Fibrose kystique Flashcards
Comment se transmet la fibrose kystique?
Maladie génétique à transmission autosomique récessive
La fibrose kystique affecte principalement les poumons. V ou F
Faux
La fibrose kystique affecte principalement les poumons et le système digestif
La fibrose kystique est la maladie génétique la plus fréquente dans la population caucasienne. V ou F
Vrai
Comment se manifeste la fibrose kystique?
- Accumulation de mucus épais au niveau des voies respiratoires
- Infection bronchique chronique
- Malabsorption secondaire
- Insuffisance pancréatique exocrine
La majorité des personnes atteintes de fibrose kystique sont vieux. V ou F
F
Symptômes arrivent généralement tôt dans la vie
Majorité diagnostiqués avant âge 2 ans
Laquelle de ces populations est la plus touchée par la FK?
- Canada
- Hispaniques
- Asiatiques
- Afro américains
- Canada
La FK est incurable. V ou F
V
Comment peut-on caractériser la sueur de quelqu’un avec de la FK? 2 excès
- Excès chlore
- Excès sodium
Qu’est-ce que la protéine CFTR
Gène responsable de la FK
Si les 2 parents sont porteurs d’une mutation CFTR, quelles sont les chances à leur enfant d’être atteint de FK?
1 chance sur 4
Autosomal récessif
Combien y a-t-il de classes de mutation de la protéine CFTR?
6
Quelle est la différence entre chaque classe de mutation de la CFTR?
Classe 1: Défaut de synthèse
Classe2: Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée
Classe 3: Défaut de régulation
Classe 4: Défaut de conductance
Classe 5: Réduction de la transcription
Classe 6: Dégradation accélérée
Quelles classes de mutation sont associées à une insuffisance pancréatique exocrine
Classe I, II, III
Quelles classes de mutation sont les plus fréquentes?
Classe I, II, III
Que cause une diminution de la sécrétion d’ions chlorures et une hyperabsorption de sodium au niveau de la surface épithéliale apicale pulmonaire?
- Déshydratation du liquide de surface des voies respiratoires (ASL)
Quelles sont les 2 anomalies au niveau du transport des ions?
- Perte d’inhibition du canal ENaC
- Perte sécrétion du chlore par le CFTR
Quelles sont les conséquences de
- Perte d’inhibition du canal ENaC
- Perte sécrétion du chlore par le CFTR
Comment un patient sans FK compense?
- Hyperabsorption de sodium
- Déplétion du liquide à la surface des voies respiratoire
Chez les patients sans FK, il y a sécrétion de chlore via le canal CFTR afin de compensée
Que cause une déshydratation du liquide de surface des voies respiratoires (ASL)?
Indice: mucus
Le liquide périciliaire devient insuffisant pour
- Éviter l’adhérence du mucus sur l’épithélium des voies respiratoires.
- Clairance mucociliaire compromise
L’accumulation de mucus dans les bronches favorise quoi? (3)
- Obstruction des bronches par le mucus
- Infection bactérienne chronique
- Inflammation
Laquelle augmente la morbidité et la mortalité?
- Staphylococcus aureus
- P. aeruginosa
- Pseudomonas aeruginosa
- Haemophilus influenza
- P. aeruginosa
Les bactéries P. aeruginosa sont protégées de la phagocytose et des antibiotiques? V ou F
Vrai
Ils forment des biofilms, soit une matrice protectrice lorsque la colonie de bactérie est assez grande
Quelles sont les complications pulmonaires de la FK. (3)
- Hémoptysie massive
- Pneumothorax
- Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)
Critères qui déterminent une hémoptysie massive (mL)
- 240 ml en 24h
- 100 mL/jour sur plusieurs jours consécutifs
Une hémoptysie massive signifie qu’il y a une rupture de l’artère bronchique. V ou F
Vrai
% patients FK développent…
- Hémoptysie massive
- Pneumothorax
Environ 4%
L’ aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA) surviens chez les patients atteints de quelles maladies?
- FK
- Asthmatique
Nommez 5 symptômes d’exacerbations respiratoires
- Augmentation et/ou changement de couleurs des expectorations
- Augmentation de la toux
- Augmentation de la dyspnée
- Hémoptysie nouvelles
- Fatigue
- Inappétence et/ou perte de poids
- Fièvre
- Changement à l’auscultation pulmonaire
- Diminution de la VEMS
- Changements radiologiques suggestifs d’infection
- Douleurs sinusales
- Augmentation et ou changement des sécrétions sinusales
Un enfant souffre d’une polypose nasale. Que doit-on suspecter?
FK
Organes touchés par la FK
- Pancréas
- Intestin
- Foie et voies biliaires
Les patients souffrant de FK sont infertiles. V ou F
Faux
Tous les hommes
Pas les femmes, certaines peuvent avoir de la difficulté à tomber enceinte
Plusieurs patients souffrant de FK ont:
- Déficit vitamine D
- Déficit calcium
- Malnutrition
- Inflammation chronique
- Sédentarité
- Médication
Quelle pathologie cela peut-il ammener?
Ostéoporose
Quels sont les critères pour poser un diagnostic de fibrose kystique? (5)
Présence de:
- Manifestations cliniques caractéristiques
- Histoire familiale de FK
- Dépistage néonatale positif
Associé à:
- Test à la sueur positif
- Deux mutations du gène CFTR reconnues comme étant pathogène
Partout au Canada il y a dépistage de la FK dès la naissance. V ou F
F
Partout au Canada sauf au Québec
Lors du test à la sueur, que voulons nous receuillir pour confirmer la FK?
Quantité de chlore anormalement élevée
Comme la FK est incurable, que pouvons nous traiter? (4)
- Prévenir la malnutrition
- Traiter l’obstruction bronchique
- Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
- Traiter l’inflammation
Un patient souffrant de FK a des besoins nutritionnels plus bas ou plus élevé que la normale?
Besoins nutritionnels plus élevés
Doivent ingérer de 3000 à 4000 calories par jour
Lors d’une insuffisance pancréatique que faut-il prescrire au patient pour prévenir la malnutrition?
Enzymes pancréatiques durant les repas
Éviter:
- Maldigestion
- Malabsorption
Quels sont les traitements de l’obstruction bronchique? (4)
- Physiothérapie respiratoire
- Dornase alfa
- Salin hypertonique 7%
- Bronchodilatateurs
Quel est le seul médicament pour traiter l’inflammation?
Choix:
- Azithromycine
- Ivacaftor
- Lumacaftor
- Colymycine
Azithromycine
Quels sont les médicaments pour traiter l’infection chronique à P. aeruginosa ? (3)
Choix:
- Tobramycine (TOBI)
- Aztreonam (Cayston)
- Azithromycine
- Ivacaftor
- Lumacaftor
- Colymycine
- Tobramycine (TOBI)
- Colymycine
- Aztreonam (Cayston)
