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Med-1202_Système respiratoire_Examen2 > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Quel est le mode de transmission de la fibrose kystique :

1) Autosomal recessif
2) Autosomal dominant
3) Lié à l’X

A

Autosomal récessif

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2
Q

Quels sont les systèmes principalement touchés par la fibrose kystique ?

A

Pulmonaire, digestif

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3
Q

V/F : La fibrose kystique est la maladie idiopathique mortelle la plus fréquente dans la population caucasienne

A

Faux, maladie génétique….

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4
Q

V/F : Il est fréquent que la maladie soit diagnostiquée vers l’adolescence

A

Faux, la majorité avant l’âge de deux ans

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5
Q

Quelle est l’incidence de la FK au Canada?

A

1 naissance sur 3600

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6
Q

Quelle la survie médiane chez les patients atteints de FK?

A

51.8 ans

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7
Q

Que constitue la protéine CFTR?

A

Canal transmembranaire qui transporte le chlore et les bicarbonates à la surface apicale des cellules épithéliales

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8
Q

Où trouve-t-on les protéines CFTR?

A
  • voies respiratoires supérieures et inférieures
  • des glandes sudoripares
  • des canaux pancréatiques
  • des voies biliaires
  • des intestins
  • des canaux déférents.
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9
Q

V/F: la protéine CFTR comporte 1480 acides aminés et 5 domaines distincts

A

Vrai

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10
Q

Sur quel chromosome se situe le gène responsable de FK?

A

Chromosome 7

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11
Q

Au Canada, 90% des patients FK sont porteurs d’au moins une mutation ______

A

F508del (délétion d’une phénylalanine en position 508)

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12
Q

Quelle est la prévalence au Canada de porteurs d’une mutation de FK?

A

1/25

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13
Q

Associer la classe et le descriptif de défaut de synthèse ou dysfonction de la protéine CFTR :
1) Classe 1
2) Classe 2
3) Classe 3
4) Classe 4
5) Classe 5
6) Classe 6

a) Dégradation accélérée
b) Défaut de synthèse
c) Défaut de régulation
d) Réduction de la transcription
e) Défaut de conductance
f) Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée

A

Classe 1 : Défaut de synthèse
Classe 2 : défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée
Classe 3 : défaut de régulation
Classe 4 défaut de conductance
Classe 5 : Défaut de transcription
Classe 6 : Dégradation accélérée

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14
Q

La seule manifestation clinique de la fibrose kystique bien corrélée avec le génotype du CFTR est ________

A

L’insuffisance pancréatique exocrine

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15
Q

Quelles sont les classes de mutations de CFTR les plus fréquentes et les plus sévères?

A

I, II, III
Une personne porteuse de deux de ces mutations aurons une insuffisance pancréatique exocrine, une évolution respiratoire plus défavorable

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16
Q

V/F : la sévérité de la FK dépend uniquement des anomalies génétiques, ainsi deux patients ayant les mêmes mutations auront les mêmes répercussions

A

Faux.
Possible d’avoir les mêmes mutations avec des manifestations différentes.
Influence de : environnement, état nutritionnel, tabagisme, traitements, statut socioéconomique

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17
Q

Quelles sont les deux anomalies de transport des ions observées en fibrose kystique?

Qu’est ce que cela va causer ?

A
  • perte de l’inhibition du canal ENaC
  • perte de la sécrétion de chlore par le CFTR

–> hyperabsorption de sodium
–> déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires ne pouvant être compensée par la
sécrétion de chlore via le canal CFTR
–> liquide périciliaire devient insuffisant pour éviter adhérence du mucus
–> clairance mucociliaire est compromise.

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18
Q

Pourquoi les infections bactériennes sont favorisées en FK? Qu’est ce que cela va causer sur l’architecture pulmonaire ?

A

Accumulation de mucus créant des bouchons favorisant les infections

–> réaction inflammatoire et neutrophilique importante qui va libérer des cytokines, protéinases et radicaux libres

–> dommages à l’épithélium et bronchiectasies

+ nécrose des neutrophiles qui va libérer de l’ADN et augmenter la mucovisité des sécrétions

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19
Q

Quelles sont les germes principaux infectieux chez les enfants FK?

A

Staphylococcus aureus
Pseudomonas aeruginosa
Haemophilus influenzae

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20
Q

Quelles sont les germes principaux infectieux chez les adultes FK?

A

P. aeruginosa

–> augmentation morbidité et mortalité

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21
Q

V/F : c’est l’atteinte digestive qui est majoritairement responsable de la mortalité et la morbidité chez le patient FK

A

Faux, c’est l’atteinte pulmonaire

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22
Q

Quels sont les symptomes pulmonaires d’un patient FK?

