Fibrosis Quística Flashcards
Que mutación provoca la Fibrosis quística
💠Gen en brazo largo del cromosoma 7 que codifica la proteína reguladora transmembrana CRTF (actúa como canal de Cl)
💠Mutación F508
Cuál es el defecto fisiológico en la FQ
Una incapacidad de absorber NaCl del sudor durante su paso a través del conducto glandular
Datos clínicos de FQ desde la infancia
🔺Ileo meconial (10% en primeras 24 HRS)
1-2 años
🔺Tos persistente
🔺Infiltrados neumónicos
🔺Retraso del crecimiento
Que bacterias provocan más infecciones respiratorias en los px con FQ
- P. Seudónimos aeruginosa
2. S. Aureus (neumatoceles)
Cuáles son los electrolitos incapaces de secretar en FQ
✔️Na
✔️HCO3
✔️H2O
✔️Retención de enzimas pancreáticas: auto destrucción pancreáticas
Cuadro clínico de FQ en aparato digestivo
🔷Ileo meconial 🔷Obstrucción intestinal 🔷Mala absorción 🔷Hiperglucemia 🔷Déficit de vitamina (a, d, e, k) 🔷Cirrosis biliar y cálculos biliares 🔷Neoplasias gastro intestinales
Cuadro clínico de FQ en aparato respiratorio
💠Sinusitis crónica / pólipos nasales
💠Tos productiva, esputo viscoso y purulento
💠Hemoptisis
💠Neumonía de recurrencia (Bronquiectasias)
💠Acropaquias
💠Cor Pulmonale
💠Neumotórax
💠Obstrucción del flujo aéreo por espirometría
💠Hipoxemia/hipercapnia
Cuadro clínico del aparato urinario en FQ
♦️Retraso pubertad
♦️Ausencia bilateral del conducto deferente
♦️>95% azospermia
♦️20% mujeres estériles
Dx de FQ
♦️Manifestaciones (digestivas, respiratorias, urinarias).
Ó
♦️Antecedente de FQ en un hermano
Ó
♦️Prueba de Cribado neonatal positiva
➕
♦️Datos de laboratorio con Disfunción de CFTR
🔺Test de sudor (+) (2 R= en días distintos)
🔺2 mutaciones genéticas conocidas de FQ
🔺Alteración en diferencia de potencial nasal
(Cl en sudor >60mEq/L)
Cómo se recoge el sudor para la prueba de. Cl en sudor
Iontoforesis con pilocarpina
Tx para patologías respiratorias
🔰Estado portador de pseudomona: aerosol de tobramicina o colimicina
🔰AB2
🔰Simpaticomiméticos orales: teofilina
🔰Corticoides
