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Genética Médica > Enfermedades monogénicas clásicas pt. 1 > Flashcards

Enfermedades monogénicas clásicas pt. 1 Flashcards

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Medcards Residência Médica flashcards
1
Q

Tipo de herencia para neurofibromatosis tipo 1 (NF1).

A

Herencia autosómica dominante

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Q

Gen implicado en la NF1.

A

17q11.2: gen NF1

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3
Q

Función del gen NF1.

A

Codifica para neurofibromina; supresor de tumores.

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4
Q

Consecuencias de una falla en el gen NF1.

A

Proliferación descontrolada

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5
Q

Regiones corporales afectadas en NF1.

A

Piel
Ojos
Nervios
Huesos

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6
Q

Frecuencia de NF1.

A

1:3,000

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7
Q

La NF1 tiene una penetrancia ________ después de la 1era década y una expresividad ________.

A

Completa y variable

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8
Q

Probabilidad de desarrollar NF1 de novo.

A

50%

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9
Q

Probabilidad de que un individuo afectado con NF1 trasmita la enfermedad a su decendencia.

A

50%

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10
Q

Riesgos asociados a NF1.

A

Leucemias
Shwannomas
Cáncer de mama 5x

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11
Q

Manifestaciones clínicas de NF1. Están presentes desde el nacimiento e incrementan con la edad. Manchas ovaladas o redondas, planas, hiperpigmentadas con bordes lisos.

A

Manchas café con leche

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12
Q

Manifestaciones clínicas de NF1. Pecas pigmentadas. Aparecen a partir de los 3 años de edad en zona axilar e inguinal, cuello, tórax y alrededor de los labios.

A

Efélides

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13
Q

Manifestaciones clínicas de NF1. Neoplasia benigna formada por células de Schwann. Su aparición comienza en la pubertad. Número variable e incrementan con el embarazo.

A

Neurofibromas

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14
Q

Manifestaciones clínicas de NF1. Histológicamente similar a los neurofibromas pero con mayor matriz extracelular. Su crecimiento es lento. Son discretos, homogéneos, circunscritos o heterogéneos, difusos e infiltrativos.

A

Neurofibroma plexiforme

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15
Q

Manifestaciones clínicas de NF1. Hamartomas de iris. No afectan la visión. No se presentan al nacimiento e incrementan su frecuencia con la edad.

A

Nódulos de Lisch

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16
Q

Manifestaciones clínicas de NF1. Frecuentemente bilateral. Ocasionalmente envuelven el quiasma óptico. En el 15% de los pacientes se observan en resonancia antes de los 6 años.

A

Glioma óptico

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17
Q

Síntomas del glioma óptico en NF1 (5%).

A

Pérdida de la agudeza visual
Proptosis
Regresión espontánea

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18
Q

Manifestaciones en NF1 que si no se presentan en la infancia, no se desarrollan.

A

Manifestaciones esqueléticas

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19
Q

Manifestaciones clínicas de NF1. Manifestaciones esqueléticas.

A

Escoliosis
Pseudoartrosis de la tibia
Macrocefalia relativa
Hipoplasia del esfenoides

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20
Q

Manifestaciones de la hipoplasia del ala mayor del esfenoides en NF1.

A

Ptosis palpebral

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21
Q

Otras manifestaciones clínicas de NF1. Sistema Nervioso.

A

Cefalea
Hidrocefalia
Hipoacusia unilateral
Crisis convulsivas

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22
Q

Otras manifestaciones clínicas de NF1. Sistema cardiovascular.

A

Hipertensión arterial: estenosis de la arteria renal.

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23
Q

Otras manifestaciones clínicas de NF1. Desarrollo cognitivo.

A

Problemas de aprendizaje 50.75%
Retraso mental 3-8%
Deficiencia visoespacial
TDAH

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24
Q

Criterios diagnósticos para NF1. Manchas café con leche.

