Embryo - Systèmes digestif, respiratoire et uro-génital Flashcards
Quelles structures forment le canal intestinal ?
Endoderme et vésicule vitelline
Par quelles structures est délimité le canal intestinal ?
- Membrane bucco-pharyngienne
- Membrane cloacale
Est-ce que le canal intestinal est plein ou creux ?
- Après la plicature, le canal est plein, car les cellules croissent jusqu’à confluence
- Plus tard, une lumière se forme au centre du tube intestinal
Nommer des anomalies de la lumière du canal intestinal
- Sténose
- Atrésie
- Formation de kystes
- Duplication intestinale (borgne ou en continuité)
Quels organes seront formés par la portion céphalique du canal intestinal ?
- Oesophage
- Estomac
- Duodénum proximal (D1)
Quels organes seront formés par la portion moyenne du canal intestinal ?
- Duodénum distal (à partir de D2)
- Intestin grêle
- Une portion du côlon
Quels organes seront formés par la portion distale du canal intestinal ?
- Côlon distal
Comment est-ce que les intestins passent de la topographie embryonnaire à celle adulte ?
- À la fin de la période embryonnaire, il y a une rotation iléo-colique et les intestins acquièrent leur topographie adulte
- Pendant la 10e semaine p.c, les intestins qui étaient en partie dans l’omphalocoele physiologique acquièrent leur position intra-péritonéale
Décrire en quoi consiste un diverticule de Merkel
La portion intestinale provenant de la vésicule vitelline ne se referme pas complètement, ce qui laisse un moignon d’intestins entre le grêle et l’ombilic = diverticule de Merkel
Qu’est-ce que la “règle de 2-3” du diverticule de Merkel ?
- Présent dans 2-3% de la population
- Mesure 2-3 pouces
- Situé à 2-3 pieds de la valve iléo-caecale
- 2 à 3% des individus avec un diverticule de Merkel ont une complication
Vrai ou faux ? L’épithélium qui tapisse le diverticule de Merkel est de type iléal
Vrai ; il est occasionnellement associé à un foyer d’épithélium gastrique et/ou de pancréas
Que se produit-il si l’épithélium dans le diverticule de Merkel est de type gastrique ?
L’épithélium peut sécréter du HCl, ce qui cause une ulcération, saignement causant une anémie et rarement une perforation (causant une péritonite)
Quelles sont les complications possibles avec un diverticule de Merkel ?
- Ulcèration, saignements et perforation si épithélium gastrique
- Nécrose ischémique du Merkel (causant une péritonite) avec la rotation autour du cordon fibreux qui le relie à la paroi abdominale
- Perforation intestinale et hémorragie massive si le cordon fibreux est associé à une artère
Mettre dans l’ordre chronologique ces événements :
- Résorption de la membrane bucco-pharyngienne
- Résorption de la membrane cloale
- Formation du canal intestinal
- Formation du foie et du pancréas
1- Canal intestinal est formé par la plicature antéro-latérale, qui referme la vésicule vitelline secondaire bordée par l’endoblaste
2- Résorption de la membrane bucco-pharyngienne (4e semaine)
3- Formation du foie et pancréas (5e semaine)
4- Résorption de la membrane cloacale (8e semaine)
À quoi sont associées la plupart des omphalocoele à la naissance ?
La moitié sont associées à une aneuploidie
De quoi dépend le pronostic d’un nouveau-né avec un omphalocoele ?
Dépend de la taille de l’ouverture abdominale et du caryotype
Comment se forment les cellules ganglionnaires parasympathiques du système digestif (motilité intestinale) ?
Des neurones provenant de la crête neurale migrent vers la région céphalique de l’oesophage ; de là, elles migrent pour peupler toute la longueur du canal intestinal
Décrire brievement la physiopathologie de la maladie de Hirschsprung ?
La migration des cellules ganglionnaires provenant de la crête neurale est interrompue dans l’intestin
- Résultat : la portion céphalique à cette interruption est normalement innervée, mais la portion distale ne possède aucune cellule ganglionnaire
- L’absence de ces cellules cause une contraction musculaire de la muscularis propria et mucosae = obstruction avec constipation sévère
Quel est le traitement pour la maladie de Hirschsprung ?
