Cromosomopatías pt. 1 Flashcards
Cromosomopatía más común y mejor caracterizada en el ser humano.
Síndrome de Down (SD)
Signo clínico característico de la mano en pacientes con síndrome de down.
Pliegue palmar transverso (simiano)
Región crítica para el síndrome de down.
21q22.1-q22.3
Cantidad de genes en el cromosoma 21.
225
Incidencia de síndrome de down en hijos de madres menores de 30 años.
1:700-800
Incidencia de síndrome de down en hijos de madres de 35 años.
1:385
Incidencia de síndrome de down en hijos de madres de 40 años.
1:106
Incidencia de síndrome de down en hijos de madres de 45 años.
1:30
Es responsable del 95% de los casos de síndrome de down. Se debe a una no disyunción durante la meiosis. Esporádicos.
Trisomía regular
Meiosis donde ocurre un error en la disyunción en el gameto materno.
Meiosis I
Meiosis donde ocurre un error en la disyunción en el gameto paterno.
Meiosis II
Cuando ocurre una no disyunción se obtiene un gameto ________ y uno ________.
Disómico y nulisómico
Fórmula del síndrome de down por trisomía total.
47XY + 21
Es responsable de alrededor del 3.5% de los casos de SD. Pacientes presentan 21 cromosomas completos + un fragmento de cromosoma 21 adherido a otro. Padres pueden ser portadores (30% de probabilidad de heredarse).
Translocación Robertsoniana
Parte del cromosoma involucrado en la translocación robertsoniana.
Brazos largos acrocéntricos
Translocaciones robertsonianas más comunes en SD.
14/21, 21/21 y 22/21
Es responsable del 1.5% de los casos de SD. Se produce por una no-disyunción durante las primeras divisiones celulares del cigoto. Ocurra en mitosis. Algunas células tendrán 46 cromosomas y otras 47.
Mosaicismo
Características clínicas del síndrome de down en cabeza.
Braquicefalia
Cabeza ancha y lateralmente corta.
Características clínicas del síndrome de down en facies.
Telecanto y epicanto
Brushfield spots
Nariz plana, pequeña y ancha
Boca pequeña
Macroglosia
Características clínicas del síndrome de down en orejas.
Pequeñas, mal formadas
Inclinadas hacia atrás
De baja implantación
Características clínicas del síndrome de down en cuello.
Corto con pliegues cutáneos
Características clínicas del síndrome de down en manos.
Pliegue palmar transverso (simiano)
Pequeñas y anchas
Características clínicas del síndrome de down en pies.
Cortos y anchos
Signo de sandalia
Características clínicas del síndrome de down en piel.
Amoratada y seca
Características clínicas del síndrome de down en hombres.
Estériles
Genitales más pequeños
Características clínicas del síndrome de down en mujeres.
Fértiles
Embarazos de alto riesgo
Complicaciones SD. Lesión cardíaca más habitual.
Canal atrioventricular común
Complicaciones SD. Malformaciones gastrointestinales.
Atresia del duodeno (más frecuente)
Obstrucciones intestinales
Erupción dental tardía
Enfermedad celíaca
Complicaciones SD. Sistema esquelético.
Subluxación atloaxoidea
Dislocación de cadera
Complicaciones SD. Sistema nervioso.
Retraso en mielinización y desarrollo del SNC
Hipotonía
Complicaciones SD. Sistema endócrino.
Hipotiroidismo
Obesidad
Complicaciones SD. Oídos.
Hipoacusia
Complicaciones SD. Ojos.
Estrabismo
Miopías
Conjuntivitis
Complicaciones SD. Problemas hematológicos.
Anemia
Aumenta el riesgo de leucemias y tumores
Deficiencia inmune
Mayor causa de mortalidad en pacientes con SD de edad avanzada.
Demencia
Movilidad limitada
Tratornos visuales
Epilepsia
Métodos diagnósticos SD. Se observa la translucencia nucal (>2.5 mm) a partir de la semana 12.
Ultrasonidos y ecografías
Métodos diagnósticos SD. Análisis cromosómico por medio del líquido amniótico.
Amniocentesis
Métodos diagnósticos SD. Obtención de pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar análisis cromosómico.
Biopsia de vellosidades coriónicas
Métodos diagnósticos SD. Obtención de pieza de tejido mediante la punción en el cordón umbilical.
