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MMD1045 - Examen 1 > Cytogénétique > Flashcards

Cytogénétique Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype ?

A

Classement des chromosomes selon un ordre établi par entente internationale, qui permet de :
- Analyser la structure des chromosomes
- Comparer les 2 homologues

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Q

Se quoi se base l’analyse des chromosomes dans un caryotype ?

A
  • Taille des chromosomes ; ils sont classés du grand (1) au plus petit (22) avec la 23e paire qui constitue les gonosomes
  • Forme des chromosomes
  • Marquage particulier à chacun des chromosomes
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Q

Quelles sont les trois formes possibles des chromosomes ?

A
  • Métacentrique : le centromère est au centre, donc les deux bras sont symétriques
  • Submétacentrique : la position du centromère entraîne 2 bras asymétriques (le plus commun)
  • Acrocentrique : le centromère est positionné à une extrémité, le bras court est donc très petit
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4
Q

Vrai ou faux ? La région 7q11.2 se trouve sur le bras court du chromosome 7

A

Faux, elle se trouve sur le bras long du chromosome 7
- P = petit, donc bras court
- q = bras long

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5
Q

Vrai ou faux ? Le marquage en bandes G est constant pour une paire de chromosome donnée

A

Vrai, permet de la distinguer d’une autre paire

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6
Q

Quelles cellules peuvent-être utilisées pour faire un caryotype ?

A

On a besoin de cellules en métaphase de la mitose, donc en division cellulaires :
- Fibroblastes de la peau/fascia, amniocytes (division constante)
- Cellules tumorales
- LT sanguins, à la suite d’une stimulation par la PHA

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7
Q

De quoi est composée la formule chromosomique d’une cellule donnée ?

A
  • Nombre total de chromosome : normalement 46, peut être 45,47,…
  • Gonosomes XX ou XY
  • Indication de l’anomalie chromosomique s’il y en a une
  • 46,XX (femme sans anomalie génétique)
  • 47, XX, +13 (femme atteinte de trisomie 13)
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8
Q

Vrai ou faux ? La constitution chromosomique d’un individu peut être analysée via une seule cellule

A

Faux, on doit analyser au minimum 10 cellules différenciées pour déterminer la constitution chromosomique d’un individu

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9
Q

Distinguer une constitution chromosomique homogène VS hétérogène

A
  • Constitution chromosomique homogène : toutes les cellules sont normales OU anormales, donc ont la même formule chromosomique (majorité des cas)
  • Constitution chromosomique non-homogène : 2 types ou plus de cellules chez le même individu (mosaique si les types cellulaires proviennent d’un même zygote), due à des anomalies dans la ségrégation mitotique des chromosomes
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10
Q

Quelle est la différence entre une anomalie chromosomique et un variant chromosomique ?

A
  • Anomalie chromosomique modifie l’euchromatine, entraîne un effet sur le phénotype (touche plusieurs gènes)
  • Variant chromosomique ne touche que l’hétérochromatine et est donc sans effet sur le phénotype
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11
Q

Nommer les deux grands types d’anomalies chromosomiques

A
  • Anomalie de nombre
  • Anomalie de structure
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12
Q

Définir polyploidie

A

Addition d’un ou de plusieurs compléments haploides (n)
- Triploidie = 3n (69c)
- Tétraploidie = 4n (92c)

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13
Q

Définir aneuploidie

A

Anomalie chromosomique de nombre qui ne touche qu’une seule paire homologue, dont le nombre est augmenté ou diminué
- Trisomie
- Monosomie

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14
Q

Qu’est-ce qui peut causer la triploidie ?

A
  • Cause la + fréquente : diandrie, donc deux fois le matériel génétique paternel (souvent par fécondation de l’ovule par 2 spermatozoides)
  • Si on a 2 fois le matériel génétique maternel, il s’agit de digynie
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15
Q

Vrai ou faux ? Les monosomies des autosomes ne sont jamais viables

A

Vrai, seule la monosomie X (syndrome de Turner) est viable

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16
Q

Vrai ou faux ? Une non-dysjonction en mitose entraîne une aneuploidie homogène

A

Faux, pour qu’une aneuploidie soit homogène, doit se faire en méiose. Une non-dysjonction en mitose entraîne plutôt un mosaicisme tissulaire

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17
Q

Où peuvent se produire les erreurs de méiose qui produisent l’aneuploidie ?

