Genetik

Question 1

Voraussetzungen der Mendel‘schen Regeln

Answer 1

• diploider Organismus mit haploiden Keimzellen

- einfacher Erbgang: nur 1 Gen ist für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich

Question 2

Allele

Answer 2

Ausprägungsformen eines Gens

• 2 gleiche Allele: Homozygotie
• 2 verschiedene Allele: Heterozygotie
• multiple Allele: 1 Gen kommt in mehr als 2 Allelen vor

Question 3

Genotyp

Answer 3

genetische Erbinformation

Question 4

Phänotyp

Answer 4

äußeres Erscheinungsbild, das durch den Genotyp bestimmt wird

Question 5

Uniformitätsregel

Answer 5

kreuzt man 2 Individuen einer Art, die homozygot sind und sich in einem Merkmal unterscheiden (AA,aa), so ist die F1-Generation in diesem Merkmal stets heterozygot und uniform (Aa)

Question 6

Erbgänge

Answer 6

• dominant-rezessiv
• intermediär
• kodominant

Question 7

dominant-rezessiver Erbgang

Answer 7

dominantes Merkmal setzt sich durch

Question 8

intermediärer Erbgang

Answer 8

kein dominantes Gen -> Mischform

Question 9

kodominanter Erbgang

Answer 9

beide Gene sind dominant -> beide Merkmale prägen sich aus

Question 10

Spaltungsregel

Answer 10

bei der Kreuzung der heterozygoten Individuen der F1-Generation findet in der F2-Generation eine erneute Aufspaltung der Merkmale statt

Question 11

Spaltungsregel: dominant-rezessiver Erbgang

Answer 11

• Genotyp 1:2:1

- Phänotyp 3:1

Question 12

Spaltungsregel: intermediärer + kodominanter Erbgang

Answer 12

• Genotyp 1:2:1

- Phänotyp 1:2:1

Question 13

Unabhängigkeitsregel

Answer 13

kreuzt man 2 Individuen einer Art, die homozygot sind und sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die Merkmale unabhängig voneinander vererbt
-> in F2-Generation entstehen neue Kombinationen

Question 14

Erbkrankheiten

Answer 14

• autosomal-rezessiv
• autosomal-dominant
• X-chromosomal-rezessiv
• X-chromosomal-dominant

Question 15

autosomal-rezessive Erbkrankheiten

Answer 15

bei heterozygoten Eltern prägt sich die Krankheit nur bei Homozygotie aus (25%)

Question 16

autosomal-dominante Erbkrankheiten

Answer 16

bei heterozygoten Eltern prägt sich die Krankheit bei Homozygotie + Heterozygotie aus (75%)

Question 17

X-chromosomal-rezessive Erbkrankheiten

Answer 17

• männliche Nachkommen erkranken bereits bei Mutation auf X-Chromosom
• weibliche Nachkommen erkranken nur bei Mutation auf 2 X-Chromosomen

Question 18

X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten

Answer 18

• weibliche Nachkommen erkranken zu 100% bei Mutation des X-Chromosoms des Vaters
• männliche + weibliche Nachkommen erkranken zu 50% bei Mutation eines X-Chromosoms der Mutter

Question 19

Interphase

Answer 19

• G1-Phase: Wachstum der Zelle
• S-Phase: DNA-Replikation (2n2c -> 2n4c)
• G2-Phase: Einleitung der Mitose

Question 20

Phasen der Mitose

Answer 20

• Prophase
• Prometaphase
• Metaphase
• Anaphase
• Telophase

Question 21

Prophase

Answer 21

• Kondensation der Chromosomen

- Wanderung der Zentrosome zu entgegengesetzten Polen

Question 22

Prometaphase

Answer 22

• Auflösung der Kernhülle

- Verbindung des Spindelapparats der Zentrosomen mit Zentromeren der Chromosomen

Question 23

Metaphase

Answer 23

Anordnung der Chromosomen in Äquatorialebene

Question 24

Anaphase

Answer 24

Chromatiden werden getrennt und zu Polen gezogen

Question 25

Telophase

Answer 25

- Auflösung der Spindelapparate - Dekondensation der Chromosomen - Bildung 2 neuer Kernhüllen