Cordocentecis
Métodos diagnósticos SD. Los niveles de alfafetoproteína (AFP) y estriol no-conjugado (uE3) en sangre materna se encuentran…
Disminuidos
Métodos diagnósticos SD. Los niveles de gonadotropina coriónica humana (hGC) e inhibina A en sangre materna se encuentran…
Elevados
Expectativa de vida en pacientes con SD.
50 años
Porcentaje de pacientes con SD que mueren en fase embrionaria o fetal.
75%
Porcentaje de pacientes con SD que mueren en el primer año de vida.
20-30%
Opciones de tratamiento para pacientes con SD.
Terapia de lenguaje
Medicamentos hormonales si se requieren
Inmunizaciones
Intervención quirúrgica (para cardiopatía congénita)
Analgésicos
Trisomía autosómica menos común y la más severa.
Síndrome de Patau (SP)
Incidencia del SP.
1:8,000-12,000
Es responsable del 75% de los casos de SP. Debido a una no disyunción cromosómica durante la meiosis. Principalmente en el gameto materno.
Trisomía total
Fórmula del síndrome de patau por trisomía total.
47XX + 13
Es responsable del 20% de los casos de SP.
Translocación robertsoniana
Translocación robertsoniana más frecuente en SP.
13/14
Es responsable del 5% de los casos de SP. Amplio rango fenotípico, desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad. El grado de retraso mental es variable. En este caso la superviviencia es mayor.
Mosaicismo
Las características clínicas más frecuentes en SP son anomalías de las estructuras de…
Línea media
Características clínicas comunes en SP. Cerebro.
Holoprosencefalia
Características clínicas comunes en SP. Boca.
Labio leporino con o sin fisura palatina
Características clínicas comunes en SP. Cardiovascular.
Malformaciones cardíacas
Características clínicas comunes en SP. Extremidades
Camptodactilia, polidactilia
Pies zambos
Alteraciones en la visión en pacientes con SP.
Microftalmia
Coloboma
Displasia retinal
Métodos diagnósticos para síndrome de Patau.
Translucencia nucal (>2.5 mm)
Screening sanguíneo materno
Marcadores sanguíneos que se encuentran disminuidos en SP.
PAPP-A
hGC
uE3
AFP
Método confirmatorio de diagnóstico de síndrome de Patau.
Cariotipo
Porcentaje de casos de SP que mueren en el primer mes de vida.
85%
Porcentaje de pacientes con SP que mueren en los primeros 6 meses de vida.
95%
La segunda trisomía más común.
Síndrome de Edwards (SE)
Incidencia de SE.
1:6,000-8,000
Porcentaje de casos de SE que mueren por aborto espontáneo o en el primer año de vida.
95%
Porcentaje de pacientes con SE que sobreviven el año de vida.
5-10%
SE. Se da por una no disyunción en la gametogénesis. Generalmente en la ovogénesis (95%), más raro en espermatogénesis. Meiosis I o II.
Trisomía total
Fórmula del SE por trisomía total.
47XX + 18
SE. Ocurre por la translocación del cromosoma 18, es decir, un desplazamiento de un segmento del cromosoma a otra parte del genoma, produciendo una variación en el número de copias.
Trisomía parcial.
SE. Se produce por la no disyunción en la mitosis.
Mosaicismo
Características clínicas del SE. Órganos.
Riñón en herradura
Cardiopatías congénitas
Características clínicas del SE. Cabeza.
Microcefalia/dolicocefalia
Occipucio prominente
Micrognatia
Orejas de baja implantación
Características clínicas del SE. Ojos.
Fisuras palpebrales cortas
Coloboma
Características clínicas del SE. Boca.
Labio leporino
Características clínicas del SE. Frente.
Hirsutismo
Características clínicas del SE. Manos.
Manos trisómicas: 2do dedo sobre el 3ro y 5to sobre el 4to
Características clínicas del SE. Tronco.
Hirsutismo en espalda
Tórax en quilla
Hernia umbilical, diafragmática o inguinal
Métodos diagnósticos para SE.
Ultrasonido prenatal y cariotipo.
Aspectos a revisar en el ultrasonido para sospechar de SE.
Onfalocele
Hidrocefalia
Oligohidramnios
Hernia diafragmática
Polihidramnios
Retraso en el crecimiento
Agenesia del cuerpo calloso
Dandy-walker abnormality
En el síndrome de Edwards, las niñas suelen sobrevivir ________ que los varones.
Más tiempo
Principales causas de muerte en SE.
Cardiopatías congénitas, apneas y neumonía
