Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Cellebiologi > Begreper > Flashcards

Begreper Flashcards

1
Q

Mikrosatelitt (en av hovedklassene innenfor normal genetisk variasjon)

A
  • STR: Short Tandem Repeat
  • Repetisjonsenheter 1-10 basepar (bp) som blir gjentatt etter hverandre i locus (tandem)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Minisatelitt (en av hovedklassene innenfor normal genetisk variasjon)

A
  • VNTR: Variable Number of Tandem Repeat
  • Repetisjonsenheter 10-100 bp som gjentas etter hverandre i locus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Enkeltbasevariasjon/ enkeltbasevariant (en av hovedklassene innenfor normal genetisk variasjon)

A
  • SNV (Single Nukleotid Variant)
  • Endring i et enkelt basepar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Strukturell variasjon (en av hovedklassene innenfor normal genetisk variasjon):

A
  • Inversjon
  • Kopitallsvariasjon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hva betyr kopitallsvariasjon?

A
  • En type genetisk variasjon
  • DNA- segment som er kopiert VARIERENDE antall ganger i genomet i forhold til ulike individer
    EKSEMPEL:
  • Normalt individ: Har to kopier av et gen (én fra hver forelder).
  • Person med CNV: Kan ha tre, fire eller flere kopier av det samme genet
    For disse som får flere kopier enn det som er normalt, kan dette føre til variasjon i egenskaper eller føre til sykdomsrisiko
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hva er strukturell variasjon?

A
  • Skaper genetisk variasjon fordi den endrer på genomets oppbygning
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Forklar hva genetisk pregning (imprinting) går ut på

A
  • Mekanisme som fører til at bare EN kopi av et gen er aktivt (enten mor eller far), mens den andre kopien er permanent skrudd av/ inaktiv
  • Hvilken kopi som er aktiv, avhenger av om genet kommer fra mor eller fra far
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Forklar hvilke to hovedmekanismer vi har for imprinting

A
  1. DNA- metylering
  2. Histonmodifikasjoner
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hva går DNA- metylering ut på, (sammenheng med genetisk imprinting) og hvor og når skjer DNA- metyleringen i imprinting?

A
  • HVA: Metylgruppe (-CH3) festes til cytosin i DNA
  • Metylering av promotorregionen til et gen fører til at genet slås av
  • HVOR/ NÅR: Skjer under dannelsen av kjønnsceller (i gameten)
  • Når embryoet utvikles, bevares disse metyleringsmønstrene, slik at bare én av foreldrenes genkopi forblir aktiv, mens den andre er skrudd av
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Forklar hvordan histionmodifikasjoner fungerer i forhold til imprinting

A
  • Histonene er proteinene som DNA kveiler seg rundt
  • Hvordan DNA- et er pakket påvirker om gener er tilgjengelige for transkripsjon eller ikke
  • De ulike modifikasjonene kan enten inaktivere eller aktivere gener
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Nevn ulike typer for histonmodifikasjoner (3 typer):

A
  1. Metylering av histoner
  2. Acetylering av histoner
  3. Fosforylering av histoner
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Nevn balanserte kromosomavvik (2 stk)

A
  1. Balanserte translokasjoner (Resiprok translokasjon)
  2. Inversjon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hva er inversjon?

A

En del av et kromosom snus 180 grader, men blir sittende på samme kromosom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvilke to typer inversjon har vi og hvordan fungerer disse?

A
  1. Perisentriske inversjoner: Inversjonen omfatter sentromeren
  2. Paracentriske inversjoner: Inversjonen finnes sted utenfor sentromeren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hva er resultatet av paracentrisk inversjon (inversjon som skjer utenfor sentromer):

A
  1. Et kromosom med 2 sentromerer (overlever ikke)
  2. Et kromosom uten sentromer (overlever ikke)
  3. Inversjon
  4. Inversjon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hva er resultatet av perisentrisk inversjon (inversjonen inneholder sentromeren)?

A
  1. Dupliser D -> mangler A (overlever ikke)
  2. Duplisert A -> mangler D (overlever ikke)
  3. Inversjon
  4. Inversjon
17
Q

Når kan man benytte Array CGH til å påvise kromosomavvik?