A
  • Non-dysjonction en méiose 1 donne deux chromosomes homologues dans le même gamète (le plus fréquent)
  • Non-dysjonction en méiose 2 donne deux chromatides soeurs dans le même gamète (donc 2 chromosomes identiques, sauf recombinaisons)
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18
Q

Vrai ou faux ? La majorité des trisomies ont comme origine une erreur de méiose maternelle

A

Vrai
- Erreur le plus souvent en méiose 1 (sauf pour trisomie 18, où erreur en méiose 2 est plus fréquente)
- L’âge maternel est un facteur de risque

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19
Q

Nommer des facteurs de risque de trisomie à tout âge

A
  • Absence de recombinaison
  • Recombinaisons en positions télomériques

Facteurs de risque de non-dysjonction en méiose 1, le bivalent ségrégerait de façon plus ou moins indépendante

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20
Q

Pourquoi est-ce que les femmes plus âgées sont plus à risque d’avoir un enfant trisomique ?

A

Combinaisons de facteurs, dont le vieillissement du fuseau mitotique et les recombinaisons péricentromériques : erreur en méiose 2 qui interfèrerait avec la cohésion normale des chromatides soeurs.

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21
Q

Quelle est la formule chromosomique d’un(e) patient(e) atteint(e) du syndrome de Turner ?

A

45,X
- 55% des cas = homogène
- 20% des cas = mosaique (46,XX ou 46,XY)
- Dans 25% des cas homogènes ou mosaique, anomalie de structure d’un chromosome X (isochromosome Xq, délétion, etc)

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22
Q

Nommer les S&S du syndrome de Turner

A
  • Courte taille proportionnée
  • Insufissance ovarienne par dysgénésie gonadique (absence/non complétion de la puberté, aménorrhée primaire, infertilité)
  • Cou palmé
  • Thorax large et mammelons écartés
  • Anomalie cardiaqe
  • Oedème du dos des mains et des pieds en néonatal
  • …
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23
Q

Quelle est la formule chromosomique d’un(e) patient(e) atteint(e) du syndrome de Klinefelter ?

A

47, XXY

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24
Q

Décrire le phénotype d’un patient atteint du syndrome de Klinefelter

A
  • Phénotype masculin
  • Intelligence normale, mais légéremment diminuée p/r à la fratrie
  • Grande taille
  • Hypogonadismes : infertilité, risque de gynécomastie, caractères sexuels secondaires peu développés
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25
Q

Décrire le phénotype d’un(e) patient(e) 47, XXX

A
  • Phénotype féminin
  • Grande taille
  • Pas de malformations ou dysmorphies
  • Fertilité normale (mais parfois insuffisance ovarienne)
  • Intelligence normale, mais légèrement diminuée p/r à la fratrie
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26
Q

Décrire le phénotype d’un(e) patient(e) 47, XYY

A
  • Phénotype masculin normal
  • Fertilité normale
  • Intelligence normal, mais légérement diminuée p/r à la fratrie
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27
Q

Décrire les S&S du syndrome de Down (trisomie 21)

A
  • Retard mental léger à modéré
  • Bon tempéremment
  • Hypotonie
  • Traits physiques caractéristiques (visage rond, occiput plat, protrusion de la langue,…)
  • Malformations cardiaques dans 40% des cas
  • Malformations GI dans 12% des cas
  • Risque de leucémie (1%)
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28
Q

Décrire les S&S du syndrome de Patau (trisomie 13)

A
  • Retard mental sévère
  • Fente labio-palatine
  • Polydactylie
  • Holoprosencéphalie
  • Malformations cardiaques, rénales et autres

Anomalies le plus souvent létales, avec une survie médiane de 7 jours

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29
Q

Décrire les S&S du syndrome d’Edward (trisomie 18)

