Genetics Flashcards
Gen
Unter einem Gen versteht man im Allgemeinen einen (jeweils unterschiedlich langen) Abschnitt der DNA, der die Information für ein funktionelles Produkt trägt (bzw. “codiert” - codiert heißt: die Information als Abfolge der Basen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin gespeichert hat). Das funktionelle Produkt kann z. B. ein bestimmtes Protein (Eiweiß) sein. Eine Vielzahl von Genen dient aber auch dazu, die Aktivität anderer Gene zu steuern (zu regulieren) - man nennt diese Gene daher auch Regulator-Gene.
Wurde die genetische Information verändert, spricht man von einer Mutation (einer Erbgutveränderung).
Bei Eukaryonten bestehen die meisten Gene aus Introns und Exons.
gekoppelte Gene
Gekoppelte Gene sind Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden und daher gemeinsam vererbt werden. Diese Kopplung der Gene kann durch Crossing-over unterbrochen werden.
Kopplungsgruppe
Die Allele von Genorten, die sich auf einem Chromosom befinden, werden prinzipiell zusammen vererbt. Da diese verschiedenen genetischen Informationen quasi in einem Chromosom gekoppelt vorliegen, spricht man von einer Kopplungsgruppe, Genkopplung oder schlicht von gekoppelten Genen.
Eine solche Kopplung kann allerdings durch Crossing-over während der Entstehung der Keimzellen (Meiose) aufgehoben werden. Die Wahrscheinlichkeit dafür, dass zwei bestimmte Allele getrennt werden, hängt von der Entfernung dieser Allele voneinander ab. Liegen sie im Chromosom sehr weit auseinander, dann ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass diese bei einem Crossing-over getrennt werden. Zur Veranschaulichung stelle man sich den Extremfall vor, dass der eine Genort an dem einen Ende und der andere am anderen Ende des Chromosoms liegt, sodass jeder Bruch zwischen ihnen zu einer Trennung führt. Liegen die Genorte jedoch sehr nahe beieinander, müsste der Bruch des Chromosoms genau in den kurzen Abschnitt zwischen den Genorten fallen - und das ist relativ unwahrscheinlich.
Man also verallgemeinernd sagen: Je größer der Abstand zweier Genorte ist, um so größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass die betreffenden Allele getrennt werden. Umgekehrt kann man aber auch aus der Häufigkeit, mit der zwei Gene durch Crossing-over getrennt werden, auf deren Abstand voneinander schließen.
Crossing over
Unter Crossing over bzw. Crossover versteht man die Übkreuzung von homologen Chromosomen bei der Meiose, die zum Bruch und zu einem Austausch von DNA-Bereichen führt (engl. to cross: sich kreuzen, engl. over: über).
homologe Chromosomen
Homologe Chromosomen sind sich weitestgehend in der Gestalt und potentiellen Funktion entsprechende Chromosomen, die jedoch beim Menschen in ihrer konkreten Erbinformation nicht identisch sind (je eines stammt beim Menschen von der Mutter und vom Vater).
Keimzellen
Beim Menschen sind dies Eizelle und Samenzellen (Spermien), die jeweils den haploiden Chromosomensatz aufweisen (also jeweils 23 Chromosomen). Die Keimzellen werden in der Meiose aus einer Urkeimzelle gebildet.
Die Keimzellen werden bei fast allen höheren Tieren in speziellen Organen, den Keimdrüsen (Gonaden), gebildet.
Chromosomensatz
Fast alle Wirbeltiere besitzen zwei Chromosomensätze: Einer stammt aus dem Spermium des Vaters, der andere aus der Eizelle der Mutter (beim Menschen stammen z. B. im Normalfall 23 Chromosomen vom Vater und 23 Chromosomen von der Mutter). Abweichungen von dieser Regel sind unter Wirbeltieren sehr selten und zumeist mit erheblichen Beeinträchtigungen verbunden. So führt z. B. beim Menschen bereits ein einziges überzähliges Chromosom 21 zum Down-Syndrom.
genetischer Code
Unter dem genetischen Code versteht man die Regeln, nach denen die Basensequenzen der DNA bzw. der mRNA in eine Abfolge von Aminosäuren übersetzt werden - der genetische Code ist also so etwas wie ein Übersetzungsschlüssel oder Vorschrift zur Übersetzung.
