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Mecanismos > Genes y Enfermedad > Flashcards

Genes y Enfermedad Flashcards

1
Q

polimorfismo

A

variante genetica que aprece en distintos alelos y difieren entre personas –> crean genotipos
ejemplo: SNIPS y muchos otros

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Q

single nucleotide polymorphism

A

AA–> AG

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3
Q

cuantas varianets geneticas hay entre dos personas?

A

de 4-5 millones
y hay distintas frecuencias alelicas en distintas poblaciones

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4
Q

variantes SNV

A

variantes de un colo neuclotido
se usa variantes en vez de polimorfismos ya que esun termino mas neutro: estas variantes no necesariamente significan enfermedad

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5
Q

variantes raras

A

MAF<1%

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6
Q

Variantes de baja frecuencia

A

MAF=1-5%

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7
Q

variantes comunes

A

MAF >5%

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8
Q

MAF

A

minor allele frecuency

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9
Q

mutaciones de novo

A

-aparecen en la gametogenesis
-no necesariamente son hereditarias
-hay mutaciones que ocurren en los hijos que no existen en ninguno de los padres

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10
Q

taza mutacional en la linea germinal

A

–> con que probabilidad muta cada nucleotido de una linea a la siguiente

1.2x10^-8/nt/generacion

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11
Q

genome number

A

3 x 10^9

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12
Q

cuantas variantes de novo tiene cada persona

A

alrededor de 50 que pueden o no ser patologicas

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13
Q

cual es la diferencia de variaciones que obtenemos de la madre y del padre?

A

mas mutaciones por el padre ya que los espermatozoides se multiplican mas

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14
Q

que es el EXAC

A

consorcio de agregacion de exomas que estudia los exomas de personas SANAS

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15
Q

penetrancia completa

A

si tienes ciertos genes, es casi seguro que tendras la enfermedad
por ejemplo mutaciones en PRNP y prion disease

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16
Q

las enfermedades geneticas son penetrantes?

A

en general asumimos que si, son muy penetrantes

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17
Q

tipos de SNV

A

rara y patogenia
rara y benigna
comun y patogenica
comun y benigna

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18
Q

splicing

A

saca intrones y une exones siguiendo las secuencias de splicing

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19
Q

sustituciones

A

en principio, cualquier nucleotido puede mutar a cualquier otro pero las transiciones son mas frecuentes
pueden ser:
transiciones: de piramidina a piramidina, de purina a purina
transversiones: de piramidina a purina o viceversa

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20
Q

purinas

A

A y G

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21
Q

piramidinas

A

C, T y U

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22
Q

cual es la sustitucion mas comun?

A

de C a T, porque las C que van seguidas de una G muchas veces esta metilada, y la desaminasion (la conversion a quinina) no es detectada por sistemas de reparacion

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23
Q

tipos de mutaciones

A

sinonimas
no sinonimas
–> missense
–> nonsense

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24
Q

mutaciones sinonimas

A

la mutacion no altera la proteina creada

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25
Q

mutaciones missense

A

cambio de sentido: cambian un aa por otro en la proteina, lo que puede causar perdida de funcion

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26
Q

mutaciones nonsense

A

cambia un codon por un stop codon

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27
Q

CODONES DE PARADA

A

UAG, UGA, UAA

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28
Q

efecto de la velocidad de traduccion en la proteina

A

si la traduccion es muy lenta, puede afectar el mecanismo de plegamiento y por lo tanto la funcion de la proteina

29
Q

factores que afectan la traduccion de una proteina

A

mutacion que inserta un codon MUY raro–> hay menos tRNAs disponibles lo que desacelera la velocidad de traduccion

30
Q

nomenclatura

A
  1. secuencia de referencia
  2. si es proteina (p), adn codificante (c), genoma (g)
  3. posicion de la mutacion en el genoma o numero de codon si es proteina
  4. cambio por ejemplo g>a o Cys282Tyr
31
Q

ORF: open reading frame

A

cuando una seccion de ADN no tiene una secuencia de parada
causado por inserciones y deleciones

32
Q

cuando no son afectados los marcos de lectura por inserciones o deleciones?

