  • Intestin grêle
  • Une portion du côlon
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7
Q

Quels organes seront formés par la portion distale du canal intestinal ?

A
  • Côlon distal
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8
Q

Comment est-ce que les intestins passent de la topographie embryonnaire à celle adulte ?

A
  • À la fin de la période embryonnaire, il y a une rotation iléo-colique et les intestins acquièrent leur topographie adulte
  • Pendant la 10e semaine p.c, les intestins qui étaient en partie dans l’omphalocoele physiologique acquièrent leur position intra-péritonéale
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9
Q

Décrire en quoi consiste un diverticule de Merkel

A

La portion intestinale provenant de la vésicule vitelline ne se referme pas complètement, ce qui laisse un moignon d’intestins entre le grêle et l’ombilic = diverticule de Merkel

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10
Q

Qu’est-ce que la “règle de 2-3” du diverticule de Merkel ?

A
  • Présent dans 2-3% de la population
  • Mesure 2-3 pouces
  • Situé à 2-3 pieds de la valve iléo-caecale
  • 2 à 3% des individus avec un diverticule de Merkel ont une complication
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11
Q

Vrai ou faux ? L’épithélium qui tapisse le diverticule de Merkel est de type iléal

A

Vrai ; il est occasionnellement associé à un foyer d’épithélium gastrique et/ou de pancréas

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12
Q

Que se produit-il si l’épithélium dans le diverticule de Merkel est de type gastrique ?

A

L’épithélium peut sécréter du HCl, ce qui cause une ulcération, saignement causant une anémie et rarement une perforation (causant une péritonite)

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13
Q

Quelles sont les complications possibles avec un diverticule de Merkel ?

A
  • Ulcèration, saignements et perforation si épithélium gastrique
  • Nécrose ischémique du Merkel (causant une péritonite) avec la rotation autour du cordon fibreux qui le relie à la paroi abdominale
  • Perforation intestinale et hémorragie massive si le cordon fibreux est associé à une artère
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14
Q

Mettre dans l’ordre chronologique ces événements :
- Résorption de la membrane bucco-pharyngienne
- Résorption de la membrane cloale
- Formation du canal intestinal
- Formation du foie et du pancréas

A

1- Canal intestinal est formé par la plicature antéro-latérale, qui referme la vésicule vitelline secondaire bordée par l’endoblaste
2- Résorption de la membrane bucco-pharyngienne (4e semaine)
3- Formation du foie et pancréas (5e semaine)
4- Résorption de la membrane cloacale (8e semaine)

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15
Q

À quoi sont associées la plupart des omphalocoele à la naissance ?

A

La moitié sont associées à une aneuploidie

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16
Q

De quoi dépend le pronostic d’un nouveau-né avec un omphalocoele ?

A

Dépend de la taille de l’ouverture abdominale et du caryotype

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17
Q

Comment se forment les cellules ganglionnaires parasympathiques du système digestif (motilité intestinale) ?

A

Des neurones provenant de la crête neurale migrent vers la région céphalique de l’oesophage ; de là, elles migrent pour peupler toute la longueur du canal intestinal

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18
Q

Décrire brievement la physiopathologie de la maladie de Hirschsprung ?

A

La migration des cellules ganglionnaires provenant de la crête neurale est interrompue dans l’intestin
- Résultat : la portion céphalique à cette interruption est normalement innervée, mais la portion distale ne possède aucune cellule ganglionnaire
- L’absence de ces cellules cause une contraction musculaire de la muscularis propria et mucosae = obstruction avec constipation sévère

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19
Q

Quel est le traitement pour la maladie de Hirschsprung ?

A

Réséction chirurgicale de la région aganglionnaire (souvent très courte)

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20
Q

À quel endroit se forme le bourgeon hépatique ? Quel type de cellules forme cette structure

A

A/n de la jonction entre le canal intestinal proximal et la vésicule vitelline, un aggrégat de cellules endoblastiques forme le bourgeon hépatique

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21
Q

Quelles structures seront formées par le bourgeon hépatique ?

A

Foie et canal cystique

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22
Q

Quelles sont les origines embryonnaires du pancréas ?

A
  • Une portion provient du canal cystique
  • L’autre portion provient d’un bourgeonnement du canal intestinal
  • Ces deux origines explique que le pancréas communique avec le duodénum par deux canaux (Wirsung et Santorini)
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23
Q

D’où proviennent les cellules des ilôts pancréatiques ?

A

Les cellule des ilôts pancréatiques découlent d’une différenciation endocrine des canalicules exocrines

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24
Q

En quoi consiste un pancréas annulaire ?

