Genética de poblaciones I Flashcards

1
Q

¿Qué es variabilidad genética?

A
Diferencias entre razas.
 Diferencias entre personas.
 Alternativas alélicas.
 Varianza genotípica.
 Diversidad poblacional.
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2
Q

Variabilidad genética se define como

A

variabilidad fenotípica debida a diferencias entre genotipos de los individuos en una población

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3
Q

¿Cuántas variaciones genéticas hay en las poblaciones humanas?

A

o Ningún genoma es idéntico

o Cada genoma es único.

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4
Q

¿Cuál es la fuente de la variabilidad genética?

A

Principalmente la mutación, las cuales ocurren en las gónadas, en las células germinales que van a formar los gametos.

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5
Q

si un alelo dentro de una población no desaparece, y si esta mutación llega a representar al menos un 1% de todos los cromosomas de la población, entonces se denomina

A

polimorfismo

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6
Q

Un locus es polimórfico, cuando

A

presenta al menos 2 alternativas alélicas, siendo la frecuencia del alelo menos frecuente igual o superior al 1%

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7
Q

Variación estructural de los polimorfismos

A

CNV
DIP
STR, VNTR

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8
Q

variación de información en polimorfismos

A

SNP

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9
Q

CNV

A

Variación estructural grande.
12% del genoma humano.
fuera de genes codificantes
diferencias fenotípicas dependiendo de la cantidad de producto según la cantidad de copias

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10
Q

DIP

A

20% de los polimorfismos conocidos
Generalmente microdeleciones
Si este se encuentra dentro de una región codificante, cambiaría la secuencia de los codones que codifican este gen

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11
Q

STR

A

Tipo de variación repetida.
 Repartidos por todo el genoma
No están en genes codificantes

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12
Q

SNP

A

El más común en el genoma, ~80% de los polimorfismos
Variación de información
puede tener más de 2 alelos

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13
Q

Una población está en equilibrio genético si

A

su estructura genética no varía en el transcurso de las generaciones

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14
Q

frecuencias genotípicas esperadas en una población mendeliana en equilibrio

A
o Diploide con reproducción sexual.
o Cruzamientos aleatorios.
o Generaciones discretas 
o Dos alelos.
o Las frecuencias alélicas son idénticas en ambos sexos
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15
Q

para una población en equilibrio se debe asumir

A

o Tamaño poblacional infinito
o No sufre mutaciones
o Las migraciones son prácticamente inexistentes
o La selección no ocurre o no afecta los alelos que están siendo considerados

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16
Q

Frecuencias alélicas en los gametos se debe asumir

A
  • que las frecuencias genotípicas son iguales en mujeres y hombres
  • panmixia (todos los individuos pueden cruzarse con cualquier otro individuo del otro sexo y dejar descendencia)
17
Q

El teorema de HW

A

una hipótesis nula, que supone la ausencia de los procesos evolutivos que normalmente están ocurriendo en las poblaciones

18
Q

con la fórmula de HW se puede predecir

A

cuáles serán las frecuencias de los 3 genotipos en cualquier valor de frecuencia alélica

19
Q

el punto de mayor variabilidad según el teorema HW es cuando

A

ambos alelos tienen la misma frecuencia

20
Q

razones por las que una población no está en equilibrio

A
Tamaño poblacional pequeño
 Migraciones
 Mutaciones
 Selección
 Deriva génica
21
Q

Las tasas de mutación son generalmente bajas (10

-6- 10-8). Por si sola

A

NO conduce a la evolución de las
poblaciones principalmente si tienen
tiempos generacionales largos

22
Q

si una mutación genera que se intercambien las frecuencias alélicas entre los 2 alelos, entonces el efecto neto de la mutación es

A

0

23
Q

en la deriva génica. la variación dentro de la población

A

disminuye, los alelos se fijan, pero entre poblaciones aumenta, alcanzando la variación máxima cuando los alelos se fijan