A
  • Toux
  • Expectorations chroniques difficiles à évacuer
  • Hémoptysies légères
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23
Q

Comment évolue la pathologie suite à l’inflammation chronique et les infections?

A
  • Formation de bronchiectasies
  • Syndrome obstructif avec dyspnée
  • Évolution vers insuffisance respiratoire puis décès
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24
Q

Les ____ sont des dilatations bronchiques, qui peuvent être cylindriques, variqueuses ou sacculaires (kystiques).

A

Bronchiectasies

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25
Q

En FK, les bronchiectasies prédominent généralement dans les lobes ______

A

Supérieurs

26
Q

Quels sont les symptomes d’exacerbation pulmonaire?

A
  • Augmentation et/ou changement de couleurs des expectorations
  • Augmentation de la toux
  • Augmentation de la dyspnée
  • Hémoptysies nouvelles
  • Fatigue
  • Inappétence et/ou perte de poids
  • Fièvre
  • Changements à l’auscultation pulmonaire
  • Diminution du VEMS
  • Changements radiologiques suggestifs d’infection
  • Douleurs sinusales
  • Augmentation et ou changement des sécrétions sinusales
27
Q

Quelles sont les complications pulmonaires de la FK?

A
  • Hémoptysie massive
  • Pneumothorax
  • Aspergillose bronchopulmonaire allergique
28
Q

À propos de la complication hémorragique de la FK :
1) Quantité de sang ?
2) Quelle est la cause?
3) Incidence?
4) Traitement ?

A

1) 240 ml en 24 heures ou plus de 100 mL/jour sur plusieurs jours consécutifs
2) Rupture artère bronchique
3) 4% des patients au cours de leur vie
4) Parfois embolisation artère bronchique

29
Q

Chez quels autres patients que la FK pouvons nous trouver également de l’ABPA?

A

Asthmatiques

30
Q

Quels sont les symptomes des voies aériennes supérieures?

A

Atteinte rhinosinusale universelle
- Céphalée
- Douleurs faciales
- rhinorrhée purulente
- conjestion
- anosmie
- polypose nasale (32 - 45%)

31
Q

Quel est l’organe digestif le plus touché? quelle est la prévalence chez les patients FK ?

A

Pancréas, 85-90%

32
Q

Quelles sont les manifestations pancréatiques ?

A
  • Symptomes de malabstorption (diarrhées, stéatorrhées, D+ abdo)
  • Retard statuo pondéral
  • Malnutrition avec déficience en vitamines liposolubles
  • Pancréatites aigues (rares)
33
Q

Quel est le % de patients FK atteints de diabète relié à la FK?
Est ce qu’il correspond à un diabète de type 1 ou 2 ?
Quel est l’impact sur le pronostic?
Quelle est la recommandation en termes de dépistage?

A

1) 30-40%
2) Aucun des deux, défaut de sécrétion insuline + résistance insuline
3) déclin plus rapide fonction pulmonaire, augmentations exacerbations, mortalité, morbidité
4) Dépistage annuel

34
Q

Quelles sont les atteintes intestinales?

A
  • Iléus méconial à la naissance
  • Syndrome d’obstruction intestinale distale à l’âge adulte
  • Constipation chronique
35
Q

Quel est l’impact sur le foie et les voies biliaires?

A

Augmentation viscosité bile
–>peut provoquer dans 6-8% cirrhose biliaire multifocale

36
Q

V/F : d’un point de vue fertilité, les hommes et femmes sont atteints identiquement

A

Faux
Hommes infertiles (absence de canaux déférents)
Femmes en majorité fertiles mais difficulté à devenir enceinte car mucus cervical visqueux

37
Q

Quels sont les critères diagnostiques de la FK?

A

La présence de :
* Manifestations cliniques caractéristiques ou
* Histoire familiale de FK ou
* Dépistage néonatale positif

Associé à :
* Test à la sueur positif ou
* Deux mutations du gène CFTR reconnues comme étant pathogènes

38
Q

Quel est le seuil diagnostique de la FK au test de la sueur?

A

Une valeur ≥ à 60 mmol/L est diagnostique de la maladie.

39
Q

V/F: la recherche de mutation du gène CTFR est effectuée dans les expéctorations

A

Faux , dans un prélévement sanguin

40
Q

Comment est effectué le dépistage néonatal ?

A

Dosage trypsinogène immunoréactif
Une valeur élevée n’est pas diagnostic, à confirmer par test à la sueur ou recherche de mutation dans le sang

41
Q

À quels intervalles sont suivis les patients?
Quels examens sont réalisés et à quelle fréquence ?

A

Suivi tous les trois mois

Chaque visite: poids, spirométrie, culture expecto

Tous les ans : radio, bilan sanguin, recherche mycose et mycobactérie sur expecto, test de fonction pulmonaire, test d’hyperglycémie orale provoquée (à partir de 10 ans)

Ostéodensitométrie systématique

42
Q

V/F: il existe un traitement curatif pour la FK

A

Faux

43
Q

Quels sont les objectifs principaux de traitement ?

