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7 semestre > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Definição de triagem neonatal

A

Estratégia para evitar doenças genéticas

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2
Q

Período ideal para coleta da triagem neonatal?

A

Variável porém o recomendado é entre o 3 e o 5 dia de vida

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3
Q

Resultado normal da triagem garante normalidade ao bebê?

(V OU F)

A

Falso

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4
Q

Quais doenças o TN detecta? (6)

A
  1. Def de Biotinidase
  2. Fenilcetonúria
  3. Fibrose cística
  4. Hemoglobinopatias
  5. Hiperplasia Adrenal Congênita
  6. Hipotireoidismo Congênito
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5
Q

Os benefícios globais da triagem devem ser _______ que os danos

A

Maiores

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6
Q

Algumas doenças metabólicas só são diagnosticadas após ingestão de proteína pelo leite materno

(V OU F)

A

Verdadeira

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7
Q

Qual o principal tratamento para erros inatos do metabolismo?

A

Restrição nutricional

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8
Q

Erros inatos do metabolismo cite os grupos principais de doença:

A
  • acidemias orgânicas
  • aminoacidopatias,
  • distúrbios do ciclo da ureia,
  • doenças do metabolismo energético,
  • doenças mitocondriais,
  • doença de Wilson, oligossacaridoses
  • adrenoleucodistrofia ligada ao X
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9
Q

Sobre o teste pré-natal biológico (sus) (6)

A
  • Hipotireoidismo congênito,
  • fenilcetonúria,
  • fibrose cística,
  • anemia falciforme e outras hemoglobinopatias,
  • deficiência de biotinidase
  • hiperplasia adrenal congênita
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10
Q

Teste de triagem neonatal que está em implantação no RS, identifica quais doenças e por quê?

A

É um projeto de pesquisa de triagem neonatal expandida por espectrometria em massas em tandem. A versão ampliada é capaz de diagnosticar mais de 22 doenças, entre as quais está leucinose, a acidemia proiônica e a acidemia glutárica tipo 1

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11
Q

Qual o grupo de doenças metabólicas mais prevalentes?

A

Defeitos de beta oxidação de ácidos graxos

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12
Q

Cite uma doenca metabólica lisossomal de padrão de herança ligada ao X.

A

Síndrome de Hunter

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13
Q

A Mucopolissacoridose tipo 1, Fabry, Fenilcetonúria… estão no mesmo grupo?

A

Não.

Fenilcetonúria = aminoacidopatia

MPS, fabry = lisossomopatia

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14
Q

Fenilcetonúria tem tratamento?

A

Dieta especial. Controlar a ingestão de fenilanina (não deve ser completamente eliminada) comendo menos proteína

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15
Q

Considerando as MPS, existe alguma de padrão de herança ligada ao X?

A

A Síndrome de Hunter, ou MPS II, ocorre por conta da deficiência ou inexistência no organismo da enzima iduronato–sulfatase. Trata-se de uma doença hereditária de caráter recessivo ligado ao cromossomo X. Com isso, afeta majoritariamente os homens, que herdam tal característica da mãe portadora.

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16
Q

Fenilcetonúria é a princpal doenca metabolica que causa doença intelectual?

A

Não?

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17
Q

Distrofias musculares é um grupo de doenças genéticas pequenas? Qual a principal?

A

Não – existem mais de 30 tipos. Distrofia Muscular de Duchenne

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18
Q

Charco-marie-tooth é uma neuropatia, sim ou não? De que tipo?

A

Sim, do tipo: neuropatias sensitivas e motoras

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19
Q

ELA é uma doenca genética? A maior parte dos casos é genético?

A
  • É uma doença neurodegenerativa.
  • Não, cerca de 10% dos casos é causada por defeito genético.
20
Q

Qual o padrão de herança da Ataxia de Friederich?

A

Autossomico Recessivo

21
Q

Ataxia de Friederich se manifesta em qual período da vida?

A

Em média, 15 anos

22
Q

Ataxia de Friederich tem tratamento?

A

Nenhuma medida terapêutica é conhecida por alterar a história natural da doença neurológica.

