Genetica Flashcards
En qué gen se encuentra la mutación de la acondroplasia ?
Gen del receptor 3 del GF fibroblasts o del cr 4
Manifestaciones acondroplasia
Enanismo Torax largo y estrecho Cabeza grande con frente abombada Dedos en tridente Giba toracolumbar Siringomielia
Causa neurofibromatosis tipo 1
Mutación gen neurofibromina
Manifestaciones clínicas neurofibromatosis tipo 1
Manchas café con leche
E felices en axilas e inglés
Nódulos lisch (hamartomas iridianos pigmentados)
Neurofibromas (tumores de cel de Schwann)
Cuales son los nodulos de lynsch
Hamartomas iradianos pigmentados que se encuentran en la neurofibromatosis tipo 1
Causa del sx de marfan
Mutación del gen de la fibrilina 1 8fbn1 del cromosoma 15
Clínica marfan
Dolicoestenomelia Aracnodactili Anormalidades esternón Cifoescoliosis Laxitud articular Miopía severa, cataratas Insuficiencia aórtica y disección aórtica
Causa enf huntington
Mutación proteína hubtingtina
Clínica huntington
Demencia
Sx motores preceden al deterioro cognitivo
Movimientos fácilantes, híper cinéticos y diatónicos progresivos
Causa más común de muerte enf hubtington
Infecciones
Sx turner varonil
Sx noon an
Causa del sx noonan
Mutación gen ptpn11 del cr 12
Clínica sx noonan
Hipocrecimiento Hipertelorismo Ptosis plpebral Petrigium Colli cuello alado Torax en escudo
Causa drepanocitosis
Mutación gen cadena beta de la hb del cromosoma 11
Enfermedad conocida como gangliosidosis gm2
Tay Sachs
Causa enf tay Sachs
Deficiencia hexoaminidasa A con acumulación gangliosifo gm2 en sustancia gris y cerebelo
Clinica Tay Sachs
Apatía Irritabilidad Hiperacusia Retardo mental Punto retiniano rojo
Severas Ceguera Convulsiones Espasticidad Opistotonos
Causa fibrosis quistica
Mutación gen regulador de la conductancua transmembrana de la fibrosis quistica (cftr) del cromosoma 7
Dx FQ
Concentración cloró en sudor (más de 60 meq)
Elastasa en heces (baja)
Causa fenilcetonuria
Deficiencia fenilalanina hidroxilasa por mutaciones en el cr 12
Clinica fenilcetonuria
Retardo mental severo
Cabello rubio
Ojos azules
Orina jarabe de arce
Causa ataxia friedrich
Mutación gen de la frataxina del Cr 9
Clinica ataxia friedrich
Ataxia Dismetria Propiocepcion disminuida Hipo o arreflexia Nistagmo Cardiomiopatia hiperteofica
Causa de la enfermedad de gaucher
Deficiencia glucocerebrosidasa o de glucosidasa B ácida del Cr 1
Clinica enf gaucher
2 formas (indolente en adultos e infantil rápidamente fatal)
Retracción cervical Parálisis de movimientos extra oculares Trismos Apatía Espasticidad
