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Genética Médica > Enfermedades monogénicas clásicas pt. 2 > Flashcards

Enfermedades monogénicas clásicas pt. 2 Flashcards

1
Q

Alteración del metabolismo de la galactosa causada por la actividad deficiente de una de las tres enzimas que da como resultado una concentración elevada de galactosa en sangre.

A

Galactosemia (GLS)

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2
Q

Gen afectado en la galactosemia tipo 1 y su deficiencia.

A

9p13.3: GALT
Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa

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3
Q

Gen afectado en la galactosemia tipo 2 y su deficiencia.

A

17q24: GALK1
Deficiencia de galactoquinasa

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4
Q

Gen afectado en la galactosemia tipo 3 y su deficiencia.

A

1p36-p35: GALE
Deficiencia de galactosa-4-epimerasa

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5
Q

Gen afectado en la galactosemia tipo 4.

A

GALM

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6
Q

Tipo de herencia en la GLS.

A

Herencia autosómica recesiva

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7
Q

Efecto de la GLS.

A

Acumulación de sustancias tóxicas en los tejidos

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8
Q

Prevalencia de GLS tipo 1.

A

1:50,000

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9
Q

Prevalencia de GLS tipo 2 y 3.

A

1:100,000

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10
Q

Presentación clínica de GLS tipo 1. Sistema digestivo.

A

Dificultades de alimentación
Vómito
Diarrea
Hepatomegalia
Falla de medro

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11
Q

Presentación clínica de GLS tipo 1. Sangre.

A

Ictericia
Hipoglucemia
Diátesis hemorrágica
Hiperamonemia

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12
Q

Órganos que se ven dañados en GLS tipo 1.

A

Cerebro
Riñón
Hígado

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12
Q

Presentación clínica de GLS tipo 1. A mayor edad se presenta:

A

Problemas de lenguaje
Retraso mental
Problemas motores
Falla ovárica

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13
Q

Componente que se analiza en la orina para detectar GLS tipo 1 y 2.

A

Galacticol - mmol/mol de creatinina

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14
Q

Componente que se analiza en eritrocitos para detectar GLS.

A

Galactosa-1-fosfato elevado (>10 mg/dL)

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15
Q

Mutaciones frecuentes que se observan en el diagnóstico molecular de GLS tipo 1.

A

p.Gln188Arg (70%)
p.Lys285Asn
p.Leu195Pro
5kbdel
p.Ser135Leu (Afroamericanos)

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16
Q

Tratamiento para GLS.

A

Evitar lactosa y galactosa
Tomar suplementos de calcio
Logopedia
Terapia hormonal

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17
Q

Complicaciones de GLS.

A
  • Insuficiencia ovárica prematura
  • Déficits neurológicos permanentes
  • Disminución de la densidad ósea
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18
Q

Acción de la enzima GALT.

A

Producir hexosas uridiladas

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19
Q

Consecuencia de la deficiencia de la enzima GALT.

A

Acumulación de galacticol y gal-1-P

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20
Q

Consecuencias de la falta de tratamiento en pacientes con GLS tipo 1.

A

Sepsis por E. coli
Choque
Cataratas congénitas

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21
Q

Consecuencia de la deficiencia de la enzima GALK.

A

Acumulación de galacticol

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22
Q

Presentaciones de la GLS tipo 3.

A

Generalizada
Periférica
Intermedia

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23
Q

Diferencia clínica en GLS tipo 3.

A

Hipoacusia

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24
Q

Trastorno genético hereditario caracterizado por la acumulación de fenilalanina.

A

Fenilcetonuria (FCU)

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25
Q

Incidencia de FCU.

A

1:10,000

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26
Q

Tipo de herencia para FCU.

A

Herencia autosómica recesiva

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27
Q

Gen afectado en FCU.

A

12q23.2: PAH

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28
Q

Proteína codificada por el gen PAH.

A

Fenilalanina hidroxilasa

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29
Q

Cantidad de exones en el gen PAH.

A

13

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30
Q

Explica la fisiopatología más común de FCU.

A
  1. Defecto en PAH
  2. Conversión alterada de fenilalanina en tirosina
  3. Acumulación de fenilcetonas.
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31
Q

Explica la fisiopatología menos común de FCU.

