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Genética Médica > Cromosomopatías pt. 2 > Flashcards

Cromosomopatías pt. 2 Flashcards

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1
Q

Padecimiento genético que afecta a las mujeres, en la que falta parcial o totalmente un cromosoma X. Se asocia a disminución de las hormonas sexuales.

A

Síndrome de Turner (ST).

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2
Q

Cariotipo típico de ST (40-50%).

A

45, XO

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3
Q

Incidencia de ST.

A

1:2,000-2,500

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4
Q

Porcentaje de casos de ST que mueren por abortos espontáneos.

A

15%

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5
Q

Causas por las que se puede presentar ST.

A

Mosaicismo y no disyunción

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6
Q

Características clínicas del ST en cabeza y cuello.

A

Cabello de baja implantación
Facies triangulares con ojos almendrados
Orejas de baja implantación
Cuello alado

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7
Q

Características clínicas del ST en boca.

A

Maloclusión dental
Paladar arqueado

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8
Q

Casi el 70% de los casosde ST se atribuye a la no disyunción meiótica de los cromosomas sexuales ________.

A

Paternos

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9
Q

Medida de la translucencia nucal para sospechar de ST.

A

> 4-5 mm

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10
Q

Características clínicas del ST en extremidades.

A

Cubitus valgus
Displasias ungueales
4to metacarpiano/metatarsiano corto
Linfedema congénito en manos y pies

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11
Q

Características clínicas del ST en tronco.

A

Pecho en forma de escudo
Teletelia
Baja estatura (20cm -)
Cifosis o escoliosis

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12
Q

Características clínicas del ST relacionadas con la cognición y conducta.

A

Inteligencia normal o reducida
Déficit en algunas áreas
Mayor riesgo de deterioro en habilidades sociales y estado de ánimo

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13
Q

Características clínicas del ST en el desarrollo sexual.

A

Hipogonadismo hipergonadotrópico
Pubertad retrasada o faltante
Infertilidad
Insuficiencia ovárica primaria

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14
Q

Mayor causa de amenorrea primaria en ST.

A

Retraso o falta de inicio de la pubertad.

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15
Q

Afecciones asociadas a ST. Anomalías cardíacas.

A

Coartación de la aorta (más común)
Válvula aórtica bicúspide
Anomalías de venas pulmonares
Mayor riesgo de disección aórtica

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16
Q

Afecciones asociadas a ST. Riñones y uréteres.

A

Riñón en herradura
Agenesia
Anomalías rotacionales

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17
Q

Afecciones asociadas a ST. Visión.

A

Daltonismo
Cataratas
Estrabismo

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18
Q

Afecciones asociadas a ST. Oído.

A

Otitis media recurrente
Pérdida de la audición

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19
Q

Afecciones asociadas a ST. Huesos.

A

Osteoporosis
Fracturas patológicas

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20
Q

Métodos diagnósticos de ST.

A

Translucencia nucal
Biopsia de vellosidades coriónicas
Amniocentesis
Laboratorios

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21
Q

Tipo de cariotipo realizar y qué se debe solicitar al hacer una amniocentesis en ST.

A

Cariotipo de bandas G. Solicitar análisis de al menos 30 metafases para descartar/confirmar mosaicismo.

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22
Q

Forma de confirmar el diagnóstico de síndrome de Turner con un cariotipo.

A

Obtener 45,X en una línea celular o deleción del brazo corto del cromosoma X

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23
Q

Marcadores en los laboratorios para diagnóstico de ST.

A

Niveles bajos de estrógenos y andrógenos
Niveles altos de LH y FSH

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24
Q

Si la paciente con ST presenta un cromosoma Y…

A

Tiene riesgo de desarrollar gonadoblastomas o tejido testicular

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25
Q

Si la paciente con ST presenta mosaicismo 45X0/46XY…

A

Puede tener disgenesia gonadal y alto riesgo de desarrollar gonadoblastoma

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26
Q

Diagnóstico diferencial de ST.

A

Síndrome de Noonan

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27
Q

Tratamientos para ST.

A

Terapia de estrógenos permanente desde adolescencia
Terapia cíclica de progestágenos
Calcio y vitamina D
Hormona de crecimiento
Gonadectomía en caso de cromosoma Y

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28
Q

Expectativa de vida para mujeres con ST.