Réséction chirurgicale de la région aganglionnaire (souvent très courte)
À quel endroit se forme le bourgeon hépatique ? Quel type de cellules forme cette structure
A/n de la jonction entre le canal intestinal proximal et la vésicule vitelline, un aggrégat de cellules endoblastiques forme le bourgeon hépatique
Quelles structures seront formées par le bourgeon hépatique ?
Foie et canal cystique
Quelles sont les origines embryonnaires du pancréas ?
- Une portion provient du canal cystique
- L’autre portion provient d’un bourgeonnement du canal intestinal
- Ces deux origines explique que le pancréas communique avec le duodénum par deux canaux (Wirsung et Santorini)
D’où proviennent les cellules des ilôts pancréatiques ?
Les cellule des ilôts pancréatiques découlent d’une différenciation endocrine des canalicules exocrines
En quoi consiste un pancréas annulaire ?
Parfois, les deux bourgeonnements du canal intestinal destinés à former le pancréas ont une origine anormale trop à droite ; la tête du pancréas prend donc origine à droite du duodénum et l’entoure sur toute sa circonférence = sténose duodénale causée par un pancréas annulaire
Définir “gastroschisis”
Rupture de la paroi intestinale péri-ombilicale (plus fréquente à droite) suite à une nécrose anoxique de cette région
Qu’est-ce qui peut causer un gastroschisis ?
- Prise de médicaments vasoconstricteurs (éphédrine, cocaine)
- AINS
- Cigarette
D’où provient le bourgeon pulmonaire ?
La portion supérieure du canal intestinal s’évagine et forme le bourgeon pulmonaire à la 4e semaine p.c
Quelles structures découlent du bourgeon pulmonaire ?
Le bourgeon pulmonaire se bi-lobe et se ramifie pour former les poumons (unités broncho-bronchiolo-alvéolaires) bilatéralement
Vrai ou faux ? Toutes les structures des voies respiratoires inférieures proviennent du bourgeon pulmonaire
Faux, la trachée ne provient pas du bourgeon pulmonaire, mais plutôt d’une division longitudinale de l’oesophage par le septum trachéo-oesophagien
Comment se nomment les anomalies de septation anormale du septum trachéo-oesophagien ?
Fistules trachéo-oesophagiennes
Décrire la formation du coelome intra-embryonnaire
- Au milieu de la 3e semaine, des vésicules liquidiennes apparaissent dans le mésoderme céphalique à la membrane bucco-pharyngienne
- Ces vésicules croissent et fusionnent pour former un tube en forme de fer à cheval = coelome intra-embryonnaire
- Le coelome intra-embryonnaire s’allonge caudalement de chaque côté de la notochorde
Décrire la formation des cavités pleurales et péritonéale
Le tube cardiaque primitif est entouré ventralement par le coelome intra-embryonnnaire ; les deux branches distale du tube s’allongent et formeront les cavités pleurales et péritonéales
Décrire la formation du péricarde
- Céphaliquement à la membrane bucco-pharyngienne, le coelome intra-embryonnaire est localisé entre l’ectoblaste et l’endoblaste
- Cette cavité est tapissée par un mésothélium (épithélium unistratifié)
- C’est cette portion du coelome intra-embryonnaire qui formera le péricarde
Vrai ou faux ? Le système urinaire se forme en 3 phases
Vrai ; 2 systèmes rénaux primitifs qui se résorberont et développement du rein définitif
Décrire la formation du pronéphros
Au début de la 4e semaine, le mésoblaste a/n moyen et caudal de l’embryon s’agrège bilatéralement et forme le pronéphros
D’où provient le canal pronéphrotique ? Quelles structures relie-t-il ?
- Le canal pronéphrotique se développe depuis le pronéphros
- Il reliera éventuellement le pronéphros et le cloaque
Décrire la formation du mésonéphros
Le mésoblaste caudal au canal pronéphrotique se condense à la fin de la 4e semaine et forme un deuxième rein primitif, le mésonéphros
Vrai ou faux ? Tout comme le pronéphros, le mésonéphros n’est pas fonctionnel
Faux
- Le pronéphros est effectivement non-fonctionnel, mais le mésonéphros est fonctionnel et peut filtrer et excréter l’urine dans le canal mésonéphrique/de Wolff (pronéphrotique) ; l’urine est déversée dans le cloaque
À quel moment s’atrophie le pronéphros ? Le mésonéphros ?
