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SBP2020 > fibrose kystique > Flashcards

fibrose kystique Flashcards

1
Q

quel canal est impliqué dans la maladie?

A

CFTR : canal chlore dép de l’AMPC (dérèglement)

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Q

fct du canal chlore dép de AMPc

A

réguler le transport du chlore à travers les membranes ¢

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Q

où retrouve-t-on canal chlore dép de AMPc?

A
  • poumons
  • glandes sudoripares
  • intestin
  • pancréas
  • vésicule biliaire
  • glandes salivaires
  • tractus génital
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4
Q

ce qui cause la fibrose kystique

A

mutation du gène CFTR entrainant une altération de la protéine CFTR (canal chlore dép à AMPc)

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Q

mode de transmission

A

autosomale récessive : 2 parents porteurs de la mutation du gène auront 25% de chance d’avoir un enfant malade (RR, Rr mais pas rr)

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6
Q

fréquence de l’affection de la fibrose kystique varie selon quoi?

A

origine géographique et ethnique des patients (ex : rare chez asians et africains)

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7
Q

comment la maladie a un avantage sélectif hétérozygote?

A
  • protection contre perte hydrique et saline pdt diarrhée
  • protection contre entrée de pathogène
  • ø de tuberculose
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8
Q

V ou F : fibrose kystique touche + les F que les H

A

F, affecte les 2 de façons égales mais + grave chez les F

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9
Q

V ou F : FK est une maladie génétique

A

V, affecte ¢ épithéliales de bcp de tissus

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10
Q

cmt est le mucus chez une personne saine vs malade

A
  • saine : sécrétions claires et fluides
  • malades : augmentation de la viscosité du mucus et accumulation dans les voies respiratoires et digestives
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11
Q

principales manifestations de la maladie

A
  • obstruction pulmonaire : sécrétion de mucus épais qui obstrue voies respiratoires et favorise les infections
  • problème de sécrétion exocrine du pancréas
  • diminution de la perméabilité au Cl, altère la sécrétion de fluides et d’électrolytes –> déshydratation
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12
Q

expliquer l’infertilité chez les personnes avec la FK

A
  • chez H : problème avec canal déférent donc infertile
  • chez F : épaississement du mucus vaginal donc fertilité difficile mais possible
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13
Q

une présence cst de mucus mène à quoi?

A

infection

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14
Q

V ou F : on retrouve trop de Cl dans la FK

A

F, diminution de la perméabilité donc diminution de la sécrétion de Cl

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15
Q

cmt sont les glandes muqueuses d’une personne normal vs avec la FK?

A

FK a une glande hypertrophiée

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16
Q

dans les glandes sudoripares, qui est responsable de la réabsorption du Cl?

A

CFTR

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17
Q

que se passe-t-il au Na+ si le Cl peut pas entrer dans la ¢?

A

Cl entre pas dans la ¢ à cause du canal, ce qui fait que Na non plus –> explique sueur salée

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18
Q

conséquence du transport altéré du Cl dans la glande sudoripore

A
  • risque de déshydratation : perméabilité réduite au Cl affecte la sécrétion de fluides et électrolytes
  • risque d’insolation (coup de chaleur) pcq corps régule temp par transpiration mais problème de sueur
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19
Q

méthodes de diagnostic de la FK

A
  • test de la sueur (excès de chlore dans la sueur pcq entre pas dans la ¢)
  • génotypage : dépistage ou détection de mutation
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20
Q

expliquer le test de la sueur

A
  • stimulation des glandes sudoripares en faisant passer la pilocarpine à l’aide d’un faible courant ce qui stimule la sécrétion de sueur
  • confirmation si aug significative de chlore dans la sueur
21
Q

expliquer le génotypage dans le diagnostic de la FK

A
  • dépistage des futurs parents (présence de mutation sur gène CFTR)
  • dépistage néonatal (nv né)
  • dépistage prénatal (avant naissance)
22
Q

structure de la protéine CFTR

A
  • sq protéique qui a deux domaines répétés contenant chacun 6 segments
  • région hydrophile ayant NBD pour lier ATP
  • domaines liés par domaine R
23
Q

qu’est-ce que le domaine R

A

domaine cytoplasmique liant 2 domaines et contenant la majorité des sites potentiels de phosphorylation (PKA, PKC, GMPc)

24
Q

expliquer la relation structure activité de la protéine CFTR

A
  • 2 domaines de 6 segments chacun forment le pore du canal Cl
  • domaine R = domaine de régulation
  • domaines d’interactions avec les NT : NBD1 (N-terminal) et NBD2 (C-terminal)
25
Q

cmt activer le canal CFTR

A
  • phosphorylation du domaine R
  • hydrolyse d’une molécule d’ATP sur les NBD
26
Q

différence entre hydrolyse du canal NBD1 et NBD2?

