Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

P2 > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

Sangramento excessivo, excessivas contusões desde a infância, pais consanguíneos, irmã com sintomas semelhantes, não possui fator VIII. De que doença se fala?

A

Hemofilia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Porque o tratamento para hemofilia do tipo A é igual ao do B?

A

Pois o fator IX é precursor do VIII, então se fornece logo ele.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Porque doenças no sangue tem-se dor/deformação óssea?

A

Em razão da sobrecarga da medula para uma maior produção de células sanguíneas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Porque mulheres heterozigotas com o gene da hemofilia pode não apresentar fenotipicamente ?

A

Porque somente um X é ativado que pode ser o que não carrega esse gene (ela só descobre em um decendente, por vezes)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Comprometimento hepático, dilipidimia, diabetes mulitus, cardiomiopatia, estéticamente músculo aparecendo. Doença?

A

Síndrome de berardineli

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Porque pacientes com berardineli apresenta esteatose hepática?

A

Como não é possível armazenar gordura no tecido adiposo, ela é direcionada para o fígado.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Porque pacientes com berardineli apresentam resistência insulina ?

A

Primeiramente, há uma carência de leptina, a qual melhora a liberação de insulina nas células beta pacreaticas. Além disso, na puberdade com o aumento do GH, a oxidação de lipídios conduz inflamação no fígado alterando as interleucinas inflamatórias que interferem na sinalização de insulina. Pacientes comem muito o que leva uma sobrecarga pancreática quanto a produção de insulina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Caso clínico: sexo feminino, baixa estatura, dificuldade de flexão dos dedos, incoordenação motora, deformações na face, não foi observada deficiência de aprendizagem, pais não consanguíneos

A

Mucopolissacaridose tipo IV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

O que são mucopolissacaridoses ?

A

Deficiência de enzimas que digerem glicosaminoglicanos GAGS (eles se acumulam no lisossomos)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

O que são GAGS?

A

Açúcares ligado a uma proteína central que absorvem grande quantidade de água (ácido hialurônico, heparina, heparansulfato )

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Heparam e dermatosulfato quando juntos causam sérios problemas do tipo?

A

Problemas neurológicos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qual a principal característica dos locais com acúmulos de GAGS e por que?

A

Mucosidade, em razão da atração de água para eles

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Pacientes com síndrome de hurler possuem monocelhas. Assim, por que acúmulo de GAGS levam o crescimento de pelo ?

A

Pois essa mucosidade lubrifica os foliculos pelosos, favorecendo o crescimento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Mucopolissacaridoses do tipo II se trata de uma deficiência numa enzima diferente, mas com a mesma função que a do I. Então, como faço para diferenciar ?

A

Pelo histórico familiar, que está relacionado com o cromossomo X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Por que a síndrome de hunter é uma variação genética ligada ao sexo?

A

Pois a deficiência enzimática se dá no cromossomo X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Qual a diferença de pacientes com MPS VI é um acondroplasico ?

A

Pois com MPS VI apresenta realmente deformidades ósseas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Qual a diferença de um paciente com MPS I e o MPS VI?

A

Com o MPS VI, ele possui todos os sintomas do I, menos o retardo mental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Todas as MPS são autossômica ps recessivas, com exceção de qual? E que tipo?

A

Tipo II. Do tipo ligada ao sexo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Mucopolissacaridoses estão incorporadas no teste do pezinho?

A

Não

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quais são as terapias de reposição enzimáticas existentes?

A

MPS I,MPS II E MPS VI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Porque esfingoliposes tendem a ser bem graves?

A

Pois esfingolipideos estão muito presentes no sistema nervoso, o que acarreta sintomas de maior gravidade

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Qual a diferença da Niemann pick do tipo A, B e C?

A

Tipo A ocorre nenhuma ou pouca produção da enzima, tipo B 10% do nível normal da enzima e tipo C é uma ação indireta e a deficiência é em uma enzima com relação ao transporte de colesterol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Cite três pontos analisados na anamnese

A

Histórico familiar, história obstetrícia, história pós natal, medidas antropométricas e exposição a agentes ambientais

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

O que é penetrância e expressividade ?

