G.7. Variabilité génétique et effets fondateurs Flashcards
Made by: Olivier Nguyen Reviewed by:
V ou F? Les êtres humains sont semblables, mais pas identiques au niveau de l’apparence et des préférences seulement.
FAUX!
Nous sommes aussi différents par rapport à notre réponse face à l’environnement et à la susceptibilité à la maladie.
Quelle est la différence entre un microsatellite et un SNP?
Microsatellite=Short Tandem Repeat (STR): Petite séquence de nucléotides qui se répètent jusqu’à plusieurs douzaines de fois
SNP: Changement d’un nucléotide à chaque 100 pb
À quelle fréquence se font environ les petites indels (insertion/délétion)?
1 fois par millier de paires de base
Quelle est la différence entre un SNP et une mutation?
SNP: Variation d’une base retrouvée
Mutation: Variation d’une base retrouvée
V ou F? Les SNP sont en général des variables binaires, c-à-d qu’ils varient entre 2 nucléotides ou 2 allèles.
Vrai!
Sous quelle condition appelle-t-on le nucléotide d’un SNP un allèle majeur?
Si fréquence allélique>50%
Sous quelle condition le nucléotide d’un SNP est considéré comme un allèle mineur?
Fréquence allélique <50%
Que représente un haplotype par rapport aux SNPs?
Un groupe de SNPs liés sur le même segment chromosomique
V ou F? Une même population peut être polymorphe pour un caractère donné et monomorphe pour un autre caractère.
Vrai. L’inverse est également vrai.
Quelles sont les 4 étapes pour qu’une mutation devienne un SNP?
1-Apparition d’un nouveau variant par mutation<div>
2-Survie d’un allèle rare à cause d’un effet ““bottleneck”” à travers les générations
3-Élévation de la fréquence allélique suite à l’expansion de population
4-Nouvel allèle fixé dans la population comme un SNP</div>
“Quel est l’effet ““bottleneck””?”
C’est le fait que la population soit réduite pendant au moins une génération.
Ainsi, il y a moins de variation génétique dans la population.
Lorsque la population recommence à augmenter, la variété génétique réduite est transmise à la nouvelle population
Décrivez les règles de l’équilibre de Hardy-Weinberg où f(A)=p et f(a)=q
p+q=1
f(AA)=p^2
f(Aa)=2pq
f(aa)=q^2
Quelles sont les conditions pour respecter l’équilibre Hardy-Weinberg? Nommez-en 3
3 parmi les suivants:
- Population infiniment nombreuse**<
- Pas de nouvelles mutations
- Pas de migration**
- Pas de sélection naturelle
- Unions aléatoires**
Quelle est la différence entre l’endogamie et la consanguinité?
Endogamie: Union duquelle les 2 partenaires proviennent de la même population
Consanguinité: Union de deux individus apparentés, c-à-d avec un ancêtre commun (consanguinité étroite=moins de 5 générations)
Quelles sont les 5 conditions autosomiques récessives qu’on peut retrouver au Saguenay-Lac-St-Jean?
1-Tyrosinémie type 1
2-ARSACS
3-NSMH+/-ACC (neuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux)
4-Acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase
5-Fibrose kystique
V ou F? L’hétérogonéité génétique peut être présente même dans une population issue d’un effet fondateur.
Vrai!
Ex.: Syndrome de Joubert
-3 types de mutation identifiées même si dans la même région
Quelle pathologie témoigne du fait qu’une mutation peut témoigner du lien vers une population d’origine ou une population descendante?
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Mutation dont l’haplotype est le même que chez des patients hollandais
V ou F? Pour des maladies sévère, les gènes sont souvent identifiés via apparentés ou cas décédés.
Donnez un example pour justifier votre réponse.
Vrai!
Ex.: Atrésie intestinale
-Transmise par récidive familiale, présence d’ancêtres communs et consanguinité
Quel est un bon exemple de l’impact que l’effet fondateur peut avoir sur le taux de porteurs de maladies récessives?
Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type 2
Quel est l’impact que l’effet fondateur et le fait que certains types de mutation sont associées à certaines populations sur nos analyses génétiques?
Nous utiliserons des tests génétiques diagnostiques prenant en compte l’origine ethnique pour mieux évaluer le taux de détection du test
De plus, cela aide avec le Dx différentiel, c’est-à-dire en pensant aux maladies les plus fréquentes (i.e. maladies monogéniques fréquemment rencontrées dans la population qu’on traite)
