gen Flashcards
1
Q
Hipotonia muscular nos primeiros meses de vida, hiperfagia (obesidade hipotalâmica), baixa estatura, hipogonadismo hipogonadotrófico (criptorquidismo, microfalo), alterações craniofaciais (dolicocefalia, diâmetro bifrontal estreito, ponte nasal estreita, lábio superior fino, filtro nasal liso, olhos de amêndoa), mãos e pés pequenos, retardo mental
Qual a síndrome?
A
Síndrome de Prader-Willi
- Microdeleções de genes paternos no cromossomo 15
- Maioria é esporádico
- Forma sindrômica mais comum de obesidade
- Predominam as deficiências de GnRH e GH
2
Q
Síndrome de Beckwith-Wiedmann
A
Tumor de Wilms + neuroblastoma + hepatoblastoma + carcinoma adrenocortical
