Genetikk Flashcards
Muskelsvakhet kan i noen tilfeller skyldes mutasjoner i mitokondrie- DNA. Hva kjennetegner arvgangen til sykdommer forårsaket mutasjoner i mitokondrie- DNA?
Dersom mor har mutasjon vil både gutter og jenter arve denne mutasjonen
Dersom far har mutasjonen vil ingen arve mutasjonen (Mangler mitokondrie- DNA ved befruktning) mitokondrie er plassert i flagellen i sperm, denne detter av ved befruktning
Skjev X- inaktivering
Heteroplasmi i sammenheng med mitokondrielle mutasjoner
Ikke alle mitokondriene i en organisme har mutasjoner. Blanding av mutasjoner med og uten mutasjon i kroppens celler. Ved meiose hos mor
Konkordansrate
Arvbarhet
Monogen sykdom
Polygenetisk sykdom
Hva er formelen på arvbarhet?
h = 2x (cMZ - cDZ)
Mosaikk
Multifaktorielle sykdommer
Nevn minst fire av forutsetningene for at en populasjon skal være i Hardy- Weinberg-likevekt
1.
Angi formelen og forklar kort Hardy-Weinberg-loven
p^2+2pg+q^2= 1
Hva er epigenetikk og nevn eksempler på dette
Epigenetikk handler om hvordan gener skrus av og på, uten at selve DNA-sekvensen endres.
Nevn hvilke DNA modifikasjoner vi har
Metylering
Acetylering
Hvordan påvirker metylering og acetylering DNA uttrykk?
Metylering: Skrur av gener. Fester metylgrupper på DNA-et slik at genet blir slått av
Acetylering: Skrur på gener
Gjør histonene upolariserte -> løst pakket DNA -> åpent og lesbare gener -> DNA- polymerasen kommer til og kan transkribere genene
Metylering fungerer motsatt av acetylering. Metylering gjør gener mer inaktivt
Hva kalles ansamlingen av cis-regulatoriske elementer ved transkripsjonsstart?
Promotor og enhancer ( DNA-sekvenser på samme DNA)
Hva kalles ansamlingen av trans-regulatoriske elementer ved transkripsjonsstart?
Proteiner som binder seg til disse DNA-sekvensene (f.eks. transkripsjonsfaktorer, aktivatorer)
Hva er mikrosatelitter, hva kan man også kalle det?
Mikrosatellitter er korte, repeterende sekvenser av DNA, vanligvis 1–6 basepar lange, som gjentas mange ganger etter hverandre
- CACACACACACACA
Short Tandem Repeats
De finnes overalt i genomet, ofte i ikke-kodende DNA
Hva beskriver best virkemåten til et allosterisk enzym?
A) Har ett aktivt sete og følger Michaelis-Menten kinetikk
B) Endrer konformasjon ved substratbinding, noe som påvirker andre subenheter ¨
C) Krever ATP for å fungere
D) Katalyserer bare irreversible reaksjoner
E) Har konstant aktivitet uavhengig av substrat
B
