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MMD 1045 Examen 1 > G.5 : Modes de transmission génétique II > Flashcards

G.5 : Modes de transmission génétique II Flashcards

Auteure: Séverine Lemieux Révisé par: Tian Ren

1
Q

Comment une mutation liée à l’X récessif s’exprime chez le garçon? Chez la fille?

A

Garçon: S’exprime chez tous les garçon

Fille (hétérozygotes): N’exprime pas le phénotype typique, sauf s’il y a biais dans l’inactivation du X

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Q

Pour un homme atteint d’une maladie liée à l’X récessif: Quel est le pourcentage de transmission aux filles? Aux garçons?

A

Filles: 100% seront porteuses

Garçons: Aucune transmission (0%)

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3
Q

Quelles sont les conditions pour qu’une femme soit atteinte d’une maladie liée à l’X récessif?

A

Une mère porteuse (XH,Xh)

Un père atteint (Xh,Y)

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4
Q

Quels sont deux exemples typiques de maladie liée à l’X récessif?

A
  1. L’hémophilie
  2. Dystrophie musculaire de Duchenne
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Q

Pour une femme porteuse d’une mutation de l’X récessif (XH,Xh): Quels seront les génotypes de ses filles? De ses garçons?

A

Filles:

  • 50%: porteuse (XH,Xh)
  • 50%: normale (XH, XH)

Garçons:

  • 50%: malade (Xh, Y)
  • 50%: normal (XH, Y)
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6
Q

Vrai ou faux. La dystrophie musculaire de Duchenne provient de proportion importante de nouvelles mutations.

A

Vrai.

C’est le cas de beaucoup de maladies qui nuisent au taux de reproduction de l’individu (reproductive fitness).

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7
Q

Pour une maladie liée au chromosome X létale chez le garçon, quel est la fraction de garçons présentant une nouvelle mutation (de novo), parmis tous ceux qui sont atteints de la maladie?

A

Règle de Haldane: 1/3 des garçons atteints ont subi une mutation de novo.

Cette fraction maintient le taux de mutation stable dans une population donnée, sans quoi cette maladie s’éteindrait éventuellement.

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8
Q

Vrai ou faux. Une maladie à transmission liée au X dominante est souvent létale pour le garçon.

A

Vrai. Ce type de condition peut être liée à un nombre élevé d’enfants filles et plusieurs fausses-couches.

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9
Q

Dans le cas d’une hérédité dominant liée au X, quels sont les taux de transmission à chaque sexe pour un homme atteint? Une femme atteinte?

A
  • *Homme:**
  • filles: 100% atteintes
  • garçons: 0% atteints
  • *Femme:**
  • filles: 50% atteintes
  • garçons: 50% atteints
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10
Q

Quel est un exemple pertinent de condition dominante liée au chromosome X?

A

Le Syndrome de Rett

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11
Q

Nommer 5 types d’hérédité non-mendéliennes

A
  1. Mitochondrial
  2. Mutations dynamiques
  3. Empreinte parentale
  4. Multifactoriel
  5. Mutation de novo/mosaïcisme
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12
Q

L’hérédité mitochondriale est transmise par quel parent? À qui?

A

Du côté maternel (car c’est l’ovule qui transmet son cytoplasme et ses mitochondries au zygote)

Elle est transmise à tous les enfants

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13
Q

Vrai ou faux. Les mitochondries mutées sont transmises de façon égale entre les enfants.

A

Faux, sauf pour les cas d’homoplasmie de mutation.

La division cellulaire des mitochondries est asymétrique. Ainsi, les gamètes reçoivent des mitochondries mutées en proportions différentes.

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14
Q

Quelle est la différence entre hétéroplasmie et homoplasmie?

A

Hétéroplasmie: dans une même cellule, certaines mitochondries contiennent l’ADN muté, et d’autres contiennent l’ADN normal

Homoplasmie: dans une cellule, l’ADN mitochondrial est 100% muté, ou 100% normal

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15
Q

Quand dit-on que la mutation mitochondriale cause une dysfonction cellulaire et tissulaire?

