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genética médica > Cromosomopatías pt. 1 > Flashcards

Cromosomopatías pt. 1 Flashcards

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Medcards Residência Médica flashcards
1
Q

Cromosomopatía más común y mejor caracterizada en el ser humano.

A

Síndrome de Down (SD)

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Q

Signo clínico característico de la mano en pacientes con síndrome de down.

A

Pliegue palmar transverso (simiano)

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3
Q

Región crítica para el síndrome de down.

A

21q22.1-q22.3

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4
Q

Cantidad de genes en el cromosoma 21.

A

225

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5
Q

Incidencia de síndrome de down en hijos de madres menores de 30 años.

A

1:700-800

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6
Q

Incidencia de síndrome de down en hijos de madres de 35 años.

A

1:385

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7
Q

Incidencia de síndrome de down en hijos de madres de 40 años.

A

1:106

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8
Q

Incidencia de síndrome de down en hijos de madres de 45 años.

A

1:30

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9
Q

Es responsable del 95% de los casos de síndrome de down. Se debe a una no disyunción durante la meiosis. Esporádicos.

A

Trisomía regular

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10
Q

Meiosis donde ocurre un error en la disyunción en el gameto materno.

A

Meiosis I

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11
Q

Meiosis donde ocurre un error en la disyunción en el gameto paterno.

A

Meiosis II

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12
Q

Cuando ocurre una no disyunción se obtiene un gameto ________ y uno ________.

A

Disómico y nulisómico

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13
Q

Fórmula del síndrome de down por trisomía total.

A

47XY + 21

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14
Q

Es responsable de alrededor del 3.5% de los casos de SD. Pacientes presentan 21 cromosomas completos + un fragmento de cromosoma 21 adherido a otro. Padres pueden ser portadores (30% de probabilidad de heredarse).

A

Translocación Robertsoniana

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15
Q

Parte del cromosoma involucrado en la translocación robertsoniana.

A

Brazos largos acrocéntricos

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16
Q

Translocaciones robertsonianas más comunes en SD.

A

14/21, 21/21 y 22/21

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17
Q

Es responsable del 1.5% de los casos de SD. Se produce por una no-disyunción durante las primeras divisiones celulares del cigoto. Ocurra en mitosis. Algunas células tendrán 46 cromosomas y otras 47.

A

Mosaicismo

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18
Q

Características clínicas del síndrome de down en cabeza.

A

Braquicefalia
Cabeza ancha y lateralmente corta.

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19
Q

Características clínicas del síndrome de down en facies.

A

Telecanto y epicanto
Brushfield spots
Nariz plana, pequeña y ancha
Boca pequeña
Macroglosia

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20
Q

Características clínicas del síndrome de down en orejas.

A

Pequeñas, mal formadas
Inclinadas hacia atrás
De baja implantación

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21
Q

Características clínicas del síndrome de down en cuello.

A

Corto con pliegues cutáneos

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22
Q

Características clínicas del síndrome de down en manos.

A

Pliegue palmar transverso (simiano)
Pequeñas y anchas

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23
Q

Características clínicas del síndrome de down en pies.

A

Cortos y anchos
Signo de sandalia

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24
Q

Características clínicas del síndrome de down en piel.

A

Amoratada y seca

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25
Q

Características clínicas del síndrome de down en hombres.

A

Estériles
Genitales más pequeños

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26
Q

Características clínicas del síndrome de down en mujeres.

A

Fértiles
Embarazos de alto riesgo

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27
Q

Complicaciones SD. Lesión cardíaca más habitual.

A

Canal atrioventricular común

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28
Q

Complicaciones SD. Malformaciones gastrointestinales.

A

Atresia del duodeno (más frecuente)
Obstrucciones intestinales
Erupción dental tardía
Enfermedad celíaca

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29
Q

Complicaciones SD. Sistema esquelético.

A

Subluxación atloaxoidea
Dislocación de cadera

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30
Q

Complicaciones SD. Sistema nervioso.

A

Retraso en mielinización y desarrollo del SNC
Hipotonía

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31
Q

Complicaciones SD. Sistema endócrino.

A

Hipotiroidismo
Obesidad

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32
Q

Complicaciones SD. Oídos.

A

Hipoacusia

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33
Q

Complicaciones SD. Ojos.

A

Estrabismo
Miopías
Conjuntivitis

34
Q

Complicaciones SD. Problemas hematológicos.

A

Anemia
Aumenta el riesgo de leucemias y tumores
Deficiencia inmune

35
Q

Mayor causa de mortalidad en pacientes con SD de edad avanzada.

A

Demencia
Movilidad limitada
Tratornos visuales
Epilepsia

36
Q

Métodos diagnósticos SD. Se observa la translucencia nucal (>2.5 mm) a partir de la semana 12.

A

Ultrasonidos y ecografías

37
Q

Métodos diagnósticos SD. Análisis cromosómico por medio del líquido amniótico.

A

Amniocentesis

38
Q

Métodos diagnósticos SD. Obtención de pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar análisis cromosómico.

A

Biopsia de vellosidades coriónicas

39
Q

Métodos diagnósticos SD. Obtención de pieza de tejido mediante la punción en el cordón umbilical.