A

Penetrância - proporção de pessoas que têm o genotipo correspondente e mostram essa característica.
Expressividade - forma como é expresso clinicamente genotipo. Pode variável ou invariável. Essa variedade pode incluir o tipo, a gravidade dos sintomas, a progressão e o tempo de início das manifestações clínicas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

O que é penetrância reduzida?

A

O indivíduo não desenvolve o fenótipo esperado (por receber influências de outros genes ou do meio)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

O que ocorre na doença de pompe?

A

Acúmulo de glicogênio (defeito na alfa glicosidase alfa que transforma glicogênio em glicose)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Do que se trata a fenilcetonuria ?

A

Defeito na enzima produtora de tirosina, acumulando fenilalanina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Qual a diferença da fenilalanina clássica e a maligna?

A

Pois a clássica se trata da enzima, já a maligna o defeito é no cofator

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Por que pacientes com fenilcetonuria não são albinos?

A

Pois a tirosina que se transforma em melanina, muito embora não possa vir na fenilcetonuria, vem da dieta.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

O que é um erro inato do metabolismo?

A

Alterações na estrutura de um gene que leva deficiência de uma enzima ou problemas no transporte dela, acarretando uma desordem em vias metabólicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Do que se trata a haplosuficiência? E porque heterozigoto tem a mesma manifestação clínica de um homozigoto dominante ?

A

Quando basta ter um alelo selvagem (normal) para se ter um produto enzimático necessário. Pois muitas enzimas não precisam de 100% de produção para regular o metabolismo, e apenas um alelo supre essa necessidade de produção (q pode ser 40%, por ex)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Do que se trata a Alcaptonúria?

A

HGD (enzima oxidase do ácido homogentisico) que catalisa a reação de acido homogentísico se transformando em ácido maleilacetoácido.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Porque na Alcopotonuria tem urina preta e manchas na pele

A

elevados níveis de ácido homogentísico na urina que é

oxidado em pigmento enegrecido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Quais são os dois grupos de doenças de depósito lisossomal?

A

Mucopolissacaridoses e esfingolipidoses

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Caso clínico: 50 anos, sexo feminino, nódulos pelo corpo desde os 4 anos de idade. Apresentava pequena tumoração em região sacral, de crescimento lento e progressivo. Foi submetida a procedimento cirúrgico anteriormente, em outro serviço. Relata ter dois filhos com o mesmo problema. Cólicas abdominais frequentes. Apresentava, também, numerosos tumores cutâneos, Foram notadas, seis manchas “café com leite” pelo corpo. Diagnóstico?

A

Neurofribromatose ( Autossômica dominante. Tumores benignos na pele, multilesões pegmentadas e achatadas na pele, tumores na íris, formando os nódulos de Lisch, retardo mental, câncer no sistema nervoso) tipo 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Qual a principal característica quanto a transmissão de uma mutação ligada ao Y?

A

Somente os decentes homens são acometidos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Qual a principal característica quanto a transmissão de uma mutação ligada ao X? E por quê?

A

Tanto homens quanto mulheres são acometidos, contudo, homens com maior frequência, porque possui apenas um X que não será ativado, como um da mulher

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Quais são as principais diferenças entre a neurofibromatose do tipo 1 e o tipo 2?

A

o tipo 2 é mais grave, uma vez que os tumores atingem o SNC, sobretudo a parte auditiva, ou as células de Schwann – aquelas do SNP responsáveis por formar a bainha de mielina. Logo, a neurofibromatose do tipo 1 é mais estética, enquanto a 2 é mais prejudicial internamente.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Cite três principais sintomas que permite diferenciar tipo 1 do tipo 2

A

Tem alteração cognitiva e distúrbio de aprendizado (NF1). Possuem as tumorações no acústico (NF-2). Apresenta Nódulos de Lisch (NF-1).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

O que provoca na célula a alteração genética da neurofibromatose tipo 1 e 2?

A

Tipo 1- defeito na produção de neurofibromina (proteína envolvida com o controle do crescimento celular). Tipo 2- relacionado com a merlina, também supressora de tumor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

De um modo geral, do que se trata a hemofilía?

