Fibrosis quística Flashcards
Etiología de la fibrosis quística
Mutación del gen CFTR en cromosma 7
autosómica resesiva
Clases de severidad de la fibrosis quística
- Clase I no sintetiza CFTR
- Clase II defecto de maduración
- Clase III defecto de activación
- Clase IV defecto de conducción
- Clase V empalme incorrecto
- Clase VI defecto de regulación
Fisopatológía de la fibrosis quística en glpandulas exócrinas
No transporta Cl → acumulación de Cl y agua intracelular → reabsorció de Na (ENaC→ jala más agua → deshidractación de secreción luminal → obstrucción
Fisiopatología de la fibrosis quística en glándulas sudoríparas
Aqué el CFTR trasporta el Cl del lumen al interior de la célula
Sin CFTR → acumula Cl y NaCl en el sudor
Manifestaciones clásicas de la fibrosis quística
- Obstrucción pulmonar
- Insuficiencia pancreática exogena → malabsorción
- Eliminación de Cl en sudor
- Infertilidad (azoospermia abstructiva)
Manifestaciones clínicas no frecuentes de la fibrosis quística
- Ileo meconial
- Pancreatitis
- Obstrucción intestinal
- Diabetes
- Polipos nasales (x sinusitis crónica)
- Hepatopatía (colestasis, cirrosis biliar)
Principales bacterias que infectan pulmón de sujetos con fibrosis quística
- S. aureus
- H. influenzae
- P. aeruginosa
Cómo se confirma el diagnóstico de fibrosis quística
Prueba del sudor
- > 60 mEq/l Cl → postiva
- 50-60 mEq/l Cl → sospechoso
- < 50 mEq/l → negativa
Prueba genética mutación en CFTR
Fármacos para preservar la función pulmonar en fibrosis quística
- Ibuprofeno ralentiza progreso
- α dornasa endonucleasa mucolítica
Medidas para manter la vía aere libre de infecciones
- Vigilancia constantes con cultivos
- Erradicación de P. aeruginosa (para primoinfección): colistina, tobraicina aztreonam inhalados
- Supresión de P. aeruginisa (para infección crónica): azitromicina inhalado
Objetivos del manejo de la fibrosis quística
- Diagnpostico temprano
- Preservar función pulmonar
- Mantener libre de infecciones
- Mantener estado nutricional óptimo
- Manejo en centro especializado
Medidas para manetener estado nutricional óptimo en pacientes con fibrosis quística
- Dieta alta en energia → BMI > percentil 50
- Sustituir enzimas pancreáticas
- Suplementación de vit liposolibles (ADEK)
Fármacos modificadores del CFTR
- Ivacaflor
- Lumacaftor
- Tezacaftor
Única manera para mejorar el estado pulmonar en fibrosis quística
Trasplante pulmonar