A

cuando se inserta 3 o multiplos 3 nucleotidos

33
Q

mutaciones frameshift

A

desplazamiento del marco de lectura, la secuencia esta truncada

34
Q

splicing

A

eliminacion de intrones y fusion de exones
es un proceso secuencial y post-transcripcional

35
Q

los primeros necleotidos en un intron son:

A

GT

36
Q

ultimos nucleotidos en un intron son:

A

AG

37
Q

donde ocurre el branching?

A

donde hay un tracto de poli-piramidinas y una adenina

38
Q

que afecta el mecanismo de splicing?

A

hay muchas mutaciones (variantes) que afectan este mecanismo

39
Q

splicing alternativo

A

permite que un mismo gen genere muchas proteinas

40
Q

elementos Alu

A

secuencia repetitiva de mayor abundancia en el genoma humano, son amplificadas en el genoma por retrotransposition
-dentro de su secuencia tienen secuencias de inicio o final de intron

41
Q

exonizacion de elementos Alu

A

los intrones estan plagados de alu elements
-hnRPC es un silenciador que se une con mucha mas afinidad a los Alu que el U2AF65
-el U2AF65 es un splicing factor
- por lo tanto en hnRPC previene que el U2AF65 se una a los alu, por lo que previene exonizacion aberrante de los elementos alu

42
Q

hnRNPC

A

se une a los tractos UUUUUUUU en los elementos alu

43
Q

causas de exonizacion aberrante de los Alu

A
  • mutaciones en el tracto UUUU
  • perdida de hnRNPC
44
Q

efectos fenotipicos de mutaciones

A

-mutaciones con perdida y ganancia de funcion
-los efectos de dosis genica y el efecto dominante-negativo pueden dar excepciones
-mutaciones del ADN mitocondrial tienen caracteristicas especiales

45
Q

perdida de funcion

A

mutaciones que inactivan
inactivacion epigenetica (metilacion del promotor)
aberraciones cromosomales (potenciadores)–> cambia la funcion de genes
defectos en splicing–> llevan a un fs

HABITUALMENTE SON DE HERENCIA RECESIVA–> ya que solo es un alelo mutado, se necesitan los dos pares para que la mutacion tenga efecto

46
Q

ganancia de funcion

A

-mutaciones que causan ganancia de funcion (missense?)
-efecto dominante-negativo toxico (acumulaciones proteicas)
-fusion de genes y amplificaciones en cancer

47
Q

mutaciones que causan ganancia de funcion

A

mutaciones que hacen que un gen haga algo diferente de lo que habitualmente hace o hace que un gen se descontrole

48
Q

alelo Pittsburgh

A

es una enzima que protege a los pulmones de destruccion –> elastasa
hay una mutacion que le cambia la especificicdad y hace que pase a tener una funcion antitrombina que hace que los pacientes tengan problemas de coagulacion

49
Q

efecto dominante-negativo toxico

A

acondroplasia-mutacion en FGFR
- se cierra prematuramente el cartilago de crecimiento de los huesos largos por un exceso en la via de señalizacion de los factores de crecimiento

50
Q

perdida de funcion herencia recesiva o dominante?

A

siempre es recesiva MENOS en:
–> haploinsuficiencia: tener un solo alelo en vez de tener dos copias de un gen –> lo que lo hace dominante

51
Q

efecto dominancia negativa

A

proteinas que funcionan en varias cadenas que se tienen que ensamblar, como el colageno

52
Q

RET proto-oncogen

A

Gain of function –> men2: thryoid medullary carcinoma, pheochromocytoma
loss of function–> hirschsprung disease: aganglionic megacolon