A
  • Retard mental sévère
  • Retard de croissance
  • Mains fermées ; 2e doigt sur le 3e et 5e sur le 4e
  • Pieds en pistolet
  • Malformations cardiaques, digestives, rénales

Anomalies le plus souvent létales, avec une survie médiane de 14.5 jours

30
Q

Définir les anomalies chromosomiques de structure

A

Anomalie chromosomique qui consiste en une modification dans la forme des chromosomes, presque toujours due à des cassures

31
Q

Décrire briévement comment les cassures peuvent affecter les chromosomes

A
  • Un chromosome peut subir une ou plusieurs cassures transversales
  • Plus d’un chromosome peuvent subir des cassures en même temps : les points de cassure ont tendance à se recoller entre eux
32
Q

Vrai ou faux ? Un fragment chromosomique qui ne s’est pas recollé après une cassure ne persiste jamais dans les cellules-filles

A

Faux, il va persister s’il contient un centromère

33
Q

Que peut-il se produire avec le fragment chromosomique suite à une fracture ?

A
  • Le fragment peut se perdre
  • Il peut se recoller exactement comme il était
  • Il peut se recoller différemment (au même endroit ou ailleurs)
34
Q

Définir “délétion terminale”

A

Perte de matériel sur un chromosome
- Le fragment ne contient pas de centromère et donc sera perdu lors des divisions cellulaires

35
Q

Qu’est-ce que le syndrome du Cri-du-Chat ?

A

Délétion terminale du bras court du chromosome 5 ; entraîne un retard de croissance et retard mental + cri caractéristique à la naissance

36
Q

Qu’est-ce qu’une délétion interstitielle ?

A

Deux cassures à l’intérieur d’un même bras chromosomique = perte du matériel entre les 2 points de cassure

37
Q

Qu’est-ce qu’une inversion paracentrique ?

A

Deux cassures dans un même chromosome, mais sans perte du segment. Le segment peut par contre se recoller à l’envers et entraîner une inversion paracentrique
- La position du centromère est inchangée

38
Q

Qu’est-ce qu’une inversion péricentrique ?

A

Si les cassures affectent chacun un bras chromosomique, donc sont de part et d’autre du centromère, le segment peut se recoller à l’envers et entraîner une inversion péricentrique
- La position du centromère est modifiée

39
Q

Qu’est-ce qu’une translocation ? Quels sont les deux types ?

A

Translocation : lorsque deux cassures se produisent sur deux chromosomes différents et qu’il y a un recollage des segments avec échange de matériel chromosomique
- Translation réciproque (chromosomes non-homologues)
- Translocation Robertsonnienne (chromosomes acrocentriques 13,14,15,21,22)

40
Q

Donner des caractéristiques d’une translocation réciproque équilibrée

A
  • Entre des chromosomes non-homologues
  • Ne fait pas varier le nombre de chromosomes
  • Aucune perte de matériel chromosomique
  • Aucun effet sur le phénotype
  • Risque de ségrégation non-équilibrée lors de la méiose, et donc un risque accru de fausse couche, infertilité ou phénotype anormal chez les descendants
41
Q

Chez le porteur d’une translocation réciproque équilibrée, ses gamètes peuvent contenir quoi comme info génétique ?

A
  • 2 chromosomes normaux
  • 2 chromosomes transloqués, mais équilibrés (comme le parent)
  • 1 chromosome transloqué et 1 normal = ségrégation nonéquilibrée, produire des zygotes avec monosomie et trisomie partielle combinées
42
Q

Décrire la translocation Robertsonnienne

A
  • Survient après une cassure et un recollement a/n des centromères des chromosomes acrocentriques
  • Il y a alors fusion centrique des deux chromosomes, ce qui fait varier le nombre total de chromosomes (45)
  • Perte de matériel (hétérochromatine), pas d’effet sur le phénotype chez les porteurs
43
Q

Quels sont les chromosomes qui peuvent subir une translocation Robertsonnienne ?