A

10 años menos que otras mujeres

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29
Q

Aneuploidía cromosómica que se caracteriza por la presencia de 1 o más cromosomas X (sexuales) adicionales en un cariotipo masculino, lo que suele dar lugar al cariotipo 47,XXY. Se asocia a niveles disminuidos de testosterona.

A

Síndrome de Klinerfelter (SK)

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30
Q

Incidencia del SK.

A

1:500-1,000

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31
Q

Porcentaje de pacientes con SK que sobreviven el período fetal.

A

40%

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32
Q

Cariotipo más común del SK (80%).

A

47 XXY

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33
Q

Cariotipo con mosaicismo en SK.

A

46XY/47XXY

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34
Q

Características clínicas en sistema reproductor en SK.

A

Hipogonadismo hipergonadotrópico
Testículos pequeños y firmes
Fibrosis de túbulos seminíferos

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35
Q

Los pacientes con SK presentan rasgos masculinos y femeninos, esto se denomina:

A

Eunucoides

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36
Q

Debido a la baja testosterona y altos estrógenos, los pacientes con SK presentan…

A

Ginecomastia

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37
Q

Los pacientes con SK son ________ (estatura) y con extremidades _________ (longitud).

A

Altos y largas

38
Q

Los pacientes con SK presentan infertilidad de debido a… (espermatozoides)

A

Oligospermia o azoospermia

39
Q

Afecciones relacionadas con SK.

A

Prolapso de la válvula mitral
Mayor riesgo de cáncer de mama y tetsicular
Osteoporosis en adultez

40
Q

Diagnóstico de SK por laboratorios.

A

Niveles bajos de testosterona + niveles altos de LH y FSH

41
Q

Tratamiento para SK.

A

Terapia permanente de reemplazo de testosterona
Mastectomía

42
Q

Expectativa de vida en pacientes con SK.

A

Normal

43
Q

Diagnósticos diferenciales de SK.

A

Síndrome de X frágil
Síndrome de Kallman
Síndrome de Marfan

44
Q

También conocido con el síndrome del maullido de gato. Trastorno genético raro causado por mutaciones de deleción en el brazo corto del cromosoma 5.

A

Síndrome de Cri-du-chat (SCDC)

45
Q

Incidencia del SCDC.

A

1:50,000

46
Q

El SCDC es más común en…

A

Mujeres (2:1)

47
Q

El cromosoma con deleciones en el SCDC suele ser de origen…

A

Paterno

48
Q

Región afectada en SCDC.

A

5p15.3
p13 a p15.2

49
Q

Deleciones en la región 15p15.2 en SCDC están asociadas con…

A

Retraso mental y asma

50
Q

Gen que contribuye al SCDC y ocasiona cambios fenotípicos.

A

Gen de la transcriptasa inversa (5p13.33)

51
Q

Genes que contribuyen al SCDC y están relacionados con el desarrollo cerebral.

A

Gen de la semaforina F y de la delta catetina (5p15.2)

52
Q

Características de la laringe en pacientes con SCDC.

A

Pequeña, angosta y en forma de diamante

53
Q

Características de la epiglotis en pacientes con SCDC.

A

Pequeña, blanda e hipotónica

54
Q

Características clínicas en SCDC. Ojos.

A

Pliegues epicánticos

55
Q

Características clínicas en SCDC. Garganta.

A

Disfagia

56
Q

Características clínicas en SCDC. Crecimiento y desarrollo.

A

Bajo peso al nacer y pobre crecimiento

57
Q

Características clínicas en SCDC. Desarrollo cognitivo.

A

Discapacidades intelectuales, del habla y psicomotoras graves

58
Q

Características clínicas en SCDC. Comportamiento.

A

Hiperactividad
Agresividad
Arrebatos
Movimientos repetitivos

59
Q

Características clínicas en SCDC. Rasgos inusuales.

A

Microcefalia
Hipertelorismo o pliegues epicanticos
Cara pequeña y redonda
Puente nasal plano y corto + filtrum corto
Micrognatia y paladar hendido
Orejas de baja implantación

60
Q

Características clínicas en SCDC. Sistema digestivo.