A
  1. Prévenir la malnutrition
  2. Traiter l’obstruction bronchique
  3. Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
  4. Traiter l’inflammation
44
Q

V/F : les FK ont des besoins caloriques plus élevés que le reste de la population

Quelle est la diète conseillée ?

A

Vrai, 3000-4000 cal par jour

35-40% de matières grasses
IMC cible de 22 pour la femme et 23 homme

45
Q

Quelles sont les professions impliquées dans la prise en charge de la FK ?

A
  • infirmière
  • médecin (pédiatre ou pneumologue)
  • nutritionniste
  • physiothérapeute
  • pharmacien
  • travailleur social
  • Idéalement, une inhalothérapeute et un psychologue
46
Q

Quelles sont les différentes options de traitement de l’obstruction bronchique ?

A
  • Physiothérapie respiratoire
  • Dornase alpha
  • Salin hypertonique 7%
  • Bronchodilatateurs
47
Q

Comment fonction la dornase alpha?

A

Agent mucolytique en nébulisation qui clive
l’ADN libéré par dégradation des neutrophiles dans les sécrétions bronchiques.
–> diminuer la viscosité des sécrétions, qui deviennent plus facile à expectorer.

48
Q

Quelle est la conduite à tenir face à pseudomonas aeruginosa

A

Augmentation de la mortalité et morbidité donc à traiter le plus rapidement

Facile à éradiquer quand nouveau, quasi impossible quand ancien, c’est pour cela qu’on le cherche tous les trois mois dans les analyses

Traitement tobramycine en inhalation pour 4 semaines, avec contrôle d’expecto même si absence de symptôme infectieux

49
Q

Que faire si le Pseudomonas aeruginosa persiste ?

A

Traitement de suppression chronique avec deux antibio en inhalation en alternance :

Tobramycine
Colymicine
Aztreonam

50
Q

Que faire en cas d’exacerbation aigue ?

A
  • Antibiotiques systemiques
  • Augmentation physiothérapie
  • Ajustements plan nutritionnels
51
Q

Quel est le seul médicament limitant l’inflammation de la FK?

A

Azithromycine (classe des macrolides)

52
Q

Pourquoi l’année 2010 représente une révolution dans les traitements de la FK?

A

Arrivée de molécules permettant de modifier la fonction de base de CFTR

53
Q

Quel est l’effet d’Ivafector ?

A
  • Potentialisateur de la protéine CFTR
  • Patients porteurs d’une mutation de classe III (3% des patients au canada)
  • Augmente le temps d’ouverture du canal CFTR qui est déjà présent à la membrane apicale des cellules
  • Améliorer de façon notable la fonction pulmonaire, de réduire les exacerbations et de favoriser le gain de poids.
54
Q

Quel est l’effet de Lumafector ?

A
  • Correcteur de la protéine CFTR
  • Permet d’amener la protéine anormale jusqu’à la membrane apicale des cellules, chez patients porteurs de la mutation F508del (classe II).
  • Démontré des bénéfices lorsque combiné avec l’ivacaftor.
55
Q

Effet combinaison Ivafector + lumafector ?

A
  • Effet chez homozygote F508del
  • Améliorer de façon modeste la fonction pulmonaire et de réduire les exacerbations aiguës
56
Q

Quels sont les bénéfices et inconvénients de la transplantation pulmonaire?

A

Amélioration qualité de vie et prolonge la survie

Mais nécessite lourde médication et complications

57
Q

Quelle est la survie médiane post transplantation pulmonaire double ?
1) 2 ans
2) 5 ans
3) 7 ans
4) 10 ans

A

7 ans

58
Q

V/F : la fibrose kystique est la pathologie pulmonaire avec la meilleure espérance de vie post transplantation

A

Vrai, 8.5-9.5 ans

59
Q

Quels sont les critères de références pour une transplantatoin pulmonaire?

A
  • VEMS <= 30%
  • Hypoxémie
  • Hypercapnie
  • Augmentation fréquence et sévérité exacerbations
  • Hémoptysies massives récidivantes
60
Q

Que permet le Trikafta?

A

-Améliore le VEMS
- Améliore bcp la qualité de vie
- Améliore la fertilité
- Pratiquement plus de sécrétions, donc diminution charge de ttt
- Permet généralemente de retirer les patients de la liste de transplantation
- Diminution exacerbations

61
Q

En quelle année la fibrose kystique a t-elle été reconnu comme une entité distincte ?
En quelle année le gène responsable a t-il été indentifié ?

A

1938

1989

Med-1202_Système respiratoire_Examen2 (8 decks)

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