Genética Flashcards
Definição de triagem neonatal
Estratégia para evitar doenças genéticas
Período ideal para coleta da triagem neonatal?
Variável porém o recomendado é entre o 3 e o 5 dia de vida
Resultado normal da triagem garante normalidade ao bebê?
(V OU F)
Falso
Quais doenças o TN detecta? (6)
- Def de Biotinidase
- Fenilcetonúria
- Fibrose cística
- Hemoglobinopatias
- Hiperplasia Adrenal Congênita
- Hipotireoidismo Congênito
Os benefícios globais da triagem devem ser _______ que os danos
Maiores
Algumas doenças metabólicas só são diagnosticadas após ingestão de proteína pelo leite materno
(V OU F)
Verdadeira
Qual o principal tratamento para erros inatos do metabolismo?
Restrição nutricional
Erros inatos do metabolismo cite os grupos principais de doença:
- acidemias orgânicas
- aminoacidopatias,
- distúrbios do ciclo da ureia,
- doenças do metabolismo energético,
- doenças mitocondriais,
- doença de Wilson, oligossacaridoses
- adrenoleucodistrofia ligada ao X
Sobre o teste pré-natal biológico (sus) (6)
- Hipotireoidismo congênito,
- fenilcetonúria,
- fibrose cística,
- anemia falciforme e outras hemoglobinopatias,
- deficiência de biotinidase
- hiperplasia adrenal congênita
Teste de triagem neonatal que está em implantação no RS, identifica quais doenças e por quê?
É um projeto de pesquisa de triagem neonatal expandida por espectrometria em massas em tandem. A versão ampliada é capaz de diagnosticar mais de 22 doenças, entre as quais está leucinose, a acidemia proiônica e a acidemia glutárica tipo 1
Qual o grupo de doenças metabólicas mais prevalentes?
Defeitos de beta oxidação de ácidos graxos
Cite uma doenca metabólica lisossomal de padrão de herança ligada ao X.
Síndrome de Hunter
A Mucopolissacoridose tipo 1, Fabry, Fenilcetonúria… estão no mesmo grupo?
Não.
Fenilcetonúria = aminoacidopatia
MPS, fabry = lisossomopatia
Fenilcetonúria tem tratamento?
Dieta especial. Controlar a ingestão de fenilanina (não deve ser completamente eliminada) comendo menos proteína
Considerando as MPS, existe alguma de padrão de herança ligada ao X?
A Síndrome de Hunter, ou MPS II, ocorre por conta da deficiência ou inexistência no organismo da enzima iduronato–sulfatase. Trata-se de uma doença hereditária de caráter recessivo ligado ao cromossomo X. Com isso, afeta majoritariamente os homens, que herdam tal característica da mãe portadora.
Fenilcetonúria é a princpal doenca metabolica que causa doença intelectual?
Não?
Distrofias musculares é um grupo de doenças genéticas pequenas? Qual a principal?
Não – existem mais de 30 tipos. Distrofia Muscular de Duchenne
Charco-marie-tooth é uma neuropatia, sim ou não? De que tipo?
Sim, do tipo: neuropatias sensitivas e motoras
ELA é uma doenca genética? A maior parte dos casos é genético?
- É uma doença neurodegenerativa.
- Não, cerca de 10% dos casos é causada por defeito genético.
Qual o padrão de herança da Ataxia de Friederich?
Autossomico Recessivo
Ataxia de Friederich se manifesta em qual período da vida?
Em média, 15 anos
Ataxia de Friederich tem tratamento?
Nenhuma medida terapêutica é conhecida por alterar a história natural da doença neurológica.
O tratamento padrão é administrado para insuficiência cardíaca, arritmias e diabetes mellitus.
Ataxia de Friederich - Medicamentos utilizados:
Idebenona (antioxidante)
Resveratrol (para o coração)
Eritropoetina (hormônio)
Deferiprona e desferroxamina (quelantes de ferro)
Ataxia de Friederich é rara?
Sim, 1-9/100.000
Ataxia de Friederich é causada por expansões?
Sim, por expansão de GAA até o “fenômeno de morte” de axônios.
Retinoblastoma hereditário pertence a qual grupo de doencas genéticas?
Síndromes de predisposição ao câncer
Retinoblastoma hereditário: Maioria dos casos é novo ou adquirido?
De novo (75% das crianças desenvolvem a mutação após a concepção e 25% é herdada de um dos pais.)
Retinoblastoma hereditário - Tratamento:
Quimioterapia – Radioterapia – Tratamento oftalmológico e a laser
Retinoblastoma hereditário - teste de triagem
Teste do olhinho: logo após o nascimento e periodicamente até os 5 anos.
A sindrome de Li-Fraumeni tem qual padrão de herança?
Autossômico Dominante
A sindrome de Li-Fraumeni é relacionada a qual câncer?
Câncer de mama , tumores cerebrais, leucemia aguda , sarcomas de tecidos moles, sarcomas ósseos e carcinoma cortical adrenal.
AME: É uma doença rara?
Sim, 1:10.000
AME: Qual grupo genético?
Neuromusculares – caracterizada pela degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral.
Doença de Huntington - Possui correlação fenótipo e genótipo?
Sim, as repetições da sequência CAG, que podem levar a fenótipos cada vez mais graves na árvore familiar (chama-se de “antecipação”)
Doença de Huntington - Etiologia:
Mutação no gene huntingtin (HTT), no cromossoma 4.
Síndrome de Lynch: Está associada a quais tipos de câncer?
Câncer colorretal
Síndrome de Lynch: Padrão de herança
Autossômica dominante
Neurofibromatose tipo 1: Possui correlação fenótipo/genótipo?
Sim, associada a grandes deleções envolvendo mutações no gene NF1
Neurofibromatose tipo 1: É rara?
Sim, 1/3.000 - 1/4.000
Neurofibromatose tipo 1: Está associada a quais tipos de câncer? [4]
Nódulos de Lisch na íris – Leucemia mielomonocitica infantil – Feocromocitomas – Tumores malignos
Neurofibromatose tipo 1: Diagnóstico
Observação clínica:
- Histórico familiar
- Análise genético-molecular
EIM: Acidemias orgânicas:
Hereditarias autossômicas recessivas
Resulta no acumulo de ácidos carboxílicos
As mais frequentes: deficiência da acil-CoA desidrogenase dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD)
EIM: Aminoacidopatias:
deficiência enzimática que leva ao acúmulo de Aas
Herança: Autossômica recessiva
Ex: Fenilcetonuria, Doença da Urina do Xarope do Bordo
- Doenças do metabolismo energético
Defeitos de beta oxidação de ácidos graxos,: de cadeia media, - De cadeia longa.
Vomito, letargia, hipoglicemia, convulsão…
- Doenças mitocondriais:
KSS
Encefalopatia
Epilepsia
Neuropatia
- Doença de Wilson
herança autossômica recessiva.
proteína que tem a função de exportar o cobre de dentro das células para o plasma
Clinica: Hepático; Neurologico; Psiquiatric; Oftalmo
TRATAMENTO: antioxidante diminuir o deposito de cobre ;;; não tem cura