A

Parfois, les deux bourgeonnements du canal intestinal destinés à former le pancréas ont une origine anormale trop à droite ; la tête du pancréas prend donc origine à droite du duodénum et l’entoure sur toute sa circonférence = sténose duodénale causée par un pancréas annulaire

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25
Q

Définir “gastroschisis”

A

Rupture de la paroi intestinale péri-ombilicale (plus fréquente à droite) suite à une nécrose anoxique de cette région

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26
Q

Qu’est-ce qui peut causer un gastroschisis ?

A
  • Prise de médicaments vasoconstricteurs (éphédrine, cocaine)
  • AINS
  • Cigarette
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27
Q

D’où provient le bourgeon pulmonaire ?

A

La portion supérieure du canal intestinal s’évagine et forme le bourgeon pulmonaire à la 4e semaine p.c

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28
Q

Quelles structures découlent du bourgeon pulmonaire ?

A

Le bourgeon pulmonaire se bi-lobe et se ramifie pour former les poumons (unités broncho-bronchiolo-alvéolaires) bilatéralement

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29
Q

Vrai ou faux ? Toutes les structures des voies respiratoires inférieures proviennent du bourgeon pulmonaire

A

Faux, la trachée ne provient pas du bourgeon pulmonaire, mais plutôt d’une division longitudinale de l’oesophage par le septum trachéo-oesophagien

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30
Q

Comment se nomment les anomalies de septation anormale du septum trachéo-oesophagien ?

A

Fistules trachéo-oesophagiennes

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31
Q

Décrire la formation du coelome intra-embryonnaire

A
  • Au milieu de la 3e semaine, des vésicules liquidiennes apparaissent dans le mésoderme céphalique à la membrane bucco-pharyngienne
  • Ces vésicules croissent et fusionnent pour former un tube en forme de fer à cheval = coelome intra-embryonnaire
  • Le coelome intra-embryonnaire s’allonge caudalement de chaque côté de la notochorde
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32
Q

Décrire la formation des cavités pleurales et péritonéale

A

Le tube cardiaque primitif est entouré ventralement par le coelome intra-embryonnnaire ; les deux branches distale du tube s’allongent et formeront les cavités pleurales et péritonéales

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33
Q

Décrire la formation du péricarde

A
  • Céphaliquement à la membrane bucco-pharyngienne, le coelome intra-embryonnaire est localisé entre l’ectoblaste et l’endoblaste
  • Cette cavité est tapissée par un mésothélium (épithélium unistratifié)
  • C’est cette portion du coelome intra-embryonnaire qui formera le péricarde
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34
Q

Vrai ou faux ? Le système urinaire se forme en 3 phases

A

Vrai ; 2 systèmes rénaux primitifs qui se résorberont et développement du rein définitif

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35
Q

Décrire la formation du pronéphros

A

Au début de la 4e semaine, le mésoblaste a/n moyen et caudal de l’embryon s’agrège bilatéralement et forme le pronéphros

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36
Q

D’où provient le canal pronéphrotique ? Quelles structures relie-t-il ?

A
  • Le canal pronéphrotique se développe depuis le pronéphros
  • Il reliera éventuellement le pronéphros et le cloaque
37
Q

Décrire la formation du mésonéphros

A

Le mésoblaste caudal au canal pronéphrotique se condense à la fin de la 4e semaine et forme un deuxième rein primitif, le mésonéphros

38
Q

Vrai ou faux ? Tout comme le pronéphros, le mésonéphros n’est pas fonctionnel

A

Faux
- Le pronéphros est effectivement non-fonctionnel, mais le mésonéphros est fonctionnel et peut filtrer et excréter l’urine dans le canal mésonéphrique/de Wolff (pronéphrotique) ; l’urine est déversée dans le cloaque

39
Q

À quel moment s’atrophie le pronéphros ? Le mésonéphros ?

A
  • Pronéphros s’atrophie au début de la 5e semaine
  • Mésonéphros s’atrophie à la fin de la période embryonnaire chez la femme (ne s’atrophie pas chez l’homme, car continue le canal déférent)
40
Q

Décrire la formation du métanéphros (rein définitif)

A
  • Apparition d’un bourgeon urétéral au site d’insertion des canaux mésonéphriques a/n de l’allantoide
  • Allongement céphalique de ce bourgeon et pénétration dans le blastème adjacent (blastème métanéphrique), où il commence à se diviser de façon dichotomique
  • 8 premières ramifications = bassinet et calices (gros et petits)
  • Ramifications subséquentes font deux branches : une dite terminale, qui induit la formation d’un néphron et l’autre qui poursuit les division dichotomiques pour continuer le cycle
41
Q

Quelles structures découlent du bourgeon urétéral ?