- Pronéphros s’atrophie au début de la 5e semaine
- Mésonéphros s’atrophie à la fin de la période embryonnaire chez la femme (ne s’atrophie pas chez l’homme, car continue le canal déférent)
Décrire la formation du métanéphros (rein définitif)
- Apparition d’un bourgeon urétéral au site d’insertion des canaux mésonéphriques a/n de l’allantoide
- Allongement céphalique de ce bourgeon et pénétration dans le blastème adjacent (blastème métanéphrique), où il commence à se diviser de façon dichotomique
- 8 premières ramifications = bassinet et calices (gros et petits)
- Ramifications subséquentes font deux branches : une dite terminale, qui induit la formation d’un néphron et l’autre qui poursuit les division dichotomiques pour continuer le cycle
Quelles structures découlent du bourgeon urétéral ?
- Uretère
- Bassinet
- Calices
- Tubes collecteurs
De quelle structure proviennent les néphrons (tubules distaux, anses de Henle et glomérules) ?
Blastème métanéphrique
Vrai ou faux ? La première génération de glomérules formée est celle qui est la plus proche des calices
Vrai
Combien de néphrons sont contenus dans chaque rein à la naissance ?
Environ un million ; chaque néphron contient plus de 10 000 cellules de 12 types différents
Qu’est-ce que “l’ouraque” ?
Portion de l’allantoide entre la partie supérieure de la vessie et le cordon
Comment se forment la vessie et le rectum ?
Vers la 7e semaine, le cloaque se cloisonne dans l’axe longitudinal :
- Forme la future vessie (sinus uro-génital) ventralement
- Forme le rectum dorsalement
Que se produit-il normalement avec l’ouraque ?
Normalement, il se sténose et forme un cordon fibreux
Nommer des anomalies de la sténose de l’ouraque
- Sténose incomplète de l’ouraque avec formation d’un kyste
- Absence de sténose de l’ouraque, avec fistule qui permet à l’urine de s’échapper par l’ombilic
- Absence complète de formation de la portion terminale de l’ouraque, occasionnant une exstrophie vésicale
En quoi consiste une exstrophie vésicale ? Par quoi est-elle causée ?
Le dôme antérieur de la vessie n’est pas recouvert par la peau ou la musculature de l’abdomen ; la majorité de la vessie est en contact avec l’extérieur
Par quoi est causée la présence d’une fistule recto-vésicale ?
Développement incomplet du septum uro-rectal ; cause une infection urinaire et pyélonéphrite
Nommer des malformations causées par une septation anormale du cloaque
- Sténose ou atrésie anale
- Fistule recto-urétrale
- Fistule recto-vaginale
Décrire la formation des canaux paramésonéphriques (mulleriens)
- Apparaissent (6e semaine) bilatéralement près de la portion céphalique des canaux mésonéphriques et s’allongent caudalement
- Ils fusionnent inférieurement pour continuer à s’allonger caudalement et aboutir dans le cloaque
Nommer un synonyme de canaux Mullerien et de Wolff
- Canal de Wolff = Canal mésonéphrique
- Canal de Muller = Canal paramésonéphrique
Décrire le trajet de migration des cellules germinales
- Cellules épiblastiques dans la portion caudale de la ligne primitive génèrent 10 à 100 cellules germinales primitives
- Ces cellules vont migrer et proliférer jusque dans le sac vitelin
- Migrent du sac vitelin vers l’allantoide, puis dans le tube digestif distal
- De là, elles migrent vers les crêtes gonadiques
Décrire la formation des crêtes gonadiques
- Pendant la 5e semaine, le mésoblaste adjacent et médian au mésonéphros prolifère pour former une crête gonadique initialement tapissée par un épithélium
- L’épithélium pénètre à l’intérieur des crêtes pour former plusieurs cordons sexuels primitifs
- Les cellules germinales qui migrent vers les crêtes gonadiques se logent à l’intérieur de ces cordons sexuels
À partir de quelle semaine est-ce que les gonades commençent à se différencier selon le sexe de l’embryon ?
7e semaine
- Avant cela, les gonades sont indifférenciées et identiques chez les deux sexes
À quoi sert le gène SRY ?
SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome) va produire la protéine TDF dans la gonade indifférenciée masculine
À quoi sert TDF ?
TDF (Testicular Determining Factor) est un facteur de transcription qui contrôle l’expression de SOX9
Quel est le rôle de SOX9 (de manière générale) ?