A
  1. Deficiencia de la dihidropteridina reductasa
  2. Deficiencia de tetrahidrobiopterina (BH4)
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32
Q

Función del BH4.

A

Cofactor de la fenilalanina hidroxilasa y la tirosina hidroxilasa

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33
Q

La FCU ocasiona una deficiencia de…

A

Tirosina

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34
Q

La deficiencia de tirosina en FCU ocasiona una disminución de la síntesis de…

A

Neurotransmisores, melanina y tiroxina

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35
Q

Características clínicas de FCU. Sistema nervioso.

A

Retraso mental profundo
Convulsiones
Hiperreflexia
Temblor de inteción

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36
Q

Características clínicas de FCU. Desarrollo cognitivo.

A

Retraso psicomotor
Irritabilidad
Autismo, hiperactividad, agresividad

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37
Q

Características clínicas de FCU. Cabeza y cara.

A

Microcefalia
Ojos azules
Cabello pálido

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38
Q

Características clínicas de FCU. Sistema digestivo.

A

Vómito

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39
Q

Características clínicas de FCU. Piel.

A

Piel clara
Eczema
Olor a humedad (ratón mojado)

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40
Q

Los bebés con FCU materna pueden presentar:

A

Microcefalia
Restricción del crecimiento
Dismorfismos faciales
Defectos cardíacos congénitos
Discapacidad intelectual

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41
Q

Marcador medido en el tamizaje neonatal para identificar FCU.

A

Niveles séricos de fenilalanina entre el 2do y 3er día de vida

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42
Q

Prueba a realizar si la prueba de detección de FCU es positiva.

A

Prueba de carga de tetrahidrobiopterina oral

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43
Q

Si en la prueba de carga de BH4 oral los niveles de fenilalanina están disminuidos…

A

Hay deficiencia de BH4

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44
Q

Si en la prueba de carga de BH4 oral los niveles de fenilalanina permanecen sin cambio…

A

Hay deficiencia de PAH

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45
Q

Niveles de fenilalanina indicativos de FCU.

A

120 nmol/L

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46
Q

¿Qué se observa en el estudio molecular para detectar FCU?

A

Mutación bialélica en PAH

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47
Q

Tratamiento para FCU.

A

Dieta baja en fenilalanina y alta en tirosina
Suplementación de BH4 (Sapropterina)
Glicomacropéptidos

48
Q

Las personas con deficiencia de BH4 que no reciben tratamiento suelen morir durante…

A

Los primeros años de vida

49
Q

Grupo hereditario de trastornos miopáticos progresivos que resultan de defectos en una serie de genes necesarios para la función muscular normal.

A

Distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD y DMB)

50
Q

Gen afectado en DMD y DMB.

A

Xp21: DMD

51
Q

Proteína codificada por el gen DMD.

A

Distrofina

52
Q

Cantidad de exones en el gen DMD.

A

79

53
Q

Síntoma principal en DMD y DMB.

A

Debilidad muscular progresiva

54
Q

Proceso patológico primario en DMD y DMB.

A

Degeneración de las fibras musculares

55
Q

Tipo de herencia para DMD y DMB.

A

Herencia recesiva ligada al X

56
Q

La DMD tiene síntomas más ________ y la DMB más ________

A

Graves y leves

57
Q

2/3 de las mutaciones que ocasionan DMD y DMB son causadas por…

A

Deleción de exones (45)

58
Q

Incidencia de DMD.

A

1:3,500 varones

59
Q

Incidencia de DMB.

A

1:10,000 varones

60
Q

Cuadro clínico en DMD. (5).

A

Inicio de marcha retrasado
Marcha anadina
Dificultad para correr
Gastrocnemios pseudohipertróficos
Signo de Gower

61
Q

¿Qué es el signo de Gower?

A

Incapacidad para levantarse del suelo usando las manos. Trepan sus piernas.

62
Q

Cuadro clínico en DMB. (3).

A

Debilidad muscular proximal
Conservan marcha hasta 4ta década
Miocardiopatía

63
Q

Cuadro clínico de DMD y DMB. Muscular (3).