A

Cordocentecis

40
Q

Métodos diagnósticos SD. Los niveles de alfafetoproteína (AFP) y estriol no-conjugado (uE3) en sangre materna se encuentran…

A

Disminuidos

41
Q

Métodos diagnósticos SD. Los niveles de gonadotropina coriónica humana (hGC) e inhibina A en sangre materna se encuentran…

A

Elevados

42
Q

Expectativa de vida en pacientes con SD.

A

50 años

43
Q

Porcentaje de pacientes con SD que mueren en fase embrionaria o fetal.

A

75%

44
Q

Porcentaje de pacientes con SD que mueren en el primer año de vida.

A

20-30%

45
Q

Opciones de tratamiento para pacientes con SD.

A

Terapia de lenguaje
Medicamentos hormonales si se requieren
Inmunizaciones
Intervención quirúrgica (para cardiopatía congénita)
Analgésicos

46
Q

Trisomía autosómica menos común y la más severa.

A

Síndrome de Patau (SP)

47
Q

Incidencia del SP.

A

1:8,000-12,000

48
Q

Es responsable del 75% de los casos de SP. Debido a una no disyunción cromosómica durante la meiosis. Principalmente en el gameto materno.

A

Trisomía total

49
Q

Fórmula del síndrome de patau por trisomía total.

A

47XX + 13

50
Q

Es responsable del 20% de los casos de SP.

A

Translocación robertsoniana

51
Q

Translocación robertsoniana más frecuente en SP.

A

13/14

52
Q

Es responsable del 5% de los casos de SP. Amplio rango fenotípico, desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad. El grado de retraso mental es variable. En este caso la superviviencia es mayor.

A

Mosaicismo

53
Q

Las características clínicas más frecuentes en SP son anomalías de las estructuras de…

A

Línea media

54
Q

Características clínicas comunes en SP. Cerebro.

A

Holoprosencefalia

55
Q

Características clínicas comunes en SP. Boca.

A

Labio leporino con o sin fisura palatina

56
Q

Características clínicas comunes en SP. Cardiovascular.

A

Malformaciones cardíacas

57
Q

Características clínicas comunes en SP. Extremidades

A

Camptodactilia, polidactilia
Pies zambos

58
Q

Alteraciones en la visión en pacientes con SP.

A

Microftalmia
Coloboma
Displasia retinal

59
Q

Métodos diagnósticos para síndrome de Patau.

A

Translucencia nucal (>2.5 mm)
Screening sanguíneo materno

60
Q

Marcadores sanguíneos que se encuentran disminuidos en SP.

A

PAPP-A
hGC
uE3
AFP

61
Q

Método confirmatorio de diagnóstico de síndrome de Patau.

A

Cariotipo

62
Q

Porcentaje de casos de SP que mueren en el primer mes de vida.

A

85%

63
Q

Porcentaje de pacientes con SP que mueren en los primeros 6 meses de vida.

A

95%

64
Q

La segunda trisomía más común.

A

Síndrome de Edwards (SE)

65
Q

Incidencia de SE.

A

1:6,000-8,000

66
Q

Porcentaje de casos de SE que mueren por aborto espontáneo o en el primer año de vida.

A

95%

67
Q

Porcentaje de pacientes con SE que sobreviven el año de vida.

A

5-10%

68
Q

SE. Se da por una no disyunción en la gametogénesis. Generalmente en la ovogénesis (95%), más raro en espermatogénesis. Meiosis I o II.

A

Trisomía total

69
Q

Fórmula del SE por trisomía total.

A

47XX + 18

70
Q

SE. Ocurre por la translocación del cromosoma 18, es decir, un desplazamiento de un segmento del cromosoma a otra parte del genoma, produciendo una variación en el número de copias.

A

Trisomía parcial.

71
Q

SE. Se produce por la no disyunción en la mitosis.

A

Mosaicismo

72
Q

Características clínicas del SE. Órganos.

A

Riñón en herradura
Cardiopatías congénitas

73
Q

Características clínicas del SE. Cabeza.

A

Microcefalia/dolicocefalia
Occipucio prominente
Micrognatia
Orejas de baja implantación

74
Q

Características clínicas del SE. Ojos.

A

Fisuras palpebrales cortas
Coloboma

75
Q

Características clínicas del SE. Boca.

A

Labio leporino

76
Q

Características clínicas del SE. Frente.

A

Hirsutismo

77
Q

Características clínicas del SE. Manos.

A

Manos trisómicas: 2do dedo sobre el 3ro y 5to sobre el 4to

78
Q

Características clínicas del SE. Tronco.

A

Hirsutismo en espalda
Tórax en quilla
Hernia umbilical, diafragmática o inguinal

79
Q

Métodos diagnósticos para SE.

A

Ultrasonido prenatal y cariotipo.

80
Q

Aspectos a revisar en el ultrasonido para sospechar de SE.

A

Onfalocele
Hidrocefalia
Oligohidramnios
Hernia diafragmática
Polihidramnios
Retraso en el crecimiento
Agenesia del cuerpo calloso
Dandy-walker abnormality

81
Q

En el síndrome de Edwards, las niñas suelen sobrevivir ________ que los varones.

A

Más tiempo

82
Q

Principales causas de muerte en SE.

A

Cardiopatías congénitas, apneas y neumonía

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