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Genética Médica > Cromosomopatías pt. 2 > Flashcards

Cromosomopatías pt. 2 Flashcards

1
Q

Padecimiento genético que afecta a las mujeres, en la que falta parcial o totalmente un cromosoma X. Se asocia a disminución de las hormonas sexuales.

A

Síndrome de Turner (ST).

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2
Q

Cariotipo típico de ST (40-50%).

A

45, XO

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3
Q

Incidencia de ST.

A

1:2,000-2,500

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4
Q

Porcentaje de casos de ST que mueren por abortos espontáneos.

A

15%

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5
Q

Causas por las que se puede presentar ST.

A

Mosaicismo y no disyunción

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6
Q

Características clínicas del ST en cabeza y cuello.

A

Cabello de baja implantación
Facies triangulares con ojos almendrados
Orejas de baja implantación
Cuello alado

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7
Q

Características clínicas del ST en boca.

A

Maloclusión dental
Paladar arqueado

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8
Q

Casi el 70% de los casosde ST se atribuye a la no disyunción meiótica de los cromosomas sexuales ________.

A

Paternos

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9
Q

Medida de la translucencia nucal para sospechar de ST.

A

> 4-5 mm

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10
Q

Características clínicas del ST en extremidades.

A

Cubitus valgus
Displasias ungueales
4to metacarpiano/metatarsiano corto
Linfedema congénito en manos y pies

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11
Q

Características clínicas del ST en tronco.

A

Pecho en forma de escudo
Teletelia
Baja estatura (20cm -)
Cifosis o escoliosis

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12
Q

Características clínicas del ST relacionadas con la cognición y conducta.

A

Inteligencia normal o reducida
Déficit en algunas áreas
Mayor riesgo de deterioro en habilidades sociales y estado de ánimo

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13
Q

Características clínicas del ST en el desarrollo sexual.

A

Hipogonadismo hipergonadotrópico
Pubertad retrasada o faltante
Infertilidad
Insuficiencia ovárica primaria

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14
Q

Mayor causa de amenorrea primaria en ST.

A

Retraso o falta de inicio de la pubertad.

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15
Q

Afecciones asociadas a ST. Anomalías cardíacas.

A

Coartación de la aorta (más común)
Válvula aórtica bicúspide
Anomalías de venas pulmonares
Mayor riesgo de disección aórtica

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16
Q

Afecciones asociadas a ST. Riñones y uréteres.

A

Riñón en herradura
Agenesia
Anomalías rotacionales

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17
Q

Afecciones asociadas a ST. Visión.

A

Daltonismo
Cataratas
Estrabismo

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18
Q

Afecciones asociadas a ST. Oído.

A

Otitis media recurrente
Pérdida de la audición

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19
Q

Afecciones asociadas a ST. Huesos.

A

Osteoporosis
Fracturas patológicas

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20
Q

Métodos diagnósticos de ST.

A

Translucencia nucal
Biopsia de vellosidades coriónicas
Amniocentesis
Laboratorios

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21
Q

Tipo de cariotipo realizar y qué se debe solicitar al hacer una amniocentesis en ST.

A

Cariotipo de bandas G. Solicitar análisis de al menos 30 metafases para descartar/confirmar mosaicismo.

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22
Q

Forma de confirmar el diagnóstico de síndrome de Turner con un cariotipo.

A

Obtener 45,X en una línea celular o deleción del brazo corto del cromosoma X

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23
Q

Marcadores en los laboratorios para diagnóstico de ST.