A

6 o más manchas café con leche. Mayores a 0.5 cm prepúber y mayores a 1.5 cm pospúber.

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25
Q

Criterios diagnósticos para NF1. Neurofibromas.

A

2 o más neurofibromas o 1 neurofibroma plexiforme

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26
Q

Criterios diagnósticos para NF1. Efélides.

A

Pecas axilares o inguinales

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27
Q

Criterios diagnósticos para NF1. Ojos.

A

Glioma óptico
2 o más nódulos de Lisch

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28
Q

Criterios diagnósticos para NF1. Huesos.

A

Displasia ósea:
Esfenoides
Huesos largos
Pseudoartrosis

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29
Q

Criterios diagnósticos para NF1. Familiares.

A

Paciente en primer grado con NF1

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30
Q

Número de criterios diagnósticos necesarios para confirmar NF1.

A

2 o más

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31
Q

Tipo de mutación en NF1.

A

Pérdida de función

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32
Q

Cantidad de exones en el gen NF1.

A

60

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33
Q

Correlación genotipo-fenotipo en NF1. Gran número y aparición temprana de neurofibromas. Más frecuente y severa → anormalidades IQ. Manos y pies grandes. Dismorfias faciales.

A

Deleción gen NF1

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34
Q

Correlación genotipo-fenotipo en NF1. Características típicas de NF1 pero restringida a una parte del cuerpo. Padres sanos. Mosaico somático para una mutación NF1.

A

NF1 segmentaria

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35
Q

Manejo de NF1 0 a 8 años.

A

Exploración física buscando anomalías esqueléticas
Revisión de presión arterial
Examen ocular
Revisión del desarrollo, lenguaje y aprendizaje

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36
Q

Manejo de NF1 8 a 15 años.

A

Exploración física buscando anomalías esqueléticas y neurofibromas
Evaluar desempeño académico
Hablar con el paciente: socialización y autoestima

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37
Q

Manejo de NF1 16 a 21 años.

A

Exploración física buscando neurofibromas
Estudios de imagen
Evaluar desempeño académico
Hablar con el paciente: herencia, embarazo y pubertad

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38
Q

Manejo de NF1 21 años en adelante.

A

Exploración física
Revisión de presión arterial
Estudios de imagen
Hablar con el paciente: neurofibromas, dolor, cáncer y socialización

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39
Q

¿Cuál sería el siguiente paso si en la consulta tiene un paciente de 6 años con 5 manchas café con leche de >0.5 mm y pecas axilares para confirmar el diagnóstico clínico?

A

Examen óptico

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40
Q

Tipo de herencia para síndrome de Marfan (SM).

A

Herencia autosómica dominante.

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41
Q

El SM es una enfermedad del tejido…

A

Conjuntivo

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42
Q

Porcentaje de casos de SM heredados y de novo.

A

75% heredados y 25% de novo

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43
Q

Incidencia del SM.

A

1:5,000-10,000

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44
Q

El SM tiene una penetrancia ________ y una expresividad ________.

A

Completa y variable

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45
Q

Regiones corporales afectadas en SM.

A

Ojo
Hueso
Aorta

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46
Q

Gen afectado en el SM.

A

15q21: FBN1

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47
Q

Cantidad de exones en el gen FBN1.

A

65

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48
Q

Proteína codificada por el gen FBN1.

A

Fibrilina 1

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49
Q

Función de la fibrilina 1. SM.

A

Componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm.

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50
Q

Funciones de las microfibrillas. SM.

A

Le confieren fuerza y soporte al tejido conectivo elástico y no elástico. Atrapan TGF-beta y lo mantienen inactivo

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51
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Extremidades.

A

Dolicoestenomelia
Aracnodactilia
Hiperlaxitud
Signos de muñeca y pulgar
Pie plano
Contracturas leves en codos, rodillas y tobillos

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52
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Tronco.