A
  • Uretère
  • Bassinet
  • Calices
  • Tubes collecteurs
42
Q

De quelle structure proviennent les néphrons (tubules distaux, anses de Henle et glomérules) ?

A

Blastème métanéphrique

43
Q

Vrai ou faux ? La première génération de glomérules formée est celle qui est la plus proche des calices

A

Vrai

44
Q

Combien de néphrons sont contenus dans chaque rein à la naissance ?

A

Environ un million ; chaque néphron contient plus de 10 000 cellules de 12 types différents

45
Q

Qu’est-ce que “l’ouraque” ?

A

Portion de l’allantoide entre la partie supérieure de la vessie et le cordon

46
Q

Comment se forment la vessie et le rectum ?

A

Vers la 7e semaine, le cloaque se cloisonne dans l’axe longitudinal :
- Forme la future vessie (sinus uro-génital) ventralement
- Forme le rectum dorsalement

47
Q

Que se produit-il normalement avec l’ouraque ?

A

Normalement, il se sténose et forme un cordon fibreux

48
Q

Nommer des anomalies de la sténose de l’ouraque

A
  • Sténose incomplète de l’ouraque avec formation d’un kyste
  • Absence de sténose de l’ouraque, avec fistule qui permet à l’urine de s’échapper par l’ombilic
  • Absence complète de formation de la portion terminale de l’ouraque, occasionnant une exstrophie vésicale
49
Q

En quoi consiste une exstrophie vésicale ? Par quoi est-elle causée ?

A

Le dôme antérieur de la vessie n’est pas recouvert par la peau ou la musculature de l’abdomen ; la majorité de la vessie est en contact avec l’extérieur

50
Q

Par quoi est causée la présence d’une fistule recto-vésicale ?

A

Développement incomplet du septum uro-rectal ; cause une infection urinaire et pyélonéphrite

51
Q

Nommer des malformations causées par une septation anormale du cloaque

A
  • Sténose ou atrésie anale
  • Fistule recto-urétrale
  • Fistule recto-vaginale
52
Q

Décrire la formation des canaux paramésonéphriques (mulleriens)

A
  • Apparaissent (6e semaine) bilatéralement près de la portion céphalique des canaux mésonéphriques et s’allongent caudalement
  • Ils fusionnent inférieurement pour continuer à s’allonger caudalement et aboutir dans le cloaque
53
Q

Nommer un synonyme de canaux Mullerien et de Wolff

A
  • Canal de Wolff = Canal mésonéphrique
  • Canal de Muller = Canal paramésonéphrique
54
Q

Décrire le trajet de migration des cellules germinales

A
  • Cellules épiblastiques dans la portion caudale de la ligne primitive génèrent 10 à 100 cellules germinales primitives
  • Ces cellules vont migrer et proliférer jusque dans le sac vitelin
  • Migrent du sac vitelin vers l’allantoide, puis dans le tube digestif distal
  • De là, elles migrent vers les crêtes gonadiques
55
Q

Décrire la formation des crêtes gonadiques

A
  • Pendant la 5e semaine, le mésoblaste adjacent et médian au mésonéphros prolifère pour former une crête gonadique initialement tapissée par un épithélium
  • L’épithélium pénètre à l’intérieur des crêtes pour former plusieurs cordons sexuels primitifs
  • Les cellules germinales qui migrent vers les crêtes gonadiques se logent à l’intérieur de ces cordons sexuels
56
Q

À partir de quelle semaine est-ce que les gonades commençent à se différencier selon le sexe de l’embryon ?

A

7e semaine
- Avant cela, les gonades sont indifférenciées et identiques chez les deux sexes

57
Q

À quoi sert le gène SRY ?

A

SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome) va produire la protéine TDF dans la gonade indifférenciée masculine

58
Q

À quoi sert TDF ?

A

TDF (Testicular Determining Factor) est un facteur de transcription qui contrôle l’expression de SOX9

59
Q

Quel est le rôle de SOX9 (de manière générale) ?

