Fibrosis quistica Flashcards
Cual es el organo que es afectado por quiste y fibrosis en la fibrosis quistica?
Páncreas
El pulmon en general no se ve afectado por la fibrosis quistica solo se ven afectadas la secreciones del mismo.
Cual es la patogenia de las enfermedades pulmonares provocadas por la fibrosis quistica?
- Proteina transportadora codificada por CFTR es anormal
- Proteina anormal no reabsorbe Cl- en la glandula sudoripara y no excreta Cl- en el pancreas
- Deficiencia de Cl- en el jugo pancreatico/intestinal o pulmonar = deficit de Na+ y H2O en las secreciones
- Secreciones espesas que no realizan su funcion
- Pancreatitis cronicas idiopaticas, obstrucciones pulmonares, infecciones pulmonares, constipacion, esteatorrea, etc etc.
El Na+ y H2o siguen al Cl y como este no esta siendo excretado ni reabsorbido como deberia las secreciones internas se hacen espesas pues el Cl no esta siendo eliminado por el ducto, al ser eliminado al ducto le sigue el Na y H2O haciendo la secrecion mas acuosa, a consecuencia de esto hay poco Cl y por ende poca Na y poca H2o que lleva al espesor de la secrecion.
- En el sudor el mecanismo es opuesto, deberia reabsorberse Cl en la celula de la glandula, pero eso no sucede por ende se excreta mas Cl y con el mas Na y mas agua al exterior, haciendo el sudor mas concentrado y salado. Este es elecanismo por el cual se produce la insolacion por deshidratacion.
Cual es el marcador que mide el tamiz neonatal para determinar la presencia de fibrosis quistica?
Tripsinogeno inmunorreactivo
Es una sustancia producida por el pancreas que sale a la circulacion general, con el se pueden detectar:
- Fibrosis quistica
- Hipotiroidismo congenito primario
- Fenilcetonuria
- Hiperplasia suprarrenal congenita
Px de 3 dias de nacido recibe reporte de tripsinogeno inmunorreactivo en sangre de tamiz positivo, cual es el siguiente paso?
Toma de muestra de nuevo a las 2 semanas del ultimo tamiz.
sugiere fibrosis quistica
Cual es la prueba diagnostica sugerida ene l px bajo escrutinio de fobrosis quistica?
- Cloro en sudor o estudio molecular
Paciente de 5 meses de edad es llevado a urgencias por sus padres por presentar tos y dificultad respiratoria de varios dias de evolucion, presenta al momento espectoracion abundante, ictericia y vomitos. Px se encuentra en peso bajo para la edad, antecedente de ileo meconial. A la explroacion se enucentran estertores basales e hiperresonancia a la percusion.
Cual es el diagnostico mas probable? y el mejor metodo de diagnostico?
Fibrosis quistica.
- Estudio de sudor o estudios moleculares
El estudio de sudor es el estandar diagnostico.
Paciente pediarico de 2 anos de edad se presenta con polipos nasales, multiples infecciones pulmonares desde el ano de vida asi como episodios de ictericia y multiples evacuaciones esteatorreicas en el mes, presenta ahora mismo espectoraciones mucopurulentas con aspecto verdoso. Labs muestran alcalosis hipocloremica a pesar de no haber vomitos.
Cual es el diagnostico mas probable?
Fibrosis quistica.
Paciente de 24 anos de edad, refiere episodios depancreatitis cronica desde la infancia con evolucion a DM insulinodependiente a los 15 anos de edad, con deficiencia de vitaminas liposolubles, esteatorrea asi como tmbn refiere episodios de insolacion con sudoracion excesiva y deshidratacion.
Cual es el diagnostico mas probable?
Fibrosis quistica atipica (presentacion pancreatica)
La atipica puede manifestrse como alteraciones en un solo organo (testiculos, pancreas, pulmones)
Cual es el estudio diagnostico para fibrosis quistica en el px con estudio de sudor cronicamente dudoso o limitrofe?
- Se determina como caso atipico
- Se realiza estudio molecular.
Otros estudios son loco-regionales:
- TAC toracica para bronquiectasias
- Funcion pulmonar
- Determinacion de elastasa fecal (pancreas)
- PFH y o biopsia hepatica
- Espermoanalisis
- Diferencia de potencial de membrana
- Descartar el sindrome de cilio inmovil e inmunodeficiencias.
Indicaciones para realizar estudio molecular del px con sospecha de fibrosis quistica:
- Presentacion tipica de FQ
- Clinca atipica y estudio de sudor borderline
- Fetos con hipoecogenicidad intestinal o dilatacion intestinal
- Dx prenatal
Como se confirma el dx de fibrosis quistica?
Se encuentran mutaciones en ambos alelos cromosomicos del gen CFTR.
Si un alelo lo tiene y el otro no se confirma portador.
Cuantos mmol/L de Cl- son necesarios en el estudio de sudor para determinar fibrosis quistica?
> 60 mmol/L
- 40-59 es borderline
- < 39 es poco probable
Patogeno respiratorio ms comun en el px con fibrosis quistica y el patogeno que contraindica transplante:
- Mas comun: P. aeruginosa
- Contraindica transplante: Burkholderia cepacia
Es la unica contraindicacion del transplante en el px con fibrosis quistica
Manejo de P. aeruginosa y S. aureus en el px con fibrosis quistica:
- P. aeruginosa: Levo/moxifloxacino o aztreonam o tobramicina (casos muy graves aminoglucosido + ceftazidima)
- S. aureus: cefalosporina si es sensible a meticilina, si es MRSA Vancomicina
