fibrose kystique

Question 1

La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire …qui réduit la durée de vie et potentiellement mortelle. Elle touche notamment …(3)

Answer 1

autosomale récessive
voies respiratoires, digestives et glandes sudoripare

Question 2

La FK est causée par une anomalie du gène codant pour…

Answer 2

la protéine CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.

Question 3

comment se nomme la production de mucus épais dans les poumons, le pancréas, le foie, les intestin et l’appareil reproduction

Answer 3

mucoviscidose

Question 4

quel test mise à part un test génétique peut être effectué pour dx la FK

Answer 4

test de la sueur (NaCl 2-5x plus élevé)

Question 5

la difficulté à expulser le mucus épais des voies respiratoires entrainent…(30

Answer 5

• toux chronique
• dyspnée
• respiration sifflante

Question 6

comment se nomme la destruction des bronches à la suite d’infections récurrentes

Answer 6

bronchectasie

Question 7

la plupart des patients qui présentent le phénotype…ont des signes et sx de malabsorption et/ou retard de croissance à un âge précoce

Answer 7

IP

Question 8

10-15% des enfants atteint de FK phénotype IP conservent toutefois une fonction pancréatique….qui leur permet…

Answer 8

résiduelle
digestion adéquate sans suppléments exogènes d’enzymes pancréatiques aux repas

Question 9

l’insuffisance pancréatique entraine une malabsorption de quoi?

Answer 9

graisses
donc des vitamines liposolubles A,D,E,K et acides gras essentiels

Question 10

Les patients souffrant d’une insuffisance pancréatique endocrine peuvent également développer un…qui entraine…

Answer 10

dysfonctionnement endocrinien
le diabète

Question 11

Une étude prospective, a démontré que la fonction pulmonaire était réduite chez les enfants atteints de FK dont le poids pour l’âge était inférieur au … à l’âge de 4 ans.

Answer 11

10e percentile

Question 12

la prise de poids insuffisante ou la perte de poids est souvent observée chez les enfants atteints de FK et s’explique par quoi?(3)

Answer 12

besoins énergétiques élevés
malabsorption élevée
réduction de l’apport

Question 13

Quels sont les 4 objectifs principaux de la thérapie médicale/nutritionnelle

Answer 13

prévenir la malnutrition/perte de poids
maximiser l’absorption
contrôler/éviter les infections respiratoires
faciliter l’évacuation du mucus-drainage

Question 14

quelle thérapie est essentielle pour corriger la malabsorption pour les enfants avec une insuffisance pancréatique

Answer 14

thérapie de remplacement des enzymes pancréatique

Question 15

quelles sont les principales interventions nutritionnelles (3) pour les enfants atteints de FK

Answer 15

La PERT pour réduire la malabsorption causée par l’IP
–
Un régime alimentaire riche en énergie/nutriments pour compenser la malabsorption, les besoins énergétiques accrus et la diminution de l’apport alimentaire.
–
La supplémentation en vitamines/minéraux pour prévenir les carences nutritionnelles.

Question 16

Comment ajusté l’apport É

Answer 16

110-120% de l’Apport estimé pour un enfant de même âge sans FK

Question 17

quelles sont les recommandations pour l’apport en lipides?

Answer 17

augmenter graduellement 30%, 35% et finalement 40% de l’AÉT en combinaison avec PERT

Question 18

qu’est-ce qui est utilisé comme biomarqueur pour le statut en acide gras essentiels?

Answer 18

acide linoléique

Question 19

Des études récentes ont démontré que la croissance «normale» dépend non seulement d’un apport … suffisant mais aussi d’un statut normal en acides ….

Answer 19

énergétique/protéique
gras essentiels.

Question 20

45% des enfants atteints de FK présentent une/plusieurs carences en vitamines liposolubles, le plus souvent…

Answer 20

la vitamine D.