A

Stimule l’expression de nombreux gènes subalternes pour enclencher la différenciation testiculaire

60
Q

Décrire les 6 effets de SOX9

A

1- Stimule son propre promoteur ; une fois qu’il a été sécrété, il continue à être sécrété par autostimulation
2- Active la sécrétion de MIF (Mullerian Inhibiting Factor) par les cellules de Sertoli
3- Active le promoteur du gène aromatase P450 des cellules de Leydig pour initier la production de testostérone
4- Active la différenciation des cordons sexuels primitifs en cordons séminifères, suite à la différenciation des cellules du cordon en cellules de Sertoli. Les cellules et cordons localisés dans le cortex s’atrophient, alors que les cordons médullaires s’allongent pour former les tubules séminifères
5- Active l’expression de FGF9, essentiel pour enclencher le développement testiculaire (+ fait du feedback positif avec SOX9)
6- Inhibe l’expression du gène FOXL2, nécessaire au développement de la gonade en ovaire

61
Q

Par quelles cellules est produit le MIF ?

A

Cellules de Sertoli

62
Q

Quel est le rôle de MIF ?

A

Diffuse autour du testicule primitif et occasionne une dégénérescence du canal de Muller ipsilatéral

63
Q

Quelles cellules produisent la testostérone chez l’embryon ?

A

Cellules de Leydig

64
Q

À quoi sert la testostérone embryonnaire ?

A
  • Effet trophique sur les canaux de Wolff bilatéralement ; il formera l’appareil excréteur des spermatozoides
  • Formation des bourgeons prostatiques à partir de l’urètre
  • Virilisation des organes sexuels internes et externes
65
Q

Nommer les structures qui seront formées par le canal de Wolff

A
  • Vésicule séminale
  • Épididyme
  • Canal déférent
  • Canal éjaculateur
66
Q

Décrire le développement des gonades féminines

A
  • Absence du Y, donc pas de gène SRY
  • Pas de production de TDF (car pas de SRY)
  • Les cellules germinales prolifèrent alors rapidement pour former des milliers d’ovogonies
  • Vers la 16e semaine, ces cordons se désagrègent pour former des follicules primordiaux = une ovogonie entourée par une couche unicellulaire provenant du cordon a/n cortical (future granulosa). La médulla s’atrophie
67
Q

De quel type de cellule provient la thèque ovarienne ?

A

Cellules interstitielles de l’ovaire

68
Q

Vrai ou faux ? Le testicule provient du cortex de la gonade indifférenciée

A

Faux
- Testicule provient de la médulla
- Ovaire provient du cortex

69
Q

Pourquoi les canaux de Muller persistent dans le développement féminin ?

A

Il n’y a pas cellules de Sertoli, donc absence de MIF = persistance des canaux de Muller

70
Q

Qu’est-ce qui cause l’involution du canal de Wolff dans le développement féminin ?

A

Absence de testostérone

71
Q

Nommer les structures qui seront formées par les canaux de Muller

A
  • Trompes de Fallope
  • Utérus
  • Col
  • Partie supérieure du vagin
72
Q

Quelle malformation utérine peut être causée par une fusion anormale des canaux paramésonéphriques (de Muller) ?

A

Utérus didelphe

73
Q

Vrai ou faux ? L’hymen est normalement perforé

A

Vrai : soit une petite ouverture ou plusieurs foyers de perforations (hymen cribiforme)

74
Q

Quelle peut être la conséquence d’un hymen imperforé ?

A

Hématosalpynx et destruction des deux trompes utérines, car le sang menstruel ne peut pas s’écouler et donc s’accumule dans les trompes (occasionne une réaction inflammatoire)

75
Q

Décrire le développement des organes génitaux externe avant la 7e semaine

A

Tôt lors de la 4e semaine, le mésenchyme adjacent à la membrane cloacale prolifère pour former le tubercule génital supérieurement et le pli urogénital latéralement et inférieurement (identique chez les deux sexes)

76
Q

Décrire le développement des organes génitaux externe à la 7e semaine

A
  • Le tubercule génital s’est agrandi pour former un phallus primitif
  • Le septum urorectal a fini sa croissance pour séparer la membrane cloacale en membranes urogénitale et anale
  • L’anus s’est séparé du pli-urogénital
77
Q

Décrire le développement des organes génitaux externes chez les embryons féminins (après la 7e semaine)

A
  • Absence de testostérone freine la croissance du phallus primitif, qui formera le clitoris
  • Les bourrelets labioscrotaux formeront les grandes lèvres
  • La membrane uro-génitale se perforera a/n de l’urètre pour former le méat urétral, mais la portion inférieure ne se perfore que partiellement et forme l’hymen
  • Les plis urogénitaux formeront les petites lèvres
  • La fente urogénitale deviendra le vestibule
78
Q

Décrire le développement des organes génitaux externes chez les embryons masculins (après la 7e semaine)

A

Grâce à l’action de la DHT :
- Prostate et gland pénien croissent
- Les plis urogénitaux fusionnent, refermant la gouttière urétrale et formant le corps du pénis
- Les bourrelets labio-scrotaux fusionnent sur la ligne médiane pour former le scrotum

79
Q

Comment la testostérone est-elle convertie en DHT ?