A

Quand le nombre de mitochondries non-fonctionnelles excède un certain seuil (chaque tissu a son propre seuil, qui dépend du besoin énergétique de ce tissu)

Au-delà de ce seuil, le phénotype pathologique commence à se manifester.

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16
Q

Quels tissus sont particulièrement touchés par les conditions en lien avec les mitochondries?

A

Les tissus très consommateurs d’énergie

  • nerveux
  • musculaire
  • hépatique

(Puisque les gènes mitochondriaux sont presque tous impliqués dans la production d’énergie)

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17
Q

Quel est un exemple de maladie à hérédité mitochondriale?

A

Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF)

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18
Q

Nommer 7 symptômes du MERRF

A
  1. Épilepsie myoclonique
  2. Myopathie
  3. Ataxie
  4. Démence
  5. Surdité
  6. Atteinte rénale
  7. Diabète
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19
Q

Quels gènes sont à risque de subir une mutation dynamique?

A

Un gène contenant des séquences répétées un certain nombre de fois, comme un triplet CGG

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20
Q

Pendant quel événement l’expansion de triplets de nucléotides se produit-elle?

A

Pendant la méiose

21
Q

Quels sont les trois états d’un allèle de répétitions à risque de mutations dynamiques?

A
  1. L’allèle est stable. Son nombre de répétitions est normal.
  2. Le statut intermédiaire: prémutation. Il est instable, le risque d’expansion est plus élevé.
  3. La mutation (après que le nb de répétition atteint un certain seuil). Le phénotype est actif.
22
Q

Comment se nomme le phénomène selon lequel la sévérité augmente de façon proportionnelle au nombre de répétitions ajouté de génération en génération?

A

L’anticipation

23
Q

Vrai ou faux. Plus le nombre de répétitions est élevé, moins le risque d’expansion est élevé.

A

Faux. Au contraire, l’allèle plus instable (par un ajout de répétition) est plus à risque d’expansion.

24
Q

Quelles sont les conséquences d’une mutation dynamique sur: 5’UTR? 3’UTR? Exons?

A
  • *5’UTR:**
  • inhibition expression du gène
  • ARNm toxique

3’UTR: perturbation épissage

exons: modification des propriétés de la protéine

25
Q

À quoi est due l’expansion?

A

L’ADN polymérase glisse de façon à avoir un “slipped misparing”. Il peut y avoir détachement du nouveau brin d’ADN de façon à ce qu’un même triplet soit répliqué une nouvelle fois.

26
Q

Quelle est la prévalence de la dystrophie myotonique (Steinert) au Saguenay-Lac-Saint-Jean? Ailleurs dans le monde?

A

SLSJ: 189/100 000

Ailleurs: 2,4-5,5/100 000

27
Q

Quel gène est affecté dans la dystrophie myotonique? Quel est son rôle? Quel est le mécanisme de pathologie?

A

DMPK

Rôle: code pour la myotonine.

L’ARNm muté se lie à des protéines qui régulent l’épissage, donc cela affecte l’épissage de plusieurs protéines chez ces patients.

28
Q

Décrire la mutation du gène DMPK dans la dystrophie myotonique.

A

Atteint: plus de 50 répétitions du triplet CTG dans 3’UTR

Note: Un individu est normal entre 5 et 27 répétitions

29
Q

Quels sont les symptômes décrits de la dystrophie myotonique? (5)

A
  1. Myotonie/dystrophie (muscles)
  2. Retard neurologique
  3. Cataractes
  4. Problèmes cardiaques
  5. Diabète
30
Q

La forme néonatale de la dystrophie myotonique se présente dans quels cas? Pourquoi?