Question 21

quand devrait débuter la supplémentation en vitamines liposolubles

Answer 21

dès le moment du dx

Question 22

Les patients atteints de fibrose kystique ont une perte excessive de …. dans la transpiration
Ils sont prédisposés à…

Answer 22

sodium
l’hyponatrémie.

Question 23

la déficeince en zinc affecte… et

Answer 23

l’appétit et la croissance

Question 23

quelles sont les recommandations pour la supplémentation en sel selon l’âge

Answer 23

Nourrissons< 6 mois: 1/8c à thé
enfant de 6-12 mois: ¼ c à thé par jour.
Enfants et ados: ajouter du sel supplémentaire aux repas et aux collations.
*La quantité doit être augmentée durant les températures estivales chaudes, un exercice intense par temps chaud, une transpiration excessive, de la fièvre, la présence de diarrhée ou de vomissements.

Question 24

pour qui est recommander la supplémentation en zinc, pour cb de temps et quelle quantité?

Answer 24

pour les enfants qui accusent un retard de croissance malgré un apport en énergie, protéine, AGE aéquat et un tx PERT optimal
ou avec vomissement ou diarrhées qui persistent

1 mg/kg/jour

pour 6 mois

Question 25

les directives actuelles recommandent de mesurer chaque année de quoi? (8)

Answer 25

protéines sériques (préalbumine, transferrine, retinolbinding protein)
vitamine A (rétinol)
vitamine D (25-OH-D)
vitamine E (alpha-tocophérol)
hémoglobine/hématocrite pour détecter l’anémie
acides gras essentiels
sodium sérique
glucose sanguin

Question 26

que comprend l’évaluation clinique?

Answer 26

Évaluer les signes de maldigestion/malabsorption causés par l’IP
–
inconfort abdominal, ballonnements, flatulences, douleurs et une stéatorrhée…

Question 27

que comprend l’évaluation de l’apport alimentaire?

Answer 27

Patron alimentaire global-habitudes alimentaires

Rappel de 24 heures pour les enfants avec un bon état nutritionnel périodiquement

Journaux alimentaires de 3-7 jours pour ceux qui ont un statut nutritionnel non optimal.

Question 28

comment supplémenter l’alimentation orale? (4)

Answer 28

Pour les nourrissons, fortifier le lait maternel ou top up! ou offrir une préparation à densité énergétique élevée.

Pour les nourrissons qui consomment des aliments solides, ajout de polymères de glucides (ex Polycose) et/ou de lipides (huile végétale, huile MCT…) dans les céréales ou autres aliments.

Commencer par l’ajout d’aliments riches en calories (beurre/ margarine /crème) à l’alimentation habituelle de l’enfant sans augmenter le volume d’aliments consommés !

Promouvoir la consommation de vrais aliments au lieu des suppléments commerciaux !

Question 29

éléments à prendre en compte au niveau du choix de formule, de la densité calorique et du type de perfusion pour la NE?

Answer 29

Les formules standards sont généralement bien tolérées. Dans le cas d’une jéjunostomie, une formule semi ou élémentaire peut être nécessaire.

Les formules à forte densité calorique (1,5-2,0 kcal/mL) sont généralement nécessaires pour rencontrer les besoins É élevés.

La perfusion nocturne est souvent proposée afin d’encourager l’alimentation normale durant la journée.

30 à 50 % des besoins énergétiques peuvent être fournis pendant la nuit. (La PERT doit être administrée lors de l’alimentation entérale cependant, le schéma posologique optimal n’est pas clair lorsque l’enfant reçoit la NE la nuit.)

Question 30

qu’est-ce qui devrait être surveiller dans les suivi

Answer 30

• évaluation minutieuse de l’apport en É/nutriments prescrit
• réévaluation de la croissance avec les courbes de croissance
• réévaluation des niveaux sériques de certaines analyses
• si gain de poids insuffisant: réévaluer apport en énergie/protéines, acides gras essentiels, zinc, réévaluer fct respiratoire et PERT si signes de malabsorption persistent