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Genética Médica > Enfermedades monogénicas no clásicas > Flashcards

Enfermedades monogénicas no clásicas Flashcards

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Medcards Residência Médica flashcards
1
Q

Trastorno del movimiento neurodegenerativo caracterizado por movimientos involuntarios e irregulares de las extremidades, el cuello, la cabeza y/o la cara.

A

Enfermedad de Huntington (EH)

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2
Q

En la EH, el alelo mutante se transmite principalmente por ________.

A

Un hombre

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3
Q

Tipo de herencia de EH.

A

Herencia autosómica dominante

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4
Q

Prevalencia de EH.

A

1:10,000

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5
Q

Edad usual a la que aparecen los síntomas de EH.

A

30-50 años

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6
Q

El hijo de un padre que padece EH tiene un _____ de probabilidades de heredar la enfermedad

A

50%

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7
Q

¿Cuál es la mutación presente en EH?

A

Expansión larga de CAG en la región codificante del exón 1 del gen HTT.

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8
Q

Proteína codificada por el gen HTT.

A

Huntingtina

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9
Q

Explica la fisiopatología de EH.

A
  1. Expansión del trinucleótido CAG
  2. Se forma una proteína con más glutaminas de las compatibles con la función normal
  3. Trastorno de la poliglutamina
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10
Q

Neuropatología en EH.

A

Degeneración del núcleo estriado y de la corteza cerebral
- Disminución de GABA
- Alteraciones motoras
- Cambios de la personalidad
- Pérdida gradual de capacidades cognitivas
- Muerte

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11
Q

EH. Cantidad normal de repeticiones CAG.

A

9-35 repeticiones

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12
Q

Cantidad de repeticiones que ocasionan EH en edad adulta.

A

40-55 repeticiones

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13
Q

Cantidad de repeticiones que ocasionan EH en juventud.

A

60< repeticiones

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14
Q

Cantidad de repeticiones que ocasionan EH con penetrancia reducida.

A

36-39 repeticiones

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15
Q

En la EH, cuando los alelos CAG están en el límite alto de la normalidad y son capaces de expandir las repeticiones hasta el rango asociado a la enfermedad clínica, se le conoce como…

A

Premutación

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16
Q

Síntomas iniciales de EH (35-44 años).

A
  • 1/3 anormalidades psiquiátricas
  • 2/3 alteraciones cognitivas y motoras
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17
Q

El 90% de los pacientes con EH presentan…

A

Corea; movimientos involuntarios y espasmódicos

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18
Q

Trastornos del comportamiento en EH (tarde).

A

Desinhibición social
Agresividad
Comportamiento sexual desviado
Apatía
Más apetito
Explosiones de ira

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19
Q

Manifestaciones psiquiátricas en EH.

A

Cambios de personalidad
Psicosis afectiva
Esquizofrenia

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20
Q

Manifestaciones en etapas finales de EH.

A

Deterioro motor
Pérdida de peso
Alteraciones del sueño
Incontinencia
Mutismo
Disminución de trastornos del comportamiento

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21
Q

V/F. La EH tiene cura.

A

FALSO

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22
Q

Medicamentos que pueden administrarse para tratar la corea en EH.

A

Tetrabenazine y/o Reserpine

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23
Q

Función de Tetrabenazine/Reserpine en EH.

A

Inhiben VMAT; proteína de transporte de monoaminas como dopamina
La inhibición impide empaquetamiento y liberación de dopamina

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24
Q

EH. Receptor antagonista de dopamina.

A

Haloperidol

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25
Q

Los pacientes con EH suelen morir a los ________ años después del inicio de los síntomas.

A

10-30

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26
Q

Causas de muerte en EH.

A

Suicidio
Pneumonía por aspiración
Lesiones por caídas

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27
Q

Prueba genética molecular para diagnóstico de EH.

A

Análisis de ADN que permite estimar el largo del triplete de CAG

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28
Q

Pruebas de imagen para diagnóstico de EH.

