Fibrosis quística Flashcards
Tipo de herencia.
Autosómico recesivo
Incidencia en blancos.
1:2500
Incidencia en portadores.
1:25
Gen afectado.
CFTR
Localización de CFTR.
7q31.2
Proteína codificada por CFTR.
Proteína reguladora de la conductancia transmembrana
Mutación más común y tipo.
DeltaF508 (Phe508del) → tipo II
Mutación más común en México y tipo.
Gly551Asp → tipo III
Tipo en el cual no se sintetiza la proteína.
I
Tipo en el cual hay un defecto en el plegamiento de la proteína.
II
Tipo en el cual hay un defecto en la apertura del canal.
III
Tipo en el cual hay un defecto en el transporte de iones.
IV
Tipo en el cual hay un descenso en la síntesis de la proteína.
V
Tipo en el cual hay un descenso en la vida media de la proteína.
VI
El CFTR es un componente del…
Canal de cloruro regulado por ATP.
Órganos afectados.
- Intestinos
- Pulmones
- Páncreas
- Glándulas exócrinas
- Glándulas sudoríparas
Consecuencia en glándulas sudoríparas.
Pérdida excesiva de sal y niveles elevados de NaCl en el sudor
Consecuencia en glándulas exócrinas.
Se acumula moco hiperviscoso → daño a órganos
Síntomas gastrointestinales.
- Íleo meconial
- Fallo de crecimiento
- Insuficiencia pancreática exócrina
- Cirrosis biliar
- Obstrucción intestinal
- Prolapso rectal
Bacteria causante de infecciones pulmonares en INFANCIA.
S. aureus
Bacteria causante de infecciones pulmonares en ADULTEZ.
S. aeruginosa
Signo de insuficiencia respiratoria crónica.
Acropaquia
El sudor es…
Salado
Consecuencias en sistema musculoesquelético.
- Fracturas por osteopenia
- Cifoescoliosis
Consecuencias en sistema urinario.
- Nefrolitiasis
- Nefrocalcinosis
- Infecciones
Consecuencias en sistema reproductor masculino.
- Infértiles
- Conductos deferentes ausentes
- Criptorquidia
Consecuencias en sistema reproductor femenino.
- Fertilidad reducida
- Moco hiperviscoso
- Anomalías menstruales
Marcador medido en el tamizaje neonatal.
Tripsinógeno inmunorreactivo
Cualquiera de los siguientes hallazgos es evidencia de disfunción de la proteína CFTR:
- Prueba de cloruro en el sudor
- Iontoforesis pilocarpina cuantitativa
Valor de la prueba de cloruro en sudor positiva.
≥ 60 mmol/L (mEq/L)
Todos los pacientes con sospecha de FQ deben someterse a…
- Prueba de sudor
- Prueba genética
La gestión de la enfermedad debe incluir intervenciones dirigidas a:
- Preservación de la función pulmonar
- Optimización de la nutrición
- Detección y seguimiento de comorbilidades y complicaciones
Moléculas pequeñas que aumentan la función de proteínas de membrana mutantes y mejoran transporte de iones
Potenciadores: Ivacaftor
Mutación a la que beneficia el Ivacaftor.
Gly551Asp
Moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas de membrana mutantes.
Correctores: Lumacaftor
Mutación a la que beneficia el Lumacaftor.
DeltaF508
Permite el salto de codones sin sentido o de stop.
Ataluren
Alelo presente en los judíos ashkenazi.
Arg553Stop
Al administrar ataluren, Arg553Stop se convierte en…
553Tyr
Esperanza de vida.
39 años
Las personas con FQ que tienen suficiencia pancreática tienen a presentar síntomas pulmonares principalmente…
Al final de la niñez o principios de adultez
Principal determinante de la esperanza de vida.
Gravedad de la enfermedad pulmonar