A

Når det mangler DNA- segmenter eller finnes for mange av de (at de har blitt kopiert)
- Delesjon (Mangler DNA- segment)
- Duplikasjon (Har en ekstra kopi av et DNA- segment)
- Amplifikasjoner (Har mange ekstra kopier av et DNA- segment)

18
Q

Når kan man ikke påvise kromosomavvik med Array CGH?

A

Dersom det ikke er mangel på DNA- segmenter, men at det kun har skjedd en omrokkering i kromosomet (ingen genetisk informasjon går tapt)
- Balansert translokasjon (Resiprok translokasjon)
- Inversjon

19
Q

Får man endring i kromosomtall ved kopitallsavvik?

A

NEI
- Påvirker bare deler av et kromosom og ikke hele kromosomet. Det er derfor dette kalles genetisk variasjon (evolusjon)

20
Q

Hva er forskjell på nummeriske kromosomavvik og kopitallsavvik (strukturelle kromosomavvik)

A

Numeriske kromosomavvik: Endring i kromosomantall (mister eller får et ekstra kromosom) -> monosomi eller trisomi
(Strukturelle kromosomavvik) Kopitallsavvik: Duplikasjon (ekstra kopi av DNA- segment) eller delesjon (mangler DNA- sekvens)

21
Q

Hva menes med at en genetisk variant finnes i et konservert området?

A
  • DNA- sekvensen i dette området har vært uendret gjennom evolusjonen (lik hos mange arter)
  • Sterkt konservert DNA er ofte funksjonelt viktig, fordi det feks koder for et viktig/ essensielt protein
22
Q

Hva er genotypefrekvens?

A

Hvor vanlig en bestemt genotype er i en populasjon

23
Q

Hva er formelen for genotypefrekvens?

A

Genotypefrekvens = Antall individer med en gitt genotype/ Totalt antall individer i populasjonen

24
Q

Hva er allelfrekvens?

A

Hvor vanlig en bestemt allel er i en populasjon

25
Q

Hvordan regner man ut allelfrekvens?

A

Allelfrekvens = Antall kopier av en gitt allel/ Totale antall alleler i en populasjon

26
Q

Hva er sammenhengen mellom genotypefrekvens og allelfrekvens?

A
  • Genotypefrekvensen påvirker allelfrekvens fordi genotypen består av to alleler
  • Allelfrekvensen kan brukes til å forutsi genotypefrekvenser ved hjelp av Hardy- Weinberg- likevekt
27
Q

Hva er formelen for Hardy- Weinberg- likevekt:

A

P^2 + 2qp+q^2= 1

28
Q

Hva er formelen for beregning av mutasjonsfrekvens ved full penetrans og hva står betegnelsene for?

A

m = n/2n
m= mutasjonsfrekvens
n= Antall mutasjoner med friske foreldre
N = Totalt antall fødte/ antall fødsler

29
Q

Eks. på dette med mutasjonsfrekvens. Regn ut følgende: Det blir født 100 000 barn. 12 av dem har mutasjon (sykdom) og 2 av disse har affiserte foreldre. Hva er mutasjonsfrekvensen?

A

m = 12 (antall barn med sykdom)- 2 (affiserte foreldre) / 2 x 100 000 (antall fødte barn)
m = 10/ 200 000

30
Q

Ved metylering. Hvilken gruppe festes på?

31
Q

Ved acetylering, hvilken gruppe festes på?

33
Q

Hva kalles den «tråden» som GAG og kjerneproteinet fester seg på for å danne proteoglykanaggregat?

A

Hyaluronsyre

34
Q

Hva kalles de to formene for proteoglykan?

A
  1. Decorin
  2. Aggrecan
35
Q

Hva kalles de to Glykoproteinene?

A
  1. Laminin
  2. Fibronektin
36
Q

Hva er nukleering? Og hvordan fungerer dette for aktin og mikrotubuli?

37
Q

Hva slags nukleeringsfaktor kan hjelpe aktin med å danne en stabil kjerne enklere?

A

Arp2/3- komplekset (danner raskere stabile kjerner) slik at polymeriseringen kan begynne)

Cellebiologi (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions