Cromosomopatías pt. 2 Flashcards
Padecimiento genético que afecta a las mujeres, en la que falta parcial o totalmente un cromosoma X. Se asocia a disminución de las hormonas sexuales.
Síndrome de Turner (ST).
Cariotipo típico de ST (40-50%).
45, XO
Incidencia de ST.
1:2,000-2,500
Porcentaje de casos de ST que mueren por abortos espontáneos.
15%
Causas por las que se puede presentar ST.
Mosaicismo y no disyunción
Características clínicas del ST en cabeza y cuello.
Cabello de baja implantación
Facies triangulares con ojos almendrados
Orejas de baja implantación
Cuello alado
Características clínicas del ST en boca.
Maloclusión dental
Paladar arqueado
Casi el 70% de los casosde ST se atribuye a la no disyunción meiótica de los cromosomas sexuales ________.
Paternos
Medida de la translucencia nucal para sospechar de ST.
> 4-5 mm
Características clínicas del ST en extremidades.
Cubitus valgus
Displasias ungueales
4to metacarpiano/metatarsiano corto
Linfedema congénito en manos y pies
Características clínicas del ST en tronco.
Pecho en forma de escudo
Teletelia
Baja estatura (20cm -)
Cifosis o escoliosis
Características clínicas del ST relacionadas con la cognición y conducta.
Inteligencia normal o reducida
Déficit en algunas áreas
Mayor riesgo de deterioro en habilidades sociales y estado de ánimo
Características clínicas del ST en el desarrollo sexual.
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Pubertad retrasada o faltante
Infertilidad
Insuficiencia ovárica primaria
Mayor causa de amenorrea primaria en ST.
Retraso o falta de inicio de la pubertad.
Afecciones asociadas a ST. Anomalías cardíacas.
Coartación de la aorta (más común)
Válvula aórtica bicúspide
Anomalías de venas pulmonares
Mayor riesgo de disección aórtica
Afecciones asociadas a ST. Riñones y uréteres.
Riñón en herradura
Agenesia
Anomalías rotacionales
Afecciones asociadas a ST. Visión.
Daltonismo
Cataratas
Estrabismo
Afecciones asociadas a ST. Oído.
Otitis media recurrente
Pérdida de la audición
Afecciones asociadas a ST. Huesos.
Osteoporosis
Fracturas patológicas
Métodos diagnósticos de ST.
Translucencia nucal
Biopsia de vellosidades coriónicas
Amniocentesis
Laboratorios
Tipo de cariotipo realizar y qué se debe solicitar al hacer una amniocentesis en ST.
Cariotipo de bandas G. Solicitar análisis de al menos 30 metafases para descartar/confirmar mosaicismo.
Forma de confirmar el diagnóstico de síndrome de Turner con un cariotipo.
Obtener 45,X en una línea celular o deleción del brazo corto del cromosoma X
Marcadores en los laboratorios para diagnóstico de ST.
Niveles bajos de estrógenos y andrógenos
Niveles altos de LH y FSH
Si la paciente con ST presenta un cromosoma Y…
Tiene riesgo de desarrollar gonadoblastomas o tejido testicular
Si la paciente con ST presenta mosaicismo 45X0/46XY…
Puede tener disgenesia gonadal y alto riesgo de desarrollar gonadoblastoma
Diagnóstico diferencial de ST.
Síndrome de Noonan
Tratamientos para ST.
Terapia de estrógenos permanente desde adolescencia
Terapia cíclica de progestágenos
Calcio y vitamina D
Hormona de crecimiento
Gonadectomía en caso de cromosoma Y
Expectativa de vida para mujeres con ST.
10 años menos que otras mujeres
Aneuploidía cromosómica que se caracteriza por la presencia de 1 o más cromosomas X (sexuales) adicionales en un cariotipo masculino, lo que suele dar lugar al cariotipo 47,XXY. Se asocia a niveles disminuidos de testosterona.
Síndrome de Klinerfelter (SK)
Incidencia del SK.
1:500-1,000
Porcentaje de pacientes con SK que sobreviven el período fetal.
40%
Cariotipo más común del SK (80%).
47 XXY
Cariotipo con mosaicismo en SK.
46XY/47XXY
Características clínicas en sistema reproductor en SK.
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Testículos pequeños y firmes
Fibrosis de túbulos seminíferos
Los pacientes con SK presentan rasgos masculinos y femeninos, esto se denomina:
Eunucoides
Debido a la baja testosterona y altos estrógenos, los pacientes con SK presentan…
Ginecomastia
Los pacientes con SK son ________ (estatura) y con extremidades _________ (longitud).
Altos y largas
Los pacientes con SK presentan infertilidad de debido a… (espermatozoides)
Oligospermia o azoospermia
Afecciones relacionadas con SK.
Prolapso de la válvula mitral
Mayor riesgo de cáncer de mama y tetsicular
Osteoporosis en adultez
Diagnóstico de SK por laboratorios.
Niveles bajos de testosterona + niveles altos de LH y FSH
Tratamiento para SK.
Terapia permanente de reemplazo de testosterona
Mastectomía
Expectativa de vida en pacientes con SK.
Normal
Diagnósticos diferenciales de SK.
Síndrome de X frágil
Síndrome de Kallman
Síndrome de Marfan
También conocido con el síndrome del maullido de gato. Trastorno genético raro causado por mutaciones de deleción en el brazo corto del cromosoma 5.
