Genética Flashcards
1
Q
O que é o rearranjo in frame?
A
Deleção/Inserção de múltiplos de tripletos sem alterar a sequencia de
leitura
2
Q
O que é frameshift?
A
Deleção/ Inserção/ inversão que altera a sequência de leitura
3
Q
O que é splicing?
A
Destruição ou criação de um local de splicing variável
4
Q
Mutação silenciosa?
A
Não altera sequencia a.a.
5
Q
Missense?
A
Modificação do a.a.
6
Q
Nonsense?
A
Introdução do codão STOP
7
Q
Splicing?
A
Destruição ou criação de um local de splicing
8
Q
O que é penetrância?
A
% de indivíduos com mtação que exprime a doença