Stimule l’expression de nombreux gènes subalternes pour enclencher la différenciation testiculaire
Décrire les 6 effets de SOX9
1- Stimule son propre promoteur ; une fois qu’il a été sécrété, il continue à être sécrété par autostimulation
2- Active la sécrétion de MIF (Mullerian Inhibiting Factor) par les cellules de Sertoli
3- Active le promoteur du gène aromatase P450 des cellules de Leydig pour initier la production de testostérone
4- Active la différenciation des cordons sexuels primitifs en cordons séminifères, suite à la différenciation des cellules du cordon en cellules de Sertoli. Les cellules et cordons localisés dans le cortex s’atrophient, alors que les cordons médullaires s’allongent pour former les tubules séminifères
5- Active l’expression de FGF9, essentiel pour enclencher le développement testiculaire (+ fait du feedback positif avec SOX9)
6- Inhibe l’expression du gène FOXL2, nécessaire au développement de la gonade en ovaire
Par quelles cellules est produit le MIF ?
Cellules de Sertoli
Quel est le rôle de MIF ?
Diffuse autour du testicule primitif et occasionne une dégénérescence du canal de Muller ipsilatéral
Quelles cellules produisent la testostérone chez l’embryon ?
Cellules de Leydig
À quoi sert la testostérone embryonnaire ?
- Effet trophique sur les canaux de Wolff bilatéralement ; il formera l’appareil excréteur des spermatozoides
- Formation des bourgeons prostatiques à partir de l’urètre
- Virilisation des organes sexuels internes et externes
Nommer les structures qui seront formées par le canal de Wolff
- Vésicule séminale
- Épididyme
- Canal déférent
- Canal éjaculateur
Décrire le développement des gonades féminines
- Absence du Y, donc pas de gène SRY
- Pas de production de TDF (car pas de SRY)
- Les cellules germinales prolifèrent alors rapidement pour former des milliers d’ovogonies
- Vers la 16e semaine, ces cordons se désagrègent pour former des follicules primordiaux = une ovogonie entourée par une couche unicellulaire provenant du cordon a/n cortical (future granulosa). La médulla s’atrophie
De quel type de cellule provient la thèque ovarienne ?
Cellules interstitielles de l’ovaire
Vrai ou faux ? Le testicule provient du cortex de la gonade indifférenciée
Faux
- Testicule provient de la médulla
- Ovaire provient du cortex
Pourquoi les canaux de Muller persistent dans le développement féminin ?
Il n’y a pas cellules de Sertoli, donc absence de MIF = persistance des canaux de Muller
Qu’est-ce qui cause l’involution du canal de Wolff dans le développement féminin ?
Absence de testostérone
Nommer les structures qui seront formées par les canaux de Muller
- Trompes de Fallope
- Utérus
- Col
- Partie supérieure du vagin
Quelle malformation utérine peut être causée par une fusion anormale des canaux paramésonéphriques (de Muller) ?
Utérus didelphe
Vrai ou faux ? L’hymen est normalement perforé
Vrai : soit une petite ouverture ou plusieurs foyers de perforations (hymen cribiforme)
Quelle peut être la conséquence d’un hymen imperforé ?
Hématosalpynx et destruction des deux trompes utérines, car le sang menstruel ne peut pas s’écouler et donc s’accumule dans les trompes (occasionne une réaction inflammatoire)
Décrire le développement des organes génitaux externe avant la 7e semaine
Tôt lors de la 4e semaine, le mésenchyme adjacent à la membrane cloacale prolifère pour former le tubercule génital supérieurement et le pli urogénital latéralement et inférieurement (identique chez les deux sexes)
Décrire le développement des organes génitaux externe à la 7e semaine
- Le tubercule génital s’est agrandi pour former un phallus primitif
- Le septum urorectal a fini sa croissance pour séparer la membrane cloacale en membranes urogénitale et anale
- L’anus s’est séparé du pli-urogénital
Décrire le développement des organes génitaux externes chez les embryons féminins (après la 7e semaine)
- Absence de testostérone freine la croissance du phallus primitif, qui formera le clitoris
- Les bourrelets labioscrotaux formeront les grandes lèvres
- La membrane uro-génitale se perforera a/n de l’urètre pour former le méat urétral, mais la portion inférieure ne se perfore que partiellement et forme l’hymen
- Les plis urogénitaux formeront les petites lèvres
- La fente urogénitale deviendra le vestibule
Décrire le développement des organes génitaux externes chez les embryons masculins (après la 7e semaine)
Grâce à l’action de la DHT :
- Prostate et gland pénien croissent
- Les plis urogénitaux fusionnent, refermant la gouttière urétrale et formant le corps du pénis
- Les bourrelets labio-scrotaux fusionnent sur la ligne médiane pour former le scrotum
Comment la testostérone est-elle convertie en DHT ?
