Genética prova 3 Flashcards
Síndrome do X frágil?
Mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Repetição de CGG. causa metilação de citosinas no promotor, causando um silenciamento na sua transcrição e perda da proteina
Sintomas de X fragil?
hiperatividade, impulsividade,fala com ecolalia (gostam de rimar), têm dificuldades de comunicação. ( Proteína envolvida com a supressão de tradução em locais de transmissão e plasticidade sináptica. A ausência do FMR1, produz um crescimento excessivo nas espinhas dendríticas que atuam no desenvolvimento cognitivo)
Como é o tratamento de X fragil?
Não tem cura, os medicamentos tratam os sintomas, como terapia, fonoaudiologia e acompanhamento pediátrico. Perspectivas na modulação dos receptores da proteína mgluR5 q descontrola a síntese da fmr1.
