Genetik Flashcards
Voraussetzungen der Mendel‘schen Regeln
- diploider Organismus mit haploiden Keimzellen
- einfacher Erbgang: nur 1 Gen ist für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich
Allele
Ausprägungsformen eines Gens
- 2 gleiche Allele: Homozygotie
- 2 verschiedene Allele: Heterozygotie
- multiple Allele: 1 Gen kommt in mehr als 2 Allelen vor
Genotyp
genetische Erbinformation
Phänotyp
äußeres Erscheinungsbild, das durch den Genotyp bestimmt wird
Uniformitätsregel
kreuzt man 2 Individuen einer Art, die homozygot sind und sich in einem Merkmal unterscheiden (AA,aa), so ist die F1-Generation in diesem Merkmal stets heterozygot und uniform (Aa)
Erbgänge
- dominant-rezessiv
- intermediär
- kodominant
dominant-rezessiver Erbgang
dominantes Merkmal setzt sich durch
intermediärer Erbgang
kein dominantes Gen -> Mischform
kodominanter Erbgang
beide Gene sind dominant -> beide Merkmale prägen sich aus
Spaltungsregel
bei der Kreuzung der heterozygoten Individuen der F1-Generation findet in der F2-Generation eine erneute Aufspaltung der Merkmale statt
Spaltungsregel: dominant-rezessiver Erbgang
- Genotyp 1:2:1
- Phänotyp 3:1
Spaltungsregel: intermediärer + kodominanter Erbgang
- Genotyp 1:2:1
- Phänotyp 1:2:1
Unabhängigkeitsregel
kreuzt man 2 Individuen einer Art, die homozygot sind und sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die Merkmale unabhängig voneinander vererbt
-> in F2-Generation entstehen neue Kombinationen
Erbkrankheiten
- autosomal-rezessiv
- autosomal-dominant
- X-chromosomal-rezessiv
- X-chromosomal-dominant
autosomal-rezessive Erbkrankheiten
bei heterozygoten Eltern prägt sich die Krankheit nur bei Homozygotie aus (25%)
autosomal-dominante Erbkrankheiten
bei heterozygoten Eltern prägt sich die Krankheit bei Homozygotie + Heterozygotie aus (75%)
X-chromosomal-rezessive Erbkrankheiten
- männliche Nachkommen erkranken bereits bei Mutation auf X-Chromosom
- weibliche Nachkommen erkranken nur bei Mutation auf 2 X-Chromosomen
X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten
- weibliche Nachkommen erkranken zu 100% bei Mutation des X-Chromosoms des Vaters
- männliche + weibliche Nachkommen erkranken zu 50% bei Mutation eines X-Chromosoms der Mutter
Interphase
- G1-Phase: Wachstum der Zelle
- S-Phase: DNA-Replikation (2n2c -> 2n4c)
- G2-Phase: Einleitung der Mitose
Phasen der Mitose
- Prophase
- Prometaphase
- Metaphase
- Anaphase
- Telophase
Prophase
- Kondensation der Chromosomen
- Wanderung der Zentrosome zu entgegengesetzten Polen
Prometaphase
- Auflösung der Kernhülle
- Verbindung des Spindelapparats der Zentrosomen mit Zentromeren der Chromosomen
Metaphase
Anordnung der Chromosomen in Äquatorialebene
Anaphase
Chromatiden werden getrennt und zu Polen gezogen
Telophase
- Auflösung der Spindelapparate
- Dekondensation der Chromosomen
- Bildung 2 neuer Kernhüllen
Zytokinese der Mitose
- Bildung eines kontraktilen Rings aus Aktin- und Myosinfilamenten: Einschnürung des Zellplasmas
- Teilung der diploiden Mutterzelle in 2 Tochterzellen mit diploidem Chromosomensatz (2n4c -> 2n2c)
Phasen der Prophase 1
- Leptotän
- Zygotän
- Pachytän
- Diplotän
- Diakinese
Leptotän
Kondensation der Chromosomen
Zygotän
Annäherung und Paarung der homologen Chromosomenpaare
Pachytän
Crossing-over
Diplotän
Trennung der Chromosomen (bleiben aber am Chiasma verbunden)
Diakinese
- Auflösung der Kernhülle
- Wanderung der Zentrosomen zu entgegengesetzten Polen
Zytokinese der Meiose
- Bildung eines kontraktilen Ringes aus Aktin- und Myosinfilamenten zur Einschnürung des Zellplasmas
- Teilung der diploiden Mutterzelle in 2 Tochterzellen mit haploidem Chromosomensatz (2n4c -> 1n2c)
Chromosomensätze während der Meiose
2n2c -> 2n4c -> 1n2c -> 1n1c
Aufbau von Chromosomen
- Zentromer: Verbindungsstelle zwischen 2 Chromatiden
- Telomer: Schutzkappen am Ende der Chromatiden
Wie viele Chromosomenpaare besitzt der Mensch?
23 homologe Chromosomenpaare (22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen)
- Mann: XY
- Frau: XX
Unterschied zwischen Heterochromatin und Euchromatin
- Heterochromatin: stärkste Form der Kondensation, inaktiv
- Euchromatin: aufgelockert, transkriptorische Bereiche
Crossing-over
Bruchstückaustausch zwischen mütterlichen und väterlichen Chromosomen währen der Prophase 1 der Meiose
Genkopplung
Gene werden nicht unabhängig voneinander, sondern gemeinsam vererbt (Widerspruch gegen 3. Mendel‘sche Regel)
nichtchromosomale Vererbung
mitochondriale DNA -> semiautonom
Genmutationen
- Substitution: Austausch einer Base
- Deletion: Entfernung einer Base
- Duplikation: Verdopplung einer Base
- Insertion: Einbau einer zusätzlichen Base
Chromosomenmutationen
- Deletion: Teilstück des Chromosoms geht verloren
- Duplikation: Teilstück ist doppelt vorhanden
- Inversion: umgekehrte Einfügung des Teilstücks nach Bruch
- Insertion: Chromosom besitzt zusätzliches Teilstück
- Translokation: 2 Chromosomen tauschen Teilstücke aus
Genommutationen
- Polyploidie: Chromosomensatz liegt nicht doppelt, sondern mehrfach vor
- Aneuploidie: Verminderung/Vermehrung der Anzahl einzelner Chromosomen (z.B. Trisomie 21)
Auslöser von Mutationen
- spontan: ohne äußere Einflüsse, z.B. Fehler bei DNA-Replikation
- induziert: durch äußere Einflüsse, z.B. UV-Strahlung
Folgen von Mutationen
- nonsense: vorzeitiger Abbruch der Proteinsynthese durch Stopp-Codon
- missense: mutiertes Codon codiert für andere Aminosäure
- silent: keine Veränderung des codierenden Proteins
- readtrough: Stopp-Codon wird als Aminosäure übersetzt -> PBS läuft weiter
Chromosomensätze während der Mitose
2n2c -> 2n4c -> 2n2c