Wesentlich ist, dass jeweils eine Abfolge von drei Nucleotiden (oder vereinfacht: drei Basen) den Code für eine Aminosäure liefert. Diese Abfolge von 3 Basen bzw. 3 Nucleotiden bezeichnet man als Basentriplett oder Codon. Zur Übersetzung der Information der mRNA bedient man sich für die Übersetzung oft der so genannten Code-Sonne.
Die Zahl der möglichen Tripletts (64 = 43) übersteigt die Zahl der zu codierenden Aminosäuren (20). Für die meisten Aminosäuren stehen also nicht nur ein, sondern zwei oder mehrere Codewörter zur Verfügung (man sagt aus diesem Grund auch, dass der Code degeneriert sei). Der Triplettcode ist infolgedessen nur in einer Richtung eindeutig, d.h., man kann nur von einem Basentriplett auf eine Aminosäure schließen, aber nicht von der Aminosäure eindeutig auf das Triplett.
Unter der Universalität des genetischen Codes versteht man, dass der Informationsgehalt der Basenabfolge (Adenin, Cytosin, Guanin, Thymin) von allen Lebewesen auf molekularer Ebene gewissermaßen in gleicher Weise “verstanden” und zumindest für Strukturgene richtig umgesetzt wird.
Genfrequenz
Der Prozentsatz, mit dem ein bestimmtes Gen (bzw. Allel) in einer Population vorhanden ist. Die Frequenzen von Genen bzw. Allelen innerhalb einer Population werden u. a. beeinflusst durch Gendrift, wozu der Flaschenhalfseffekt und der Gründereffekt gezählt werden.
Gendrift
Was versteht man unter dem Begriff Gendrift? Unter Gendrift (Alleldrift, genetischer Drift, Sewell-Wright-Effekt) versteht man die zufällige, nicht durch Selektion bewirkte Änderung der Zusammensetzung des Genpools. Gendrift ist also die Veränderung von Allelfrequenzen in einer Population, die nicht auf Selektionsvorteilen oder Selektionsnachteilen, sondern auf zufälligen Ereignissen beruht. Gendrift wirkt sich in kleinen Populationen am stärksten aus.
Gendrift - eine Triebfeder der Evolution
Gendrift und die natürliche Selektion sind die maßgeblichen “Triebfedern” evolutionärer Veränderung innerhalb von Populationen.
Welche Formen der Gendrift gibt es?
Zwei unterschiedliche Formen der Gendrift werden prinzipiell unterschieden:
der Flaschenhalseffekt (engl. population bottleneck) und der Gründereffekt (engl. founder effect)
Sind Gendrift und Genfluss dasselbe?
Nein, der Begriff Gendrift sollte nicht mit dem Begriff Genfluss verwechselt werden!
Genotyp
Es existieren für den Fachbegriff Genotyp nebeneinander zwei unterschiedliche Bedeutungen:
- Die Gesamtheit aller Erbanlagen (Gene) eines Organismus oder einer Zelle.
- Die genetische Ursache eines speziellen Merkmals, also die Allele eines bestimmten Genorts, z. B. einer Blutgruppe: der Blutgruppe A können die Genotypen AA und A0 zugrunde liegen. (Entsprechend ist auch der Gebrauch des Begriffs “Phänotyp(us)”, siehe dort.)
Phänotyp
Unter dem Phänotyp versteht man in der Biologie die Summe aller Merkmale eines Einzelwesens, die sich aus dem Zusammenwirken von Erbanlagen und Umwelt ergeben.
Die Beschreibung des Begriffs als “äußeres Erscheinungsbild” ist in biologischer Hinsicht insofern irreführend, als dass der Phänotyp auch alle nicht von außen sichtbaren Merkmale umfasst.
Im Zusammenhang zum Genotyp ist im Übrigen zu bedenken, dass sich nicht alle Erbanlagen im Phänotyp offenbaren.
In der medizinischen Fachliteratur findet sich allerdings auch ein anderer, in seiner Bedeutung eingeschränkter Gebrauch des Begriffs Phänotyp, und zwar dergestalt, dass hierunter tatsächlich nur das äußere Erscheinungsbild verstanden wird - der Begriff Phänotyp wird also in 2 unterschiedlichen Bedeutungen verwendet.
Der Begriff Phänotyp wurde ebenso wie der Begriff Genotyp von Wilhelm Johannsen eingeführt.
