Genética Flashcards
¿Cómo se organizan los cromosomas en pares?
Del más grande (1) al más pequeño (22) y dos adicionales sexuales XX o XY
¿Qué es heteroplasmía?
Presencia de dos o más tipos de mitocondrias en una célula
Tipo de herencia de DNA mitocondrial
Por línea materna
Fases del ciclo celular
1- G1 crecimiento
2- S síntesis (DNA síntesis)
3- G2 crecimiento
4- M mitosis
¿Qué es la fase G0?
Estado de células que han temporalmente detenido sus divisiones.
Eventos de fase M
- profase
- metafase
- anafase
- telofase
Describe profase
La cromatina se condensa en cromosomas
Describe metafase
Los cromosomas se alinean en el centro de la célula
Describe anafase
Los cromosomas se dividen y migran hacia polos opuestos de la célula
Describe telofase
Se forman dos núcleos hijos en la célula
Resultado de mitosis
Dos células diploides, genéticamente idénticas
Resultado de meiosis
Cuatro células haploides, genéticamente únicas
¿En qué momento ocurre el cross-over?
Durante la profase I de la meiosis
¿Qué significa linkage?
Tendencia de genes a ser heredados juntos por su localización cercana en el mismo cromosoma
¿Qué es lionización?
Inactivación de X
¿Qué es imprinting genético?
Proceso hereditario por el cual un gen es modificado dependiendo de qué padre lo proveé (ejemplo: Angelman vs. Prader-Willi)
Mecanismos de mutaciones
Cambio en un par de bases, deleción, inserción de DNA, o más complejos, como inversiones, duplicaciones o translocaciones.
Mutaciones que resultan en ausencia de producto activo del gen
Mutaciones nulas. Incluyen missense y y nonsense
¿Qué es un polimorfismo?
Variación en secuencia de DNA que ocurre con una frecuencia de 1% o mayor en la población normal
Describe la Oftalmoplejia externa crónica progresiva (CPEO)
Ptosis progresiva y parálisis de los músculos extraoculares. Miopatía de fibras rojas. Usualmente deleción de genoma mitocondrial. Se presenta con retinopatía pigmentaria que no crea discapacidad visual significativa.
Síndrome Kearns-Sayre
CPEO asociada con bloqueo cardíaco y RP con impedimento visual marcado.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
La más importante enfermedad mitocondrial oftálmica. Más prevalente en hombres. 50% se debe a un cambio de base única. Se presenta atrofia óptica, microangiopatía peripailar.
Otros ejemplos de enfermedades mitocondriales
MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes)
MIDD (maternally inherited diabetes and deafness)
¿a qué corresponde 1 cM (centimorgan?
Aproximadamente 1 millón de pares de bases y 1% de posbilidades de recombinación en una sola meiosis.
¿Cuál es la manera más segura y directa de detectar mutaciones?
Secuenciación de DNA
Describe un gen dominante
Se expresa cuando existe una sola copia
Gen recesivo
Se expresa únicamente cuando se es homocigoto
Un rasgo puede ser recesivo o dominante si…
Recesivo si su expresión se suprime por la presencia de una sola copia normal del gen.
Dominante si se manifiesta aunque exista una copia normal del gen.
Una enfermedad autosómica recesiva
Se expresa completamente con las dos copias de un alelo mutadas (una copia basta si la otra presentó deleción)
¿Qué es un portador heterocigoto?
Porta solo una copia de gen mutado, muestra mínima evidencia del defecto genético, sobre todo a nivel bioquímico. Padres heterocigotos producirán hijos con una tasa de 1:3 afectado: normal
Características de herencia autosómica recesiva
- No enfermedad clínica en heterocigotos
- Homocigotos expresan el problema
- La enfermedad suele aparecer solo en hermanos, no en padres ni en hijos de afectados
- Sexos afectados igualmente
- Probable consanguinidad
- Hijos portadores (fenotipicamente sanos)
¿Qué es penetrancia incompleta o generación saltada?