A

Talla alta desproporcionada: segmento inferior más largo
Pectus excavatum/carinatum
Asimetría en tórax
Escoliosis

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53
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Boca.

A

Paladar ojival
Apiñamiento dental

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54
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Desarrollo psicomotor.

A

Retraso en el desarrollo

55
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Nervio facial.

A

Hipoplasia

56
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Nivel de energía.

A

Asténicos

57
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Facies. (7).

A

Cara larga y estrecha
Enoftalmos
Fisuras palpebrales hacia abajo
Hipoplasia malar
Micrognatia
Dolicocefalia
Habitus asténicus

58
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Oftalmológicas. (6).

A

Miopía (más común)
Ectopia lentis bilateral
Estrabismo
Cataratas
Glaucoma
Pupila pequeña

59
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Cardiovascular.

A

> 50% dilatación aórtica a nivel de senos de Valsalva
Disección, ruptura o regurgitación aórtica
Prolapso de válvula mitral (niños)

60
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Neurológicas.

A

Ectasia dural
Lumbalgia
Fuga del LCR -> cefalea ortostática
Hipotensión intracraneal

61
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Respiratorio.

A

Deformidades de caja torácica
Bullas apicales
Disminución de elasticidad alveolar
SAOS

62
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Dermatológicas.

A

Hernias inguinales/insicionales
Estrías en lugares poco comunes
Piel suave

63
Q

Manifestaciones clínicas en SM. Embarazo.

A

Riesgo de disección aórtica

64
Q

Diagnóstico de SM SIN historia familiar.

A

Dilatación aórtica + 1 de estos:
- Ectopia lentis
- Mutación en FBN1
- Puntuación sistémica 7

Ectopia lentis + Mutación de FBN1

65
Q

Diagnóstico de SM CON historia familiar.

A

Ectopia lentis
Puntuación sistémica 7
Dilatación aórtica

66
Q

El puntaje obtenido de los siguientes signos es de ________ en el score sistémico para SM:
- Signo de la muñeca Y el pulgar.

A

3

67
Q

El puntaje obtenido de los siguientes signos es de ________ en el score sistémico para SM:
- Pectus carinatum
- Deformidad del retropié
- Pneumotórax
- Ectasia dural
- Protrusión acetabular

A

2

68
Q

El puntaje obtenido de los siguientes signos es de ________ en el score sistémico para SM:
- Signo de la muñeca O el pulgar
- Pectus excavatum o asimetría de tórax
- Pie plano
- Segmento superior/inferior reducido Y brazada aumentada
- Escoliosis o cifosis toracolumbar
- Extensión reducida del codo
- 3 de 5 características faciales
- Estrías
- Miopía
- Prolapso de válvula mitral

A

1

69
Q

Explica la fisiopatología de SM.

A
  1. Disminución de fibrilina-1 severamente
  2. Disminución de la formación de microfibrilla
  3. Sobreactivación de TGF-beta
  4. Debilidad de las fibras elásticas/no elásticas
  5. Signos y síntomas de síndrome de Marfan
70
Q

Genotipo-fenotipo SM. Mutaciones por sustitución de aminoácidos.

A

Fenotipo variable

71
Q

Genotipo-fenotipo SM. Mutaciones que causan pérdida o ganancia en el marco de lectura (deleciones, incersiones).

A

Fenotipo más grave

72
Q

Genotipo-fenotipo SM. Mutaciones que crean un codón de paro prematuro Ó Mutaciones exones 69-65.

A

Fenotipo leve

73
Q

Genotipo-fenotipo SM. Alteraciones en la porción central del gen, exones 24-32.

A

Marfan neonatal

74
Q

Edad en la que mueren los pacientes con SM neonatal.

A

1er año de vida

75
Q

Complicaciones SM neonatal.

A

Enfisema pulmonar
Insuficiencia cardíaca congestiva

76
Q

Trastorno genético caracterizado por un crecimiento óseo longitudinal deficiente que resulta en una estatura baja desproporcionada.

