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Oftalmología básica > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

¿Cómo se organizan los cromosomas en pares?

A

Del más grande (1) al más pequeño (22) y dos adicionales sexuales XX o XY

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Q

¿Qué es heteroplasmía?

A

Presencia de dos o más tipos de mitocondrias en una célula

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3
Q

Tipo de herencia de DNA mitocondrial

A

Por línea materna

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4
Q

Fases del ciclo celular

A

1- G1 crecimiento
2- S síntesis (DNA síntesis)
3- G2 crecimiento
4- M mitosis

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Q

¿Qué es la fase G0?

A

Estado de células que han temporalmente detenido sus divisiones.

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6
Q

Eventos de fase M

A
  • profase
  • metafase
  • anafase
  • telofase
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7
Q

Describe profase

A

La cromatina se condensa en cromosomas

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8
Q

Describe metafase

A

Los cromosomas se alinean en el centro de la célula

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9
Q

Describe anafase

A

Los cromosomas se dividen y migran hacia polos opuestos de la célula

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10
Q

Describe telofase

A

Se forman dos núcleos hijos en la célula

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11
Q

Resultado de mitosis

A

Dos células diploides, genéticamente idénticas

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12
Q

Resultado de meiosis

A

Cuatro células haploides, genéticamente únicas

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13
Q

¿En qué momento ocurre el cross-over?

A

Durante la profase I de la meiosis

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14
Q

¿Qué significa linkage?

A

Tendencia de genes a ser heredados juntos por su localización cercana en el mismo cromosoma

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15
Q

¿Qué es lionización?

A

Inactivación de X

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16
Q

¿Qué es imprinting genético?

A

Proceso hereditario por el cual un gen es modificado dependiendo de qué padre lo proveé (ejemplo: Angelman vs. Prader-Willi)

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17
Q

Mecanismos de mutaciones

A

Cambio en un par de bases, deleción, inserción de DNA, o más complejos, como inversiones, duplicaciones o translocaciones.

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18
Q

Mutaciones que resultan en ausencia de producto activo del gen

A

Mutaciones nulas. Incluyen missense y y nonsense

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19
Q

¿Qué es un polimorfismo?

A

Variación en secuencia de DNA que ocurre con una frecuencia de 1% o mayor en la población normal

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20
Q

Describe la Oftalmoplejia externa crónica progresiva (CPEO)

A

Ptosis progresiva y parálisis de los músculos extraoculares. Miopatía de fibras rojas. Usualmente deleción de genoma mitocondrial. Se presenta con retinopatía pigmentaria que no crea discapacidad visual significativa.

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21
Q

Síndrome Kearns-Sayre

A

CPEO asociada con bloqueo cardíaco y RP con impedimento visual marcado.

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22
Q

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

A

La más importante enfermedad mitocondrial oftálmica. Más prevalente en hombres. 50% se debe a un cambio de base única. Se presenta atrofia óptica, microangiopatía peripailar.

23
Q

Otros ejemplos de enfermedades mitocondriales

A

MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes)
MIDD (maternally inherited diabetes and deafness)

24
Q

¿a qué corresponde 1 cM (centimorgan?

A

Aproximadamente 1 millón de pares de bases y 1% de posbilidades de recombinación en una sola meiosis.

25
Q

¿Cuál es la manera más segura y directa de detectar mutaciones?

A

Secuenciación de DNA

26
Q

Describe un gen dominante

A

Se expresa cuando existe una sola copia

27
Q

Gen recesivo

A

Se expresa únicamente cuando se es homocigoto

28
Q

Un rasgo puede ser recesivo o dominante si…

A

Recesivo si su expresión se suprime por la presencia de una sola copia normal del gen.
Dominante si se manifiesta aunque exista una copia normal del gen.

29
Q

Una enfermedad autosómica recesiva

A

Se expresa completamente con las dos copias de un alelo mutadas (una copia basta si la otra presentó deleción)

30
Q

¿Qué es un portador heterocigoto?

A

Porta solo una copia de gen mutado, muestra mínima evidencia del defecto genético, sobre todo a nivel bioquímico. Padres heterocigotos producirán hijos con una tasa de 1:3 afectado: normal

31
Q

Características de herencia autosómica recesiva

A
  • No enfermedad clínica en heterocigotos
  • Homocigotos expresan el problema
  • La enfermedad suele aparecer solo en hermanos, no en padres ni en hijos de afectados
  • Sexos afectados igualmente
  • Probable consanguinidad
  • Hijos portadores (fenotipicamente sanos)
32
Q

¿Qué es penetrancia incompleta o generación saltada?

