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EL ULTIMO REPASO > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

En qué gen se encuentra la mutación de la acondroplasia ?

A

Gen del receptor 3 del GF fibroblasts o del cr 4

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Q

Manifestaciones acondroplasia

A 
Enanismo 
Torax largo y estrecho 
Cabeza grande con frente abombada 
Dedos en tridente 
Giba toracolumbar 
Siringomielia
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Q

Causa neurofibromatosis tipo 1

A

Mutación gen neurofibromina

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4
Q

Manifestaciones clínicas neurofibromatosis tipo 1

A

Manchas café con leche
E felices en axilas e inglés
Nódulos lisch (hamartomas iridianos pigmentados)
Neurofibromas (tumores de cel de Schwann)

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Q

Cuales son los nodulos de lynsch

A

Hamartomas iradianos pigmentados que se encuentran en la neurofibromatosis tipo 1

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6
Q

Causa del sx de marfan

A

Mutación del gen de la fibrilina 1 8fbn1 del cromosoma 15

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7
Q

Clínica marfan

A 
Dolicoestenomelia 
Aracnodactili 
Anormalidades esternón
Cifoescoliosis 
Laxitud articular 
Miopía severa, cataratas 
Insuficiencia aórtica y disección aórtica
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8
Q

Causa enf huntington

A

Mutación proteína hubtingtina

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9
Q

Clínica huntington

A

Demencia
Sx motores preceden al deterioro cognitivo
Movimientos fácilantes, híper cinéticos y diatónicos progresivos

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10
Q

Causa más común de muerte enf hubtington

A

Infecciones

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11
Q

Sx turner varonil

A

Sx noon an

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12
Q

Causa del sx noonan

A

Mutación gen ptpn11 del cr 12

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13
Q

Clínica sx noonan

A 
Hipocrecimiento 
Hipertelorismo 
Ptosis plpebral 
Petrigium Colli cuello alado
Torax en escudo
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14
Q

Causa drepanocitosis

A

Mutación gen cadena beta de la hb del cromosoma 11

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15
Q

Enfermedad conocida como gangliosidosis gm2

A

Tay Sachs

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16
Q

Causa enf tay Sachs

A

Deficiencia hexoaminidasa A con acumulación gangliosifo gm2 en sustancia gris y cerebelo

17
Q

Clinica Tay Sachs

A 
Apatía
Irritabilidad 
Hiperacusia
Retardo mental 
Punto retiniano rojo 
Severas 
Ceguera 
Convulsiones
Espasticidad 
Opistotonos
18
Q

Causa fibrosis quistica

A

Mutación gen regulador de la conductancua transmembrana de la fibrosis quistica (cftr) del cromosoma 7

19
Q

Dx FQ

A

Concentración cloró en sudor (más de 60 meq)

Elastasa en heces (baja)

20
Q

Causa fenilcetonuria

A

Deficiencia fenilalanina hidroxilasa por mutaciones en el cr 12

21
Q

Clinica fenilcetonuria

A

Retardo mental severo
Cabello rubio
Ojos azules
Orina jarabe de arce

22
Q

Causa ataxia friedrich

A

Mutación gen de la frataxina del Cr 9

23
Q

Clinica ataxia friedrich

A 
Ataxia 
Dismetria 
Propiocepcion disminuida 
Hipo o arreflexia 
Nistagmo 
Cardiomiopatia hiperteofica
24
Q

Causa de la enfermedad de gaucher

A

Deficiencia glucocerebrosidasa o de glucosidasa B ácida del Cr 1

25
Q

Clinica enf gaucher

A

2 formas (indolente en adultos e infantil rápidamente fatal)

Retracción cervical 
Parálisis de movimientos extra oculares 
Trismos 
Apatía 
Espasticidad

EL ULTIMO REPASO (21 decks)

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