O tratamento padrão é administrado para insuficiência cardíaca, arritmias e diabetes mellitus.

23
Q

Ataxia de Friederich - Medicamentos utilizados:

A

Idebenona (antioxidante)

Resveratrol (para o coração)

Eritropoetina (hormônio)

Deferiprona e desferroxamina (quelantes de ferro)

24
Q

Ataxia de Friederich é rara?

A

Sim, 1-9/100.000

25
Q

Ataxia de Friederich é causada por expansões?

A

Sim, por expansão de GAA até o “fenômeno de morte” de axônios.

26
Q

Retinoblastoma hereditário pertence a qual grupo de doencas genéticas?

A

Síndromes de predisposição ao câncer

27
Q

Retinoblastoma hereditário: Maioria dos casos é novo ou adquirido?

A

De novo (75% das crianças desenvolvem a mutação após a concepção e 25% é herdada de um dos pais.)

28
Q

Retinoblastoma hereditário - Tratamento:

A

Quimioterapia – Radioterapia – Tratamento oftalmológico e a laser

29
Q

Retinoblastoma hereditário - teste de triagem

A

Teste do olhinho: logo após o nascimento e periodicamente até os 5 anos.

30
Q

A sindrome de Li-Fraumeni tem qual padrão de herança?

A

Autossômico Dominante

31
Q

A sindrome de Li-Fraumeni é relacionada a qual câncer?

A

Câncer de mama , tumores cerebrais, leucemia aguda , sarcomas de tecidos moles, sarcomas ósseos e carcinoma cortical adrenal.

32
Q

AME: É uma doença rara?

A

Sim, 1:10.000

33
Q

AME: Qual grupo genético?

A

Neuromusculares – caracterizada pela degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral.

34
Q

Doença de Huntington - Possui correlação fenótipo e genótipo?

A

Sim, as repetições da sequência CAG, que podem levar a fenótipos cada vez mais graves na árvore familiar (chama-se de “antecipação”)

35
Q

Doença de Huntington - Etiologia:

A

Mutação no gene huntingtin (HTT), no cromossoma 4.

36
Q

Síndrome de Lynch: Está associada a quais tipos de câncer?

A

Câncer colorretal

37
Q

Síndrome de Lynch: Padrão de herança

A

Autossômica dominante

38
Q

Neurofibromatose tipo 1: Possui correlação fenótipo/genótipo?

A

Sim, associada a grandes deleções envolvendo mutações no gene NF1

39
Q

Neurofibromatose tipo 1: É rara?

A

Sim, 1/3.000 - 1/4.000

40
Q

Neurofibromatose tipo 1: Está associada a quais tipos de câncer? [4]

A

Nódulos de Lisch na íris – Leucemia mielomonocitica infantil – Feocromocitomas – Tumores malignos

41
Q

Neurofibromatose tipo 1: Diagnóstico

A

Observação clínica:

  • Histórico familiar
  • Análise genético-molecular
42
Q

EIM: Acidemias orgânicas:

A

Hereditarias autossômicas recessivas

Resulta no acumulo de ácidos carboxílicos

As mais frequentes: deficiência da acil-CoA desidrogenase dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD)

43
Q

EIM: Aminoacidopatias:

A

deficiência enzimática que leva ao acúmulo de Aas

Herança: Autossômica recessiva

Ex: Fenilcetonuria, Doença da Urina do Xarope do Bordo

44
Q

- Doenças do metabolismo energético

A

Defeitos de beta oxidação de ácidos graxos,: de cadeia media, - De cadeia longa.

Vomito, letargia, hipoglicemia, convulsão…

45
Q

- Doenças mitocondriais:

A

KSS

Encefalopatia

Epilepsia

Neuropatia

46
Q

- Doença de Wilson

A

herança autossômica recessiva.

proteína que tem a função de exportar o cobre de dentro das células para o plasma

Clinica: Hepático; Neurologico; Psiquiatric; Oftalmo

TRATAMENTO: antioxidante diminuir o deposito de cobre ;;; não tem cura

7 semestre (14 decks)

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