Genética 1 semestre Flashcards
Cite ás duas formas que o DNA pode estar organizado
• Cromatina (solto para transcrição)
• Cromossomo (Organizado para mitose)
Qual a diferença de fenótipo e genotipo?
• Fenótipo: Características expressas pelo organismo
• Genótipo: Constituição genética completa do organismo, todos os genes e apelos que ele carrega
Quais são ás bases nitrogenadas do DNA e do RNA?
Pirimidica (1 anel de carbono)
C + T
Púrica (2 anel de carbono)
A + G
G=C=G
T=A=U
Qual a conformação de um nucleotideo?
Fosfato + Pentose + base nitrogenada
Ligação fósfodiester liga o carbono 3 da pentose no 6 do fosfato
Ligação glicosidica liga a pentose na base nitrogenada
Onde pode-se encontrar DNA circular?
Mitocôndria e bactérias
Herança materna
O que é a cromatina?
Material genético solto, junto de proteínas históricas e não históricas
Cite proteínas histônicas e sua função
• H1
• H2a
• H2b
• H3
• H4
Une as bases nitrogenadas e compacta pouco
Genética
Cite proteínas não histônicas e sua funções
Várias funções
Todo o resto
Tem caráter ácido
Cite a possível conformação da cromatina
• Eucromatina
Feito pela proteína H1
Cromatina ativa
Menos condensado
• Heterocromatina
Cromatina inativa
Para sequências de DNA repetidos
Pouca atividade
Forma o corpúsculo de Barr
Cite os principais cromossomos afetados pela heterocromatina e no que isto implica
1, 9, 16 e o Y
Infertilidade
Dificulta o emparelhamento
Cite as fases de compactação da cromatina para divisão celular
Interfase -> Profase - Metáfase - Anáfase - Telófase
Na primeira etapa já se formam os cromossomos
Cite os níveis de compactação do DNA
I - Nucleossomo (DNA enrolado em um octâmero de histonas) forma o Nucleofilamento (Filamento com vários nucleossomos aderidos) (Histona H1)
II - solenoide
Alguns núcleo filamentos dobrados
Forma a alça (dobramento das solenóides)
As alças se dobram e formam os cromossomos
Por que é difícil corrigir um gene para arrumar sd?
Porque um fenótipo é gerado por vários genes
Quais regiões do DNA?
1,5% Codificante
5% Reguladoras
50% Repetidas (estrutura)
Usa-se para definir a variação entre indivíduos
15% Altamente repetidas
Quais componentes da replicação de DNA?
• DNA helicase (Quebra)
• DNA Topoisomerase (Desenrola)
• DNA primase (Sintetiza os primers, sequências de RNA para que a DNA polimerase possa ler)
Forma os fragmentos de okazaki (quando na linha 5-3)
• DNA polimerase
• Lê 3-5 ou remove os primers e lê
• Repara o DNA
• DNA ligase
• Liga os fragmentos de okazaki
Fale sobre os telomeros
São fitas simples e geralmente são destruídos a cada divisão, a DNA telomerase adiciona núcleotideos para impedir a destruição
Presente em poucas células
• Tronco, embrionária e neoplasicas
Fale sobre o RNA transportador
RNA Fita dupla
Traz nucleotídeos e tem o anticodon
Quais os tipos de DNA
DNAa - Igual ao B, porém tem um diâmetro menor e uma hélice mais comprida
DNAb - Comum
DNAz - Para proteção
Qual função do miRNA?
Sintetiza proteínas para reconhecer bases erradas no RNAm
Qual função do snaRNA
Regula o processo de splicing
Qual nome do fator que reconhece a TATA-box?
Fator sigma
Funções da RNA polimerase
Reconhece, rompe e adiciona nucleotídeos, além de modificar o final do rna para proteger
Cite as proteções do RNAm
Cap 5”
Cauda polia A 3linha
Explique o splicinng
Retira os introns e mantém os exons
Qual códon de iniciação é de término?
• Iniciação
AUG
• Término
UAA, UAG, UGA
Quais proteínas ajudam o ribossomo?
IF1 - Une as partes
IF2 - ativa o RNA transportador
IF3 - ativa a subunidade menor
Quais as duas propriedades que justificam genes serem expressos?
• Temporariedade
• Espacialidade
Exemplo, todas as células possuem o mesmo genoma (conteúdo genético), porém a depender de onde é quando a célula está, esta passa a expressar genes específicos
Exemplo, TEMPORARIEDADE. Algumas células expressam certos genes apenas quando o organismo está mais Velho
Exemplo, ESPACIALIDADE. células no estômago são diferentes dos neurônios, mas ambas vieram da mesma linhagem de célula tronco, o que acontece é que o local silenciou alguns genes e ativou outros
Genética
Quais as subunidades do ribossomo?
Subunidade menor e maior
Subunidade menor é por onde o RNAm passa
Quantos cromossomos temos?
22 autossômos
2 sexuais
Genética
Qual a constrição primária do cromossomo? Qual formação não se trata das encontradas em humanos?
Centrômero, pode mudar de posição
Possui os cinetoforo. Na divisão pode gerar defeito (mais comum na idade avançada)
Telocentrico não é humano
Quais cromossomos tem a constrição secundaria?
Acrocentricos
13,14,15,21 e 22
Bolinha no topo, forma o satélite
Qual função do telomero
Âncora os cromossomos durante a interfase
Como se escreve um cariótipo?
Número de cromossomo + constituição + alteração
Ex. 46, xx, 5p delecao do braço curto do cromossomo 5
Genética
Qual célula do plasma sanguíneo se usa para fazer um cariótipo? Quais as etapas?
Leucócito
Sangue é misturado com heparina (não coagular), depois com colchicina (paralisa a metáfase), após recebe tripsina que limpa as proteínas
Cite os tipos de deleção
Intersticial (pior) e terminal
Heterozigotico (1 cromossomo)
Homozigótico (2 cromossomos) - Letal
Fale sobre a Sd de cri-du-chat
Deleção do braço curto do cromossomo 5
Genética
Fale sobre a Sd de angelman
- Alteração genética
- Fenótipo apresentado
Deleção intersticial do braço longo do cromossomo 15 materno
Perde ube3a
Normalmente o paterno é silenciado (imprinting genômico)
Estigma da criança que sempre sorri
Fale sobre a Sd. De Prader Willi
Criança triste
Deleção no braço longo do cromossomo 15 (paterno)
Inibe 7 genes
Tem o impriting genômico
Explique como a duplicação gênica pode ser ruim
Ela resulta em um aumento de proteínas que acabam invalidando as demais
Difícil parear
Pode ser intersticial ou terminal
Pode ser heterozigotico ou homozigótico
Forma alça duplicada
Fale sobre a Sd de charcot-marie-tooth
Desmielina o SNP
Deleção no cromossomo 17
Não causa retardo mental
Fale sobre a inversão gênomica
Pode ser pericêntrica (centro) ou
Paracêntrica
Heterozigotico
Gera problema de pareamento
Forma alça em cruz
Altera a ordem dos genes, gera infertilidade
Genética
Qual Sd de inversão gera polidactilia?
Sd inversão do 9
Fale sobre a translocação
Rearranjo do cromossomo não homólogo
Pode ser
• Recíproca
Balanceada
Pareamento em Cruz
• Robertsoniana
Não balanceada
13,14,15 21 e 22
Braços curtos se perdem e longos se fundem
Qual alteração forma um anel?
Cromossomo em anel (13 e 18)
Quebra braços de um cromossomo e funde o resto, forma um anel
Gera monossomia
Fale sobre o isocromossomo
Perde um cromossomo inteiro ou o centrômero e o resto se funde
Quais são as principais alterações estruturais cromossômicas? (6)
• Isocromossomo
• Cromossomo em anel
• Translocacao
• Inversão
• Duplicação
• Deleção
Quais alterações cromossômicas numéricas são incompatíveis com a vida?
• Haploide ou monoploide
• nulissomia(-2) ou monossomia (-1)
Como pode ser classificado as alterações cromossômicas numéricas?
Aneuploideas (1 ou + cromossomo)
Poliploidea (3 ou +)
Cite a principal causa de alteração cromossômica numérica
Ocorre no ovócito, corpúsculo polar não consegue se degenerar e soma junto com o ovócito (23+23+23)
Ou
Se dois espermas fecundarem um ovócito
Diferencie mosaicismo de quimerismo
Mosaicismo - Duas ou mais populações de celular distintas geneticamente, ocorre geralmente depois do zigoto se dividir
Quimerismo - 2 zigotos se fundem
Diferencie mixoploide de anauploidia
Mixoploide - Diferentes números de conjuntos completos de cromossomos
Anauploidia - número anormal de cromossomos
Quais anauploidia são compatíveis com a vida
Trissomia e tetrassomia
Cite sd anauplerotica (5)
• Sd de turner (45, X0) monossomia
• Sd de klinefelter (47, XXY)
• Sd de patau (47, XX ou XY +13) mortal
• Sd de Edwards (47, XX ou XY +18) 2 mortal
• Sd de down (47, XX ou XY +21)
Cite a principal causa da anauplerotica
Durante a divisão celular, os cromossomos não conseguem se soltar na meiose,
Pior se for na meiose 1
Cite causas de Sd de down
Mosaicismo
Translocacao robertsoniana
• 14, 21 ou 22
Cite causas de Sd de edwards
Mosaicismo ou translocacao do 18
Gera onfalocele, hérnia diafragmativa e halix curto