Testostérone est convertie en DHT par la prostate, le gland pénien, le pli urogénital et les bourrelets labio-scrotaux
Par quoi sont caractérisées les anomalies du développement sexuel ?
Discordance entre le développement des organes sexuels internes et/ou externes et les chromosomes sexuels
Nommer les 4 principales anomalies du développement sexuel
- Sous-stimulation par SRY/SOX9
- Virilisation des organes génitaux externes chez un individu (46,XX)
- Absence de virilisation des organes génitaux internes et externes chez un individu (46,XY)
- Ambiguité sexuelle
Décrire la sous-stimulation par SRY/SOX9
- Elle peut causer la présence de tissu ovarien ET testiculaire dans le même gonade (ovotestis) ou séparément dans les deux gonades
- Chez les patients (46,XY), pathologie peut être le résultat de mutations qui diminuent la fonction de SRY ou SOX9
- Chez les patients (46,XX), généralement un chromosome Y en mosaique ou translocation cryptique impliquant le segment du Y qui contient SRY
- Involution de la trompe ipsilatérale dépend du nombre total de cellules de Sertoli (quantité de MIF produite)
- Virilisation dépend du nombre total de cellules de Leydig dans les deux gonades (quantité de testostérone et DHT produite)
Décrire la virilisation des organes génitaux externes chez un individu (46,XX)
Résulte généralement d’une stimulation d’androgènes excessive, soit exogène (prise par la mère) ou plus fréquemment endogène (hyperplasie surrénalienne congénitale = surproduction d’androgène par le foetus)
- Les organes génitaux internes sont féminins
Décrire l’absence de virilisation des organes génitaux internes et externes chez un individu (46,XY)
- Présence de 2 testicules souvent atrophiés, localisés a/n des aines
- Organes génitaux externes féminins ou ambigus, et vagin rudimentaire borgne
- Cause la plus fréquente : insensibilité aux androgènes, suite à une mutation du gène du récepteur de la testostérone (et de la DHT) localisé sur le chromosome X
- Autre cause : production inadéquate d’androgènes par le foetus
- Production de MIF normale, donc involution de l’utérus et des trompes
- L’épididyme se développe normalement mais va s’atrophier, car il n’est pas stimulé par la testostérone
Décrire la puberté chez les individus (46,XY) avec absence de virilisation des organes génitaux internes et externes
- Pilosité sexuelle peu abondante ou absente (car pas de testostérone)
- Sont de grande taille avec des seins bien développés (surproduction de LH car pas de feedback négatif par testostérone)
Comment se fait le diagnostic de l’absence de virilisation des organes génitaux internes et externes chez un individu (46,XY)
- Prénatal, par la discordance entre le caryotype masculin et l’absence de virilisation externe
- Pendant l’enfance, par palpation d’une gonade inguinale avec histologie testiculaire
- Plus rarement, après l’âge de 14-15 ans sur consultation pour aménorrhée
Pourquoi est-ce qu’on suggère une orchiectomie (ablation des testicules) avec l’absence de virilisation des organes génitaux internes et externes chez un individu (46,XY)
Les testicules sont à risque de déveloper un cancer lorsqu’ils ne descendent pas dans le scrotum, plus particulièrement lorsque le développement testiculaire est anormal
Décrire l’ambiguité sexuelle
À l’examen, on ne peut pas déterminer si les organes génitaux externes représentent un pénis de petite taille avec fermeture plus ou moins complète du raphé, ou clitoris hypertrophié avec fusion scrotale incomplète
- On procède alors à un caryotype d’urgence
Quel est le lien entre les anomalies du développement sexuel et la néoplasie ?
Les gonades dont les cascades moléculaires sont perturbées et les gonades ectopiques, surtout celles avec un chromosome Y (plus particulièrement ceux qui ont le protooncogène TSPY) sont à risque de développer une tumeur germinale maligne
- Les cellules de Sertoli/granulosa anormales ne peuvent pas inhiber la prolifération des cellules germinales immatures, qui sont donc à risque d’évoluer en tératome malin ou en d’autres types de tumeurs germinales malignes