Casos en que rasgos con herencia dominante no se presentan en algunas generaciones, de ningún modo o en un espectro variable
Características de herencia autosómica dominante con penetrancia completa
- Transmisión vertical (múltiples generaciones)
- Hombres y mujeres afectados con misma posibilidad de transmitir enfermedad a hijos e hijas
- Cada individuo afectado tiene un padre afectado (excepto nueva mutación)
- sexos afectados en igual proporción
- El rasgo se expresa en heterocigotos pero es más grave en homocigotos
- edad de padres avanzada en mutaciones nuevas
- variabilidad en expresión
- personas afectadas transmiten el rasgo en 50% de su descendencia
Casos en que una mujer será afectada por un rasgo recesivo ligado al X
- homocigoto para gen mutante
- madre heterocigoto y padre contribuye con nueva mutación
- Sx Turner (solo un X)
- Una inusual alta inactivación del X normal
- una genocopia autosómica de una condición ligada a X
Clave en un patrón de herencia de trastornos ligados al X
No hay transmisión hombre a hombre
Características de herencia recesiva ligada al X
- Usualmente solo hombres afectados
- Hombre afectado transmite gen a todas sus hijas (portadoras obligadas), ninguno de sus hijos
- Hombres afectados en una familia o son hermanos o se relacionan familiarmente entre ellos por una mujer
- Si un hombre afectado tiene hijos con mujer portadora, 50% de sus hijas serán homocigotos y afectados y 50% heterocigotos y portadoras.
- Mujeres heterocigotos raramente se afectan debido a la lionización
- Portadoras mujeres transmiten el gen al 50% de sus hijos (afectados) y 50% de sus hijas (portadoras)
Características de herencia dominante ligada al X
- Hombres y mujeres afectados pero la incidencia del rasgo es el doble de alto en mujeres que en hombres
- Un hombre afectado transmite el rasgo a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos
- Mujeres heterocigotos afectadas transmiten el rasgo a ambos sexos con igual frecuencia
- Mujer heterocigoto tiende a ser menos severamente afectada que el hombre hemicigoto
Posición física o región de un cromosoma ocupada por un solo gen
Locus
Secuencia de genes relativa, organizada linearmente a lo largo de un cromosoma
Mapa genético
Rama de la genética que estudia los cromosomas y sus propiedades
Citogenética
Número anormal de cromosomas en las células
Aneuploidía
Síndrome cromosómico más común en humanos
Trisomía 21 (1:800 nacimientos vivos)
Factor de riesgo más importante para Down
Edad materna
¿Qué es mosaicismo?
Un individuo o tejido que contiene dos o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica
Gen afectado en retinoblastoma
Deleción en 13q14
La aniridia se produce por un defecto en qué gen y localización
PAX6, en 11p13
Otras alteraciones oftálmicas encontradas en aniridia
Visión subnormal, nistagmo congénito, estrabismo, queratitis, cataratas, ectopia lentis, glaucoma, hipoplasia NO, hipoplasia foveolar o macular y ausencia o hipoplasia de iris.
Síndrome WAGR
Tumor de Wilms, Aniridia, anomalías Genitoriurinarias y Retraso mental
¿Qué es una fenocopia?
Una entidad clínica provocada enteramente por el ambiente que se asemeja o es idéntica a un fenotipo.
Nombre dado a las enfermedades que resultan de la alteración de un solo gen
Monogénicas o mendelianas
¿Qué es el fenómeno de anticipación?
Presencia a menor edad y con mayor severidad de una enferemedad hereditaria en generaciones sucesivas dentro de una familia.
¿Qué es penetrancia?
La presencia o ausencia de cualquier efecto de un gen
¿Qué es expresividad?
La variedad de maneras y niveles de severidad en que un rasgo genético puede presentarse entre diferentes individuos afectados.
¿Qué es pleiotropismo?
Presencia de anormalidades fenotípicas múltiples producidas por alteración en un solo gen (diferentes tejidos y órganos).