A

Estreñimiento

61
Q

Características clínicas en SCDC. Tono muscular.

A

Hipotonía

62
Q

Características clínicas en SCDC. Extremidades.

A

Pies equino-varo
Sindactilia
Dedos cortos
Pliegues palmares únicos

63
Q

Características clínicas en SCDC. Defectos cardíacos

A

Tetralogía de Fallot
Hipertrofia del VD

64
Q

Características clínicas en SCDC. Edad escolar y adolescencia.

A

Discapacidad intelectual
Engrosamiento de rasgos faciales
Maloclusión dental severa
Escoliosis
Testículos pequeños

65
Q

Métodos diagnósticos de SCDC.

A

Llanto característico
Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)
Microarreglos
Muestreo de líquido amniótico
Muestreo de vellosidades coriónicas

66
Q

Tratamiento para SCDC.

A

Tratamiento dirigido a mejorar el desarrollo
Tratamiento de enfermedades que ponen en peligro la vida

67
Q

Pronóstico de vida en SCDC

A

75% mueren en el 1er mes
90% en el 1er año
Algunos casos llegan a los 50 años

68
Q

Tratorno genético causado por una deleción de una región (16.3)del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). También se le conoce como síndrome 4p-.

A

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH)

69
Q

Región crítica para el SWH.

A

4p16.3

70
Q

Fórmula cromosómica para SWH.

A

46, XXdel(4p)

71
Q

Incidencia de SWH.

A

1:50,000

72
Q

El SWH es más común en…

A

Mujeres (2:1)

73
Q

En el SWH se pierden los genes…

A

LETM1
MSX1
WHSC1

74
Q

Responsable por un porcentaje pequeño de los casos de SWH. Resulta por roturas en el cromosoma, y aunque se vuelve a unir en forma de anillo, se pierde material genético.

A

Cromosoma 4 en anillo

75
Q

Características clínicas del SWH. Nariz y frente.

A

Nariz ancha en casco de guerrero griego
Frente con glabela prominente

76
Q

Características clínicas del SWH. Ojos y cejas.

A

Ojos separados
Epicanto
Cejas arqueadas y altas

77
Q

Características clínicas del SWH. Boca y labios.

A

Surco nasolabial corto
Boca curvada hacia abajo

78
Q

Características clínicas del SWH. Cabeza.

A

Microcefalia
Orejas malformadas
Micrognatia

79
Q

Características clínicas del SWH. Sistema muscular.

A

Hipotonía
Menor masa muscular

80
Q

Características clínicas del SWH. Sistema nervioso.

A

Convulsiones
Discapacidad intelectual

81
Q

Momento en el que inician las convulsiones en el SWH.

A

3-24 meses

82
Q

Características clínicas del SWH. Sistema digestivo

A

Dificultad en la alimentación

83
Q

En 50% a 75% de los casos de SWH se observa:

A

Cambios en la piel
Anomalías esqueléticas
Asimetría craneofacial
Ptosis
Dientes anormales
Deficiencia de anticuerpos

84
Q

En 25% a 50% de los casos de SWH se observa:

A

Defectos de audición
Defectos del corazón
Defectos del nervio óptico
Labio leporino/paladar hendido
Defectos en tracto genitourinario
Anomalías cerebrales
Estereotipias

85
Q

En menos del 25% de los casos de SWH se observa:

A

Anomalías en:
- Hígado
- Vesícula biliar
- Intestino
- Diafragma
- Esófago
- Pulmón
- Aorta

86
Q

Métodos diagnósticos para SWH.

A

Microarreglos cromosomales
Estudios de banda-G
FISH

87
Q

Porcentaje de casos de SWH que NO son heredados.

A

80-90%

88
Q

Porcentaje de casos de SWH ocasionados por una deleción de novo.

A

50-60%

89
Q

Porcentaje de casos de SWH ocasionados por una translocación no balanceada.

A

40-45%

90
Q

Tratamiento para SWH.

A

Tratamiento para el retraso del desarrollo
Ácido valpróico para convulsiones
Sonda nasogástrica o gastrostomía
Ig intravenoso en caso de inmunodeficiencias

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