Genética de poblaciones I Flashcards
¿Qué es variabilidad genética?
Diferencias entre razas. Diferencias entre personas. Alternativas alélicas. Varianza genotípica. Diversidad poblacional.
Variabilidad genética se define como
variabilidad fenotípica debida a diferencias entre genotipos de los individuos en una población
¿Cuántas variaciones genéticas hay en las poblaciones humanas?
o Ningún genoma es idéntico
o Cada genoma es único.
¿Cuál es la fuente de la variabilidad genética?
Principalmente la mutación, las cuales ocurren en las gónadas, en las células germinales que van a formar los gametos.
si un alelo dentro de una población no desaparece, y si esta mutación llega a representar al menos un 1% de todos los cromosomas de la población, entonces se denomina
polimorfismo
Un locus es polimórfico, cuando
presenta al menos 2 alternativas alélicas, siendo la frecuencia del alelo menos frecuente igual o superior al 1%
Variación estructural de los polimorfismos
CNV
DIP
STR, VNTR
variación de información en polimorfismos
SNP
CNV
Variación estructural grande.
12% del genoma humano.
fuera de genes codificantes
diferencias fenotípicas dependiendo de la cantidad de producto según la cantidad de copias
DIP
20% de los polimorfismos conocidos
Generalmente microdeleciones
Si este se encuentra dentro de una región codificante, cambiaría la secuencia de los codones que codifican este gen
STR
Tipo de variación repetida.
Repartidos por todo el genoma
No están en genes codificantes
SNP
El más común en el genoma, ~80% de los polimorfismos
Variación de información
puede tener más de 2 alelos
Una población está en equilibrio genético si
su estructura genética no varía en el transcurso de las generaciones
frecuencias genotípicas esperadas en una población mendeliana en equilibrio
o Diploide con reproducción sexual. o Cruzamientos aleatorios. o Generaciones discretas o Dos alelos. o Las frecuencias alélicas son idénticas en ambos sexos
para una población en equilibrio se debe asumir
o Tamaño poblacional infinito
o No sufre mutaciones
o Las migraciones son prácticamente inexistentes
o La selección no ocurre o no afecta los alelos que están siendo considerados