Chiasma
während der Meiose lichtmikroskopisch erkennbare Überkreuzung zweier Chromatiden (Mehrzahl: Chiasmata)
intermediäre Vererbung
Von intermediärer Vererbung spricht man, wenn sich die Allele für ein bestimmtes Merkmal zueinander “gleichwertig” verhalten (sich also keines der Allele dominant oder rezessiv zum anderen verhält) und der Phänotyp eine Mittelstellung zwischen den Phänotypen einnimmt (man spricht auch von einem intermediären Phänotyp).
Ein Beispiel: Das homozygote Allelpaar aa ergibt z. B. die Farbe rot und das homozygote Allelpaar bb die Farbe weiß. In der Kreuzung ergibt sich dann der Genotyp, der im Phänotyp zur Farbe rosa führt (also eine Mischung aus weiß und rot). Der Wissenschaftler Correns (1864-1933) zeigte diesen Erbgang bei der Wunderblume auf (rotblühende, weißblühende und rosablühende Pflanzen).
Intermediäre Vererbung treten bei einer Reihe von Pflanzen bei der Vererbung der Blütenfarbe auf. Beim Menschen dürfte die intermediäre Vererbung kaum vorkommen.
Statt von intermediärer Vererbung wird heute eher von unvollständiger Dominanz gesprochen, d. h.: Keines der beiden vorhandenen Allele zeigt eine vollständige Dominanz bzw. zeigt eine vollständige Ausprägung im Phänotyp. Die Bezeichnung “intermediäre Vererbung” ist weiterhin im Gebrauch, gilt aber inzwischen weithin als veraltet.
kodominanter Erbgang
Werden bei einem Heterozygoten die Genprodukte beider Allele unabhängig voneinander ausgeprägt, spricht man von Kodominanz bzw. von kodominanter Vererbung. Das bekannteste Beispiel für Kodominanz findet sich beim Blutgruppensystem AB0: Die Allele A und B kommen beim Genotyp AB beide zur Ausprägung, so dass auch der Phänotyp AB lautet.
Das Gen zu Ausprägung der Blutgruppen des AB0-Systems liegt auf dem Chromosom 9.
Die Unterscheidung von kodominantem Erbgang und intermediären Erbgang fällt nicht immer leicht. Um den Unterschied nachzuvollziehen stelle man sich Folgendes vor: Man kreuzt zwei jeweils homozgygot weiße und rote Blütenpflanzen miteinander. Die Blütenfarbe der nächsten Generation dürfte bei einem kodominanten Erbgang rot-weiß gefleckt ausfallen (beide Genprodukte werden nebeneinander ausgeprägt), bei einem intermediären Erbgang hingegen dürften alle Blüten rosafarben sein (also ein Mischprodukt ergeben).
Als ein weiteres Beispiel für Kodominanz kann die Sichelzellenanämie angeführt werden.
Hardy-Weinberg-Gesetz
Das Hardy-Weinberg-Gesetz wurde 1908 veröffentlicht. Es besagt Folgendes: In einer Population bleiben die prozentualen Anteile bestimmter Allele über Generationen hinweg gleich. Das Hardy-Weinberg-Gesetz gilt allerdings nur für ideale Populationen und nur für Gene, die auf den Autosomen liegen.
In idealen Populationen
- findet keine Selektion statt
- treten keine Mutationen auf
- gibt es keine Migration
- ist die Zahl der Lebewesen sehr groß (theoretisch wird oft von “unendlich groß” gesprochen)
- es herrscht Panmixie (die Individuen können sich uneingeschränkt und mit gleicher Wahrscheinlichkeit fortpflanzen)
In natürlich vorkommenden Populationen sind die Bedingungen des Hardy-Weinberg-Gesetzes nicht vollständig gegeben.
Autosomen
Als Autosomen bezeichnet man bei Eukaryonten alle Chromosomen eines Chromosomensatzes mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen (= Gonosomen). Normalerweise hat ein Organismus mehrere Paare von Autosomen, hingegen aber nur ein Paar Geschlechtschromosomen: Beim Menschen gibt es 22 Autosomenpaare (die Chromosomenpaare 1 bis 22) und ein Paar Geschlechtschromosomen (das Chromosomenpaar 23, im Normalfall sind dies “XY” beim Mann und “XX” bei der Frau).