A

É uma doença genética que resulta em distúrbios do processo de coagulação, e daí o indivíduo apresenta sangramentos prolongados e excessivos, em casos de lesão, por exemplo. Herança ligada ao sexo recessiva (ligada ao X).

42
Q

Qual a diferença da hemofilia do tipo A para o B?

A

TIPO A – não produz o fator de coagulação VIII (80-85% dos casos). TIPO B – não produz o fato IX (15-20%).

43
Q

Por um hemofílico apresenta dores fortes nos ossos?

A

A perda demasiada de sangue faz com que a medula óssea trabalhe intensamente, o que resulta em dores ósseas.

44
Q

Nas mulheres heterozigotas para hemofilia, o heredrograma pode ser uma armadilha, por quê?

A

Em razão da compensação de dose de inativar umas porções do cromossomo X. Vira então um verdadeiro mosaico e certas células vão inativar o A, já outras células o a.

45
Q

Do que se trata a síndrome de Spoan presente no município de Serrinha dos Pinto? Quais os principais sintomas?

A

Uma doença neurodegenerativa hereditária autossômica recessiva. Olhos tremendo- atrofia congênita do nervo óptico, neuropatia - dormência- motora progressiva, resposta abrupta á sustos.

46
Q

Por que pacientes com Berardinelli possuem hipertrigliceridemia ?

A

Com a adipogênese deficitária, eles têm menor metabolismo e incapacidade de armazenamento de lipídeos – já que não produzem adipócitos. Como não tem onde armazenar, as gorduras ficam no sangue; e esse maior número de lipídeos circulantes = hipertrigliceridemia.

47
Q

Um dos tipos (tipo 2) de berardinelli é a envolvida com o gene BSCL2 que codifica a produção da seipina, a qual possui a função de:

A

Formação da bainha de mielina, essencial para formação de redes neurais e bom funcionamento do sistema nervoso e das sinapses, provocando o déficit cognitivo

48
Q

Do que se trata o gene BCSL1 ou AGPAT2 da berardinelli do tipo 1 ?

A

Gene codificante de uma proteína da família das aciltransferases, que é uma enzima fundamental para a síntese de glicerofosfolipídeos e triacilgliceróis.

49
Q

Recentemente, descobriram outra mutação relacionada à Síndrome de Berardinelli, que portadores tem CAV1 e uma das duas mutações do tipo 1 ou 2. Ocorre no gene CAV1, que codifica:

A

a proteína constitutiva da membrana plasmática, a caveolina

50
Q

As doenças metabólicas hereditárias estão divididas em três grupos. Quais são?

A

Defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas ~ doenças lisossomais ou peroxissomiais. (Grupo 1)
Defeitos no metabolismo intermediário ~ aminoácidos, ciclo da ureia, intolerâncias aos açúcares…
Defeito na produção/utilização de energia ~ doenças mitocondriais, por ex.

51
Q

O que são mucopolissacaridoses?

A

deficiência/falta de enzimas que digerem as substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Então esses GAGs acabam se acumulando no interior dos lisossomos.

52
Q

Os GAGs são cadeias polissacarídicas, longas, não ramificadas, compostas por unidades dissacarídicas repetidas. O que favorece sua ação e função de promover a lubrificação de tecidos e etc?

A

A questão é que muitas vezes esses GAGs ligam-se às proteínas, atraindo para si uma grande quantidade de água, o que favorece essa sua ação de absorver água do meio para formar um conteúdo mucoso e viscoso que serve para lubrificação tecidual.

53
Q

O que carateriza um diagnóstico de mucopolissacaridose do tipo 1?

A

Sintoma necessário é o retardo mental. São sintomas exclusivos: macroglossia(crescimento anormal da língua) e cardiomiopatia – sempre que tiver problemas cardíacos (de qualquer tipo) envolvidos é MPS 1.

54
Q

o que caracateriza a mucopolissacaridose 2?

A

Recessiva ligada ao X. É como se fosse uma tipo 1 suave, mas o retardo mental é semelhante. Não desencadeia cardiopatias congênitas. Lábios grossos, dentinogênese imperfeita, hirsutismo (aumento da qauntidade de pelos).