53
Q

tamaño del genoma nuclear

A

3200 Mb

54
Q

tamaño del genoma mitocondrial

A

16.6kb (37 genes)
rRNA: 2 genes
tRNA: 22 genes
peptide coding genes: 13 genes

55
Q

genoma mitocondrial

A

3% non coding: region G que es de control
tiene dos cadenas: la de afuera tiene mas genes (pesada) y la de adentro es mas ligera
-> la cadena pesada tiene dos promotores
polycistronic transcripts
D-loop
mtTFA controls replication and transcription
mTERF controls mRNA/rRNA
Mutation rate muy alto (BER)
los ovolus son las celulas con mas mitocondrias

56
Q

el genoma mitocondrial afecta sobre todo

A

la cadena respiratoria, por lo que las mutaciones afectaran a tejidos con gran tasa de consumo de energia

57
Q

herencia mitocondrial

A

SOLO POR LA MADRE!!
los espermatozoides no tienen mitocondria
la mutacion generalmente solo se pasa a la siguiente generacion sin hay heteroplasmia: cuando la mutacion esta presente en todas las cadenas

58
Q

heredabilidad

A

proporcion de la variante fenotípica de un rasgo (enfermedad), cuanto varia en la poblacion y cuando de esa variante es atribuible a factores geneticos

–> ¿cual es nuestra probabilidad de desarrollar cancer de colon y cuanto de esta probabilidad es de causa genetica)

schizofrenia tiene muy alta heredabilidad

59
Q

enfermedades complejas

A

mas prevalentes en el mundo, multiples genes y multifactoriales

60
Q

como se puede estudiar la heredabilidad

A
  1. estudio de agregacion familial
  2. estudio de gemelos1
61
Q

estudio de agregacion familial

A

cuando en una familia se ve mucho una enfermedad, sobretodo si se ve en un arbol geneaologico
calculamos la proporcion de individuos enfermos en la poblacion general y luego la proporcion de individuos enfermos en esa familia
si la proporcion en la familia es mas alta, hay un factor genetico

lambda (riesgo negativo de siblings) –> es un riegso relativo

prevalencia en familia / prevalencia en poblacion general = lambda

62
Q

estudio de gemelos

A

se comparan las tasas de concordancia en parejas de gemelos monocigoticos y dicigoticos

si uno lo tiene y el otro no, es discordante para ese rasgo, y si los dos lo tienen es concordante

concordance rate es el % de cuantos concordan
h= 2(Cmz - Cdz)

si hay diferencia entre las tasas de concordancia entre los dos tipos de gemelos, entonces sera atribuido a que los MZ comparten 100% de los genes

63
Q

heredabilidad para rasgos cuantitativos

A

implica hacer el diagnostico con valores y parametros de laboratiorio

rectas de regresion (y=mx+b)

cuanto mas cerca a 1 sea el coeficiente (m), mayor es la heredabilidad

64
Q

GWAS

A

genome wide association studies
permite ver en enfermedades complejas de mucha variabilidad cuales son las variables geneticas y los genes implicados

65
Q

GWAS caracteristicas

A

-basado en SNVs
-dos cohortes: uno de enfermos y uno de sanos
- tienen que ser mas de mil por grupo (entre mas mejor) y los grupos tienen que ser coherentes: misma zona geografica, edad, etc
- a cada uno se estudia el genoma completo
-buscar si hay alguna parte del genoma que se altera en la enfermedad y no en el grupo de control
- se calcula la frecuencia de cada alelo en cada poblacion
- el alelo con menos frecuencia es el MAF–> la patologia generalmente esta asociada con este alelo
- variantes comunes son un problema
-variantes raras son buenas porque they basically predict the enfermedad

66
Q

linkage disequilibrium

A

cuando chunks de ADN tienen una alta probabilidad de quedarse juntos durante crossing over

the higher the likelihood of staying together, the higher the degree of linkage disequilibrium

67
Q

haplotype blocks

A

genes que se heredan juntos

68
Q

haplotype blocks

A

genes que se heredan juntos

69
Q

manhattan plots

A

Mecanismos (9 decks)

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