A
  • NBD1 (N-terminal) permet OUVERTURE DU CANAL
  • NBD2 (C-terminal) permet FERMETURE DU CANAL
27
Q

V ou F : il existe une homologie de sq entre protéine CFTR et transporteurs ABC

A

V

28
Q

nommer les classes de mutations et les conséquences

A
  • classe I : défaut de production (+ grave)
  • classe II : défaut de maturation
  • classe III : défaut de régulation
  • classe IV : défaut de conduction
    *+ à la racine = + grave
29
Q

expliquer mutation de classe I : défaut de production de la protéine

A
  • absence totale ou partielle de la protéine
  • peut diminuer la stabilité de l’ARNm (produit ø de protéine)
  • peut aussi diminuer stabilité protéine

perte du courant Cl dans les épithéliums atteints

30
Q

que sont les classes V et VI de mutations. expliquer chacune

A
  • sous divisions de classe I (défaut de prod de la protéine)
  • classe V : altère stabilité de l’ARNm CFTR
  • classe VI : altère stabilité de la protéine MATURE
31
Q

expliquer mutation de classe II : défaut de maturation de la protéine

A
  • altération de la maturation et du repliement de la protéine
  • protéine absente ou en qt réduite
32
Q

quelle classe de mutation est + représentée la majorité des cas de FK?

A

classe II : ∆F508***

33
Q

expliquer mutation de classe III : défaut de la régulation du canal Cl

A
  • mutations dans les domaines de liaison à l’ATP (NBD1 et 2) –> fct moindre
  • interaction NBD-ATP pour hydrolyser ATP est pas optimale donc moins bonne conductance
34
Q

expliquer mutation de classe IV : défaut de conduction du canal Cl-

A

mutation qui produit protéine correctement positionnée mais diminution du flux de Cl- et une sélectivité modifiée

35
Q

mutation FK + fréquente? homo ou hétérozygote?

A
  • ∆F508 qui élimine AA en position 508
  • homozygote donc aug les électrolytes dans la sueur, insuff pancréatique et atteinte obstructive des poumons
36
Q

% de québécois qui ont la mutation ∆F508

A

90%

37
Q

V ou F : pas de rapport entre la mutation (génotype) et manifestations cliniques (phénotype)

A

F, il existe un rapport, la variabilité et la gravité de la maladie selon les mutations du gène CFTR

38
Q

V ou F : pas de tx curatif

A

V, tx pour symptômes slm

39
Q

expliquer la thérapie génique pour les gens avec la FK

A
  • on utilise adénovirus pour transférer l’ARNm CFTR
  • restaurer fct de sécrétion normale dans les ¢ pulmonaires
40
Q

problèmes avec la thérapie génique

A
  • système immunitaire du patient lutte contre le vecteur adénoviral et le détruit
  • mucus bronchique épais donc pénétration de l’adénovirus est ralentie
41
Q

expliquer la thérapie protéique pour les gens avec la FK

A
  • activation de la protéine CFTR pour améliorer la maturation de la protéine ∆F508
  • aug nbr de canaux CFTR
42
Q

Ivacaftor

A
  • agit sur classe 3 de la mutation (régulation)
  • molécule potentiateur (prolonge stimulus) agissant sur la CFTR non fonctionnelle pour ouvrir le canal
43
Q

V ou F : ivacaftor marche bien

A

F, fct sur peu de gens (slm ceux qui ont mutation G551D)

44
Q

lumacaftor

A
  • correcteur co-admin avec ivacaftor pour améliorer l’act
  • seul : ø toxicité mais ø d’amélioration des fct pulm
45
Q

activation de voies alternatives de sécrétion

A
  • activer autres canaux présents à la membrane
  • antagoniser ENaC pour diminuer réabsorption de Na
46
Q

transplantation pulmonaire

A
  • bilatérale (2 poumons atteints)
  • pour ceux étant au stade avancé
  • cause de mortalité : rejet de l’organe
  • poumons transplantés sensibles aux infections et au rejet
47
Q

V ou F : transplantation pulm est un tx définitif

A

F, quand mm d’autres problèmes présents

48
Q

avantage de la transplantation pulm

A

nv poumons développement pas FK

SBP2020 (9 decks)

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