A

Distrofia muscular proximal, simétrica progresiva
Pseudohipertrofia de gemelos
Aumento de creatinfosfocinasa

64
Q

Cronología de DMD.

A

Inicio: antes de 3 años
Silla de ruedas: 12 años
Muerte: 20 años

65
Q

Cronología de DMB.

A

Inicio: 20 años
Muerte: 50 años

66
Q

Cuadro clínico de DMD y DMB. Cardiovascular.

A

Cardiomiopatía

67
Q

Cuadro clínico de DMD y DMB. Pulmonar.

A

Músculos respiratorios débiles
Enfermedad pulmonar restrictiva
Trastornos del sueño

68
Q

Cuadro clínico de DMD y DMB. Gastrointestinal.

A

Retraso del vaciamiento gástrico
Constipación
Obstrucción

69
Q

Cuadro clínico de DMD y DMB. Esquelético.

A

Contracturas
Escoliosis
Osteopenia
Talla baja

70
Q

Cuadro clínico de DMD y DMB. Sistema nervioso.

A

Discapacidad intelectual leve
Déficit verbal
TDAH 11%
Autismo 3%

71
Q

Cuadro clínico de DMD y DMB. Retina.

A

Electrorretinograma alterado: supresión de onda b, sin nictalopia
Defecto visión verde-rojo

72
Q

Cuadro clínico de DMD y DMB. Plaquetas.

A

Reacción reducida de plaquetas

73
Q

Sospecha de diagnóstico de DMD y DMB. Exploración física.

A

Dificultad en marcha antes de 3 años
Debilidad miopática progresia
Pseudohipertrofia de gastrocnemios

74
Q

Hallazgos en biopsias de pacientes con DMD o DMB.

A

Variación en el tamaño de la fibra muscular
Degeneración de fibras
Fibras necróticas rodeadas de macrófagos y CD4

75
Q

Porcentaje en inmunohistoquímica para DMD.

A

0-5%

76
Q

Porcentaje en inmunohistoquímica para DM intermedia.

A

5-20%

77
Q

Porcentaje en inmunohistoquímica para DMB.

A

20-100%

78
Q

Las mujeres con DMD son…

A

Portadoras

79
Q

Explica la fisiopatología de DMD y DMB.

A
  1. Deficiencia de distrofina
  2. Aumento de flujo de calcio
  3. Activación de proteasas
  4. Impide homeostasis de calcio
  5. Apoptosis y necrosis
80
Q

Edad media de fallecimiento de DMD.

A

16 años y 10 meses

81
Q

Esperanza de vida de pacientes con DMD.

A

19 años

82
Q

Edad a la que pueden llegar los pacientes con DMD con apoyo ventilatorio y cuidado pertinente.

A

30 años o más

83
Q

Edad a la que pierden la deambulación los pacientes con DMD.

A

6-12 años

84
Q

Edad a la que pierden la deambulación los pacientes con DMB.

A

30 años o más

85
Q

Esperanza de vida de pacientes con DMB.

A

50 años o más

86
Q

Tratamiento para DMD y DMB. Esteroides.

A

Deflazacort y prednisona

87
Q

Medicamento utilizado en México para tratar DMD y DMB.

A

Ataluren

88
Q

Compuesto utilizado como tratamiento para DMD y DMB que ocasiona una disminución del 50% CPK en mutaciones sin sentido, sin efecto en frameshift y aumento de la distrofina.

A

Aminoglucósidos

89
Q

Opciones de terapia génica para DMD y DMB.

A

Salto de exones
Oligo antisentido

90
Q

Error congénito ligado al cromosoma X de la vía metabólica de los glicoesfingolípidos. Da como resultado la acumulación de glicoesfingolípidos.

A

Enfermedad de Fabry (EF)

91
Q

Glicoesfingolípido principal que se acumula en EF.

A

Globotriaosilceramida (Gb3)

92
Q

Gen afectado en la EF.

A

Xq22.1: GLA

93
Q

Proteína codificada por el gen GLA.

A

Alfa galactosidasa.

94
Q

Incidencia de EF.

A

1:50,000-100,000

95
Q

Inicio de la EF clásica.

