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Genética Médica > Genética y genómica del cáncer > Flashcards

Genética y genómica del cáncer Flashcards

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1
Q

Es la expansión clonal de células genéticamente alteradas que exhiben un crecimiento descontrolado, capacidad de invasión y metástasis.

A

Cáncer

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Q

El cáncer es una enfermedad genética, sin embargo…

A

Pocos cánceres son heredados

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3
Q

Número de casos al año de cáncer.

A

14 millones

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4
Q

Número de muertes al año por cáncer.

A

8 millones

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5
Q

5 cánceres con mayor incidencia.

A
  • Pulmón
  • Mama
  • Colorectal
  • Próstata
  • Estómago
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6
Q

5 cánceres con mayor mortalidad.

A
  • Pulmón
  • Colorectal
  • Estómago
  • Hígado
  • Mama
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7
Q

Tipos de cáncer. Tumor que surge del tejido mesenquimatoso. Hueso, músculo, tejido conectivo, tejido nervioso.

A

Sarcoma

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8
Q

Tipos de cáncer. Se originan de tejido epitelial. Intestino, bronquios, tejido mamario.

A

Carcinoma

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9
Q

Tipos de cáncer. Médula ósea, tejido linfático y sangre periférica.

A

Neoplasias malignas hematopoyéticas y linfoides

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10
Q

Pueden afectar a genes específicos que regulan el ciclo celular, proliferación, diferenciación y apoptosis. Pueden afectar genes que actúan globalmente.

A

Genes conductores

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11
Q

Teoría del doble hit para inactivación de genes supresores de tumor (GST).

A

Hipótesis de Knudson

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12
Q

Tipo de gen. Inhiben la proliferación celular. Tienden a ser recesivos; se necesitan dos copias de la mutación para activar la proliferación celular incontrolada.

A

Genes supresores de tumores

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13
Q

Tipo de gen. Estimulan la proliferación celular e inhiben la apoptosis. Tienden a ser genes dominantes; con una copia mutada es suficiente para estimular anormalmente la proliferación celular.

A

Proto-oncogenes y oncogenes

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14
Q

Tipo de gen. RB1.

A

Gen supresor de tumor

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15
Q

Consecuencias de una mutación familiar en el gen RB1.

A

Retinoblastoma

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16
Q

Consecuencias de una mutación esporádica en el gen RB1.

A
  • Retinoblastoma
  • Carcinoma de pulmón
  • Cáncer de mama
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17
Q

Tipo de gen. TP53.

A

Gen supresor de tumor

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18
Q

Consecuencias de una mutación familiar en el gen TP53.

A

Síndrome de Li-Fraumeni

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19
Q

Consecuencias de una mutación esporádica en el gen TP53.

A
  • Cáncer de pulmón
  • Cáncer de mama
  • Etc.
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20
Q

Tipo de gen. APC.

A

Gen supresor de tumores

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21
Q

Consecuencias de una mutación familiar en el gen APC.

A

Poliposis adenomatosa familiar

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22
Q

Consecuencias de una mutación esporádica en el gen APC.

A

Cancer colorectal

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23
Q

Tipo de gen. VHL.

A

Gen supresor de tumores

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24
Q

Consecuencias de una mutación familiar en el gen VHL.

A

Síndrome de von Hippel-Lindau

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25
Q

Consecuencias de una mutación esporádica en el gen VHL.

A
  • Carcinoma renal
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26
Q

Tipo de gen. BRCA1 y BRCA2.

A

Supresores de tumores

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27
Q

Consecuencias de una mutación familiar en los genes BRCA1 y BRCA2.

A
  • Cáncer de mama familiar
  • Cáncer de ovario familiar
28
Q

Consecuencias de una mutación esporádica los genes BRCA1 y BRCA2.

A
  • Cáncer de mama
  • Cáncer de ovario
29
Q

Tipo de gen. MLH1 y MSH2.

A

Genes supresores de tumores

30
Q

Consecuencias de una mutación familiar en los genes MLH1 y MSH2.

A

Síndrome de Lynch

31
Q

Consecuencias de una mutación esporádica los genes MLH1 y MSH2.

A

Cancer colorectal

32
Q

Tipo de gen. sis.

