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Pasta Compartilhada > Genética 1 semestre > Flashcards

Genética 1 semestre Flashcards

1
Q

Cite ás duas formas que o DNA pode estar organizado

A

• Cromatina (solto para transcrição)
• Cromossomo (Organizado para mitose)

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Q

Qual a diferença de fenótipo e genotipo?

A

• Fenótipo: Características expressas pelo organismo

• Genótipo: Constituição genética completa do organismo, todos os genes e apelos que ele carrega

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3
Q

Quais são ás bases nitrogenadas do DNA e do RNA?

A

Pirimidica (1 anel de carbono)
C + T

Púrica (2 anel de carbono)
A + G

G=C=G
T=A=U

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4
Q

Qual a conformação de um nucleotideo?

A

Fosfato + Pentose + base nitrogenada

Ligação fósfodiester liga o carbono 3 da pentose no 6 do fosfato

Ligação glicosidica liga a pentose na base nitrogenada

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5
Q

Onde pode-se encontrar DNA circular?

A

Mitocôndria e bactérias
Herança materna

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6
Q

O que é a cromatina?

A

Material genético solto, junto de proteínas históricas e não históricas

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7
Q

Cite proteínas histônicas e sua função

A

• H1
• H2a
• H2b
• H3
• H4

Une as bases nitrogenadas e compacta pouco

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8
Q

Genética

Cite proteínas não histônicas e sua funções

A

Várias funções
Todo o resto
Tem caráter ácido

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9
Q

Cite a possível conformação da cromatina

A

• Eucromatina
Feito pela proteína H1
Cromatina ativa
Menos condensado

• Heterocromatina
Cromatina inativa
Para sequências de DNA repetidos
Pouca atividade
Forma o corpúsculo de Barr

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10
Q

Cite os principais cromossomos afetados pela heterocromatina e no que isto implica

A

1, 9, 16 e o Y

Infertilidade
Dificulta o emparelhamento

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11
Q

Cite as fases de compactação da cromatina para divisão celular

A

Interfase -> Profase - Metáfase - Anáfase - Telófase

Na primeira etapa já se formam os cromossomos

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12
Q

Cite os níveis de compactação do DNA

A

I - Nucleossomo (DNA enrolado em um octâmero de histonas) forma o Nucleofilamento (Filamento com vários nucleossomos aderidos) (Histona H1)

II - solenoide
Alguns núcleo filamentos dobrados

Forma a alça (dobramento das solenóides)

As alças se dobram e formam os cromossomos

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13
Q

Por que é difícil corrigir um gene para arrumar sd?

A

Porque um fenótipo é gerado por vários genes

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14
Q

Quais regiões do DNA?

A

1,5% Codificante
5% Reguladoras
50% Repetidas (estrutura)
Usa-se para definir a variação entre indivíduos

15% Altamente repetidas

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15
Q

Quais componentes da replicação de DNA?

A

• DNA helicase (Quebra)
• DNA Topoisomerase (Desenrola)
• DNA primase (Sintetiza os primers, sequências de RNA para que a DNA polimerase possa ler)
Forma os fragmentos de okazaki (quando na linha 5-3)

• DNA polimerase
• Lê 3-5 ou remove os primers e lê
• Repara o DNA

• DNA ligase
• Liga os fragmentos de okazaki

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16
Q

Fale sobre os telomeros

A

São fitas simples e geralmente são destruídos a cada divisão, a DNA telomerase adiciona núcleotideos para impedir a destruição

Presente em poucas células
• Tronco, embrionária e neoplasicas

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17
Q

Fale sobre o RNA transportador

A

RNA Fita dupla

Traz nucleotídeos e tem o anticodon

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18
Q

Quais os tipos de DNA

A

DNAa - Igual ao B, porém tem um diâmetro menor e uma hélice mais comprida

DNAb - Comum

DNAz - Para proteção

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19
Q

Qual função do miRNA?

A

Sintetiza proteínas para reconhecer bases erradas no RNAm

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20
Q

Qual função do snaRNA

A

Regula o processo de splicing

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21
Q

Qual nome do fator que reconhece a TATA-box?

A

Fator sigma

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22
Q

Funções da RNA polimerase

A

Reconhece, rompe e adiciona nucleotídeos, além de modificar o final do rna para proteger

