Fibrosis quística Flashcards
Generalidades, Clinica, Dx y Tx
Qué mutación encontramos en la enfermedad?
Tipo de herencia
Mutación en el gen CFTR –> produce canales de Cl- regulados por AMPc
Autosómica recesiva (25% prob de tener la enf)
Cuál es la mutación más común de la enfermedad ?
Deleción de felilananina en la posición 508 (F508del)
Cuantas mutaciones se han asociado a la FQ ?
> 2000 mutaciones
Cuál es el proceso fisiopatológico de la enfermedad ?
Función normal del transportador de cloro -
- Glándula sudorípara –> reabsorbe el Cl y el Na lo sigue junto con H20 –> Si no funciona el transportador, aumentara mucho el Cl en la piel
- Glándula GIT, pulmonar, pancreatica –> secreta el Cl y ek Na lo sigue junto con H20 —> si no funciona el transportador, las secreciones serán ESPESAS
Problemas por consecuencia de esto:
-Mala función pancreática edno y exocrina –> esteatorrea, def de Vit KADE –> la popo flota
Por qué se llama fibrosis quística ?
No es porque existan quístes y/o fibrosis en el pulmón —-> estos dos estan presentes en el páncreas !!!
Recuerda que tienen insuficiencia pancreática
Cuales son los síntomas y signos de la enfermedad?
Esputo: grueso, gran cantidad de pus (consecuencia de las bronquiectasias) –> ¿verde?, si sí, piensa en infección por pseudomonas
Puede tener intolerancia al calor
Esteatorrea, pobre color, suaves, flota en agua
Polipos nasales bilaterales
Dedos en palillo de tambor (consecuencia de enfermedades pulmonares supurativas)
Cuáles son las complicaciones de la enfermedad ?
Obstrucción pulmonar
Atresia bilateral de la vasa deferens –> infertilidad
Secreciones espesas que llevan a:
- Sinusistis crónica (pólipos nasales)
- Bronquitis crónica
- Pancreatitis crónica (por obstrucción del conducto pancreático): malabsorción intestinal con def de KADE, Hierro; daño endócrino –< DM
- Moco cervical espeso –> infertilidad femenina
- Obstrucción conductos biliares –> colelitiasis –> colecistitis
- Obstrucción intestinal –> tapón de meconio
Cuales son los patógenos más asociados con FQ + neumonía; cuál es el patógeno de mal pronóstico y pérdida de la elegibilidad para transplante pulmonar ?
Más asociados son:
Staf Aureus
Pseudomonas
Mal pronóstico y pérdida de la eligibilidad
Berkholderia cepacia
Cómo se hace el diagnóstico ?
1) prueba de cloro en el sudor
- >60 mmol/L –> positivo
2) Prueba genética
Deleción de tri nucleotidos en cromosoma 7 –> perdida de phe 508
3) PFT:
- Alto RV –> Alta capacidad pulmonar total
- FEV1/FVC <0.7
Piedras angulares en el tratamiento
1) Suplementación oral
- Pancreatic anzumes
- Vit KADE
2) Limpiar secreciones
- Mucolítico: DNasa (dronasa alfa),
- solución salina hipertónica (jala agua por la alta cantidad de Na, y por ende ayuda a limpiar el moco)
3) CFTR potenciadores:
- Lumacaftor: corrige la mala plegación de la proteina
- Ivacaftor: potencia los canales de CFTR
4) Antibioticoterapia
- Para pseudomonas: pipe / tazo, carbapenemicos, aminoglucosidos, Aztreonam
5) Antiinflamatorio
- Azitromicina