55
Q

O que me faria diferenciar tipo 2 de tipo 1 (síndrome de hunter)?

A

Análise do sexo e histórico familiar.

56
Q

Acumulo dos gags heparansulfato + dermatansufato, compromete o que?

A

comprometimento neurológico

57
Q

o que caracteriza a mucopoli do tipo 3 ou sanfilippo?

A

Hiperatividade com déficit cognitivo, disfunção motora e cadeira de rodas bem novinho. As alterações faciais, articulares e ósseas podem existir, mas em grau muito mais leve em comparação aos outros tipos.

58
Q

Sindrome de Morquio

A

NÃO apresenta deficiência cognitiva. Baixa estatura, podendo ser confundido com acondronplasicos. Os principais comprometimentos são ósseos, pois tem problema de condroitina e queratina. Hiperlordose, escoliose, cifose

59
Q

MPS tipo VI?

A

É a tipo I sem retardo mental. Porém, macroglossia e cardiopatia congênita seguem exclusivos da tipo 1 (mas podem desenvolver problemas cardíacos – sobretudo valvular e coronariano). Não apresenta tamanhos deformações ósseas e esqueléticas (como a IV).

60
Q

Hoje em dia existe tratamento para quais tipos?

A

I, II e VI.

61
Q

No que contribui os tratamentos para as mucopoli e o que não se consegue?

A

Contribui para uma melhor qualidade de vida, principalmente, agindo no acúmulo de mucosa em articulações e vias respiratórias. Já os déficits cognitivos não podem ser revertidos, mas podem ser estagnados com a terapia.

62
Q

MPS tipo VII (Sly)?

A

Hepatomegalia é uma característica importante e obrigatório. Tem retardo mental. Vai possuir as deformações ósseas que prejudicarão os movimentos, sobretudo torácicas, as hérnias umbilical e inguinal, macrocefalia, diarreia
Resumidamente: retardo mental da 1 + deformidade ossea 4 + hepatomegalia

63
Q

Do que se trata o colágeno?

A

Principal proteína estruturante de pele, ossos e tendões

64
Q

Osteogenese imperfeita é uma doença autossômica dominante. Contudo, posso ter um caso com história familiar negativa?

A

Sim, em razão de uma mutação

65
Q

O que faz o tipo II, III E IV da osteogenese imperfeita ser mais grave que o tipo I?

A

Pois o tipo 1 se trata de problemas na quantidade de colágeno, já o tipo 2,3 e 4 são tanto quantitativa como na estrutura, onde a glicina é trocada na estrutura.

66
Q

Qual o tratamento para a osteogenese imperfeita ?

A

Parto menos traumático, iniciar fisioterapia precocemente e menor tempo de imobilização. Medicamentos como vit D, hormônios do crescimento

67
Q

Do que se trata a síndrome de Ehler Danlos?

A

Hipermobildade das articulações, hiperelasticidade. Autossômica dominante. Problemas nos genes codificantes de colágeno tipo V

68
Q

Como é o tratamento da fenilcetonuria ?

A

Dietético (retirada de fenilalanina e suplemento de tirosina) + reposição enzimática ou BH4, no caso de maligna.

69
Q

8 anos, sexo masculino.Tosse produtiva há 8 dias de secreção amarelo-esverdeada associada a febre e dispneia aos médios esforços. Nega outros sintomas.
Antecedentes: Durante os primeiros meses de vida, apresentou crises recorrentes de vômito mucoide, diarreia e febre, associado à perda de peso. Não há consanguinidade entre os pais.
Essa criancinha tem?

A

Fibrose cística

70
Q

Do que se trata a fibrose cística

A

Um distúrbio monogênico de herança autossômica recessiva. O gene envolvido é responsável pela síntese de uma proteína transportadora de membrana que realiza transporte do cloro. Assim, o cloro não vai para o lado de fora e as secreções mucosas ficam com viscosidade aumentada. Muito sódio vai entrar pelo ENaC na célula e com ele muita água também vai entrar. Isso faz com que pouca água fique no muco e aumenta a viscosidade dele. Um muco seco e viscoso é difícil de ser eliminado/expectorado pelos cílios e assim ele acaba obstruindo vias aéreas e favorecendo infecções respiratórias.