A

Acondroplasia (ACP)

77
Q

Incidencia de ACP.

A

1:26,000-28,000

78
Q

Porcentaje de casos de ACP de novo.

A

80%

79
Q

Tipo de mutación en ACP.

A

Ganancia de función

80
Q

¿Cuál es el tipo de mutación puntual más frecuente en FGFR3 asociado a acondroplasia?

A

Transición

81
Q

Tipo de herencia en ACP.

A

Herencia autosómica dominante

82
Q

La ACP tiene penetrancia ________.

A

Completa

83
Q

Existe mayor riesgo de padecer acondroplasia por edad ________ avanzada.

A

Paterna

84
Q

Gen afectado en acondroplasia.

A

4p16.3: FGFR3

85
Q

Proteína codificada por el gen FGFR3.

A

Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos

86
Q

Lugar donde se expresa el gen FGFR3.

A

Cartílago de crecimiento

87
Q

Explica la fisiopatología de ACP.

A
  1. FGFR3 defectuoso
  2. Estimulación contínua del receptor
  3. Proliferación y maduración inhiba de condrocitos
  4. Disminución de osificación endocondral
  5. Deterioro del crecimiento óseo longitudinal
88
Q

Tipo de osificación que se encuentral normal en ACP.

A

Intramembranosa

89
Q

Características clínicas de ACP. Estatura.

A

Estatura baja
Torso de tamaño normal
Acortamiento rizomélico

90
Q

Características clínicas de ACP. Anomalías craneofaciales. (6).

A

Macrocefalia
Cejas prominentes
Retrusión de mitad de la cara
Puente nasal profundo, nariz corta con narinas antevertidas
Frente abombada
Deformación del oído medio

91
Q

Características clínicas de ACP. Otras anomalías esqueléticas. (7).

A

Pequeño agujero magno
Estenosis del canal espinal
Hiperlordosis lumbar y cifoescoliosis
Tórax pequeño
Extensión limitada de codo
Hipermovilidad de caderas y rodillas
Mano tridente

92
Q

Características clínicas de ACP. Tono muscular.

A

Hipotonía

93
Q

Diagnóstico de ACP prenatal.

A

Ultrasonido donde se observa acortamiento rizomélico

94
Q

Diagnóstico de ACP por rayos X.

A

Revisar:
Cráneo lateral
Columna vertebral
Extremidades

95
Q

Diagnóstico de ACP por CT/MRI.

A

Evaluación de la compresión del tronco encefálico
Medición del tamaño del agujero magno

96
Q

Diagnóstico de ACP molecular.

A

Mutaciones target en FGFR3

97
Q

Tratamiento para ACP.

A

Inyecciones de vosoritida
Correcciones quirúrgicas

98
Q

Función de la vosoritida en ACP.

A

Análogo del péptido natriurético tipo C
Aumenta el crecimiento lineal en niños de 5 años en adelante con epífisis abiertas.

99
Q

Esperanza de vida en ACP.

A

10 años menos

100
Q

Tratamiento para ACP que no funciona.

A

Hormona de crecimiento

101
Q

Tratamiento para ACP que es doloroso.

A

Osteotomías y fijadores externos

102
Q

Evento que ocasiona muerte súbita en infancia temprana con ACP (7.5% en primer año).

A

Compresión de unión craneocervical

103
Q

¿Qué es el síndrome de SADDAN? (ACP).

A

Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans

104
Q

Tipo de herencia de fibrosis quística (FQ).

A

Herencia autosómica recesiva

105
Q

Incidencia de FQ en blancos y portadores.

A

Blancos: 1:2500
Portadores: 1:25

106
Q

Gen afectado en FQ.

A

7q31.2: CFTR

107
Q

Mutación más común que causa FQ y su tipo. Bloqueo de procesamiento.

A

Delta F508 (Phe508del), tipo II

108
Q

Mutación más común que causa FQ en México y su tipo. Bloqueo de regulación.

