Fibrose Cistica Flashcards
Qual é o padrão de herança genética da fibrose cística?
Herança autossômica recessiva.
Qual é o risco dos filhos desenvolverem fibrose cística
(ff), quando ambos os pais são portadores (Ff)?
Risco de 25% (herança autossômica recessiva).
Qual é o perfil de raça e sexo mais afetado pela fibrose cística?
Caucasianos de ambos os sexos.
Qual é a etiologia da fibrose cística?
Mutação do gene CFTR
(canal de cloro).
Qual é a fisiopatologia do acometimento respiratório na
fibrose cística?
Secreções mucosas espessas causam obstrução difusa das pequenas vias aéreas, levando a infecções de repetição.
Qual é a mutação mais comum no gene CFTR associada à fibrose
cística?
Mutação AF508
(deleção de um códon para fenilalanina no aminoácido 508).
Qual é a principal causa de morbimortalidade do paciente
portador de fibrose cística?
Doença pulmonar.
Qual é a alteração clássica esperada na TC de tórax de paciente com fibrose cística avançada?
Bronquiectasia.
Quais são os 2 agentes etiológicos mais comuns das infecções respiratórias nas fases iniciais da
fibrose cística?
Staphylococcus
aureus e
Haemophilus
influenzae.
Qual é o agente etiológico mais comum das infecções respiratórias em estágios mais avançados da fibrose cística?
Pseudomonas
aeruginosa
(marcador de mau
prognóstico).
Qual é o principal indicador de mau prognóstico da fibrose cística?
Colonização por
Pseudomonas
Que agente de infecção pulmonar típico da fibrose cística é conhecido por aumentar o risco de deterioração rápida da função pulmonar e de óbito?
Burkholderia
cepacia.
Diagnóstico provável: menino de 3 anos com pneumonias de repetição, atraso na eliminação de mecônio e baixo ganho ponderoestatural.
Fibrose cística.
Qual é a manifestação clínica mais precoce da fibrose cística?
íleo meconial (acomete 20%
dos recém-nascidos com fibrose cística).
Que quadro clínico em um RN nos leva a suspeitar de íleo meconial?
Ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 48h, distensão abdominal e vômitos biliosos (abdome agudo obstrutivo).
Que patologia devemos investigar em RN com fleo meconial?
Fibrose cística (80-90% dos bebês com íleo meconial apresentam
fibrose cística).
Qual é o sintoma mais comum da insuficiência pancreática?
Fezes esteatorreicas, volumosas e
de odor fétido (flutuam ou grudam no vaso).
Qual é a manifestação gastrointestinal mais comum da fibrose cística?
Insuficiência pancreática exócrina (fezes esteatorreicas, fétidas e baixo ganho ponderoestatural).
Qual é o exame indicado para diagnóstico inicial de insuficiência pancreática na fibrose cística?
Teste da elastase fecal
< 200 mcg/g.
Qual é o quadro clínico da
pancreatite na forma edematosa dos lactentes com fibrose cística não tratados precocemente?
Hipoproteinemia, edema, perda de eletrólitos e anemia devido à má absorção de nutrientes.
Quais são os exames diagnósticos para fibrose cística?
Teste do suor, genético e da função da CFTR.
Qual é a substância dosada no teste do pezinho de RN com fibrose cística?
Tripsina imunotreativa.
Habitualmente, que exame confirma o diagnóstico de fibrose cística em
RN com teste do pezinho positivo?
Dosagem de cloro no suor
≥ 60 mEq/L
(repeti-lo para confirmação).
Quais são as 3 situações em que se indica o teste do cloro no suor?
- Teste do pezinho positivo.
- Sintomas sugestivos de fibrose
cística.
3.Irmão portador de fibrose cística.
O teste genético é indicado para que tipo de paciente com fibrose cística confirmada?
Para todos os pacientes, pois auxilia no planejamento familiar e prognóstico.
Além das que constam no calendário normal, que vacinas devem ser fornecidas aos pacientes com fibrose cística?
Influenza anualmente (crianças > 6 meses) e antipneumocócica 23.
Como deve ser a dieta de pacientes com fibrose cística (macronutrientes)?
Hipercalórica, hiperproteica e
hiperlipídica.
Que vitaminas devem ser repostas em pacientes com fibrose cística?
Vitaminas lipossolúveis A, D, E, K.
Qual é o tratamento da insuficiência pancreática da fibrose cística?
Reposição de enzimas pancreáticas.
Quando iniciamos antibióticos em pacientes com acometimento pulmonar da fibrose cística?
• Exacerbação aguda.
•Colonização crônica por
P. aeruginosa (azitromicina, devido
ao efeito anti-inflamatório).
Qual é o antibiótico indicado contra infecção por S. aureus meticilino-
sensível em paciente com fibrose cística?
Oxacilina.
Qual é o antibiótico indicado contra infecção por S. aureus meticilino-
resistente em paciente com fibrose cística?
Vancomicina.
Qual é o antibiótico indicado contra infecção por Pseudomonas aeruginosa em paciente com fibrose cística?
Betalactâmico + aminoglicosídeo.