71
Q

Por que o suor fica salgado na fc?

A

A proteína defeituosa tem diferentes funções em diferentes tecidos, nem sempre ele coloca cloro para fora da célula. Nas glândulas sudoríparas é o contrário. A função normal do CFTR é colocar o cloro para dentro das células e regular assim a entrada de sódio pelo ENaC. Com os probleminhas da doença e a falta do CFTR: o cloro não entra, e isso também acaba desregulando o ENaC e não favorecendo entrada de sódio. Se nem o cloro nem o sódio entram para dentro da célula, eles ficam no ducto da glândula sudorípara. Acúmulo de Na e Cl na luz do ducto deixa o suor salgado

72
Q

Por que a fc afeta o pâncreas?

A

No caso do pâncreas, a CFTR vai regular o funcionamento da SLC26A, que é uma proteína que realiza um cotransporte antiporte de cloro e bicarbonato (coloca o cloro para dentro e ao mesmo tempo o bicarbonato para fora, deixando a secreção pancreática com um teor básico.
Com o FC, o CFTR deficiente, acontece que menos bicarbonato vai para a luz do ducto pancreático e a secreção fica mais ácida. Essa acidez da secreção é prejudicial ao pâncreas e ao TGI como um todo. Prejudica parede intestinal, podendo levar a obstrução; dificulta a digestão.

73
Q

Por que há diarreia rica em gordura na FC?

A

Pois a obstrução faz as enzimas ficarem retidas nas células, assim não é liberada a enzima responsável pela digestão de gordura: lipase pancreática

74
Q

O que são esfingolipidoses?

A

Falta de uma enzima participante do metabolismo das ceramidas. Vai acontecer o acúmulo de esfingolipídeos nos lisossomos. Se uma das enzimas é deficiente, alguma molécula não vai ser sintetizada ou degradada, ou é imperfeita.

75
Q

Do que se trata a doença de Niemann- Pick?

A

Defeito na enzima ASM responsável por converter esfingolipídeos em ceramida, conduzindo a um acumulo deles que promovem apoptose.

76
Q

O que é a Niemann-Pick do tipo C?

A

Trata-se de uma mutação nos genes NPC1 E NPC2 que codificam enzimas relacionadas com o transporte de colesterol que acaba por se acumular no lisossomos e induzir a baixa/ n produção de ASM.

77
Q

Quais os sintomas mais marcantes da NPA?

A

Ponto vermelho na retina ( região da mácula em contraste com as células da retina com mt colesterol- pálidas). Severa deterioração neurológica (porque não produzem enzima essencial para formação das redes neurais).

78
Q

Do que se trata a doença de Pompe?

A

Deficiência na enzima α-glicosidase ácida. Enzima que quebra o glicogênio, então ele vai acumular-se, principalmente nos lisossomos. Essas organelas vão tornar-se grandes e se fusionarem. Isso resulta na perda da arquitetura celular Manifestações clínicas, sobretudo em células musculares, que possuem reserva própria de glicogênio. Principais sintomatologias relacionadas a músculos.

79
Q

o que é heterogeneidade alélica ?

A

Heterogeneidade alélica é quando diferentes mutações num mesmo alelo resultam num determinado fenótipo.

80
Q

Quais os principais sintomas da Doença de Pombe?

A

Perda da contratilidade, perda de massa muscular, cardiomiopatias. bebê com Pompe parece uma boneca de pano. Fraqueza muscular progressiva. Hipotonia profunda (diminuição do tônus muscular e da força). Muita coisa relacionada ao músculo.

81
Q

Por que o indivíduo com Pompe pode portar a mutação, mas não ser suficiente para desenvolver a patologia?

A

Pois por exemplo, o heterozigoto é frequentemente normal. Já o homozigoto recessivo geralmente possui Pompe; mas há chance de não ter a doença se os dois alelos mutados geram produção enzimática acima de 25%.