DNA-Sequenzierung
Unter DNA-Sequenzierung versteht man in der Genetik die exakte Bestimmung der Reihenfolge der 4 organischen Basen (bzw. Nucleotide) eines Abschnitts der DNA (kurz: es geht um die Abfolge der Buchstaben A, G, C, T).
Die grundlegenden Techniken DNA-Sequenzierung wurden Ende der 1970er-Jahre im Wesentlichen von Frederick Sanger und seinen Mitarbeitern entwickelt.
Es werden im Wesentlichen zwei verschiedene Methoden zur DNA-Sequenzierung unterschieden:
- Sanger-Coulson-Methode (Kettenabbruchmethode, Sanger-Sequenzierung)
- Maxam-Gilbert-Methode (Gilbert-Methode)
Die heute im Labor gebräuchliche Methode ist die Sanger-Coulson-Methode. Die Maxam-Gilbert-Methode konnte sich im Labor nicht durchsetzen, da die Durchführung vergleichsweise kompliziert ist.
Selektionstypen
- Transformierende Selektion (richtende, gerichtete, dynamische oder lineare Selektion) (engl. directional selection, positive selection):
Wenn sich die Umwelt ändert oder eine Population einen neuen Lebensraum besiedelt, sind oft Varianten bevorzugt, die vom Durchschnitt abweichen (sog. extreme Formen oder Typen). Durch die Selektion verändert sich nun der Genpool in Richtung auf eine bessere Anpassung an die neuen Bedingungen.
Beispiel: Industriemelanismus bei Birkenspannern - Stabilisierende Selektion (engl. stabilizing selection, balancing selection, diversifying selection):
Wenn eine Population vergleichsweise gut an ihren Lebensraum angepasst ist, sind neu auftretende, extreme Formen meist schlechter angepasst als die Durchschnittsformen. Letztere (also die Durchschnittsformen) können sich also bevorzugt durchsetzen, die Selektion wirkt stabilisierend, sie hält die Population konstant bzw. verringert die Zahl der extremen Formen. Durch die stabilisierende Selektion wird die Merkmalsvielfalt innerhalb der Population prinzipiell verringert.
Die stabilisierende Selektion ist der wahrscheinlich häufigste Selektionstypus.
Beispiel: Beim Menschen haben neugeborene Kinder mittleren Geburtsgewichts eine höhere Wahrscheinlichkeit zu überleben als besonders große oder kleine. - Aufspaltende (spaltende) Selektion (disruptive Selektion) (engl. disruptive selection):
Anders als bei der stabilisierenden Selektion werden zwei oder mehrere entgegengesetzte Phänotypen auf Kosten der Durchschnittsformen begünstigt. Die beiden Teilpopulationen entwickeln sich unterschiedlich weiter - die ursprünglich homogene (“gleichartige”) Population zerfällt in zwei Gruppen.
Replikation
Unter dem Begriff DNA-Replikation (bzw. kurz: Replikation) versteht man in der Genetik die Verdopplung der Erbsubstanz (der DNA). Die DNA-Replikation läuft während des Zellzyklus in der S-Phase (Synthese-Phase) ab. Die Replikation erfolgt in der Richtung 5’ -> 3’: Das 3’-Ende trägt die freie OH-Gruppe, mit der das Phosphat (an C5’) des neu hinukommenden Nucleotids verestert wird. Es selbst liefert freies OH (an C3’) für das nächstfolgende Nucleotid.
Vom zeitlichen Ablauf her kann man die Replikation in drei Abschnitte unterteilen:
- Initiation
- Elongation
- Termination
Primer
Im Zusammenhang mit der Polymerasekettenreaktion (PCR): Ein Primer ist ein kurzes Stück DNA (ein Oligonucleotid), das der DNA-Polymerase als Startpunkt für die Synthese von DNA dient. Primer besitzen in der Regel eine Länge von 18 bis 30 Basenpaaren.
In which phase will the cell grow (G1) and replicate (S) (mitosis)?
Interphase
In which phase do the chromosomes wind up (Mitosis)?
Prophase
When does the nuclear envelope disassemble (mitosis)?
late Prophase, also called Prometaphase
In which phase are the chromosomes alinged (mitosis)?
Metaphase
When is a chromatid called a chromosome (mitosis)?
A chromatid is called a chromosome as soon as a chromatid is pushed apart from the sister chromatid which happens in the Anaphase.