A

Testostérone est convertie en DHT par la prostate, le gland pénien, le pli urogénital et les bourrelets labio-scrotaux

80
Q

Par quoi sont caractérisées les anomalies du développement sexuel ?

A

Discordance entre le développement des organes sexuels internes et/ou externes et les chromosomes sexuels

81
Q

Nommer les 4 principales anomalies du développement sexuel

A
  • Sous-stimulation par SRY/SOX9
  • Virilisation des organes génitaux externes chez un individu (46,XX)
  • Absence de virilisation des organes génitaux internes et externes chez un individu (46,XY)
  • Ambiguité sexuelle
82
Q

Décrire la sous-stimulation par SRY/SOX9

A
  • Elle peut causer la présence de tissu ovarien ET testiculaire dans le même gonade (ovotestis) ou séparément dans les deux gonades
  • Chez les patients (46,XY), pathologie peut être le résultat de mutations qui diminuent la fonction de SRY ou SOX9
  • Chez les patients (46,XX), généralement un chromosome Y en mosaique ou translocation cryptique impliquant le segment du Y qui contient SRY
  • Involution de la trompe ipsilatérale dépend du nombre total de cellules de Sertoli (quantité de MIF produite)
  • Virilisation dépend du nombre total de cellules de Leydig dans les deux gonades (quantité de testostérone et DHT produite)
83
Q

Décrire la virilisation des organes génitaux externes chez un individu (46,XX)

A

Résulte généralement d’une stimulation d’androgènes excessive, soit exogène (prise par la mère) ou plus fréquemment endogène (hyperplasie surrénalienne congénitale = surproduction d’androgène par le foetus)
- Les organes génitaux internes sont féminins

84
Q

Décrire l’absence de virilisation des organes génitaux internes et externes chez un individu (46,XY)

A
  • Présence de 2 testicules souvent atrophiés, localisés a/n des aines
  • Organes génitaux externes féminins ou ambigus, et vagin rudimentaire borgne
  • Cause la plus fréquente : insensibilité aux androgènes, suite à une mutation du gène du récepteur de la testostérone (et de la DHT) localisé sur le chromosome X
  • Autre cause : production inadéquate d’androgènes par le foetus
  • Production de MIF normale, donc involution de l’utérus et des trompes
  • L’épididyme se développe normalement mais va s’atrophier, car il n’est pas stimulé par la testostérone
85
Q

Décrire la puberté chez les individus (46,XY) avec absence de virilisation des organes génitaux internes et externes

A
  • Pilosité sexuelle peu abondante ou absente (car pas de testostérone)
  • Sont de grande taille avec des seins bien développés (surproduction de LH car pas de feedback négatif par testostérone)
86
Q

Comment se fait le diagnostic de l’absence de virilisation des organes génitaux internes et externes chez un individu (46,XY)

A
  • Prénatal, par la discordance entre le caryotype masculin et l’absence de virilisation externe
  • Pendant l’enfance, par palpation d’une gonade inguinale avec histologie testiculaire
  • Plus rarement, après l’âge de 14-15 ans sur consultation pour aménorrhée
87
Q

Pourquoi est-ce qu’on suggère une orchiectomie (ablation des testicules) avec l’absence de virilisation des organes génitaux internes et externes chez un individu (46,XY)

A

Les testicules sont à risque de déveloper un cancer lorsqu’ils ne descendent pas dans le scrotum, plus particulièrement lorsque le développement testiculaire est anormal

88
Q

Décrire l’ambiguité sexuelle

A

À l’examen, on ne peut pas déterminer si les organes génitaux externes représentent un pénis de petite taille avec fermeture plus ou moins complète du raphé, ou clitoris hypertrophié avec fusion scrotale incomplète
- On procède alors à un caryotype d’urgence

89
Q

Quel est le lien entre les anomalies du développement sexuel et la néoplasie ?

A

Les gonades dont les cascades moléculaires sont perturbées et les gonades ectopiques, surtout celles avec un chromosome Y (plus particulièrement ceux qui ont le protooncogène TSPY) sont à risque de développer une tumeur germinale maligne
- Les cellules de Sertoli/granulosa anormales ne peuvent pas inhiber la prolifération des cellules germinales immatures, qui sont donc à risque d’évoluer en tératome malin ou en d’autres types de tumeurs germinales malignes

MMD1045 - Examen 1 (13 decks)

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