G3: Épigénétique et empreinte parentale

Question 1

À quel stade de l’embryon précoce a lien la déméthylation complète de l’ADN?

Answer 1

Morule

Question 2

Quelle caractéristique la déméthylation complète confère-t-elle aux blastomères?

Answer 2

Totipotence (capacité d’engendrer n’importe quel type de cellule)

Question 3

Vrai ou faux ?
Les marques épigénétiques responsables de la différenciation cellulaire sont généralement irréversibles.

Answer 3

Vrai

Lorsque ces marques sont renversées, cela donne généralement lieu à des cellules cancéreuses

Question 4

Quelle base azoté de l’ADN peut être méthylée?

Par quelle enzyme?

Answer 4

Cytosine

DNA-méthyl-transférase (DNMT)

Question 5

Lors de la méthylation d’une cytosine, une guanine doit toujours se retrouver juste à côté.

Pourquoi?

Answer 5

Afin d’avoir une méthylation réciproque des 2 brins d’ADN.

Par exemple :

TATTACGTA
ATAATGCAT

Devient :

TATTAC^mGTA
ATAATGC^mAT

Question 6

Quelle protéine lie les cytosines méthylées ?

Quel syndrome est associé à une inactivation de cette protéine ?

Answer 6

Methyl-Cytosin-Binding-Protein (MeCP)

Le syndrome de Rett

Question 7

Quelle enzyme la Methyl-cytosin-binding-protein (MeCP) recrute-t-elle ?

Quel est le rôle de cette enzyme ?

Answer 7

Histone DeAcetylase (HDAC)

Déacétylation des histone (= compaction de l’ADN)

Question 8

Remplir les trous

L’histone H_ possède _[#]_ ______ qui peuvent être acétylées.

Answer 8

L’histone H4 possède 4 lysines qui peuvent être acétylées.

Question 9

Vrai ou faux ?

L’acétylation des lysines des histones H4 induit la compaction de l’ADN en modifiant la structure quaternaire de la chromatine, ce qui défavorise la transcription des gènes.

Answer 9

FAUX

L’acétylation des lysines des histones H4 induit la décompaction de l’ADN en modifiant la structure secondaire et tertiaire de la chromatine, ce qui favorise la transcription des gènes.

Question 10

Vrai ou faux ?

Les trithorax (TTX) activent la transcription, alors que les polycomb (Pc) l’inhibent.

Answer 10

Vrai

Question 11

Quelle famille de protéine peut faire “glisser” les nucléosomes sur l’ADN (fonction tropoïsomérase) ?

Answer 11

Trithorax (TTX)

Question 12

Quel ARN non codant peut induire la méthylation d’une région complémentaire de l’ADN ?

De quel type de contrôle s’agit-il ?

Answer 12

L’ARNds (double strain, miRNA et siRNA)

Contrôle pré-transcriptionnel (souvent via le complexe RITS)

Question 13

Vrai ou faux ?

Un miRNA peut à lui seul transformer une cellule différenciée en une cellule souche.

Answer 13

Vrai

C’est le cas notamment des miR-302 et miR-367 (miRNA souvent retrouvés dans les cellules souches)

Question 14

Qu’est-ce que la double assurance des mécanismes épigénétiques ?

Answer 14

Dès qu’un mécanisme épigénétique est activé, il activera à son tour tous les autres.

Question 15

Qu’est-ce que l’empreinte parentale?

Answer 15

Phénomène épigénétique d’activation et d’inhibition de certains gènes qui échappe au “reset épigénétique” qui a normalement lieu dans la morula. Dépend du sexe du parent.

Question 16

Vrai ou faux ?

Lorsqu’on dit qu’un gène a une “empreinte paternelle”, c’est que l’allèle paternel est inhibé.

Answer 16

Vrai

Question 17

Quel mécanisme épigénétique est généralement à l’origine de l’empreinte parentale?

Answer 17

Méthylation de l’ADN

Question 18

Vrai ou faux ?

L’empreinte parentale est toujours totale.

Answer 18

Faux

Elle peut être totale OU partielle (expression génique réduite)

Question 19

Vrai ou faux?
L’empreinte parentale peut varier en fonction du tissu.

Answer 19

Vrai

Question 20

Vrai ou faux ?

Dans un même domaine, certains gènes peuvent avoir une empreinte maternelle et d’autres une empreinte paternelle.

Answer 20

Vrai

Question 21

Qu’est-ce qu’une mole complète (ou hydratiforme complète) ?

Quel est le phénotype observé?

Answer 21

Fécondation d’un ovule dépourvu de matériel génétique par 2 spermatozoïdes n ou par un spermatozoïde 2n.

Absence de foetus

Villosités très oedémaciées, trophoblaste hypertrophique

Question 22

Les triploidies paternelles sont plus fréquentes que les triploidies maternelles, pourquoi?

Answer 22

Les triploidies maternelles résultent d’une anomalie de méiose II, alors que les triploidies paternelles sont généralement causés par une double fécondation, ce qui est plus fréquent.

Question 23

Quel syndrome est causé par une surexpression du gène Insulin-like Growth Factor 2 (IGF2), situé en 11p15.5 ?

Quels mécanismes peuvent être à l’origine de cela ?

Answer 23

Syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)

• Microdélétion du gène H19 (gène qui contrebalance normalement les effets de IGF2)
• Microdupplication de IGF2
• Disomie paternelle du chromosome 11

Question 24

Quels sont les symptômes principaux du syndrome de Beckwith Wiedemann (BWS) ?

Answer 24

-Triade classique

• Omphalocoele (absence de fermeture de la paroi abdominale)
• Macroglossie (hypertrophie de la langue)
• Gigantisme asymétrique
• Viscéromégalie (hypertrophie des organes)
• Hyperinsulinémie néonatale

Question 25

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Silver-Russell?

Quels sont ses principaux symptômes ?

Answer 25

Surexpression de H19

Retard de croissance et développemental

Question 26

Vrai ou faux ?

Les empreintes maternelles sont généralement sur des gènes anti-oncogènes alors que les paternelles sont sur des proto-oncogènes.

Answer 26

Faux

Les gènes maternels laissés actifs sont généralement anti-oncogènes. Alors, les empreinte maternelles sont généralement sur des gènes proto-oncogènes.

Question 27

Vrai ou faux?

Une surexpression de l’enzyme DNA methyl-transferase (DNMT) ne peut pas causer de cancers, car cette enzyme induit la méthylation de l’ADN.

Answer 27

Faux

L’innactivation non-spécifique de gènes anti-oncogènes peut mener à des cancers.