A

Lorsque le gène muté est transmis par une mère atteinte de façon modérée, car l’expansion augmente presqu’exclusivement lors de la méiose féminine

31
Q

Quelle est la forme monogénique la plus fréquente de la déficience intellectuelle?

A

Syndrome du X fragile

32
Q

Quelle est la prévalence du syndrome du X fragile pour les garçons? Pour les filles?

A

Garçons: 1/3500

Filles: 1/4000-6000

33
Q

Quel est le phénotype masculin du syndrome du X Fragile? (7 symptômes)

A
  1. Déficience intellectuelle
  2. Traits autistiques (20%)
  3. Déficit d’attention et hyperactivité (80%)
  4. Hyperlaxité
  5. Hypotonie
  6. Visage long
  7. Grandes oreilles
34
Q

Quels symptomes ont les personnes porteuses du syndrome du X fragile (qui ont entre 55-200 répétitions)?

A
  • Défaillance ovarienne précoce (20%) - chez les femmes
  • Ataxie/tremblement (20%-femme, 45%-homme)
35
Q

Quel triplet est muté par le syndrome X fragile? Sur quelle position?

A

Triplet: CGG

Position: 5’UTR du gène FMR1 (dont l’expression est inhibée)

36
Q

Combien de répétitions de CGG dans le gène FMR1 sont considérées normales? À combien de répétitions le sujet est atteint du syndrome X fragile?

A

Normal: 5-44 répétitions

Mutation: plus de 200

37
Q

Qu’est-ce qui cause le syndrome d’ataxie (trouble de coordination) chez les porteurs du X fragile?

A

L’accumulation de ARNm anormal qui sont produits depuis FMR1

38
Q

Décrire la mutation du syndrome de Huntington

A

Plus de 40 répétitions de CAG (glutamine) dans l’exon 1 du gène HTT (huntingtin)

39
Q

Quels sont les symptômes du syndrome de Huntington?

A
  1. Troubles cognitifs et psychiatriques
  2. Chorée/dystonie (troubles du mouvement)
  3. Décès (15-18 après diagnostic)
40
Q

Vers quel âge apparaît le phénotype de la maladie de Huntington?

A

En moyenne: la quarantaine

Note: présentation juvénile si plus de 60 répétitions (surtout dans des cas de transmission paternelle)

41
Q

Quelle est la conséquence majeure d’une mutation complète dans la maladie de Huntington?

A

Dégénérescence des neurones du striatum (putamen et noyau caudé)

Donc: affecte les fonctions motrice, comportementales, et cognitives

42
Q

Définir la disomie uniparentale

A

Lignée cellulaire contenant 2 chromosomes ou portions de chromosomes provenant du même parent

43
Q

Pourquoi le phénomène de disomie uniparentale arrive-t-il?

A

Dans un objectif de “sauvetage” lorsque le mauvais nombre d’allèle est reçu d’un parent (trisomie ou monosomie)

44
Q

Quelle est la différence entre une hétérodisomie et une isodisomie?

A

Hétérodisomie: Un parent a donnée 2 allèles plutôt qu’un, il y a rejet d’un allèle superflus au hasard pour éviter la trisomie

Isodisomie: Un parent n’a pas donné d’allèle, il y a doublage de l’allèle de l’autre parent afin d’éviter la monosomie

45
Q

Quelles sont les deux composantes d’hérédité multifactorielle?

A

Une composante polygénique et une composante environnementale

46
Q

Quels sont les risques de récurrence d’une hérédité multifactorielle?

A

3-4%

47
Q

Quelle est la prévalence d’une fente labio-palatine?

A

1,4 / 1000 nouveaux-nés

Influencée par la présence dans la famille

48
Q

Quelle est la prévalence d’anomalie du tube neural? Quel est le risque de récidive?

A

1-2/1000 grossesse

Récidive: 3-4%

Note: Prise d’acide folique diminue risques de 75%

MMD 1045 Examen 1 (13 decks)

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