Genética de poblaciones I Flashcards
¿Qué es variabilidad genética?
Diferencias entre razas. Diferencias entre personas. Alternativas alélicas. Varianza genotípica. Diversidad poblacional.
Variabilidad genética se define como
variabilidad fenotípica debida a diferencias entre genotipos de los individuos en una población
¿Cuántas variaciones genéticas hay en las poblaciones humanas?
o Ningún genoma es idéntico
o Cada genoma es único.
¿Cuál es la fuente de la variabilidad genética?
Principalmente la mutación, las cuales ocurren en las gónadas, en las células germinales que van a formar los gametos.
si un alelo dentro de una población no desaparece, y si esta mutación llega a representar al menos un 1% de todos los cromosomas de la población, entonces se denomina
polimorfismo
Un locus es polimórfico, cuando
presenta al menos 2 alternativas alélicas, siendo la frecuencia del alelo menos frecuente igual o superior al 1%
Variación estructural de los polimorfismos
CNV
DIP
STR, VNTR
variación de información en polimorfismos
SNP
CNV
Variación estructural grande.
12% del genoma humano.
fuera de genes codificantes
diferencias fenotípicas dependiendo de la cantidad de producto según la cantidad de copias
DIP
20% de los polimorfismos conocidos
Generalmente microdeleciones
Si este se encuentra dentro de una región codificante, cambiaría la secuencia de los codones que codifican este gen
STR
Tipo de variación repetida.
Repartidos por todo el genoma
No están en genes codificantes
SNP
El más común en el genoma, ~80% de los polimorfismos
Variación de información
puede tener más de 2 alelos
Una población está en equilibrio genético si
su estructura genética no varía en el transcurso de las generaciones
frecuencias genotípicas esperadas en una población mendeliana en equilibrio
o Diploide con reproducción sexual. o Cruzamientos aleatorios. o Generaciones discretas o Dos alelos. o Las frecuencias alélicas son idénticas en ambos sexos
para una población en equilibrio se debe asumir
o Tamaño poblacional infinito
o No sufre mutaciones
o Las migraciones son prácticamente inexistentes
o La selección no ocurre o no afecta los alelos que están siendo considerados
Frecuencias alélicas en los gametos se debe asumir
- que las frecuencias genotípicas son iguales en mujeres y hombres
- panmixia (todos los individuos pueden cruzarse con cualquier otro individuo del otro sexo y dejar descendencia)
El teorema de HW
una hipótesis nula, que supone la ausencia de los procesos evolutivos que normalmente están ocurriendo en las poblaciones
con la fórmula de HW se puede predecir
cuáles serán las frecuencias de los 3 genotipos en cualquier valor de frecuencia alélica
el punto de mayor variabilidad según el teorema HW es cuando
ambos alelos tienen la misma frecuencia
razones por las que una población no está en equilibrio
Tamaño poblacional pequeño Migraciones Mutaciones Selección Deriva génica
Las tasas de mutación son generalmente bajas (10
-6- 10-8). Por si sola
NO conduce a la evolución de las
poblaciones principalmente si tienen
tiempos generacionales largos
si una mutación genera que se intercambien las frecuencias alélicas entre los 2 alelos, entonces el efecto neto de la mutación es
0
en la deriva génica. la variación dentro de la población
disminuye, los alelos se fijan, pero entre poblaciones aumenta, alcanzando la variación máxima cuando los alelos se fijan