A

Niveles bajos de estrógenos y andrógenos
Niveles altos de LH y FSH

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24
Q

Si la paciente con ST presenta un cromosoma Y…

A

Tiene riesgo de desarrollar gonadoblastomas o tejido testicular

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25
Si la paciente con ST presenta mosaicismo 45X0/46XY...
Puede tener disgenesia gonadal y alto riesgo de desarrollar gonadoblastoma
26
Diagnóstico diferencial de ST.
Síndrome de Noonan
27
Tratamientos para ST.
Terapia de estrógenos permanente desde adolescencia Terapia cíclica de progestágenos Calcio y vitamina D Hormona de crecimiento Gonadectomía en caso de cromosoma Y
28
Expectativa de vida para mujeres con ST.
10 años menos que otras mujeres
29
Aneuploidía cromosómica que se caracteriza por la presencia de 1 o más cromosomas X (sexuales) adicionales en un cariotipo masculino, lo que suele dar lugar al cariotipo 47,XXY. Se asocia a niveles disminuidos de testosterona.
Síndrome de Klinerfelter (SK)
30
Incidencia del SK.
1:500-1,000
31
Porcentaje de pacientes con SK que sobreviven el período fetal.
40%
32
Cariotipo más común del SK (80%).
47 XXY
33
Cariotipo con mosaicismo en SK.
46XY/47XXY
34
Características clínicas en sistema reproductor en SK.
Hipogonadismo hipergonadotrópico Testículos pequeños y firmes Fibrosis de túbulos seminíferos
35
Los pacientes con SK presentan rasgos masculinos y femeninos, esto se denomina:
Eunucoides
36
Debido a la baja testosterona y altos estrógenos, los pacientes con SK presentan...
Ginecomastia
37
Los pacientes con SK son ________ (estatura) y con extremidades _________ (longitud).
Altos y largas
38
Los pacientes con SK presentan infertilidad de debido a... (espermatozoides)
Oligospermia o azoospermia
39
Afecciones relacionadas con SK.
Prolapso de la válvula mitral Mayor riesgo de cáncer de mama y tetsicular Osteoporosis en adultez
40
Diagnóstico de SK por laboratorios.
Niveles bajos de testosterona + niveles altos de LH y FSH
41
Tratamiento para SK.
Terapia permanente de reemplazo de testosterona Mastectomía
42
Expectativa de vida en pacientes con SK.
Normal
43
Diagnósticos diferenciales de SK.
Síndrome de X frágil Síndrome de Kallman Síndrome de Marfan
44
También conocido con el síndrome del maullido de gato. Trastorno genético raro causado por mutaciones de deleción en el brazo corto del cromosoma 5.
Síndrome de Cri-du-chat (SCDC)
45
Incidencia del SCDC.
1:50,000
46
El SCDC es más común en...
Mujeres (2:1)
47
El cromosoma con deleciones en el SCDC suele ser de origen...
Paterno
48
Región afectada en SCDC.
5p15.3 p13 a p15.2
49
Deleciones en la región 15p15.2 en SCDC están asociadas con...
Retraso mental y asma
50
Gen que contribuye al SCDC y ocasiona cambios fenotípicos.
Gen de la transcriptasa inversa (5p13.33)
51
Genes que contribuyen al SCDC y están relacionados con el desarrollo cerebral.
Gen de la semaforina F y de la delta catetina (5p15.2)
52
Características de la laringe en pacientes con SCDC.
Pequeña, angosta y en forma de diamante
53
Características de la epiglotis en pacientes con SCDC.
Pequeña, blanda e hipotónica
54
Características clínicas en SCDC. Ojos.
Pliegues epicánticos
55
Características clínicas en SCDC. Garganta.
Disfagia
56
Características clínicas en SCDC. Crecimiento y desarrollo.
Bajo peso al nacer y pobre crecimiento
57
Características clínicas en SCDC. Desarrollo cognitivo.
Discapacidades intelectuales, del habla y psicomotoras graves
58
Características clínicas en SCDC. Comportamiento.
Hiperactividad Agresividad Arrebatos Movimientos repetitivos
59
Características clínicas en SCDC. Rasgos inusuales.
Microcefalia Hipertelorismo o pliegues epicanticos Cara pequeña y redonda Puente nasal plano y corto + filtrum corto Micrognatia y paladar hendido Orejas de baja implantación
60
Características clínicas en SCDC. Sistema digestivo.
Estreñimiento
61
Características clínicas en SCDC. Tono muscular.
Hipotonía
62
Características clínicas en SCDC. Extremidades.
Pies equino-varo Sindactilia Dedos cortos Pliegues palmares únicos
63
Características clínicas en SCDC. Defectos cardíacos
Tetralogía de Fallot Hipertrofia del VD
64
Características clínicas en SCDC. Edad escolar y adolescencia.
Discapacidad intelectual Engrosamiento de rasgos faciales Maloclusión dental severa Escoliosis Testículos pequeños
65
Métodos diagnósticos de SCDC.
Llanto característico Hibridación in situ con fluorescencia (FISH) Microarreglos Muestreo de líquido amniótico Muestreo de vellosidades coriónicas
66
Tratamiento para SCDC.
Tratamiento dirigido a mejorar el desarrollo Tratamiento de enfermedades que ponen en peligro la vida
67
Pronóstico de vida en SCDC
75% mueren en el 1er mes 90% en el 1er año Algunos casos llegan a los 50 años
68
Tratorno genético causado por una deleción de una región (16.3) del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). También se le conoce como síndrome 4p-.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH)
69
Región crítica para el SWH.
4p16.3
70
Fórmula cromosómica para SWH.
46, XXdel(4p)
71
Incidencia de SWH.
1:50,000
72
El SWH es más común en...
Mujeres (2:1)
73
En el SWH se pierden los genes...
LETM1 MSX1 WHSC1
74
Responsable por un porcentaje pequeño de los casos de SWH. Resulta por roturas en el cromosoma, y aunque se vuelve a unir en forma de anillo, se pierde material genético.
Cromosoma 4 en anillo
75
Características clínicas del SWH. Nariz y frente.
Nariz ancha en casco de guerrero griego Frente con glabela prominente
76
Características clínicas del SWH. Ojos y cejas.
Ojos separados Epicanto Cejas arqueadas y altas
77
Características clínicas del SWH. Boca y labios.
Surco nasolabial corto Boca curvada hacia abajo
78
Características clínicas del SWH. Cabeza.
Microcefalia Orejas malformadas Micrognatia
79
Características clínicas del SWH. Sistema muscular.
Hipotonía Menor masa muscular
80
Características clínicas del SWH. Sistema nervioso.
Convulsiones Discapacidad intelectual
81
Momento en el que inician las convulsiones en el SWH.
3-24 meses
82
Características clínicas del SWH. Sistema digestivo
Dificultad en la alimentación
83
En 50% a 75% de los casos de SWH se observa:
Cambios en la piel Anomalías esqueléticas Asimetría craneofacial Ptosis Dientes anormales Deficiencia de anticuerpos
84
En 25% a 50% de los casos de SWH se observa:
Defectos de audición Defectos del corazón Defectos del nervio óptico Labio leporino/paladar hendido Defectos en tracto genitourinario Anomalías cerebrales Estereotipias
85
En menos del 25% de los casos de SWH se observa:
Anomalías en: - Hígado - Vesícula biliar - Intestino - Diafragma - Esófago - Pulmón - Aorta
86
Métodos diagnósticos para SWH.
Microarreglos cromosomales Estudios de banda-G FISH
87
Porcentaje de casos de SWH que NO son heredados.
80-90%
88
Porcentaje de casos de SWH ocasionados por una deleción de novo.
50-60%
89
Porcentaje de casos de SWH ocasionados por una translocación no balanceada.
40-45%
90
Tratamiento para SWH.
Tratamiento para el retraso del desarrollo Ácido valpróico para convulsiones Sonda nasogástrica o gastrostomía Ig intravenoso en caso de inmunodeficiencias

Genética Médica (9 decks)

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