82
Q

Existe terapia de reposição enzimática para Pompe?

A

Sim (Infusão da alfa-glicosidade ácida a cada 15 dias).

83
Q

Do que se trata a fenicetonúria?

A

Defeito na enzima que metaboliza a fenilalanina em tirosina. Daí, o acúmulo desse aminoácido é direcionado/desviado em uma rota metabólica alternativa que produz ácidos tóxicos (fenilpirúvico, que até atravessa BHE e chega ao cérebro provocando efeitos neurológicos significativos). O acúmulo desses ácidos é que traz os efeitos prejudiciais, sobretudo ao SNC.

84
Q

Bronquiectasia na fibrose cística?

A

Dilatação excessiva do brônquio, porque os processos inflamatórios acabam espessando sua parede e reduzindo a luz, obstrução ainda favorecida pelo excesso de muco viscoso.

85
Q

Infertilidade masculina na fibrose cística? Cirrose hepática? E Insuficiência respiratória?

A

Dificuldade na liberação do esperma, pois há obstrução das vias. Devido a obstrução das vias biliares. Causada pela perda de função pulmonar, por excesso de muco que dificulta hematose.

86
Q

Ter o teor de salinidade no suor mais alto quer dizer que o quadro é mais grave?

A

Não, porque suor salgado não incomoda. Agora ele pode ter um suor intermédio, mas ter sérios problemas pancreáticos e pulmonares.

87
Q

Qual o tratamento de FC quanto às manifestações pancreáticas?

A

Recomenda-se dieta hipercalórica para compensar a carente absorção de lipídeos. Reposição com enzimas pancreáticas e suplementos vitamínicos (sobretudo das lipossolúveis).

88
Q

Qual o tratamento de FC quanto às manifestações pulmonares?

A

Antibióticos para reduzir as infecções recorrentes.
Nebulização - Coloca agentes mucolíticos para acelerar o processo de fluidez do muco. Fisioterapia respiratória (Força muscular para retirar músculo espesso). Broncodilatadores (em especial, nas crises).

89
Q

Na matriz extracelular são encontradas 4 grandes famílias de moléculas: Colágenos, proteoglicanos, glicoproteínas e proteínas elásticas. O colágeno è a principal proteína estrutural da matriz extracelular dos?

A

ossos, pele e tendões.

90
Q

Do que se trata a condrodistrofia?

A

Desenvolvimento anormal da cartilagem

91
Q

Acondroplasia?

A

Mutação que gera ganho de função em um receptor, que passa acontece o crescimento / proloferação dos condrócitos, não apresentando a diferenciação de cartilagem -> osso, o que interfere no crescimento.

92
Q

Por que aborto entre casais de anãos é comum?

A

Pois tem mais chances de ocorrer um AA.

93
Q

Distrofias?

A

Enfraquecimento e posteriormente atrofia progressiva dos músculos, prejudicando os movimentos e levando o portador a cadeira de rodas.

94
Q

Duchenne?

A

Afeta essencialmente o sexo masculino( a mulher tem uma probabilidade menor de nascer com essa doença-por ser ligada ao sexo- e além disso os homens afetados são inferteis). Expectativa de vida baixa, evolução rápida da doença.

95
Q

Qual a função da distrofina?

A

Manutenção da integridade da membrana muscular, ligando a actina do citoesqueleto à matriz extracelular.

96
Q

Quadro clínico de síndrome de Duchenne?

A

A criança é normal e começa a não aguentar correr muito, cair bastante, panturrilha muito grande, se levanta de forma diferente como se tivesse subindo uma escada, caminhar nas pontas do pé. Muita CK (creatinofosfoquinase - presentes dentro da cel muscular o que indica lise celular)

97
Q

O que significa a pseudohipertrofia de Duchenne?

A

Perda de músculo e substituição por gordura.

98
Q

Becker?

A

Início dos sintomas de 5 a 15 anos de idade. Evolução lenta. CK e adolase menos elevada, morte após os 30.

99
Q

Tratamento?

A

Não tem cura. Fisioterapia.

100
Q

Hemoglobinopatias?

A

Problemas na hemoglobina.

P2 (22 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions