Genética II Flashcards

Question

#Padrão de herança monogênica Defina • Heterozigoto • Hemizigoto • Homozigoto recessivo • Homozigoto dominante

Answer 1

**Heterozigoto** - 2 alelos diferentes **Hemizigoto** - Apenas um alelo (cromossomos sexuais no homem) **Homozigoto recessivo** - Dois alelos iguais recessivos (nn) **Homozigoto dominante** - Dois alelos iguais dominantes (NN)

Answer 2

______ -> Casamento ………. -> Extraconjugal —/— -> Separação (divórcio) Quadrado sem nada dentro • Homem Quadrado preto • Homem afetado Círculo sem nada dentro • Mulher Círculo preto • Mulher afetada Quadrado ou círculo, meio pintado • Homem ou mulher heterozigoto

Answer 3

Verdadeiro

Answer 4

**Probando** É o indivíduo em uma família que serve como ponto de partida para a construção do heredograma. Parte do alvo já afetado **Consulente** O consulente é a pessoa que procura aconselhamento genético. Este indivíduo pode ou não ser o probando. Em alguns casos, o consulente pode estar preocupado com a possibilidade de herdar ou transmitir uma condição genética Preocupa-se com a probabilidade de afetar um indivíduo

Answer 5

**Grau de dominância** - Quanto o gene vai manifestar fenótipo **Expressividade variável** - Grau de gravidade quando se manifesta **Heterogeneidade genética** - Várias variantes causam o mesmo fenótipo **Penetrância** - Probabilidade do gene desenvolver a doença - Pode ser completa ou reduzida **Manifestação tardia (exemplo?)** - Nasce com a mutação porém a manifesta tardiamente - Hungtiton

Answer 6

**Pleiotropia** - Gene multissistêmico, afeta diferentes sistemas humanos **Mosaicismo germinativo** - 1 dos gametas é mutado antes de formar embrião - Acondroplasia, Osteogenese imperfeita, Neurofibromatose, Hemofilia A **Herança mitocôndrial** - Herança materna - Expressividade variável - Pleiotropia - Penetrancia reduzida (Infinitas mitocôndrias)

Answer 7

Chance de herdar (50%) Tipos genéticos afetados (Tanto heterozigotos quanto homozigoto) Sexo mais acometido (Independe) Pode pular gerações (Não)

Answer 8

Trata-se de uma doença autossômica dominante Observe que todas as gerações são afetadas, geralmente respeitando a proporção de (50%) independente do sexo

Answer 9

**Huntington** - Cromossomo 4 (Gene HTT) - Doença dominante pura (1 alelo causa a doença) - Amplia o gene, assim aumentando o produto final, atrapalhando o proteoma - Sintomas: Dificuldade de coordenação, movimentos involuntários, transtornos psiquiátricos e problemas cognitivos **Acondroplasia** - Doença dominante incompleta (Várias apresentações da doença) - Gene FGFR3 (Altera o receptor de GH) - Limita o crescimento ósseo - Sintomas: Rizomeria (Braço curto e antebraço normal) e macrocefalia **Neurofibromatose tipo 1** - Afeta o SNP - Mutação ou deleção no gene do cromossomo 17 - Reduz a produção de neurobibromina (G. Supressor de tumor) -> Forma tumor - Sintomas: Mancha de café com leite na pele, neurofibroma, nódulo de linsch - Penetrância 100% (Chance de desenvolvimento da doença) **Neurofibromatose tipo 2** - Menos grave - Acomete célula de shawan e NC 8 - Mutação no gene do cromossomo 22 (Reduz merlina, G. Supressor de tumor)

Answer 10

Trata-se de uma doença autossômica recessiva (Note que ela pula gerações, afetando ambos sexos)

Answer 11

Proporção de sexo afetada (Ambos sexos iguais) Quantos alelos tem que estar mutados (2 alelos) Gerações afetadas, pode pular (sim)

Answer 12

**Albinismo óculo cutâneo** - Defeito no metabolismo da melanina (Acúmulo de tirosina) - tipo 2 é o pior **Doença de Tay-Sachs** - Deficiência em degradar Esfingolipídeo gangliosídeo GM2 - Enzima mutada (Hex A) - Acúmulo de gangliosídeo em todo o SNC - Sintomas: Mancha vermelha no olho, Para de andar, redução de cognição **Sd do cabelo impenteável** - Mutação no gene PADI3 ou outros

Answer 13

Homozigotos ou heterozigotos (Mulheres) Hemizigotos (Homens, XY)

Answer 14

O sexo mais acometido é o masculino, ele sempre manifesta por ter apenas um cromossomo X

Answer 15

Verdadeiro, mulheres heterozigotos apresentam dois cromossomos X, podendo ter expressividade variável

Answer 16

0% dos filhos e 100% das filhas

Answer 17

100% dos filhos e 0% das filhas

Answer 18

**Distrofia muscular de Duchene** • Degenerativa • Gene DMD (Perda de função, deleção) - Mantém a membrana do sarcoma - Sem o gene, degenera o músculo • Marcha anserina • Encurta os tendões, anda com a ponta do pé • Distrofia muscular **Hemofilia A** • Problemas de coagulação • Gene F8 (Perda de função P/ inversão cromossômica) - Fator 8 com problema • Quadros de hemorragia **Daltonismo** • Problema nos cones

Answer 19

Mulheres são mais acometidas, se forem homozigotas são mais afetadas

Answer 20

**Pai afetado** - Nunca passa para o filho - Passa para a filha **Mãe afetada heterozigota** - 50% de chance para filho e filha **Mãe afetada homozigoto** - 100% tanto para filho quanto para filha

Answer 21

**Raquitismo hipofosfatêmico** • Perde a capacidade de reabsorver fosfato nos rins • Ossos moles e quebradiços • Gene Phex (mutação) - menos proteína de reabsorção • Baixa estatura • Fraqueza • Dor óssea **Sd de rett** • Gene MecP2 (Controla a expressão de outros genes) • Mutações de perda • Perda da estabilidade sináptica (Retardo cognitivo severo)

Answer 22

**Hipertricose auricular** - Apenas homens (Herança perinea)

Answer 23

**Xeroderma Pigmentosa** - Manchas cutâneas - Não tem reparo contra Raios UV

Answer 24

**Monogênica** • Um gene determina o fenótipo **Poligênica** • Múltiplos genes determinam o fenótipo • Exemplo, altura

Answer 25

(Frequência da doença nos parentes * Frequência populacional) 0 e 1 - Sem envolvimento genético >1 - Alto risco Atreves da herdabilidade, é possível definir quanto do fenótipo expresso é genético e quanto é influenciado pelo Ambiente

Answer 26

Susceptibilidade do indivíduo desenvolver a doença, calcula fatores ambientais, sexo e % afetada, quanto maior limiar de susceptibilidade maiores fatores ambientais precisam para desenvolver a doença

Answer 27

Quanto a doença recorre. Aumenta em casamentos consanguíneos Meu filho vai ter doutor? Meu avô tem? Qual a chance de recorrer? A expressão da doença e a quantidade de parentes é usado para determina a recorrência

Answer 28

quando as mulheres são afetadas, elas tendem a ter um risco maior de recorrência devido a uma combinação de fatores genéticos mais fortes ou mutações específicas que superam o limiar mais alto necessário para a manifestação da doença nelas, indicando que, nas mulheres, a presença de estenose pilórica pode refletir uma carga genética mais intensa ou uma expressão mais penetrante dos fatores de risco, resultando em uma maior probabilidade de a condição se manifestar novamente em descendentes.

Answer 29

Que homens precisam de menos fatores para desenvolver, logo sendo o sexo mais recorrente

Answer 30

Gêmeos monozigotos (Possuem o mesmo material genético, ao menos quase. Assim, as alterações que um sofrer e outro não, será em decorrência do ambiente)

Answer 31

**’Mal formações congênitas: Deficiência do tubo neural** • Ácido fólico tem grande importância, apesar de existir alterações no gene MTHFR que codifica a enzima que metaboliza o ácido fólico **Alzheimer** • Depósito extracelular de B-amilóide e Tau • >60 anos (Esporádico) ApoE e Trem2 • <60 anos(Hereditário) Autossômica dominante **DM 1** **Alcolismo**

Answer 32

Herança dominante ligada ao X

Answer 33

Herança recessiva ligada ao X