A

Oncogen

33
Q

Tipo de gen. erbB.

A

Oncogen

34
Q

Tipo de gen. erbA.

A

Oncogen

35
Q

Tipo de gen. src.

A

Oncogen

36
Q

Tipo de gen. ras.

A

Oncogen

37
Q

Tipo de gen. myc.

A

Oncogen

38
Q

Tipo de gen. fos.

A

Oncogen

39
Q

Tipo de gen. jun.

A

Oncogen

40
Q

Tipo de gen. bcl-1.

A

Oncogen

41
Q

Genes afectados en el cancer colorrectal.

A
  • APC
  • ras
  • p53
42
Q

Cáncer colorectal. Consecuencia de la pérdida del gen APC.

A

Formación de pólipo benigno que crece como tumor pre-canceroso

43
Q

Cáncer colorectal. Consecuencia de la activación del gen ras.

A

Crece un adenoma (tumor benigno)

44
Q

Cáncer colorectal. Consecuencia de la pérdida del gen p53.

A

Crece un carcinoma (tumor maligno)

45
Q

Cáncer colorectal. Consecuencia de la pérdida de genes anti-metástasis.

A

Metástasis

46
Q

Genes afectados por VPH.

A

p53 y pRB

47
Q

Tipo de cáncer ocasionado por VPH.

A
  • Cervical
  • Vulvar
  • De pene
48
Q

Tipo de cáncer ocasionado por virus de hepatitis B.

A

Cancer de hígado

49
Q

Tipo de cáncer ocasionado por HTLV-1.

A

Leucemia de células T adulta

50
Q

Tipo de cáncer ocasionado por HTLV-2.

A

Leucemia de células pilosas

51
Q

Tipo de cáncer ocasionado por el virus de Epstein-Barr.

A
  • Linfoma de Burkitt
  • Linfoma de Hodgkin
  • Cancer nasofaríngeo
52
Q

Tipo de cáncer ocasionado por el virus del herpes.

A

Sarcoma de Kaposi

53
Q

Herencia de una mutación monogénica con alta penetrancia. 100 genes asociados con síndromes de predisposición a cáncer con un modo de herencia mendeliano.

A

Cáncer hereditario

54
Q

Condición heterocigota. Los individuos son más propensos a desarrollar cáncer porque requieren de una sola mutación.

A

Cáncer familiar

55
Q

Porcentaje de cánceres de mama hereditarios.

A

5-10%

56
Q

En cáncer de mama, son genes que participan en la reparación de los rompimientos de la doble cadena de ADN inducidos por radiación.

A

BRCA1 y BRCA2

57
Q

Cromosoma donde se encuentra BRCA1.

A

17

58
Q

Cromosoma donde se encuentra BRCA2.

A

13

59
Q

Condiciones para desarrollar un cáncer esporádico (4).

A
  • Edad habitual (>50-60)
  • Historia familiar no relevante
  • No asociación de cáncer
  • Ambiente
60
Q

Condiciones para desarrollar un cáncer hereditario (4).

A
  • Edad temprana (<50)
  • Historia familiar importante
  • Cánceres asociados
  • Herencia
61
Q

Mutaciones en gen BCRA1. Edad para desarrollar cáncer de mama y ovario.

A

Más temprana (<45)

62
Q

Mutaciones en gen BCRA2. Edad para desarrollar cáncer de mama.

A

Más tardía (>50)

63
Q

Cáncer de mama. Mutaciones en gen BCRA1. Resultados en pruebas.

A
  • Triple negativos:
    RH negativos
    Her2 negativos
64
Q

Cáncer de mama. Mutaciones en gen BCRA2. Resultados en pruebas.

A
  • RH positivos
  • Her2 negativo
65
Q

Formas esporádicas de cáncer en las familias junto con un síndrome de cáncer hereditario. Su fenotipo es similar a la de los portadores de la mutación, pero su genotipo es diferente.

A

Fenocopias

66
Q

Test utilizado para mutaciones desconocidas en cáncer de mama.

A

Secuenciación completa BRCA1-2 + Grandes rearreglos

67
Q

Test utilizado para mutaciones conocidas en cáncer de mama.

A

Single Site Testing

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