A

Se detectan áreas con degeneración en el cerebro
- MRI
- CT

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29
Q

Gametogénesis donde la inestabilidad meiótica es mayor para desarrollar EH.

A

Espermatogénesis

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30
Q

Enfermedad ligada al Xcausada por una expansión repetida del trinucleótido CGG.

A

Síndrome de X frágil (SXF)

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31
Q

Gen involucrado en el SXF.

A

FMR1

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32
Q

Consecuencia de la expansión repetida del trinucleótido CGG en SXF.

A

Hipermetilación y silenciación del gen.

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33
Q

Herencia del SXF.

A

Herencia dominante ligada al X

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34
Q

FMR1. Las mujeres presentan penetrancia ________, debido a que tiene una copia de respaldo normal de FMR1 en su otro cromosoma X

A

Reducida

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35
Q

Principal factor de riesgo para SXF.

A

Tener un padre con una mutación de FMR1

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36
Q

Marcador citogenético en el cromosoma X.

A

En Xq27.3 <sitio></sitio>

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37
Q

Cantidad normal de repeticiones en el trinucleótido CGG.

A

55

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38
Q

Cantidad de repeticiones del trinucleótido CGG en pacientes con mutación completa.

A

200+ hasta varios miles

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39
Q

Cantidad de repeticiones del trinucleótido CGG en pacientes con premutación intermedia.

A

56-200 repeticiones

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40
Q

Cuadro clínico en varones con SXF antes de la pubertad.

A

Cabeza algo grande

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41
Q

Cuadro clínico en varones con SXF después de la pubertad.

A

Cara alargada con mandíbula y frente prominentes
Orejas grandes
Macroorquidimos

42
Q

Esperanza de vida en SXF.

A

Normal

43
Q

Consecuencias en mujeres con premutación de SXF.

A

20% de riesgo de fallo ovárico prematuro

44
Q

Consecuencias en hombres con premutación de SXF.

A

Ataxia cerebral progresiva de inicio tardío y temblor intencional

45
Q

En SXF los hombres tienen retraso mental ________ y las mujeres ________.

A

Moderado y ligero

46
Q

Alteraciones del comportamiento en SXF.

A

Hiperactividad
Palmean o se muerden las manos
Rabietas
Poco contacto ocular
Características autistas

47
Q

Otras características clínicas en SXF.

A

Pérdida de meoria a corto plazo, función ejecutiva y cognición
Parkinsonismo
Neuropatía periférica
Debilidad proximal de miembros inferiores
Disfunción autónoma

48
Q

Intervenciones para SXF.

A

Enseñarles a:
Gatear
Desarrollar habilidades cognitivas
Hablar y escuchar activamente
Funciones esenciales del día a día

49
Q

Forma de transmisión del SXF en hombres.

A

Lo transmiten a todas sus hijas

50
Q

Forma de transmisión del SXF en mujeres.

A

Probabilidad del 50% de transmitirlo

51
Q

Síndrome causado por impronta genómica. Causada por una alteración proveniente del padre. Se pierde la expresión de los genes paternos del cromosoma 15q11.2-q13 y solamente se expresan los maternos.

A

Síndrome de Prader Willi (SPW)

52
Q

Incidencia de SPW.

A

1:10,000-30,000

53
Q

Mecanismo responsable del 70% de los casos de SPW.

A

Deleción 15q11.2-q13 (Paternal)

54
Q

Mecanismo responsable del 20-30% de los casos de SPW.

A

Disomía uniparental (materna)

55
Q

Mecanismo responsable del 2.5% de los casos de SPW.

A

Mutación del centro de impresión

56
Q

Las mutaciones del gen en SPW son ________.

A

Raras

57
Q

Mecanismo responsable del <1% de los casos de SPW.

A

Sin identificar

58
Q

Cuadro clínico de SPW.

A

Hipotonía
Retraso psicomotor
Hiperfagia
Obesidad

59
Q

Manifestaciones de SPW en fase 0 (prenatal-nacimiento).

