Genética Flashcards

Question

¿Cuál es la manera más segura y directa de detectar mutaciones?

Answer 1

Secuenciación de DNA

Answer 2

Se expresa cuando existe una sola copia

Answer 3

Se expresa únicamente cuando se es homocigoto

Answer 4

Recesivo si su expresión se suprime por la presencia de una sola copia normal del gen. Dominante si se manifiesta aunque exista una copia normal del gen.

Answer 5

Se expresa completamente con las dos copias de un alelo mutadas (una copia basta si la otra presentó deleción)

Answer 6

Porta solo una copia de gen mutado, muestra mínima evidencia del defecto genético, sobre todo a nivel bioquímico. Padres heterocigotos producirán hijos con una tasa de 1:3 afectado: normal

Answer 7

- No enfermedad clínica en heterocigotos - Homocigotos expresan el problema - La enfermedad suele aparecer solo en hermanos, no en padres ni en hijos de afectados - Sexos afectados igualmente - Probable consanguinidad - Hijos portadores (fenotipicamente sanos)

Answer 8

Casos en que rasgos con herencia dominante no se presentan en algunas generaciones, de ningún modo o en un espectro variable

Answer 9

- Transmisión vertical (múltiples generaciones) - Hombres y mujeres afectados con misma posibilidad de transmitir enfermedad a hijos e hijas - Cada individuo afectado tiene un padre afectado (excepto nueva mutación) - sexos afectados en igual proporción - El rasgo se expresa en heterocigotos pero es más grave en homocigotos - edad de padres avanzada en mutaciones nuevas - variabilidad en expresión - personas afectadas transmiten el rasgo en 50% de su descendencia

Answer 10

- homocigoto para gen mutante - madre heterocigoto y padre contribuye con nueva mutación - Sx Turner (solo un X) - Una inusual alta inactivación del X normal - una genocopia autosómica de una condición ligada a X

Answer 11

No hay transmisión hombre a hombre

Answer 12

- Usualmente solo hombres afectados - Hombre afectado transmite gen a todas sus hijas (portadoras obligadas), ninguno de sus hijos - Hombres afectados en una familia o son hermanos o se relacionan familiarmente entre ellos por una mujer - Si un hombre afectado tiene hijos con mujer portadora, 50% de sus hijas serán homocigotos y afectados y 50% heterocigotos y portadoras. - Mujeres heterocigotos raramente se afectan debido a la lionización - Portadoras mujeres transmiten el gen al 50% de sus hijos (afectados) y 50% de sus hijas (portadoras)

Answer 13

- Hombres y mujeres afectados pero la incidencia del rasgo es el doble de alto en mujeres que en hombres - Un hombre afectado transmite el rasgo a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos - Mujeres heterocigotos afectadas transmiten el rasgo a ambos sexos con igual frecuencia - Mujer heterocigoto tiende a ser menos severamente afectada que el hombre hemicigoto

Answer 14

Mapa genético

Answer 15

Citogenética

Answer 16

Aneuploidía

Answer 17

Trisomía 21 (1:800 nacimientos vivos)

Answer 18

Edad materna

Answer 19

Un individuo o tejido que contiene dos o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica

Answer 20

Deleción en 13q14

Answer 21

PAX6, en 11p13

Answer 22

Visión subnormal, nistagmo congénito, estrabismo, queratitis, cataratas, ectopia lentis, glaucoma, hipoplasia NO, hipoplasia foveolar o macular y ausencia o hipoplasia de iris.

Answer 23

Tumor de Wilms, Aniridia, anomalías Genitoriurinarias y Retraso mental

Answer 24

Una entidad clínica provocada enteramente por el ambiente que se asemeja o es idéntica a un fenotipo.

Answer 25

Monogénicas o mendelianas

Answer 26

Presencia a menor edad y con mayor severidad de una enferemedad hereditaria en generaciones sucesivas dentro de una familia.

Answer 27

La presencia o ausencia de cualquier efecto de un gen

Answer 28

La variedad de maneras y niveles de severidad en que un rasgo genético puede presentarse entre diferentes individuos afectados.

Answer 29

Presencia de anormalidades fenotípicas múltiples producidas por alteración en un solo gen (diferentes tejidos y órganos).