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Pasta Compartilhada > Genética 1 semestre > Flashcards

Genética 1 semestre Flashcards

1
Q

Cite ás duas formas que o DNA pode estar organizado

A

• Cromatina (solto para transcrição)
• Cromossomo (Organizado para mitose)

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2
Q

Qual a diferença de fenótipo e genotipo?

A

• Fenótipo: Características expressas pelo organismo

• Genótipo: Constituição genética completa do organismo, todos os genes e apelos que ele carrega

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3
Q

Quais são ás bases nitrogenadas do DNA e do RNA?

A

Pirimidica (1 anel de carbono)
C + T

Púrica (2 anel de carbono)
A + G

G=C=G
T=A=U

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4
Q

Qual a conformação de um nucleotideo?

A

Fosfato + Pentose + base nitrogenada

Ligação fósfodiester liga o carbono 3 da pentose no 6 do fosfato

Ligação glicosidica liga a pentose na base nitrogenada

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5
Q

Onde pode-se encontrar DNA circular?

A

Mitocôndria e bactérias
Herança materna

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6
Q

O que é a cromatina?

A

Material genético solto, junto de proteínas históricas e não históricas

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7
Q

Cite proteínas histônicas e sua função

A

• H1
• H2a
• H2b
• H3
• H4

Une as bases nitrogenadas e compacta pouco

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8
Q

Genética

Cite proteínas não histônicas e sua funções

A

Várias funções
Todo o resto
Tem caráter ácido

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9
Q

Cite a possível conformação da cromatina

A

• Eucromatina
Feito pela proteína H1
Cromatina ativa
Menos condensado

• Heterocromatina
Cromatina inativa
Para sequências de DNA repetidos
Pouca atividade
Forma o corpúsculo de Barr

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10
Q

Cite os principais cromossomos afetados pela heterocromatina e no que isto implica

A

1, 9, 16 e o Y

Infertilidade
Dificulta o emparelhamento

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11
Q

Cite as fases de compactação da cromatina para divisão celular

A

Interfase -> Profase - Metáfase - Anáfase - Telófase

Na primeira etapa já se formam os cromossomos

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12
Q

Cite os níveis de compactação do DNA

A

I - Nucleossomo (DNA enrolado em um octâmero de histonas) forma o Nucleofilamento (Filamento com vários nucleossomos aderidos) (Histona H1)

II - solenoide
Alguns núcleo filamentos dobrados

Forma a alça (dobramento das solenóides)

As alças se dobram e formam os cromossomos

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13
Q

Por que é difícil corrigir um gene para arrumar sd?

A

Porque um fenótipo é gerado por vários genes

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14
Q

Quais regiões do DNA?

A

1,5% Codificante
5% Reguladoras
50% Repetidas (estrutura)
Usa-se para definir a variação entre indivíduos

15% Altamente repetidas

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15
Q

Quais componentes da replicação de DNA?

A

• DNA helicase (Quebra)
• DNA Topoisomerase (Desenrola)
• DNA primase (Sintetiza os primers, sequências de RNA para que a DNA polimerase possa ler)
Forma os fragmentos de okazaki (quando na linha 5-3)

• DNA polimerase
• Lê 3-5 ou remove os primers e lê
• Repara o DNA

• DNA ligase
• Liga os fragmentos de okazaki

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16
Q

Fale sobre os telomeros

A

São fitas simples e geralmente são destruídos a cada divisão, a DNA telomerase adiciona núcleotideos para impedir a destruição

Presente em poucas células
• Tronco, embrionária e neoplasicas

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17
Q

Fale sobre o RNA transportador

A

RNA Fita dupla

Traz nucleotídeos e tem o anticodon

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18
Q

Quais os tipos de DNA

A

DNAa - Igual ao B, porém tem um diâmetro menor e uma hélice mais comprida

DNAb - Comum

DNAz - Para proteção

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19
Q

Qual função do miRNA?

A

Sintetiza proteínas para reconhecer bases erradas no RNAm

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20
Q

Qual função do snaRNA

A

Regula o processo de splicing

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21
Q

Qual nome do fator que reconhece a TATA-box?

A

Fator sigma

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22
Q

Funções da RNA polimerase

A

Reconhece, rompe e adiciona nucleotídeos, além de modificar o final do rna para proteger

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23
Q

Cite as proteções do RNAm

A

Cap 5”
Cauda polia A 3linha

24
Q

Explique o splicinng

A

Retira os introns e mantém os exons

25
Q

Qual códon de iniciação é de término?

A

• Iniciação
AUG

• Término
UAA, UAG, UGA

26
Q

Quais proteínas ajudam o ribossomo?

A

IF1 - Une as partes

IF2 - ativa o RNA transportador

IF3 - ativa a subunidade menor

27
Q

Quais as duas propriedades que justificam genes serem expressos?

A

• Temporariedade
• Espacialidade

Exemplo, todas as células possuem o mesmo genoma (conteúdo genético), porém a depender de onde é quando a célula está, esta passa a expressar genes específicos

Exemplo, TEMPORARIEDADE. Algumas células expressam certos genes apenas quando o organismo está mais Velho

Exemplo, ESPACIALIDADE. células no estômago são diferentes dos neurônios, mas ambas vieram da mesma linhagem de célula tronco, o que acontece é que o local silenciou alguns genes e ativou outros

28
Q

Genética

Quais as subunidades do ribossomo?