A

Movimientos fetales reducidos
Bajo peso al nacer

60
Q

Manifestaciones de SPW en fase 1a (0-9 meses).

A

Hipotonía
Dificultad en la alimentación
Apetito disminuído

61
Q

Manifestaciones de SPW en fase 1b (9-25 meses).

A

Mejora alimentación
Apetito

62
Q

Manifestaciones de SPW en fase 2a (2.1-4.5 años).

A

Aumento de peso sin aumento de apetito o exceso de calorías

63
Q

Manifestaciones de SPW en fase 2b (4.5-8 años).

A

Aumento del apetito y de las calorías
Aún se llenan

64
Q

Manifestaciones de SPW en fase 3 (8-adultez).

A

Hiperfagia
Raramente se llenan

65
Q

Manifestaciones de SPW en fase 4 (Adultez).

A

Apetito deja de ser insaciable

66
Q

Alteraciones dismórficas en SPW.

A
  • Diametro bifrontal estrecho
  • Fisuras palpebrales almendradas
  • Puente nasal estrecho
  • Bermellón superior delgado
  • Comisuras de la boca hacia abajo
  • Manos delgadas
  • Dorso y dedos de las manos abultados
67
Q

Alteraciones psiquiátricas y de conducta en SPW.

A
  • Terquedad
  • Berrinches
  • Comportamientos controladores y manipuladores
  • Compulsividad
  • Dificultad para cambiar la rutina
68
Q

Características clínicas de SPW en hombres.

A

Pene pequeño
Escroto hipoplásico
Criptorquidia

69
Q

Características clínicas de SPW en mujeres.

A

Labios menores hipoplásicos
Amenorrea primaria

70
Q

Características clínicas de SPW. Altura.

A

Baja estatura por deficiencia de GH

71
Q

Características clínicas de SPW. Sueño.

A

Disminución de REM
Desaturación de oxígeno
Apnea del sueño

72
Q

Características clínicas de SPW. Otros.

A

Estrabismo
Escoliosis
Infecciones respiratorias recurrentes
Osteopenia
Displasia de cadera
Convulsiones

73
Q

Fisiopatología de SPW. Obesidad.

A
  1. Niveles altos de grelina
  2. Hiperfagia
  3. Incremento de tejido graso
  4. Obesidad
  5. Sedentarismo
  6. Disminución del tejido magro
  7. Disminución de requerimentos calóricos
  8. Mayor acumulación de grasa
74
Q

Fisiopatología de SPW. Baja estatura.

A
  1. Deficiencia de GH
  2. Retraso en el crecimiento
  3. Menos formación de masa muscular y mayor acumulación de grasa
75
Q

En SPW, ¿Por qué se presenta hipopigmentación?

A

Pérdida de una copia del gen OCA2

76
Q

Manejo integral del SPW en infancia.

A
  • Alimentación por sonda o pezones especiales → Nutrición adecuada
  • Medidas del crecimiento cada 2-3 veces el primer año → Falta de desarrollo (hipotiroidismo)
  • Cirugía o tratamiento hormonal → Criptorquidia
  • Tratamiento con testosterona o HCG y GH → Hipogonadismo
  • Evaluación clínica y rayos x → Escoliosis
  • Estudios del sueño → Apnea del sueño, modafinil (somnolencia diurna)
  • Terapia física → Fuerza muscular y logros del desarrollo
  • Evaluaciones oftalmológicas → Estrabismo y agudeza visual
77
Q

Manejo integral de SPW en niñez.

A
  • Supervisión estricta de la ingesta de alimentos (IMC<30) → Prevenir obesidad
  • Suplementos de vitaminas y minerales (Vit D y Calcio)
  • Evaluación de alteraciones del sueño
  • Tratamiento hormonal
  • Planificación educativa y asistencia individual
  • Terapia de lenguaje y de comportamiento
  • Tratamiento para la boca seca → Producción disminuida de saliva
78
Q

Manejo integral de SPW en adolescencia y adultez.

