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Genética Médica > Fibrosis quística > Flashcards

Fibrosis quística Flashcards

1
Q

Tipo de herencia.

A

Autosómico recesivo

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2
Q

Incidencia en blancos.

A

1:2500

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3
Q

Incidencia en portadores.

A

1:25

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4
Q

Gen afectado.

A

CFTR

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5
Q

Localización de CFTR.

A

7q31.2

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6
Q

Proteína codificada por CFTR.

A

Proteína reguladora de la conductancia transmembrana

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7
Q

Mutación más común y tipo.

A

DeltaF508 (Phe508del) → tipo II

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8
Q

Mutación más común en México y tipo.

A

Gly551Asp → tipo III

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9
Q

Tipo en el cual no se sintetiza la proteína.

A

I

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10
Q

Tipo en el cual hay un defecto en el plegamiento de la proteína.

A

II

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11
Q

Tipo en el cual hay un defecto en la apertura del canal.

A

III

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12
Q

Tipo en el cual hay un defecto en el transporte de iones.

A

IV

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13
Q

Tipo en el cual hay un descenso en la síntesis de la proteína.

A

V

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14
Q

Tipo en el cual hay un descenso en la vida media de la proteína.

A

VI

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15
Q

El CFTR es un componente del…

A

Canal de cloruro regulado por ATP.

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16
Q

Órganos afectados.

A
  • Intestinos
  • Pulmones
  • Páncreas
  • Glándulas exócrinas
  • Glándulas sudoríparas
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17
Q

Consecuencia en glándulas sudoríparas.

A

Pérdida excesiva de sal y niveles elevados de NaCl en el sudor

18
Q

Consecuencia en glándulas exócrinas.

A

Se acumula moco hiperviscoso → daño a órganos

19
Q

Síntomas gastrointestinales.

A
  • Íleo meconial
  • Fallo de crecimiento
  • Insuficiencia pancreática exócrina
  • Cirrosis biliar
  • Obstrucción intestinal
  • Prolapso rectal
20
Q

Bacteria causante de infecciones pulmonares en INFANCIA.

A

S. aureus

21
Q

Bacteria causante de infecciones pulmonares en ADULTEZ.

A

S. aeruginosa

22
Q

Signo de insuficiencia respiratoria crónica.

A

Acropaquia

23
Q

El sudor es…

A

Salado

24
Q

Consecuencias en sistema musculoesquelético.

A
  • Fracturas por osteopenia
  • Cifoescoliosis
25
Q

Consecuencias en sistema urinario.

A
  • Nefrolitiasis
  • Nefrocalcinosis
  • Infecciones
26
Q

Consecuencias en sistema reproductor masculino.

A
  • Infértiles
  • Conductos deferentes ausentes
  • Criptorquidia
27
Q

Consecuencias en sistema reproductor femenino.

A
  • Fertilidad reducida
  • Moco hiperviscoso
  • Anomalías menstruales
28
Q

Marcador medido en el tamizaje neonatal.

A

Tripsinógeno inmunorreactivo

29
Q

Cualquiera de los siguientes hallazgos es evidencia de disfunción de la proteína CFTR:

A
  • Prueba de cloruro en el sudor
  • Iontoforesis pilocarpina cuantitativa
30
Q

Valor de la prueba de cloruro en sudor positiva.

A

≥ 60 mmol/L (mEq/L)

31
Q

Todos los pacientes con sospecha de FQ deben someterse a…

A
  • Prueba de sudor
  • Prueba genética
32
Q

La gestión de la enfermedad debe incluir intervenciones dirigidas a:

A
  • Preservación de la función pulmonar
  • Optimización de la nutrición
  • Detección y seguimiento de comorbilidades y complicaciones
33
Q

Moléculas pequeñas que aumentan la función de proteínas de membrana mutantes y mejoran transporte de iones

A

Potenciadores: Ivacaftor

34
Q

Mutación a la que beneficia el Ivacaftor.

A

Gly551Asp

35
Q

Moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas de membrana mutantes.

A

Correctores: Lumacaftor

36
Q

Mutación a la que beneficia el Lumacaftor.

A

DeltaF508

37
Q

Permite el salto de codones sin sentido o de stop.

A

Ataluren

38
Q

Alelo presente en los judíos ashkenazi.

A

Arg553Stop

39
Q

Al administrar ataluren, Arg553Stop se convierte en…

A

553Tyr

40
Q

Esperanza de vida.

A

39 años

41
Q

Las personas con FQ que tienen suficiencia pancreática tienen a presentar síntomas pulmonares principalmente…

A

Al final de la niñez o principios de adultez

42
Q

Principal determinante de la esperanza de vida.

A

Gravedad de la enfermedad pulmonar

Genética Médica (9 decks)

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