G.7. Variabilité génétique et effets fondateurs

Question 1

V ou F? Les êtres humains sont semblables, mais pas identiques au niveau de l’apparence et des préférences seulement.

Answer 1

FAUX!

Nous sommes aussi différents par rapport à notre réponse face à l’environnement et à la susceptibilité à la maladie.

Question 2

Quelle est la différence entre un microsatellite et un SNP?

Answer 2

Microsatellite=Short Tandem Repeat (STR): Petite séquence de nucléotides qui se répètent jusqu’à plusieurs douzaines de fois

SNP: Changement d’un nucléotide à chaque 100 pb

Question 3

À quelle fréquence se font environ les petites indels (insertion/délétion)?

Answer 3

1 fois par millier de paires de base

Question 4

Quelle est la différence entre un SNP et une mutation?

Answer 4

SNP: Variation d’une base retrouvée

Mutation: Variation d’une base retrouvée

Question 5

V ou F? Les SNP sont en général des variables binaires, c-à-d qu’ils varient entre 2 nucléotides ou 2 allèles.

Answer 5

Vrai!

Question 6

Sous quelle condition appelle-t-on le nucléotide d’un SNP un allèle majeur?

Answer 6

Si fréquence allélique>50%

Question 7

Sous quelle condition le nucléotide d’un SNP est considéré comme un allèle mineur?

Answer 7

Fréquence allélique <50%

Question 8

Que représente un haplotype par rapport aux SNPs?

Answer 8

Un groupe de SNPs liés sur le même segment chromosomique

Question 9

V ou F? Une même population peut être polymorphe pour un caractère donné et monomorphe pour un autre caractère.

Answer 9

Vrai. L’inverse est également vrai.

Question 10

Quelles sont les 4 étapes pour qu’une mutation devienne un SNP?

Answer 10

1-Apparition d’un nouveau variant par mutation<div>

2-Survie d’un allèle rare à cause d’un effet ““bottleneck”” à travers les générations

3-Élévation de la fréquence allélique suite à l’expansion de population

4-Nouvel allèle fixé dans la population comme un SNP</div>

Question 11

“Quel est l’effet ““bottleneck””?”

Answer 11

C’est le fait que la population soit réduite pendant au moins une génération.

Ainsi, il y a moins de variation génétique dans la population.

Lorsque la population recommence à augmenter, la variété génétique réduite est transmise à la nouvelle population

Question 12

Décrivez les règles de l’équilibre de Hardy-Weinberg où f(A)=p et f(a)=q

Answer 12

p+q=1

f(AA)=p^2
f(Aa)=2pq
f(aa)=q^2

Question 13

Quelles sont les conditions pour respecter l’équilibre Hardy-Weinberg? Nommez-en 3

Answer 13

3 parmi les suivants:

• Population infiniment nombreuse**<
• Pas de nouvelles mutations
• Pas de migration**
• Pas de sélection naturelle
• Unions aléatoires**

Question 14

Quelle est la différence entre l’endogamie et la consanguinité?

Answer 14

Endogamie: Union duquelle les 2 partenaires proviennent de la même population

Consanguinité: Union de deux individus apparentés, c-à-d avec un ancêtre commun (consanguinité étroite=moins de 5 générations)

Question 15

Quelles sont les 5 conditions autosomiques récessives qu’on peut retrouver au Saguenay-Lac-St-Jean?

Answer 15

1-Tyrosinémie type 1
2-ARSACS
3-NSMH+/-ACC (neuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux)
4-Acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase
5-Fibrose kystique

Question 16

V ou F? L’hétérogonéité génétique peut être présente même dans une population issue d’un effet fondateur.

Answer 16

Vrai!
Ex.: Syndrome de Joubert
-3 types de mutation identifiées même si dans la même région

Question 17

Quelle pathologie témoigne du fait qu’une mutation peut témoigner du lien vers une population d’origine ou une population descendante?

Answer 17

Neuropathie optique héréditaire de Leber

Mutation dont l’haplotype est le même que chez des patients hollandais

Question 18

V ou F? Pour des maladies sévère, les gènes sont souvent identifiés via apparentés ou cas décédés.

Donnez un example pour justifier votre réponse.

Answer 18

Vrai!
Ex.: Atrésie intestinale

-Transmise par récidive familiale, présence d’ancêtres communs et consanguinité

Question 19

Quel est un bon exemple de l’impact que l’effet fondateur peut avoir sur le taux de porteurs de maladies récessives?

Answer 19

Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type 2

Question 20

Quel est l’impact que l’effet fondateur et le fait que certains types de mutation sont associées à certaines populations sur nos analyses génétiques?

Answer 20

Nous utiliserons des tests génétiques diagnostiques prenant en compte l’origine ethnique pour mieux évaluer le taux de détection du test

De plus, cela aide avec le Dx différentiel, c’est-à-dire en pensant aux maladies les plus fréquentes (i.e. maladies monogéniques fréquemment rencontrées dans la population qu’on traite)