GENES Flashcards
¿A que genes se relaciona la atresia de esofago?
VACTERL
TACRD
¿A que genes se relaciona el adenocarcinoma de esofago?
TP53
CDKN2A
oncogenes: EGFR, ERBB2, MET, cyclin D1 y E
¿A que genes se relaciona el carcinoma de células escamosas de esofago?
SOX2, ciclin D1, TP53, E- cadherina, notch 1
¿A que genes se relaciona el polipo fundido? (estomago)
APC- poliposis adenomatosa familiar
MUTYH
¿A que genes se relaciona el adenoma gástrico? (estomago)
APC/MUTYH
¿A que genes se relaciona el adenoma gástrico tipo intestinal? (es en estomago)
APC B-catenina TGFB BAX CDKN2A TP53
¿A que genes se relaciona el adenocarcinoma de tipo difuso? (estomago)
Mutación CDH1
- E- cadherina
- Mutación BRCA2
- mutación TP53
¿Que traslocaciones se presentan el el linfoma MALT? (estomago)
MALT/BCL10:
- t(11;18)(q21;q21)
- t(1;14)(q22;32)
- t(14;18)(q32;q21)
¿A que genes se relaciona el tumor de estroma GI (GIST)?
mutación en receptores transmembranales tirosin quinasa c-KIT
– 8% factor de crecimiento derivado de las plaquetas alfa (PDGFRA), complejo mitocondrial succinato deshidrogenasa (SDHA, B, C y D)
¿A que genes se relaciona la enfermedad de hirschsprung?
mutación en receptor tirosina cinasa RET (>30%)
¿A que genes se relaciona la enfermedad celiaca?
HLA-DQ2 / HLA-DQ8àlinfocitos T CD4+à citocinas proinflamatorias y formación anticuerpos
¿A que genes se relaciona la enfermedad inflamatoria intestinal
genética – NOD2 en Crohn, 10x, (MÁS IMPORTANTE)
autofagosomas – pérdida de función ATG16L1, IRGM
vías de señalización – Th1, Th2 (CUCI), Th17
alt en la interacción huesped con la microbiota intestinal
inicio temprano – mutación IL-10
¿A que genes se relaciona el pólipo juvenil/hamartomatoso?
SMAD4 / BMPR1A → TGF-B
¿A que genes se relaciona el síndrome Peutz-jeghers y que herencia tiene?
Autosómico dominante
Mutación STK11
– AMP-cinasa
¿A que genes se relaciona el síndrome de cowden?
Mutación PTEN- PI3K/AKT