A

Infancia-adolescencia

96
Q

Inicio de la EF no clásica.

A

Adultez

97
Q

Esperanza de vida para EF.

A

20 años menos en hombres y 15 años menos en mujeres

98
Q

Signos clínicos característicos de EF.

A

Córnea verticillata
Angioqueratomas
Depósito de Gb3 en podocitos

99
Q

Explica la fisiopatología de EF.

A
  1. Falla en la enzima α-galactosidasa
  2. Error en el metabolismo de glucoesfingolípidos
  3. Acumulación progresiva en lisosomas
  4. Disfunción orgánica
100
Q

Menciona las 3 variantes no clásicas de EF.

A

Cardíaca
Renal
Cerebrovascular

101
Q

Variante no clásica de EF. Inicia en 5ª-6ª décadas de la vida. Hipertrofia de ventrículo izquierdo. Cardiomegalia. Anormalidades de la conducción. Puede haber proteinuria sin llegar a IR.

A

Variante cardíaca

102
Q

Variante no clásica de EF. Inicia en 3ª-4ª décadas de la vida. Microalbuminuria. Proteinuria. Insuficiencia renal de inicio tardío.

A

Variante renal

103
Q

Variante no clásica de EF. Inicia en 5ª decada de la vida. Evento vascular cerebral idiopático. Ataque isquémico transitorio. Hemorragia intracraneal. Dolicoectasia vertebrobasilar.

A

Variante cerebrovascular

104
Q

En EF, se debe realizar estudio a cualquier paciente con:

A

Historia familiar de EF
Cornea verticillata

105
Q

En ausencia de historia familiar de EF o cornea verticillata, se debe realizar estudio a cualquier paciente al menos dos de los siguientes (6):

A

Anhidrosis o hipohidrosis
Angioqueratomas
Antecedentes personales y/o familiares de insuficiencia renal
Antecedentes personales y/o familiares de acroparestesias
Antecedentes personales y/o familiares de intolerancia al ejercicio, calor o frío
Hipertrofia cardíaca

106
Q

Diagnóstico de EF en hombres.

A

Examen enzimático

107
Q

Diagnóstico de EF en mujeres.

A

Secuenciación del gen GLA

108
Q

Tratamiento de EF utilizado en EUA y México. Pospone el tiempo de aparición del primer acontecimiento renal, cardíaco, cerebrovascular. Disminuye de Gb3 en plasma y tejidos de endotelio vascular de riñón, piel y corazón.

A

Agalsidasa beta

109
Q

Dosis de agalsidasa beta.

A

1mg/Kg peso cada 2 semanas

110
Q

Tratamiento de EF utilizado en Europa y Cánada. Disminuye el dolor neuropático. Disminución de Gb3 en plasma y tejidos de endotelio vascular de riñón, piel y corazón.

A

Agalsidasa alfa

111
Q

Dosis de agalsidasa alfa.

A

0.2mg/Kg de peso cada 2 semanas

112
Q

Diagnóstico diferencial para EF. Dolor, fiebre y aumento de sedimentación eritrocitaria.

A

Fiebre reumática
Neurosis
Eritromegalia

113
Q

Diagnóstico diferencial para EF en hombres.

A

Cardiomiopatía hipertrófica aislada
Enfermedad renal terminal

114
Q

Diagnóstico diferencial para EF. Dolor y afectación renal.

A

Fiebre mediterránea familiar

115
Q

EF. Lesiones verrugosas de las superficies de extensión de las extremidades en adultos jóvenes. Inflamación subcutánea eritematosa.

A

Angioqueratomas de Mibelli

116
Q

EF. Aparecen en cualquier parte del cuerpo. No asociados a inflamación.

A

Angioqueratoma circunscrito o naeviforme

117
Q

EF. Limitadas a escroto. Aparecen después de los 20 años.

A

Manchas de Fordyce

118
Q

Enfermedades de almacenamiento lisosomal.

A
  • Fucosidosis
  • Sialidosis (Deficiencia de alfa-neuroaminidas con o sin deficiencia de beta-galactosidasa)
  • Aspartilglucosaminuria
  • Deficiencia de beta-galactosidasa
  • Deficiencia de beta-manosidasa

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