A
  • Manejo de hiperfagia y prevención de obesidad
  • Tratamiento hormonal (estrógeno, testosterona y GH)
  • Densitometría ósea → Osteoporosis
  • Suplementos vitamínicos (Vit D y Calcio)
  • Prevención de DM con control y prevención de obesidad
  • Evaluación por escoliosis
79
Q

Diagnósticos diferenciales de SPW.

A

Craneofaringioma
Síndrome de talla baja hiperfágica
Hipotonía por distintas miopatías y neuropatías
Angelman
Síndrome de X frágil
Síndrome de Rett

80
Q

La tasa de mortalidad de SPW es ________.

A

Mayor

81
Q

Índice de mortalidad anual en SPW.

A

3%

82
Q

Causas más comunes de muerte en SPW.

A

Problemas respiratorios
Enfermedades febriles
Problemas cardiovasculares
Apnea del sueño
Problemas gastrointestinales
Diabetes mellitus
Tromboflebitis

83
Q

Síndrome causado por impronta genómica. Causada por una alteración proveniente de la madre. Se pierde la expresión de los genes maternos del cromosoma 15q11.2-q13 y solamente se expresan los paternos.

A

Síndrome de Angelman (SA)

84
Q

Incidencia del SA.

A

1:12,000-20,000

85
Q

Mecanismo responsable del 70% de los casos de SA.

A

Deleción 15q11.2-q13 (maternal)

86
Q

Mecanismo responsable del 7% de los casos de SA.

A

Disomía uniparental (paternal)

87
Q

Mecanismo responsable del 3% de los casos de SA.

A

Mutación del centro de impresión

88
Q

Mecanismo responsable del 10% de los casos de SA.

A

Mutaciones del gen (UBE3A)

89
Q

Mecanismo responsable del OTRO 10% de los casos de SA.

A

Sin identificar

90
Q

Cuadro clínico de SA. Dismorfias.

A

Microcefalia
Lengua protruyente
Boca grande
Surco nasolabial alto

91
Q

Cuadro clínico de SA. Neurológicos.

A

Convulsiones
Retraso psicomotor
Temblor de extremidades
Ataxia

92
Q

Cuadro clínico de SA. Muscular.

A

Hipotonía
Disminución de movilidad física

93
Q

Cuadro clínico de SA. De conducta.

A

Risa excesiva
Muecas
Hiperactividad
Curiosidad

94
Q

Gen asociado a SA.

A

UBE3A

95
Q

Proteína codificada por el gen UBE3A y su función.

A

Ubiquitina-proteína ligasa E3A
Ubiquitinas a sustratos de proteínas y las marca para su degradación en proteosoma

96
Q

Proteínas moduladas por UBE3A que dejan de ser degradadas y comienzan a acumularse en SA.

A

p27 y p53
Ephexina-5
Arc

97
Q

Proteínas acumuladas en SA. Supresores de tumores. No se degradan, aumenta la apoptosis y neurodegeneración.

A

p27 y p53

98
Q

Proteínas acumuladas en SA. Su acumulación disminuye la formación de sinapsis.

A

Ephexina-5

99
Q

Proteínas acumuladas en SA. Aumenta endocitosis de receptores de glutamato y altera transmisión sináptica excitatoria.

A

Arc

100
Q

Tratamiento de SA.

A
  • Medicamentos anticonvulsivos
  • Terapia física
  • Dieta (cetogénica y baja en glucosa)
  • Soporte en los tobillos y pies o cirugía para la espasticidad
  • Tratamiento para escoliosis
  • Terapia de comunicación (lenguaje de señas y visuales)
  • Terapia de comportamiento (agresividad)
  • Antidepresivos
  • Problemas del sueño (melatonina)
101
Q

Esperanza de vida en SA.

A

Normal

102
Q

Diagnóstico diferencial de SA.

A

Síndromes de microdeleción cromosomal
Desórdenes de un solo gen (Pitt Hopkins)

Genética Médica (9 decks)

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