Genetica Flashcards
Sangramento excessivo, excessivas contusões desde a infância, pais consanguíneos, irmã com sintomas semelhantes, não possui fator VIII. De que doença se fala?
Hemofilia
Porque o tratamento para hemofilia do tipo A é igual ao do B?
Pois o fator IX é precursor do VIII, então se fornece logo ele.
Porque doenças no sangue tem-se dor/deformação óssea?
Em razão da sobrecarga da medula para uma maior produção de células sanguíneas
Porque mulheres heterozigotas com o gene da hemofilia pode não apresentar fenotipicamente ?
Porque somente um X é ativado que pode ser o que não carrega esse gene (ela só descobre em um decendente, por vezes)
Comprometimento hepático, dilipidimia, diabetes mulitus, cardiomiopatia, estéticamente músculo aparecendo. Doença?
Síndrome de berardineli
Porque pacientes com berardineli apresenta esteatose hepática?
Como não é possível armazenar gordura no tecido adiposo, ela é direcionada para o fígado.
Porque pacientes com berardineli apresentam resistência insulina ?
Primeiramente, há uma carência de leptina, a qual melhora a liberação de insulina nas células beta pacreaticas. Além disso, na puberdade com o aumento do GH, a oxidação de lipídios conduz inflamação no fígado alterando as interleucinas inflamatórias que interferem na sinalização de insulina. Pacientes comem muito o que leva uma sobrecarga pancreática quanto a produção de insulina.
Caso clínico: sexo feminino, baixa estatura, dificuldade de flexão dos dedos, incoordenação motora, deformações na face, não foi observada deficiência de aprendizagem, pais não consanguíneos
Mucopolissacaridose tipo IV
O que são mucopolissacaridoses ?
Deficiência de enzimas que digerem glicosaminoglicanos GAGS (eles se acumulam no lisossomos)
O que são GAGS?
Açúcares ligado a uma proteína central que absorvem grande quantidade de água (ácido hialurônico, heparina, heparansulfato )
Heparam e dermatosulfato quando juntos causam sérios problemas do tipo?
Problemas neurológicos
Qual a principal característica dos locais com acúmulos de GAGS e por que?
Mucosidade, em razão da atração de água para eles
Pacientes com síndrome de hurler possuem monocelhas. Assim, por que acúmulo de GAGS levam o crescimento de pelo ?
Pois essa mucosidade lubrifica os foliculos pelosos, favorecendo o crescimento
Mucopolissacaridoses do tipo II se trata de uma deficiência numa enzima diferente, mas com a mesma função que a do I. Então, como faço para diferenciar ?
Pelo histórico familiar, que está relacionado com o cromossomo X
Por que a síndrome de hunter é uma variação genética ligada ao sexo?
Pois a deficiência enzimática se dá no cromossomo X
Qual a diferença de pacientes com MPS VI é um acondroplasico ?
Pois com MPS VI apresenta realmente deformidades ósseas
Qual a diferença de um paciente com MPS I e o MPS VI?
Com o MPS VI, ele possui todos os sintomas do I, menos o retardo mental
Todas as MPS são autossômica ps recessivas, com exceção de qual? E que tipo?
Tipo II. Do tipo ligada ao sexo
Mucopolissacaridoses estão incorporadas no teste do pezinho?
Não
Quais são as terapias de reposição enzimáticas existentes?
MPS I,MPS II E MPS VI
Porque esfingoliposes tendem a ser bem graves?
Pois esfingolipideos estão muito presentes no sistema nervoso, o que acarreta sintomas de maior gravidade
Qual a diferença da Niemann pick do tipo A, B e C?
Tipo A ocorre nenhuma ou pouca produção da enzima, tipo B 10% do nível normal da enzima e tipo C é uma ação indireta e a deficiência é em uma enzima com relação ao transporte de colesterol
Cite três pontos analisados na anamnese
Histórico familiar, história obstetrícia, história pós natal, medidas antropométricas e exposição a agentes ambientais
O que é penetrância e expressividade ?
Penetrância - proporção de pessoas que têm o genotipo correspondente e mostram essa característica.
Expressividade - forma como é expresso clinicamente genotipo. Pode variável ou invariável. Essa variedade pode incluir o tipo, a gravidade dos sintomas, a progressão e o tempo de início das manifestações clínicas.