A

Chromosomes acrocentriques, donc 13, 14, 15, 21 et 22

44
Q

Quels sont les risques d’une translocation Robertsonnienne sur les gamètes

A

Risque de ségrétation non-équilibrée et possibilité accrue de malségrégation lors de la méiose, donc augmente le risque de :
- Phénotypes anormaux chez l’enfant
- Fausses couches
- Infertilité

45
Q

À quoi sert la cytogénétique moléculaire ?

A

Permet d’étudier le génome humain de façon plus fine que le caryotype standard. Utilisation de méthodes comme FISH et hybridation comparative sur micropuce

46
Q

Qu’est-ce que l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) ?

A

Appariement d’une séquence d’ADN connue d’acides nucléiques (la sonde) et marquée par une molécule fluorescente à une ou des séquences complémentaires qu’on veut étudier

47
Q

Décrire le processus de dénaturation et renaturation (principe de base de l’hybridation)

A
  • Dénaturation : les liaisons H sont rompues entre les bases des deux brins complémentaires d’ADN, rend l’ADN simple-brin
  • Renaturation : processus dans lequel des segments d’ADN simple-brin complémentaires vont s’apparier ; formation de liaisons H entre les bases complémentaires
48
Q

Quelles sont les étapes pour la technique FISH ?

A

1- Dénaturation de la sonde et de l’ADN à étudier
2- Hybridation des 2 ADN simple brin (sonde + à étudier) et renaturation
3- Visualisation au microscope à fluorescence

49
Q

Vrai ou faux ? La résolution de FISH est beaucoup plus petite que celle d’un caryotype standard

A

Vrai, résolution de 100-150 kilo base ; permet la détection d’anomalies chromosomiques inframicroscopiques

50
Q

Quels sont les différents types de sondes qui peuvent être utilisées dans la technique FISH ?

A
  • Peinture chromosomique : tout le chromosome est coloré
  • Sondes à séquence répétitives (centromériques ou télomériques)
  • Sondes à séquence unique : ADN non-répétitif, séquence d’une région spécifique du génome
51
Q

Quel genre de sonde va être utilisée pour diagnostiquer une microdélétion ou une microduplication ?

A

Sonde à séquence unique

52
Q

Nommer des applications de la FISH

A
  • Préciser une anomalie cytogénétique classique qui n’a pu être identifiée précisement
  • Diagnostic de micro-remaniements chromosomiques (non-visible au caryotype)
  • FISH interphasique pour le diagnostic rapide
53
Q

Par quoi est causé le syndrome de DiGeorge ?

A

Délétion interstitielle dans le bras long du chromosome 22

54
Q

Quels sont les signes majeurs du syndrome de DiGeorge ?

A
  • Dysmorphie
  • Cardiopathie conotroncale
  • Anomalie du palais
  • Hypoparathyroidie
  • Hypoplasie du thymus
  • Retard psychomoteur
  • Retard de croissance
55
Q

Vrai ou faux ? La majorité des délétions de gènes sont transmises par les parents à leurs enfants

A

Faux, 93% survient de novo
- Un parent atteint a 50% de chance de transmission

56
Q

Décrire le mécanisme de microdélétions récurrentes

A

Séquences répétées similaires à l’extérieur de la région fréquemment délétée (DNA Low Copy repeats) + recombinaison homologue non-allélique durant la méiose = délétion ou duplication de la région entre les répétitions

57
Q

Décrire les S&S du syndrome de Williams

A
  • Déficience intellectuelle
  • Retard de croissance
  • Lèvres proéminentes
  • Iris en étoile
  • Sténose aortique supravalvulaire, sténose pulmonaire

Délétion sur chromosome 7, habituellement de novo

58
Q

Dans quelles situations va-t-on utiliser le FISH interphasique ?

A
  • Index mitotique est peu élevé (ex. cellules néoplasiques)
  • Résultat rapide est nécessaire (ex. oncologie, diagnostic prénatal)
  • Diagnostic d’une mosaique/clone faible pour une aneuploidie ou anomalie clonale précise

Pas besoin de mitose, donc analyse très rapide

59
Q

Vrai ou faux ? Les syndromes de microduplications provoquent des symptômes plus sévères que leurs équivalents en microdélétion

A

Faux, les syndromes de microduplication ont un phénotype peu distinctifs, moins sévères et sont donc plus difficiles à suspecter cliniquement

60
Q

Décrire le lien entre FISH interphasique et la néoplasie

A

La translocation 9;22 impliquant la fusion des gènes BCR et ABL est un important facteur diagnostique et pronostique dans certains types de leucémie. FISH interphasique permet de diagnostiquer rapidement s’il y a fusion ou non de ces gènes

61
Q

À quoi sert l’hybridation génomique comparative sur micropuce ?

A

Comparer l’ADN d’un patient à un ADN de référence pour déceler des surplus de séquence (duplication) ou des pertes de séquence (délétion)

62
Q

Décrire briévement comment fonctionne l’hybridation génomique comparative sur micropuce

A
  • On marque l’ADN contrôle et celui du patient avec des marqueurs fluorescents et on les fait hybrider sur le support
  • Un scanner cape l’intensité fluorescente, et un programme informatique mesure cette intensité et peut détecter si un ou l’autre des ADN est surreprésenté
63
Q

Nommer les deux types de micropuce

A
  • BACs : sondes de la taille de FISH, résolution de l’analyse moins grande
  • Oligonucléotides : meilleure résolution, fragments d’ADN de 60 paires de base. Peuvent être avec ou sans marqueurs SNPs
63
Q

Vrai ou faux ? Les variants du nombre de copie (CNV) déséquilibrés sont presque toujours pathogéniques

A

Faux, la plupart sont non-pathogénique. Le but de l’analyse par micropuce est donc de détecter les CNV pathogénique expliquant le phénotype du patient
- Déséquilibré = délétion, duplication, triplication, …

63
Q

C’est quoi un SNP ?

A

SNP = single nucleotid polymorphism, polymorphisme le plus commun du génome humain. Il s’agit d’un segment d’ADN où les 2 chromosomes ne diffèrent que par 1 nucléotide ou paire de base

64
Q

La délétion du gène SIX3 cause quel genre d’anomalie chez le foetus ?

A

Holoprosencéphalie

64
Q

Quels sont les avantages de l’hybridation génomique sur micropuce ?

A
  • Permet de poser un diagnostic chez un plus grand nombre de sujet en raffinant l’analyse chromosomique
  • Meilleure sensibilité pour la détection de duplication que FISH
  • Allie la précision de FISH et l’approche d’évaluation globale du génome du caryotype
  • Ne nécessite pas de cellules en division
65
Q

Quels sont les désavantages de l’hybridation génomique sur micropuce ?

A
  • Ne permet pas de détecter les remaniements équilibrés
  • Limite quant à la détection des mosaiques
  • Polymorphisme sans conséquence du génome fréquents… impact sur le phénotype clinique pas toujours clair
  • Risque de trouver des anomalies pathogéniques non reliée ; trouvailles accidentelles ou fortuites
66
Q

Dans quels cas est indiquée l’utilisation de l’hybridation génomique sur micropuce ?

A
  • Première ligne, sans le caryotype pour l’investigation de sujets avec retard intellectuel et retard de développement, TSA, malformations congénitales, dysmorphies
  • Confirmation de remaniements par caryotype, FISH ou autre
67
Q

Quels sont les critères qui permettent de déterminer la pathogénicité d’une délétion ou duplication ?

A
  • Taille du remaniement
  • Survenue de novo
  • Types de gènes impliqués et lien avec le phénotype (le plus fort)
  • Remaniement déjà décrit avec phénotype semblable dans la littérature/base de données
  • Vs. région connue comme polymorphisme
68
Q

Donner des indications pour l’utilisation d’un caryotype

A
  • Recherche de remaniements chromosomiques équilibrés ; couples avec avortements spontanés répétés, infertilité, histoire familiale
  • Recherche de mosaicisme chromosomique
  • Phénotype clinique clair d’une anomalie chromosomique détectable par caryotype

MMD1045 - Examen 1 (13 decks)

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