Fibrosis quística

Question 1

Tipo de herencia.

Answer 1

Autosómico recesivo

Question 2

Incidencia en blancos.

Answer 2

1:2500

Question 3

Incidencia en portadores.

Answer 3

1:25

Question 4

Gen afectado.

Answer 4

CFTR

Question 5

Localización de CFTR.

Answer 5

7q31.2

Question 6

Proteína codificada por CFTR.

Answer 6

Proteína reguladora de la conductancia transmembrana

Question 7

Mutación más común y tipo.

Answer 7

DeltaF508 (Phe508del) → tipo II

Question 8

Mutación más común en México y tipo.

Answer 8

Gly551Asp → tipo III

Question 9

Tipo en el cual no se sintetiza la proteína.

Answer 9

I

Question 10

Tipo en el cual hay un defecto en el plegamiento de la proteína.

Answer 10

II

Question 11

Tipo en el cual hay un defecto en la apertura del canal.

Answer 11

III

Question 12

Tipo en el cual hay un defecto en el transporte de iones.

Answer 12

IV

Question 13

Tipo en el cual hay un descenso en la síntesis de la proteína.

Answer 13

V

Question 14

Tipo en el cual hay un descenso en la vida media de la proteína.

Answer 14

VI

Question 15

El CFTR es un componente del…

Answer 15

Canal de cloruro regulado por ATP.

Question 16

Órganos afectados.

Answer 16

• Intestinos
• Pulmones
• Páncreas
• Glándulas exócrinas
• Glándulas sudoríparas

Question 17

Consecuencia en glándulas sudoríparas.

Answer 17

Pérdida excesiva de sal y niveles elevados de NaCl en el sudor

Question 18

Consecuencia en glándulas exócrinas.

Answer 18

Se acumula moco hiperviscoso → daño a órganos

Question 19

Síntomas gastrointestinales.

Answer 19

• Íleo meconial
• Fallo de crecimiento
• Insuficiencia pancreática exócrina
• Cirrosis biliar
• Obstrucción intestinal
• Prolapso rectal

Question 20

Bacteria causante de infecciones pulmonares en INFANCIA.

Answer 20

S. aureus

Question 21

Bacteria causante de infecciones pulmonares en ADULTEZ.

Answer 21

S. aeruginosa

Question 22

Signo de insuficiencia respiratoria crónica.

Answer 22

Acropaquia

Question 23

El sudor es…

Answer 23

Salado

Question 24

Consecuencias en sistema musculoesquelético.

Answer 24

• Fracturas por osteopenia
• Cifoescoliosis

Question 25

Consecuencias en sistema urinario.

Answer 25

- Nefrolitiasis - Nefrocalcinosis - Infecciones

Question 26

Consecuencias en sistema reproductor masculino.

Answer 26

- Infértiles - Conductos deferentes ausentes - Criptorquidia

Question 27

Consecuencias en sistema reproductor femenino.

Answer 27

- Fertilidad reducida - Moco hiperviscoso - Anomalías menstruales

Question 28

Marcador medido en el tamizaje neonatal.

Answer 28

Tripsinógeno inmunorreactivo

Question 29

Cualquiera de los siguientes hallazgos es evidencia de disfunción de la proteína CFTR:

Answer 29

- Prueba de cloruro en el sudor - Iontoforesis pilocarpina cuantitativa

Question 30

Valor de la prueba de cloruro en sudor positiva.

Answer 30

≥ 60 mmol/L (mEq/L)

Question 31

Todos los pacientes con sospecha de FQ deben someterse a...

Answer 31

- Prueba de sudor - Prueba genética

Question 32

La gestión de la enfermedad debe incluir intervenciones dirigidas a:

Answer 32

- Preservación de la función pulmonar - Optimización de la nutrición - Detección y seguimiento de comorbilidades y complicaciones

Question 33

Moléculas pequeñas que aumentan la función de proteínas de membrana mutantes y mejoran transporte de iones

Answer 33

Potenciadores: Ivacaftor

Question 34

Mutación a la que beneficia el Ivacaftor.

Answer 34

Gly551Asp

Question 35

Moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas de membrana mutantes.

Answer 35

Correctores: Lumacaftor

Question 36

Mutación a la que beneficia el Lumacaftor.

Answer 36

DeltaF508

Question 37

Permite el salto de codones sin sentido o de stop.

Answer 37

Ataluren

Question 38

Alelo presente en los judíos ashkenazi.

Answer 38

Arg553Stop

Question 39

Al administrar ataluren, Arg553Stop se convierte en...

Answer 39

553Tyr

Question 40

Esperanza de vida.

Answer 40

39 años

Question 41

Las personas con FQ que tienen suficiencia pancreática tienen a presentar síntomas pulmonares principalmente...

Answer 41

Al final de la niñez o principios de adultez

Question 42

Principal determinante de la esperanza de vida.

Answer 42

Gravedad de la enfermedad pulmonar