A

Subunidade menor e maior

Subunidade menor é por onde o RNAm passa

29
Q

Quantos cromossomos temos?

A

22 autossômos
2 sexuais

30
Q

Genética

Qual a constrição primária do cromossomo? Qual formação não se trata das encontradas em humanos?

A

Centrômero, pode mudar de posição

Possui os cinetoforo. Na divisão pode gerar defeito (mais comum na idade avançada)

Telocentrico não é humano

31
Q

Quais cromossomos tem a constrição secundaria?

A

Acrocentricos
13,14,15,21 e 22

Bolinha no topo, forma o satélite

32
Q

Qual função do telomero

A

Âncora os cromossomos durante a interfase

33
Q

Como se escreve um cariótipo?

A

Número de cromossomo + constituição + alteração

Ex. 46, xx, 5p delecao do braço curto do cromossomo 5

34
Q

Genética

Qual célula do plasma sanguíneo se usa para fazer um cariótipo? Quais as etapas?

A

Leucócito

Sangue é misturado com heparina (não coagular), depois com colchicina (paralisa a metáfase), após recebe tripsina que limpa as proteínas

35
Q

Cite os tipos de deleção

A

Intersticial (pior) e terminal

Heterozigotico (1 cromossomo)
Homozigótico (2 cromossomos) - Letal

36
Q

Fale sobre a Sd de cri-du-chat

A

Deleção do braço curto do cromossomo 5

37
Q

Genética

Fale sobre a Sd de angelman
- Alteração genética
- Fenótipo apresentado

A

Deleção intersticial do braço longo do cromossomo 15 materno

Perde ube3a

Normalmente o paterno é silenciado (imprinting genômico)

Estigma da criança que sempre sorri

38
Q

Fale sobre a Sd. De Prader Willi

A

Criança triste

Deleção no braço longo do cromossomo 15 (paterno)

Inibe 7 genes

Tem o impriting genômico

39
Q

Explique como a duplicação gênica pode ser ruim

A

Ela resulta em um aumento de proteínas que acabam invalidando as demais

Difícil parear

Pode ser intersticial ou terminal

Pode ser heterozigotico ou homozigótico

Forma alça duplicada

40
Q

Fale sobre a Sd de charcot-marie-tooth

A

Desmielina o SNP
Deleção no cromossomo 17
Não causa retardo mental

41
Q

Fale sobre a inversão gênomica

A

Pode ser pericêntrica (centro) ou
Paracêntrica

Heterozigotico

Gera problema de pareamento

Forma alça em cruz

Altera a ordem dos genes, gera infertilidade

42
Q

Genética

Qual Sd de inversão gera polidactilia?

A

Sd inversão do 9

43
Q

Fale sobre a translocação

A

Rearranjo do cromossomo não homólogo

Pode ser
• Recíproca
Balanceada
Pareamento em Cruz

• Robertsoniana
Não balanceada
13,14,15 21 e 22
Braços curtos se perdem e longos se fundem

44
Q

Qual alteração forma um anel?

A

Cromossomo em anel (13 e 18)

Quebra braços de um cromossomo e funde o resto, forma um anel

Gera monossomia

45
Q

Fale sobre o isocromossomo

A

Perde um cromossomo inteiro ou o centrômero e o resto se funde

46
Q

Quais são as principais alterações estruturais cromossômicas? (6)

A

• Isocromossomo
• Cromossomo em anel
• Translocacao
• Inversão
• Duplicação
• Deleção

47
Q

Quais alterações cromossômicas numéricas são incompatíveis com a vida?

A

• Haploide ou monoploide
• nulissomia(-2) ou monossomia (-1)

48
Q

Como pode ser classificado as alterações cromossômicas numéricas?

A

Aneuploideas (1 ou + cromossomo)
Poliploidea (3 ou +)

49
Q

Cite a principal causa de alteração cromossômica numérica

A

Ocorre no ovócito, corpúsculo polar não consegue se degenerar e soma junto com o ovócito (23+23+23)

Ou

Se dois espermas fecundarem um ovócito

50
Q

Diferencie mosaicismo de quimerismo

A

Mosaicismo - Duas ou mais populações de celular distintas geneticamente, ocorre geralmente depois do zigoto se dividir

Quimerismo - 2 zigotos se fundem

51
Q

Diferencie mixoploide de anauploidia

A

Mixoploide - Diferentes números de conjuntos completos de cromossomos

Anauploidia - número anormal de cromossomos

52
Q

Quais anauploidia são compatíveis com a vida

A

Trissomia e tetrassomia

53
Q

Cite sd anauplerotica (5)

A

• Sd de turner (45, X0) monossomia
• Sd de klinefelter (47, XXY)
• Sd de patau (47, XX ou XY +13) mortal
• Sd de Edwards (47, XX ou XY +18) 2 mortal
• Sd de down (47, XX ou XY +21)

54
Q

Cite a principal causa da anauplerotica

A

Durante a divisão celular, os cromossomos não conseguem se soltar na meiose,

Pior se for na meiose 1

55
Q

Cite causas de Sd de down

A

Mosaicismo
Translocacao robertsoniana
• 14, 21 ou 22

56
Q

Cite causas de Sd de edwards

A

Mosaicismo ou translocacao do 18

Gera onfalocele, hérnia diafragmativa e halix curto

Pasta Compartilhada (8 decks)

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