A

Casos en que rasgos con herencia dominante no se presentan en algunas generaciones, de ningún modo o en un espectro variable

33
Q

Características de herencia autosómica dominante con penetrancia completa

A
  • Transmisión vertical (múltiples generaciones)
  • Hombres y mujeres afectados con misma posibilidad de transmitir enfermedad a hijos e hijas
  • Cada individuo afectado tiene un padre afectado (excepto nueva mutación)
  • sexos afectados en igual proporción
  • El rasgo se expresa en heterocigotos pero es más grave en homocigotos
  • edad de padres avanzada en mutaciones nuevas
  • variabilidad en expresión
  • personas afectadas transmiten el rasgo en 50% de su descendencia
34
Q

Casos en que una mujer será afectada por un rasgo recesivo ligado al X

A
  • homocigoto para gen mutante
  • madre heterocigoto y padre contribuye con nueva mutación
  • Sx Turner (solo un X)
  • Una inusual alta inactivación del X normal
  • una genocopia autosómica de una condición ligada a X
35
Q

Clave en un patrón de herencia de trastornos ligados al X

A

No hay transmisión hombre a hombre

36
Q

Características de herencia recesiva ligada al X

A
  • Usualmente solo hombres afectados
  • Hombre afectado transmite gen a todas sus hijas (portadoras obligadas), ninguno de sus hijos
  • Hombres afectados en una familia o son hermanos o se relacionan familiarmente entre ellos por una mujer
  • Si un hombre afectado tiene hijos con mujer portadora, 50% de sus hijas serán homocigotos y afectados y 50% heterocigotos y portadoras.
  • Mujeres heterocigotos raramente se afectan debido a la lionización
  • Portadoras mujeres transmiten el gen al 50% de sus hijos (afectados) y 50% de sus hijas (portadoras)
37
Q

Características de herencia dominante ligada al X

A
  • Hombres y mujeres afectados pero la incidencia del rasgo es el doble de alto en mujeres que en hombres
  • Un hombre afectado transmite el rasgo a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos
  • Mujeres heterocigotos afectadas transmiten el rasgo a ambos sexos con igual frecuencia
  • Mujer heterocigoto tiende a ser menos severamente afectada que el hombre hemicigoto
38
Q

Posición física o región de un cromosoma ocupada por un solo gen

A

Locus

39
Q

Secuencia de genes relativa, organizada linearmente a lo largo de un cromosoma

A

Mapa genético

40
Q

Rama de la genética que estudia los cromosomas y sus propiedades

A

Citogenética

41
Q

Número anormal de cromosomas en las células

A

Aneuploidía

42
Q

Síndrome cromosómico más común en humanos

A

Trisomía 21 (1:800 nacimientos vivos)

43
Q

Factor de riesgo más importante para Down

A

Edad materna

44
Q

¿Qué es mosaicismo?

A

Un individuo o tejido que contiene dos o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica

45
Q

Gen afectado en retinoblastoma

A

Deleción en 13q14

46
Q

La aniridia se produce por un defecto en qué gen y localización

A

PAX6, en 11p13

47
Q

Otras alteraciones oftálmicas encontradas en aniridia

A

Visión subnormal, nistagmo congénito, estrabismo, queratitis, cataratas, ectopia lentis, glaucoma, hipoplasia NO, hipoplasia foveolar o macular y ausencia o hipoplasia de iris.

48
Q

Síndrome WAGR

A

Tumor de Wilms, Aniridia, anomalías Genitoriurinarias y Retraso mental

49
Q

¿Qué es una fenocopia?

A

Una entidad clínica provocada enteramente por el ambiente que se asemeja o es idéntica a un fenotipo.

50
Q

Nombre dado a las enfermedades que resultan de la alteración de un solo gen

A

Monogénicas o mendelianas

51
Q

¿Qué es el fenómeno de anticipación?

A

Presencia a menor edad y con mayor severidad de una enferemedad hereditaria en generaciones sucesivas dentro de una familia.

52
Q

¿Qué es penetrancia?

A

La presencia o ausencia de cualquier efecto de un gen

53
Q

¿Qué es expresividad?

A

La variedad de maneras y niveles de severidad en que un rasgo genético puede presentarse entre diferentes individuos afectados.

54
Q

¿Qué es pleiotropismo?

A

Presencia de anormalidades fenotípicas múltiples producidas por alteración en un solo gen (diferentes tejidos y órganos).

Oftalmología básica (8 decks)

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