Question 26

Zytokinese der Mitose

Answer 26

- Bildung eines kontraktilen Rings aus Aktin- und Myosinfilamenten: Einschnürung des Zellplasmas - Teilung der diploiden Mutterzelle in 2 Tochterzellen mit diploidem Chromosomensatz (2n4c -> 2n2c)

Question 27

Phasen der Prophase 1

Answer 27

- Leptotän - Zygotän - Pachytän - Diplotän - Diakinese

Question 28

Leptotän

Answer 28

Kondensation der Chromosomen

Question 29

Zygotän

Answer 29

Annäherung und Paarung der homologen Chromosomenpaare

Question 30

Pachytän

Answer 30

Crossing-over

Question 31

Diplotän

Answer 31

Trennung der Chromosomen (bleiben aber am Chiasma verbunden)

Question 32

Diakinese

Answer 32

- Auflösung der Kernhülle | - Wanderung der Zentrosomen zu entgegengesetzten Polen

Question 33

Zytokinese der Meiose

Answer 33

- Bildung eines kontraktilen Ringes aus Aktin- und Myosinfilamenten zur Einschnürung des Zellplasmas - Teilung der diploiden Mutterzelle in 2 Tochterzellen mit haploidem Chromosomensatz (2n4c -> 1n2c)

Question 34

Chromosomensätze während der Meiose

Answer 34

2n2c -> 2n4c -> 1n2c -> 1n1c

Question 35

Aufbau von Chromosomen

Answer 35

- Zentromer: Verbindungsstelle zwischen 2 Chromatiden | - Telomer: Schutzkappen am Ende der Chromatiden

Question 36

Wie viele Chromosomenpaare besitzt der Mensch?

Answer 36

23 homologe Chromosomenpaare (22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen) - Mann: XY - Frau: XX

Question 37

Unterschied zwischen Heterochromatin und Euchromatin

Answer 37

- Heterochromatin: stärkste Form der Kondensation, inaktiv | - Euchromatin: aufgelockert, transkriptorische Bereiche

Question 38

Crossing-over

Answer 38

Bruchstückaustausch zwischen mütterlichen und väterlichen Chromosomen währen der Prophase 1 der Meiose

Question 39

Genkopplung

Answer 39

Gene werden nicht unabhängig voneinander, sondern gemeinsam vererbt (Widerspruch gegen 3. Mendel‘sche Regel)

Question 40

nichtchromosomale Vererbung

Answer 40

mitochondriale DNA -> semiautonom

Question 41

Genmutationen

Answer 41

- Substitution: Austausch einer Base - Deletion: Entfernung einer Base - Duplikation: Verdopplung einer Base - Insertion: Einbau einer zusätzlichen Base

Question 42

Chromosomenmutationen

Answer 42

- Deletion: Teilstück des Chromosoms geht verloren - Duplikation: Teilstück ist doppelt vorhanden - Inversion: umgekehrte Einfügung des Teilstücks nach Bruch - Insertion: Chromosom besitzt zusätzliches Teilstück - Translokation: 2 Chromosomen tauschen Teilstücke aus

Question 43

Genommutationen

Answer 43

- Polyploidie: Chromosomensatz liegt nicht doppelt, sondern mehrfach vor - Aneuploidie: Verminderung/Vermehrung der Anzahl einzelner Chromosomen (z.B. Trisomie 21)

Question 44

Auslöser von Mutationen

Answer 44

- spontan: ohne äußere Einflüsse, z.B. Fehler bei DNA-Replikation - induziert: durch äußere Einflüsse, z.B. UV-Strahlung

Question 45

Folgen von Mutationen

Answer 45

- nonsense: vorzeitiger Abbruch der Proteinsynthese durch Stopp-Codon - missense: mutiertes Codon codiert für andere Aminosäure - silent: keine Veränderung des codierenden Proteins - readtrough: Stopp-Codon wird als Aminosäure übersetzt -> PBS läuft weiter

Question 46

Chromosomensätze während der Mitose

Answer 46

2n2c -> 2n4c -> 2n2c