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23
Q

Cite as proteções do RNAm

A

Cap 5”
Cauda polia A 3linha

24
Q

Explique o splicinng

A

Retira os introns e mantém os exons

25
Qual códon de iniciação é de término?
• Iniciação AUG • Término UAA, UAG, UGA
26
Quais proteínas ajudam o ribossomo?
IF1 - Une as partes IF2 - ativa o RNA transportador IF3 - ativa a subunidade menor
27
Quais as duas propriedades que justificam genes serem expressos?
• Temporariedade • Espacialidade Exemplo, todas as células possuem o mesmo genoma (conteúdo genético), porém a depender de onde é quando a célula está, esta passa a expressar genes específicos Exemplo, TEMPORARIEDADE. Algumas células expressam certos genes apenas quando o organismo está mais Velho Exemplo, ESPACIALIDADE. células no estômago são diferentes dos neurônios, mas ambas vieram da mesma linhagem de célula tronco, o que acontece é que o local silenciou alguns genes e ativou outros
28
**Genética** Quais as subunidades do ribossomo?
Subunidade menor e maior Subunidade menor é por onde o RNAm passa
29
Quantos cromossomos temos?
22 autossômos 2 sexuais
30
**Genética** Qual a constrição primária do cromossomo? Qual formação não se trata das encontradas em humanos?
Centrômero, pode mudar de posição Possui os cinetoforo. Na divisão pode gerar defeito (mais comum na idade avançada) Telocentrico não é humano
31
Quais cromossomos tem a constrição secundaria?
Acrocentricos 13,14,15,21 e 22 Bolinha no topo, forma o satélite
32
Qual função do telomero
Âncora os cromossomos durante a interfase
33
Como se escreve um cariótipo?
Número de cromossomo + constituição + alteração Ex. 46, xx, 5p delecao do braço curto do cromossomo 5
34
**Genética** Qual célula do plasma sanguíneo se usa para fazer um cariótipo? Quais as etapas?
Leucócito Sangue é misturado com heparina (não coagular), depois com colchicina (paralisa a metáfase), após recebe tripsina que limpa as proteínas
35
Cite os tipos de deleção
Intersticial (pior) e terminal Heterozigotico (1 cromossomo) Homozigótico (2 cromossomos) - Letal
36
Fale sobre a Sd de cri-du-chat
Deleção do braço curto do cromossomo 5
37
**Genética** Fale sobre a Sd de angelman - Alteração genética - Fenótipo apresentado
Deleção intersticial do braço longo do cromossomo 15 materno Perde ube3a Normalmente o paterno é silenciado (imprinting genômico) Estigma da criança que sempre sorri
38
Fale sobre a Sd. De Prader Willi
Criança triste Deleção no braço longo do cromossomo 15 (paterno) Inibe 7 genes Tem o impriting genômico
39
Explique como a duplicação gênica pode ser ruim
Ela resulta em um aumento de proteínas que acabam invalidando as demais Difícil parear Pode ser intersticial ou terminal Pode ser heterozigotico ou homozigótico Forma alça duplicada
40
Fale sobre a Sd de charcot-marie-tooth
Desmielina o SNP Deleção no cromossomo 17 Não causa retardo mental
41
Fale sobre a inversão gênomica
Pode ser pericêntrica (centro) ou Paracêntrica Heterozigotico Gera problema de pareamento Forma alça em cruz Altera a ordem dos genes, gera infertilidade
42
**Genética** Qual Sd de inversão gera polidactilia?
Sd inversão do 9
43
Fale sobre a translocação
Rearranjo do cromossomo não homólogo Pode ser • Recíproca Balanceada Pareamento em Cruz • Robertsoniana Não balanceada 13,14,15 21 e 22 Braços curtos se perdem e longos se fundem
44
Qual alteração forma um anel?
Cromossomo em anel (13 e 18) Quebra braços de um cromossomo e funde o resto, forma um anel Gera monossomia
45
Fale sobre o isocromossomo
Perde um cromossomo inteiro ou o centrômero e o resto se funde
46
Quais são as principais alterações estruturais cromossômicas? (6)
• Isocromossomo • Cromossomo em anel • Translocacao • Inversão • Duplicação • Deleção
47
Quais alterações cromossômicas numéricas são incompatíveis com a vida?
• Haploide ou monoploide • nulissomia(-2) ou monossomia (-1)
48
Como pode ser classificado as alterações cromossômicas numéricas?
Aneuploideas (1 ou + cromossomo) Poliploidea (3 ou +)
49
Cite a principal causa de alteração cromossômica numérica
Ocorre no ovócito, corpúsculo polar não consegue se degenerar e soma junto com o ovócito (23+23+23) Ou Se dois espermas fecundarem um ovócito
50
Diferencie mosaicismo de quimerismo
Mosaicismo - Duas ou mais populações de celular distintas geneticamente, ocorre geralmente depois do zigoto se dividir Quimerismo - 2 zigotos se fundem
51
Diferencie mixoploide de anauploidia
Mixoploide - Diferentes números de conjuntos completos de cromossomos Anauploidia - número anormal de cromossomos
52
Quais anauploidia são compatíveis com a vida
Trissomia e tetrassomia
53
Cite sd anauplerotica (5)
• Sd de turner (45, X0) monossomia • Sd de klinefelter (47, XXY) • Sd de patau (47, XX ou XY +13) mortal • Sd de Edwards (47, XX ou XY +18) 2 mortal • Sd de down (47, XX ou XY +21)
54
Cite a principal causa da anauplerotica
Durante a divisão celular, os cromossomos não conseguem se soltar na meiose, Pior se for na meiose 1
55
Cite causas de Sd de down
Mosaicismo Translocacao robertsoniana • 14, 21 ou 22
56
Cite causas de Sd de edwards
Mosaicismo ou translocacao do 18 Gera onfalocele, hérnia diafragmativa e halix curto

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