Síndrome de Cri-du-chat (SCDC)
Incidencia del SCDC.
1:50,000
El SCDC es más común en…
Mujeres (2:1)
El cromosoma con deleciones en el SCDC suele ser de origen…
Paterno
Región afectada en SCDC.
5p15.3
p13 a p15.2
Deleciones en la región 15p15.2 en SCDC están asociadas con…
Retraso mental y asma
Gen que contribuye al SCDC y ocasiona cambios fenotípicos.
Gen de la transcriptasa inversa (5p13.33)
Genes que contribuyen al SCDC y están relacionados con el desarrollo cerebral.
Gen de la semaforina F y de la delta catetina (5p15.2)
Características de la laringe en pacientes con SCDC.
Pequeña, angosta y en forma de diamante
Características de la epiglotis en pacientes con SCDC.
Pequeña, blanda e hipotónica
Características clínicas en SCDC. Ojos.
Pliegues epicánticos
Características clínicas en SCDC. Garganta.
Disfagia
Características clínicas en SCDC. Crecimiento y desarrollo.
Bajo peso al nacer y pobre crecimiento
Características clínicas en SCDC. Desarrollo cognitivo.
Discapacidades intelectuales, del habla y psicomotoras graves
Características clínicas en SCDC. Comportamiento.
Hiperactividad
Agresividad
Arrebatos
Movimientos repetitivos
Características clínicas en SCDC. Rasgos inusuales.
Microcefalia
Hipertelorismo o pliegues epicanticos
Cara pequeña y redonda
Puente nasal plano y corto + filtrum corto
Micrognatia y paladar hendido
Orejas de baja implantación
Características clínicas en SCDC. Sistema digestivo.
Estreñimiento
Características clínicas en SCDC. Tono muscular.
Hipotonía
Características clínicas en SCDC. Extremidades.
Pies equino-varo
Sindactilia
Dedos cortos
Pliegues palmares únicos
Características clínicas en SCDC. Defectos cardíacos
Tetralogía de Fallot
Hipertrofia del VD
Características clínicas en SCDC. Edad escolar y adolescencia.
Discapacidad intelectual
Engrosamiento de rasgos faciales
Maloclusión dental severa
Escoliosis
Testículos pequeños
Métodos diagnósticos de SCDC.
Llanto característico
Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)
Microarreglos
Muestreo de líquido amniótico
Muestreo de vellosidades coriónicas
Tratamiento para SCDC.
Tratamiento dirigido a mejorar el desarrollo
Tratamiento de enfermedades que ponen en peligro la vida
Pronóstico de vida en SCDC
75% mueren en el 1er mes
90% en el 1er año
Algunos casos llegan a los 50 años
Tratorno genético causado por una deleción de una región (16.3)del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). También se le conoce como síndrome 4p-.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH)
Región crítica para el SWH.
4p16.3
Fórmula cromosómica para SWH.
46, XXdel(4p)
Incidencia de SWH.
1:50,000
El SWH es más común en…
Mujeres (2:1)
En el SWH se pierden los genes…
LETM1
MSX1
WHSC1
Responsable por un porcentaje pequeño de los casos de SWH. Resulta por roturas en el cromosoma, y aunque se vuelve a unir en forma de anillo, se pierde material genético.
Cromosoma 4 en anillo
Características clínicas del SWH. Nariz y frente.
Nariz ancha en casco de guerrero griego
Frente con glabela prominente
Características clínicas del SWH. Ojos y cejas.
Ojos separados
Epicanto
Cejas arqueadas y altas
Características clínicas del SWH. Boca y labios.
Surco nasolabial corto
Boca curvada hacia abajo
Características clínicas del SWH. Cabeza.
Microcefalia
Orejas malformadas
Micrognatia
Características clínicas del SWH. Sistema muscular.
Hipotonía
Menor masa muscular
Características clínicas del SWH. Sistema nervioso.
Convulsiones
Discapacidad intelectual
Momento en el que inician las convulsiones en el SWH.
3-24 meses
Características clínicas del SWH. Sistema digestivo
Dificultad en la alimentación
En 50% a 75% de los casos de SWH se observa:
Cambios en la piel
Anomalías esqueléticas
Asimetría craneofacial
Ptosis
Dientes anormales
Deficiencia de anticuerpos
En 25% a 50% de los casos de SWH se observa:
Defectos de audición
Defectos del corazón
Defectos del nervio óptico
Labio leporino/paladar hendido
Defectos en tracto genitourinario
Anomalías cerebrales
Estereotipias
En menos del 25% de los casos de SWH se observa:
Anomalías en:
- Hígado
- Vesícula biliar
- Intestino
- Diafragma
- Esófago
- Pulmón
- Aorta
Métodos diagnósticos para SWH.
Microarreglos cromosomales
Estudios de banda-G
FISH
Porcentaje de casos de SWH que NO son heredados.
80-90%
Porcentaje de casos de SWH ocasionados por una deleción de novo.
50-60%
Porcentaje de casos de SWH ocasionados por una translocación no balanceada.
40-45%
Tratamiento para SWH.
Tratamiento para el retraso del desarrollo
Ácido valpróico para convulsiones
Sonda nasogástrica o gastrostomía
Ig intravenoso en caso de inmunodeficiencias