A

Gly551Asp, tipo III

109
Q

Proteína codificada por el gen CFTR.

A

Proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR)

110
Q

Función de la proteína CFTR.

A

Componente del canal de cloruro regulado por ATP en membranas.

111
Q

Número de exones en el gen CFTR.

A

27

112
Q

Explica la fisiopatología de FQ.

A
  1. Gen CFTR mutado
  2. Proteína mal plegada
  3. Ausencia de canal de cloruro regulado por ATP en todas las células epiteliales
113
Q

Órganos afectados en FQ.

A

Epitelios intestinales
Epitelios respiratorios
Glándulas sudoríparas
Páncreas exócrino
Glándulas exócrinas

114
Q

Consecuencia en glándulas sudoríparas por FQ.

A

Pérdida excesiva de sal y niveles elevados de NaCl en sudor.

115
Q

Consecuencia en glándulas exócrinas por FQ.

A

Formación de moco hiperviscoso que bloquea conductos y ocasiona daño a órganos

116
Q

Características clínicas de FQ. Gastrointestinal. (7).

A

Íleo meconial en RN
Malabsorción
Pancreatitis
Insuficiencia pancreática exócrina
Diabetes mellitus
Cirrosis biliar
Prolapso rectal

117
Q

Características clínicas de FQ. Respiratorio. (6).

A

EPOC
Sinusitis crónica
Infecciones pulmonares
Obstrucción pulmonar
Tórax en barril
Hemoptisis

118
Q

Bacteria asociada a infecciones recurrentes en infancia y niñez con FQ.

A

S. aureus

119
Q

Bacteria asociada a infecciones recurrentes en adultez con FQ.

A

S. aeruginosa

120
Q

Patógenos oportunistas a los que son más susceptibles los pacientes con FQ.

A

Pseudomonas aeruginosa
Aspergillus

121
Q

Características clínicas de FQ. Glándulas sudoríparas.

A

Sudor salado
Desperdicio de electrolitos

122
Q

Características clínicas de FQ. Musculoesquelético.

A

Fracturas recurrentes
Cifoescoliosis

123
Q

Características clínicas de FQ. Urinario.

A

Nefrolitiasis/nefrocalcinosis
Infecciones recurrentes

124
Q

Características clínicas de FQ. Genitales masculinos.

A

Generalmente infértiles
Azoospermia
Conductos deferentes ausentes
Criptorquidia

125
Q

Características clínicas de FQ. Genitales femeninos.

A

Fertilidad reducida
Moco cervical viscoso
Anomalías menstruales

126
Q

Prueba realizada en el tamizaje neonatal para detectar FQ.

A

Tripsinógeno inmunorreactivo

127
Q

Prueba de electrolitos realizada para detectar evidencia de disfunción de la proteína CFTR.

A

Prueba de cloruro en sudor ≥60 mmol/L
Iontoforesis pilocarpina cuantitativa

128
Q

Objetivos de la gestión de FQ.

A

Preservación de función pulmonar
Optimización de la nutrición
Detección y seguimiento de comorbilidades

129
Q

Moduladores de CFTR en FQ. Moléculas pequeñas que aumentan la función de proteínas de membrana mutantes y mejoran transporte de iones. Actúa como chaperona. BENEFICIA A Gly551Asp.

A

Potenciadores: Ivacaftor (Kalydeco)

130
Q

Moduladores de CFTR en FQ. Moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas de membrana mutantes. Chaperonas farmacológicas. BENEFICIA A DeltaF508.

A

Correctores: Lumacaftor

131
Q

Terapia de molécula pequeña que permite el salto de codones sin sentido o de stop en FQ.

A

Ataluren

132
Q

Esperanza de vida en pacientes con FQ.

A

39 años

133
Q

Principal determinante de la esperanza de vida en pacientes con FQ.

A

Gravedad de la enfermedad pulmonar

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